Genetika – maturitní otázka z biologie (3)

 

   Otázka: Genetika II

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): Paris

 

 

 

 

Genetika mnohobuněčného organismu

  • Dědičnost kvalitativnívh znaků:
  • Podmíněna obvykle 1 genem = monogenní znaky
  • Lze sledovat při křížení = pohlavním rozmnožování dvou vybraných jedinců – sledujeme výskyt forem určitého znaku u všech jejich potomků
  • Jedinec vzniklý pohlavním rozmnožením není z genetického hlediska přímým pokračovatelem žádného z rodičovských organismů
    • Odlišuje se od obou genotypově i fenotyově – při oplození se kombinují otcovské chromozómy s mateřskými, takže každá zygota má novou diploidní kombinaci rodičovských alel, tedy nový genotyp
  • Jedinec vzniklý nepohlavním rozmnožováním je z genetického hlediska přímým pokračovatelem rodičovského organismu (získává obě sady chromozómů)
  1. a) Využití křížení
  • Šlechtitelství – vytváření nových odrůd
  • Somatická hybridizace – spojením 2 somatických buněk z různých jedinců vzniká hybridní buňka (využívá se při výrobě protilátek)
  • Biotechnologie – technologie založena na využívání poznatků z biologie, využívá se v zemědělství, potravinářství a medicíně. Jedná se o využívání nižších organismů
  • Klonování – vytváření nového jedince geneticky identického (shodného) s předlohou

 

  1. b) Monohybridní křížení s úplnou a neúplnou dominancí:
  • Křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost pouze jednoho znaku (páru alel)
  • Generace označujeme:
    • P – parentální = rodičovská generace
    • F1 – 1. filiální = dceřiná generace
    • F2 – 2. Filiální = dceřiná generace

 

  • Křížení dvou stejných homozygotů DOMINANTNÍCH
    • Jsou-li oba rodiče homozygoty ve stejném znaku, vytvářejí stejný typ gamet – všechno potomstvo musí být opět homozygotní stejného typu jako rodiče
    • Všichni kříženci jsou jednotní, vznikne tzv. čistá linie

 

  • Křížení dvou různých homozygotů
    • Jeden z rodičů je homozygot v daném znaku dominantní, druhý v témže znaku homozygot recesivní (AA, aa)
    • Splynutím gamet vzniknou heterozygoti – při úplné dominanci jsou stejní jako dominantní homozygot
    • V případě neúplné dominance se budou lišit od obou rodičů – obě alely se projevují = kondominance
  • Křížení homozygota s heterozygotem
    • Heterozygot tvoří dva typy gamet, homozygot jen jeden typ gamet
    • Při křížení vzniknou stejné (rodičovské) kombinace, tedy heterozygot a homozygot v poměru 1:1
    • Tento poměr se nazývá štěpný poměr
  • Křížení dvou heterozygotů
    • Při křížení dvou heterozygotů, kdy každý z nich tvoří dva typy gamet, vzniknou v F1 všechny možné kombinace:
      • Dominantní homozygot AA
      • Heterozygot Aa
      • Recesivní homozygot aa
      • Genotypový štěpný poměr – 1AA : 2 Aa : 1aa
      • Při úplné dominanci budou stejné fenotypy u AA a Aa, tzn. 3 jedinci; aa se bude odlišovat – fenotypový poměr 3:1
      • Při neúplné – 3 fenotypy – fenotypový štěpný poměr 1:2:1
    • Mendelovy zákony
      • Mendelův zákon (zákon o uniformitě genů):
        • Potomci dvou rozdílně homozygotních rodičů jsou heterozygotní a genotypově stejní (uniformní)
        • Křížení dvou různých homozygotů
      • Mendelův zákon (zákon čistoty alel a štěpení)
        • Při křížení heterozygotů lze genotypy i fenotypy potomků vyjádřit poměrem malých celých čísel
        • Genotypový štěpný poměr je 1:2:1 = druhá filiální generace není jednotná, objevují se znaky obou rodičů Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
        • Při úplné dominanci je fenotypový štěpný poměr 3:1, při neúplné 1:2:1
  1. c) Dihybridismus
  • křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost dvou znaků (dvou párů alel)
  • každý pár alel se chová jako samostatný a řídí se stejnými pravidly jako u monohybridismu
  • segregace (rozchod) alel jednoho páru do gamet nezávisí na segregaci druhého páru – tento jev se nazývá volná kombinovatelnost genů

Dihybridní křížení homozygotních rodičů

Gam. AB AB
ab AaBb AaBb
ab AaBb AaBb

P: AABB X             aabb

Gamety: AB, AB                ab, ab

F1:                        AaBb

  1. filiální generace (křížení dvou heterozygotů)

F1:         AaBb                    x             AaBb

Gam.     AB, Ab, aB, ab                   AB, Ab, aB, ab

  • Uhlopříčka homozygotů a heterozygotů.
  • Dihybrid AaBb tvoří 4 typy gamet, které se v F2 mohou vzájemně kombinovat. Skutečný počet všech možných genotypů v F2 je 9
  1. Mendelův zákon (zákon volné kombinovatelnosti alel)
  • Při vzájemném křížení heterozygotních jedinců ve více genových párech vzniká potomstvo fenotypově i genotypově různorodé, v němž je stálé poměrné zastoupení genotypů (9 různých genotypů ze 16 možných)

 

Uspořádání genů na chromozomu

  1. Fáze cis
  • Je-li jeden z rodičů genotypu AABB a druhý z rodičů aabb
  • Vznikají rodičovské gamety AB a ab
  • Při křížení může dojít k vazbě
  • Úplné – pokud při meióze u F1 generace nedojde ke crossing-overu (díky velké síle vazby), dihybrid bude vytvářet pouze 2 typy gamet jako jeho rodiče
  • Neúplné – pokud při meióze u F1 generace je možný crossing-over (síla vazby je slabší), dihybrid bude vytvářet 4 typy gamet
  • Potomci F1 vytvářejí menší množství gamet rekombinovaných a větší množství gamet rodičovského typu
  1. Fáze trans
  • Jeden z křížených rodičů je genotypu AAbb a druhý z rodičů genotypu aaBB
  • Vazba úplná – potomci F1 vytvářejí stejné gamety jako jejich rodiče – ke crossing-overu nedochází
  • Vazba neúplná – díky crossing – overu potomci F1 vytvářejí opět oba typy gamet, produkováno menší množství gamet rekombinovaných a větší množství rodičovských gamet
  • Pro vazbu platí – čím blíže k sobě geny na chromozomu leží, tím je nižší pravděpodobnost crossing-overu mezi nimi, tím méně vzniká rekombinací a vazba mezi nimi je pevnější
  • Při úplné vazbě se geny dědí pospolu – jako jeden gen

Morganovo číslo p

  • Podle něj se určuje síla vazby
  • Vyjadřuje v % poměr počtu rekombinovaných gamet k celkovému počtu gamet
  • Udává relativní vzdálenost vazbových genů v
  • Množství rekombinací alel je přímo úměrné vzájemné vzdálenosti genů na chromozomu – stanovením Morganova čísla lze sestavit chromozomovou mapu
  • Morganovo číslo lze stanovit zpětným křížením dihybrida AaBb s homozygotně recesivním rodičem aabb
  • Výpočet Morganova čísla p:

Pro fázi cis:

Pro fázi trans:

  • Pokud hybrid tvoří 1 % rekombinovatelných gamet = v dané oblasti sledovaných genů je pravděpodobnost vzniku crossing overu 1 %
  • Čím víc se hodnota p blíží 50 %, tím jsou alely na chromozomu od sebe více vzdálené a vzniká mezi nimi více překřížení = crossing overu
  • Dosáhne–li hodnota 50 %n, jedná se o volnou kombinovatelnost (geny jsou na různých chromozomech, netvoří vazbovou skupinu)
  • Nevzniknou-li rekombinované – neuskutečnil se crossing-over, p=0

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

  • Formuloval chromozomovou teorii dědičnosti
  • Své závěry shrnul v Morganových zákonech dědičnosti
  • Geny jsou uloženy v chromozomech za sebou – lineárně, na místech zvaných lokusy
  • Geny jednoho chromozomu tvoří vazbovou skupinu a organismus má tolik vazbových skupin, kolik má páru homologických chromozomů
  • Mezi geny homologického páru chromozomu může probíhat genová výměna, jejíž frekvence je přímo úměrná vzdálenosti genů

 

Autozomální dědičnost

  • Znaky jsou uloženy na autozomech (tělové, somatické chromozomy)

Autozomálně recesivní choroby

  • Albinismus
  • Cystická fibróza
  • Srpkovitá anemie

Autozomálně dominantní choroby

  • Celiakie
  • Syndaktylie (srůst prstů)
  • Polydaktylie (více prstů)
  • Brachydaktilie
  • Rozštěp rtu a patra
  • Achondroplasie (malá postava)
  • Huntingtonova choroba

 

Gonozomální dědičnost = dědičnost vázaná na pohlaví

  • Každá sada chromozomů obsahuje kromě autozomů i heterochromozomy = gonozomy (pohlavní chromozomy)
  • Jeden pár pohlavních chromozomů, kterým se u gonochoristů liší chromozomová sada u jedinců různého pohlaví
  • U všech živočišných druhů se označují symboly X (párový) a Y (nepárový, tzv. alozom)
  • Kombinace: XX – homogametní pohlaví, XY – heterogametní

Typy chromozomového určení pohlaví

1) Typ savčí (octomilka – pokusy)

  • Homozygotní: XX (samičí)
  • Heterozygotní XY (samčí)
  • U člověka a některých savců zůstává 1 X chromozom neaktivní, zůstává trvale v kondenzaci a je barvitelný – sex-chromatin = Barrovo tělísko

 

2) Typ ptačí (píďalka)

  • Homozygotní XX (samčí, někdy ZZ)
  • Heterozygotní XY (samičí, někdy ZW)

3) Typ chromozomového určení pohlaví

  • Protenor – neexistuje chromozom Y a samčí pohlaví je určeno přítomností jen jednoho chromozomu X (tedy X0)
  • Některé řády hmyzu – kobylky, vosy, ploštice
  • U některých druhů hmyzu dochází k rozlišení polymorfních jedinců vnějšími podmínkami – potravou (např. včely)
  1. a) Dědičnost pohlavně vázaná – gonozomální
  • Na pohlavní chromozómy jsou vázány kromě genů určujících pohlaví i geny, které s pohlavím nesouvisejí
  • Pohlavní chromozomy se během evoluce vyvinuly z chromozomů nepohlavních a tím zdědily určité vlastnosti (např. gen pro barevné vidění je vázán na chromozom X)
  • Dědičnost genů na homologních částech gonozomů se řídí stejnými pravidly jako dědičnost autozomálních genů = dědičnost neúplně vázaná na pohlaví
  • Geny ležící v heterologních částech chromozomů X jsou z genetického hlediska významnější než geny, ležící na heterologních částech chromozómů Y, ty většinou neobsahují žádné geny
  • Při přenosu alel těchto genů neplatí plně Mendlovy zákony
  • Dědičnost těchto znaků se označuje jako dědičnost úplně vázána na pohlaví
  • Rozdělení dědičnosti úplně vázané na pohlaví (úplná vazba na pohlaví):

 

  • Přímá (holandrická) dědičnost
  • Geny na heterologní části chromozomu Y
  • Nemají párovou alelu = vyskytují se v organismu jen v jedné alele
  • Se projevují ve fenotypu vždy jen u toho pohlaví, které má chromozom Y à u člověka se dědí pouze z otce na syna à přímá (holandrická dědičnost
  • Nepřímá dědičnost
  • Geny na heterologní části chromozomu X
  • Májí párovou alelu = vyskytují se v organismu ve dvou alelách
  1. Pokud má žena dominantní obě alely pro daný pohlavně dědičný znak XAXA a otec recesivní XaY vzniká potomstvo s jednotným fenotypem (pří úplné dominanci se uplatní genotyp matky)

 

  1. Pokud má žena recesivní obě alely pro daný pohlavně dědičný znak XaXa a otec dominantní XAY vzniká potomstvo fenotypově nejednotné à dcery mají dominantní alelu po otci a synové mají recesivní alelu po matce = dědičnost křížem
    • V F1 dcery dědí vlastnost otce, synové dědí vlastnost matky
    • V F2 dochází ke štěpení v poměru 1:1 u obou pohlaví (4 potomci – 1 kluk po matce, 1 kluk po otci; to samé u dívek)
  • Znaků dědících se křížem je velmi mnoho – u člověka je asi 50 genů v heterologní části X, tyto znaky se mnohem častěji objevují u jedinců XY, např:
    • Hemofilie – dědičná krvácivost, přenašeč genu je matka
    • Daltonismus – barvoslepost – barvocit na červenou a zelenou porušen
    • Chybění potních žlázek (anhydrická ektodermální dysplazie)
  1. b) Znaky pohlavně ovlivněné
  • jsou znaky řízené geny umístěnými na autozomech
  • jejich projev se může uskutečnit jen v přítomnosti pohlavních hormonů
  • např. předčasná plešatost, sekundární pohlavní znaky

 

Gonozomální choroby

  • změny heterochromozómů nastávající tehdy, nedojde-li při meióze k rozchodu pohlavních chromozómů do vznikajících gamet
  • vznikají spermie, které mohou být bez pohlavních chromozómů nebo naopak nesou chromozómy X a Y
  • podobně mohou vzniknout buňky vaječné bez pohlavních chromozómů nebo s dvěma chromozómy X
    • Klinefelterův syndrom 47, XXY
      • U mužů, jedno X je inaktivní, potíže s plodností
      • Deficit androgenů, prsní žláza, nefunkční semeníky
    • Turnerův syyndrom 45, X0
      • U žen, poruchy se vyskytují příležitostně
      • Poruchy růstu, sluchu, zraku, neplodnost
    • Supermale XYY
      • Vysoká postava, sklon k agresivitě a asociální chování
    • Superfemale XXX
      • Vysoká postava, snížená plodnost, snížená inteligence

Dědičnost kvantitativních znaků

  • Kvantitativní znaky podmíněny geny malého účinku, které se vzájemně ovlivňují = polygenní systém
  • 2 typy alel:
    • Neutrální – neprojeví se
    • Aktivní – projeví se
  • Alely se přenášejí dle Mendelových pravidel
  • Projev znaku ůze vyjídřit Gaussovou křivkou
  • Fenotypový projev je snadno ovlivnitelný faktory životnho prostředí (nedědičná proměnlivost = modifikace)
  • Každý znak je podmíněn 2 nezávislými skupinami faktorů:
    • Složením genotypu = dědičná proměnlivost
    • Vnějším prostředím = nedědičná proměnlivost
  • Podíl mezi dědičnou a nedědičnou složkou proměnlivost kvant. zn. = dědivost (heriabilita) h2
  • Hodnoty v rozmezí 0-1
  • Blíží-li se 0 – převládá vliv prostředí
  • Blíží-li se 1 – převládá dědičnost

Mimojaderná dědičnost

  • Většina gen. Informací uložena v jádru (EB) nebo nukleoidu (PB)
  • Některé znaky řízeny nebo spoluřízeny geny uloženými mimo jádro
    • Chondriogeny – v mitochondriích
    • Plastogeny – v plastidech
    • Plazmogeny = plazmidy – v cytoplazmě PB
  • Nesou informace důležité pro funkci uvedených organel
  • Souhrn:
    • Soubor genů v buňce = genotyp
    • Soubor genů v jádře = genom
    • Soubor genů mimo jádro = plazmon

Proměnlivost organismů = variabilita

  • Protikladná k dědičnosti, vede k odlišnosti mezi potomky
  • Příčiny proměnlivost:
    1. Genetické
      • Segregace chromozómů do gamet
      • Kombinace chromozómu v zygotě
      • Crossing-over = rekombinace
      • Mutace
    2. Vliv prostředí
      • U kvantitativních znaků, některé faktory vyvolávají mutace

Mutace

  • Změny gen. Informací vyvolané působením tzv. mutagenních faktorů = mutagenů – fyzikální, chemické, biologické
  • Vznik mutací:
    • Spontánní – samovolně bez zásahu člověka, tedy z příčin, výskyt velmi nízký
    • Indukované – uměle vyvolané mutageny nebo člověkem

Rozdělení mutací:

  • Genové (bodové) = mutace v molekule DNA
  • Chromozómové (strukturní aberace) = mutace, která zasahuje do chromozómů a mění jejich tvar a strukturu
  • Genomové (numerická aberace) = mutace, která se projeví odchylkou od standartního počtu chromozómů

Mutageny:

  • Látky, které jsou schopny způsobovat mutace
  • Nežádoucí látky vnějšího prostředí, mohou poškodit gen. informaci
  • U dospělého člověka mohou působit jako karcinogeny (rakovina)
  • Mutace pohlavních buněk ®potomek rodičů postižen
    • Fyzikální mutageny
      • UV záření
      • Ionizující zářená
    • Chemické mutageny
      • Aromatické uhlovodíky
      • Barviva
      • Kationty těžkých kovů
      • Bojové chem. Látky
    • Biologické mutageny
      • Viry – retroviry (AIDS, roztroušená skleróza)

Genové = bodové mutace

  • Na molekulární úrovni – změna kvality genů
    • Ztráta nukleotidu = delece
    • Zařazení nadbytečného nukleotidu = inzerce
    • Záměna nukleotidu = substituce
    • Změna pořadí nukleotidů
    • Zařazení nefunkčního nukleotidu (pozměněná chem. struktura)

 

Ztráta nukleotidu

  • Z řetězce se ztratí například nukleotid s cytozinem ® pořadí nukleotidů v tripletu se posouvá a celý gen.kód se mění ® vznikne úplně jiný bílkovinný řetězec, jiný biochemický znak
    • ACT GCC AAG CTG …
    • ATG CCC ATA AGC TG. …

 

Zařazení nadbytečného nukleotidu

  • Na druhé místo vsuneme guanin
  • ACT GCC CAT AAG CTG
  • AGC TGC CCA TAA GCT G

 

Záměna jednoho nukleotidu za jiný

  • Přeměna jednoho nukleotidu na druhý, např. G na U
  • Toho je možné dosáhnout působením mutagenních chemikálii, kdy dojde k přeměně jednoho nukleotidu na druhý, např. C na U

 

Chromozómové mutace = strukturní aberace

  • Změna struktury chromozómu – mění se pořadí a počet genů
  • Způsobeny zlomem chromozómu (crossing-over)
    • Deficience – ztráta koncové části chromozómu
    • Delece – ztráta vnitřní části chromozómu, zasahuje 1 nebo více genů
    • Duplikace – zdvojení určité části chromozómu, možná i triplikace
    • Inverze – převrácení úseku chromozómu
    • Translokace – přenos části chromozómu na jiný chromozóm
    • Fragmentace – rozpad chromozómu na více částí
  • Porušení průběhu meiózy ® nefunkční gamety
  • Syndrom kočičího křiku
    • Deficience 5. Chromozómu
    • Anomálie hrtanu způsobují mňoukavá pláč
    • Mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace
  • Williamsův syndrom
    • Mikrodelace 7. Chromozómu
    • Malí, milí, zdvořilí, hudebně nadaní, IQ 58, opožděný vývoj, plnohodnotný život

 

Genomové mutace = numerická aberace

  • Mění se počet chromozómů v buňce
    • Euploidie – změna počtu chromozómových sad = ploidie ®3n, 4n
    • Aneuploidie – mění se počet jednotlivých chromozómů = somie
      • Polysomie – trisomie 2n+1
      • Hypoploidie – monosomie 2n-1
    • Downův syndrom 47, 21+
      • Trisomie 21. Chromozómu
      • Třetí víčko ® ušikmené oči, opičí rýha na ruce, krátké prsty, IQ 25 – 70
    • Edwardsův syndrom 47, 18+
      • Trisomie 18. Chromozómu
      • Po Downově nejčastější trisomie, děti se dožívají méně než 4 měsíců, nízká porodní váha, abnormálně tvarovaná hlava, malá ústa, srdeční poruchy, obtížné dýchaní

 

Evoluční význam mutací

  • Změna alelových frekvencí znamená vývojový krok populace, a proto jsou mutace hybnými činiteli evoluce druhů
  • Evoluční význam mohou mít jen ty mutace, které mají pro své nositele v určitém prostředí pozitivní selekční význam
  • Většinou však své nositele ochuzují, poškozují nebo zabíjejí

 

Genetika populací

  • Populace – soubor jedinců téhož druhu na určitém místě v určitém čase a jsou schopni se pářit mezi sebou
  • Genofond – soubor všech genů v populaci organismu
  • Výskyt znaků v populaci ovlivňuje:
    • Velikost populací – velká, malá
    • Podle způsobu pářená – autogamická populace, alogamická = panmiktická
  • Autogamická populace
    • Vytváří jedince (organismy), kteří se rozmnožují samooplozením (autogamií)
    • Jedinci jsou hermafroditi a samoprašné rostliny
    • Vzrůstá počet homozygotů, klesá četnost heterozygotů – nikdy nevymizí úplně
      • Vytvoří se čisté linie znaků

 

  • Alogamická = panmiktická
    • Jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců
    • Gonochoristé a cizoprašné rostliny
    • Panmixie = kterákoli gameta samčí se může spojit se stejnou pravděpodobností s gametou samičí
    • Populace se ustálí a řadu generací se udržuje stálý poměr četností alel a genotypů
      • Hardyho – Weibergův zákon
        • Na základě tohoto zákona můžeme vypočítat genotypovou skladbu panmiktické populace
        • Zákon platí za těchto podmínek:
          • Nedochází k mutacím
          • Nedochází k selekci (přírodní výběr)
          • Nedochází k migraci
          • Populace musí být panmiktická a velmi početná

 

Procesy porušující genetickou rovnováhu:

  • Selekce – přírodní výběr – některé alely jsou přednostně reprodukovány, nevýhodné alely postupně ubývají
  • Mutace – např. změna dominantní alely na recesivní a naopak (četnost velmi malá)
  • Genetický posun = drift – některé alely mohou být z genofondu vyloučeny zcela náhodně pouze v důsledku nedostatečného množství potomků
  • Migrace – obohacení genofondu o nové alely nebo naopak jeho ochuzení

 

Malá populace

  • Příbuzenské křížení = inbreeding (omezený výběr partnerů)
  • Výrazný vliv náhody – genetický posun – drift
  • Populace téhož druhu lišící se vzájemně svými genofondy = plemena (rasy), odrůdy (variety)
  • Ekotyp = skupina jedinců dědičně přizpůsobená určitým životním podmínkám
  • Ubývá heterozygotů, přibývá homozygotů – zvýšení pravděpodobnosti výskytu chorob (podmíněných recesivní alelou) – inbrední deprese
  • Vnesením nových alel – ozdravení genofondu = heteroze = hybridní zdatnost
  • Pro udržení životaschopnosti druhu – zachování určitého počtu jedinců (200 – 500)






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: