Otázka: Pohlavní chromozomy
Předmět: Biologie
Přidal(a): domisvand
POHLAVNÍ CHROMOZOMY = gonozomy
- pohlaví jedince určuje kombinace gonozomů:
- savčí typ (drosophia) – samice homogametní (2 stejné gonozomy), samci heterogametní (pár odlišných gonozomů)
- ptačí typ (abraxas) – samice heterogametní, samci homogametní
- protenor – samice 2 gonozomy, samci jeden
- člověk – typ drosophia
- žena – dva gonozomy X
- muž – jeden gonozom X jeden Y
- pokud jsou přítomny dva ch. X – jeden se stává neaktivním → Barrovo tělísko (= sex-chromatin)
- X a Y se výrazně liší
- na koncích p- a q- ramének mají pseudoautozomální oblasti (PAR) – geneticky shodné části – párují se jimi při meioze
- změny počtu gonozomů (chromozomové aberace) mohou vést k výrazným odchylkám vývoje pohl. znaků
- Turnerův syndrom – monozomie X (1 X, 2. chybí)
- Klineferterův syndrom – XXY
- vývoj pohlavních znaků je podmíněn několika geny – klíčový význam má gen SRY na chromozomu Y – v jeho přítomnosti se při vývoji embria diferencují gonády samčím směrem (→ varlata produkující testosteron), pokud Y chybí, vyvíjí se vaječníky a ženský genitál
- mechanismus meiozy zajišťuje že vzniká 50% spermií s chromozomem Y a 50% s ch. X → pravděpodobnost narození chlapce a dívky je stejná
Pohlavně vázaná dědičnost
- mutace na chromozomu X způsobují mnoho chorob
- ty se vyznačují pohlavně vázanou dědičností
- nejčastější formou je gonozomálně recesivní dědičnost – u žen se recesivní znak většinou neprojeví (díky dominantní alele na druhém X) → ženy zdravé přenašečky
- postiženi jsou výhradně muži (chromozom Y neobsahuje odpovídající lokusy – defektní alela na X není kompenzována)
- postižený muž předává synům jen ch. Y, X získávají od matky → pokud žena není přenašečka budou všichni synové zdrávi
- dcerám předává postižený muž ch. X s mutovanou alelou, ale od matky získají zdravý ch. X → přenašečky
- přenašečka může synovi předat normální X → syn bude zdráv, nebo mutovaný X → postižený – pravděpodobnost postiženého syna přenašečky je 50%
- dcery přenašečky a zdravého muže budou s 50% pravděpodobností přenašečky
- syndrom fragilního chromozomu X – opožděný duševní vývoj
- daltonismus – barvoslepost (nerozlišuje červenou a zelenou, vidí je šedě)
- hemofilie – nedochází k syntéze faktoru VIII → špatné srážení krve
- méně časté jsou choroby s gonozomálně dominantní dědičností – pčíslušná alel ase projeví i u žen – stačí aby byla přítomna na jednom X
- dědičnost vázaná na Y (holandrická) se u člověka prakticky neprojevuje
Znaky pohlavně ovládané
- vlohy pro tyto znaky jsou většinou na autozomech ale jejich projev je závislý na pohlaví
- sekundární pohl. znaky
- předčasná plešatost (způsobuje gen P, u mužů se projeví při PP i Pp, u žen jen PP)
