Genetika – maturitní otázka z biologie (3)

 

   Otázka: Genetika II

   Předmět: Biologie, Genetika

   Přidal(a): Paris

 

 

Genetika mnohobuněčného organismu

• Dědičnost kvalitativnívh znaků:
• Podmíněna obvykle 1 genem = monogenní znaky
• Lze sledovat při křížení = pohlavním rozmnožování dvou vybraných jedinců – sledujeme výskyt forem určitého znaku u všech jejich potomků
• Jedinec vzniklý pohlavním rozmnožením není z genetického hlediska přímým pokračovatelem žádného z rodičovských organismů
  • Odlišuje se od obou genotypově i fenotyově – při oplození se kombinují otcovské chromozómy s mateřskými, takže každá zygota má novou diploidní kombinaci rodičovských alel, tedy nový genotyp
• Jedinec vzniklý nepohlavním rozmnožováním je z genetického hlediska přímým pokračovatelem rodičovského organismu (získává obě sady chromozómů)

 

a) Využití křížení

• Šlechtitelství – vytváření nových odrůd
• Somatická hybridizace – spojením 2 somatických buněk z různých jedinců vzniká hybridní buňka (využívá se při výrobě protilátek)
• Biotechnologie – technologie založena na využívání poznatků z biologie, využívá se v zemědělství, potravinářství a medicíně. Jedná se o využívání nižších organismů
• Klonování – vytváření nového jedince geneticky identického (shodného) s předlohou

 

b) Monohybridní křížení s úplnou a neúplnou dominancí:

• Křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost pouze jednoho znaku (páru alel)
• Generace označujeme:
  • P – parentální = rodičovská generace
  • F1 – 1. filiální = dceřiná generace
  • F2 – 2. Filiální = dceřiná generace

 

• Křížení dvou stejných homozygotů DOMINANTNÍCH
  • Jsou-li oba rodiče homozygoty ve stejném znaku, vytvářejí stejný typ gamet – všechno potomstvo musí být opět homozygotní stejného typu jako rodiče
  • Všichni kříženci jsou jednotní, vznikne tzv. čistá linie

 

• Křížení dvou různých homozygotů
  • Jeden z rodičů je homozygot v daném znaku dominantní, druhý v témže znaku homozygot recesivní (AA, aa)
  • Splynutím gamet vzniknou heterozygoti – při úplné dominanci jsou stejní jako dominantní homozygot
  • V případě neúplné dominance se budou lišit od obou rodičů – obě alely se projevují = kondominance
• Křížení homozygota s heterozygotem
  • Heterozygot tvoří dva typy gamet, homozygot jen jeden typ gamet
  • Při křížení vzniknou stejné (rodičovské) kombinace, tedy heterozygot a homozygot v poměru 1:1
  • Tento poměr se nazývá štěpný poměr
• Křížení dvou heterozygotů
  • Při křížení dvou heterozygotů, kdy každý z nich tvoří dva typy gamet, vzniknou v F1 všechny možné kombinace:
    • Dominantní homozygot AA
    • Heterozygot Aa
    • Recesivní homozygot aa
    • Genotypový štěpný poměr – 1AA : 2 Aa : 1aa
    • Při úplné dominanci budou stejné fenotypy u AA a Aa, tzn. 3 jedinci; aa se bude odlišovat – fenotypový poměr 3:1
    • Při neúplné – 3 fenotypy – fenotypový štěpný poměr 1:2:1
  • Mendelovy zákony
    • Mendelův zákon (zákon o uniformitě genů):
      • Potomci dvou rozdílně homozygotních rodičů jsou heterozygotní a genotypově stejní (uniformní)
      • Křížení dvou různých homozygotů
    • Mendelův zákon (zákon čistoty alel a štěpení)
      • Při křížení heterozygotů lze genotypy i fenotypy potomků vyjádřit poměrem malých celých čísel
      • Genotypový štěpný poměr je 1:2:1 = druhá filiální generace není jednotná, objevují se znaky obou rodičů Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
      • Při úplné dominanci je fenotypový štěpný poměr 3:1, při neúplné 1:2:1

 

c) Dihybridismus

• křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost dvou znaků (dvou párů alel)
• každý pár alel se chová jako samostatný a řídí se stejnými pravidly jako u monohybridismu
• segregace (rozchod) alel jednoho páru do gamet nezávisí na segregaci druhého páru – tento jev se nazývá volná kombinovatelnost genů

Dihybridní křížení homozygotních rodičů

Gam.	AB	AB
ab	AaBb	AaBb
ab	AaBb	AaBb

P: AABB X             aabb

Gamety: AB, AB                ab, ab

F1:                        AaBb

 

2. filiální generace (křížení dvou heterozygotů)

F1:         AaBb                    x             AaBb

Gam.     AB, Ab, aB, ab                   AB, Ab, aB, ab

• Uhlopříčka homozygotů a heterozygotů.
• Dihybrid AaBb tvoří 4 typy gamet, které se v F2 mohou vzájemně kombinovat. Skutečný počet všech možných genotypů v F2 je 9

 

3. Mendelův zákon (zákon volné kombinovatelnosti alel)

• Při vzájemném křížení heterozygotních jedinců ve více genových párech vzniká potomstvo fenotypově i genotypově různorodé, v němž je stálé poměrné zastoupení genotypů (9 různých genotypů ze 16 možných)

 

Uspořádání genů na chromozomu

Fáze cis

• Je-li jeden z rodičů genotypu AABB a druhý z rodičů aabb
• Vznikají rodičovské gamety AB a ab
• Při křížení může dojít k vazbě
• Úplné – pokud při meióze u F1 generace nedojde ke crossing-overu (díky velké síle vazby), dihybrid bude vytvářet pouze 2 typy gamet jako jeho rodiče
• Neúplné – pokud při meióze u F1 generace je možný crossing-over (síla vazby je slabší), dihybrid bude vytvářet 4 typy gamet
• Potomci F1 vytvářejí menší množství gamet rekombinovaných a větší množství gamet rodičovského typu

Fáze trans

• Jeden z křížených rodičů je genotypu AAbb a druhý z rodičů genotypu aaBB
• Vazba úplná – potomci F1 vytvářejí stejné gamety jako jejich rodiče – ke crossing-overu nedochází
• Vazba neúplná – díky crossing – overu potomci F1 vytvářejí opět oba typy gamet, produkováno menší množství gamet rekombinovaných a větší množství rodičovských gamet
• Pro vazbu platí – čím blíže k sobě geny na chromozomu leží, tím je nižší pravděpodobnost crossing-overu mezi nimi, tím méně vzniká rekombinací a vazba mezi nimi je pevnější
• Při úplné vazbě se geny dědí pospolu – jako jeden gen

Morganovo číslo p

• Podle něj se určuje síla vazby
• Vyjadřuje v % poměr počtu rekombinovaných gamet k celkovému počtu gamet
• Udává relativní vzdálenost vazbových genů v
• Množství rekombinací alel je přímo úměrné vzájemné vzdálenosti genů na chromozomu – stanovením Morganova čísla lze sestavit chromozomovou mapu
• Morganovo číslo lze stanovit zpětným křížením dihybrida AaBb s homozygotně recesivním rodičem aabb
• Výpočet Morganova čísla p:

Pro fázi cis:

Pro fázi trans:

• Pokud hybrid tvoří 1 % rekombinovatelných gamet = v dané oblasti sledovaných genů je pravděpodobnost vzniku crossing overu 1 %
• Čím víc se hodnota p blíží 50 %, tím jsou alely na chromozomu od sebe více vzdálené a vzniká mezi nimi více překřížení = crossing overu
• Dosáhne–li hodnota 50 %n, jedná se o volnou kombinovatelnost (geny jsou na různých chromozomech, netvoří vazbovou skupinu)
• Nevzniknou-li rekombinované – neuskutečnil se crossing-over, p=0

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

• Formuloval chromozomovou teorii dědičnosti
• Své závěry shrnul v Morganových zákonech dědičnosti
• Geny jsou uloženy v chromozomech za sebou – lineárně, na místech zvaných lokusy
• Geny jednoho chromozomu tvoří vazbovou skupinu a organismus má tolik vazbových skupin, kolik má páru homologických chromozomů
• Mezi geny homologického páru chromozomu může probíhat genová výměna, jejíž frekvence je přímo úměrná vzdálenosti genů

 

Autozomální dědičnost

• Znaky jsou uloženy na autozomech (tělové, somatické chromozomy)

Autozomálně recesivní choroby

• Albinismus
• Cystická fibróza
• Srpkovitá anemie

Autozomálně dominantní choroby

• Celiakie
• Syndaktylie (srůst prstů)
• Polydaktylie (více prstů)
• Brachydaktilie
• Rozštěp rtu a patra
• Achondroplasie (malá postava)
• Huntingtonova choroba

 

Gonozomální dědičnost = dědičnost vázaná na pohlaví

• Každá sada chromozomů obsahuje kromě autozomů i heterochromozomy = gonozomy (pohlavní chromozomy)
• Jeden pár pohlavních chromozomů, kterým se u gonochoristů liší chromozomová sada u jedinců různého pohlaví
• U všech živočišných druhů se označují symboly X (párový) a Y (nepárový, tzv. alozom)
• Kombinace: XX – homogametní pohlaví, XY – heterogametní

Typy chromozomového určení pohlaví

1) Typ savčí (octomilka – pokusy)

• Homozygotní: XX (samičí)
• Heterozygotní XY (samčí)
• U člověka a některých savců zůstává 1 X chromozom neaktivní, zůstává trvale v kondenzaci a je barvitelný – sex-chromatin = Barrovo tělísko

 

2) Typ ptačí (píďalka)

• Homozygotní XX (samčí, někdy ZZ)
• Heterozygotní XY (samičí, někdy ZW)

3) Typ chromozomového určení pohlaví

• Protenor – neexistuje chromozom Y a samčí pohlaví je určeno přítomností jen jednoho chromozomu X (tedy X0)
• Některé řády hmyzu – kobylky, vosy, ploštice
• U některých druhů hmyzu dochází k rozlišení polymorfních jedinců vnějšími podmínkami – potravou (např. včely)

 

a) Dědičnost pohlavně vázaná – gonozomální

• Na pohlavní chromozómy jsou vázány kromě genů určujících pohlaví i geny, které s pohlavím nesouvisejí
• Pohlavní chromozomy se během evoluce vyvinuly z chromozomů nepohlavních a tím zdědily určité vlastnosti (např. gen pro barevné vidění je vázán na chromozom X)
• Dědičnost genů na homologních částech gonozomů se řídí stejnými pravidly jako dědičnost autozomálních genů = dědičnost neúplně vázaná na pohlaví
• Geny ležící v heterologních částech chromozomů X jsou z genetického hlediska významnější než geny, ležící na heterologních částech chromozómů Y, ty většinou neobsahují žádné geny
• Při přenosu alel těchto genů neplatí plně Mendlovy zákony
• Dědičnost těchto znaků se označuje jako dědičnost úplně vázána na pohlaví
• Rozdělení dědičnosti úplně vázané na pohlaví (úplná vazba na pohlaví):

 

Přímá (holandrická) dědičnost

• Geny na heterologní části chromozomu Y
• Nemají párovou alelu = vyskytují se v organismu jen v jedné alele
• Se projevují ve fenotypu vždy jen u toho pohlaví, které má chromozom Y à u člověka se dědí pouze z otce na syna à přímá (holandrická dědičnost

 

Nepřímá dědičnost

• Geny na heterologní části chromozomu X
• Májí párovou alelu = vyskytují se v organismu ve dvou alelách
• Pokud má žena dominantní obě alely pro daný pohlavně dědičný znak X_AX_A a otec recesivní X_aY vzniká potomstvo s jednotným fenotypem (pří úplné dominanci se uplatní genotyp matky)
• Pokud má žena recesivní obě alely pro daný pohlavně dědičný znak X_aX_a a otec dominantní X_AY vzniká potomstvo fenotypově nejednotné à dcery mají dominantní alelu po otci a synové mají recesivní alelu po matce = dědičnost křížem

• V F1 dcery dědí vlastnost otce, synové dědí vlastnost matky
• V F2 dochází ke štěpení v poměru 1:1 u obou pohlaví (4 potomci – 1 kluk po matce, 1 kluk po otci; to samé u dívek)

• Znaků dědících se křížem je velmi mnoho – u člověka je asi 50 genů v heterologní části X, tyto znaky se mnohem častěji objevují u jedinců XY, např:
  • Hemofilie – dědičná krvácivost, přenašeč genu je matka
  • Daltonismus – barvoslepost – barvocit na červenou a zelenou porušen
  • Chybění potních žlázek (anhydrická ektodermální dysplazie)

 

b) Znaky pohlavně ovlivněné

• jsou znaky řízené geny umístěnými na autozomech
• jejich projev se může uskutečnit jen v přítomnosti pohlavních hormonů
• např. předčasná plešatost, sekundární pohlavní znaky

 

Gonozomální choroby

• změny heterochromozómů nastávající tehdy, nedojde-li při meióze k rozchodu pohlavních chromozómů do vznikajících gamet
• vznikají spermie, které mohou být bez pohlavních chromozómů nebo naopak nesou chromozómy X a Y
• podobně mohou vzniknout buňky vaječné bez pohlavních chromozómů nebo s dvěma chromozómy X
  • Klinefelterův syndrom 47, XXY
    • U mužů, jedno X je inaktivní, potíže s plodností
    • Deficit androgenů, prsní žláza, nefunkční semeníky
  • Turnerův syyndrom 45, X0
    • U žen, poruchy se vyskytují příležitostně
    • Poruchy růstu, sluchu, zraku, neplodnost
  • Supermale XYY
    • Vysoká postava, sklon k agresivitě a asociální chování
  • Superfemale XXX
    • Vysoká postava, snížená plodnost, snížená inteligence

Dědičnost kvantitativních znaků

• Kvantitativní znaky podmíněny geny malého účinku, které se vzájemně ovlivňují = polygenní systém
• 2 typy alel:
  • Neutrální – neprojeví se
  • Aktivní – projeví se
• Alely se přenášejí dle Mendelových pravidel
• Projev znaku ůze vyjídřit Gaussovou křivkou
• Fenotypový projev je snadno ovlivnitelný faktory životnho prostředí (nedědičná proměnlivost = modifikace)
• Každý znak je podmíněn 2 nezávislými skupinami faktorů:
  • Složením genotypu = dědičná proměnlivost
  • Vnějším prostředím = nedědičná proměnlivost
• Podíl mezi dědičnou a nedědičnou složkou proměnlivost kvant. zn. = dědivost (heriabilita) h²
• Hodnoty v rozmezí 0-1
• Blíží-li se 0 – převládá vliv prostředí
• Blíží-li se 1 – převládá dědičnost

Mimojaderná dědičnost

• Většina gen. Informací uložena v jádru (EB) nebo nukleoidu (PB)
• Některé znaky řízeny nebo spoluřízeny geny uloženými mimo jádro
  • Chondriogeny – v mitochondriích
  • Plastogeny – v plastidech
  • Plazmogeny = plazmidy – v cytoplazmě PB
• Nesou informace důležité pro funkci uvedených organel
• Souhrn:
  • Soubor genů v buňce = genotyp
  • Soubor genů v jádře = genom
  • Soubor genů mimo jádro = plazmon

Proměnlivost organismů = variabilita

• Protikladná k dědičnosti, vede k odlišnosti mezi potomky
• Příčiny proměnlivost:
  1. Genetické
     • Segregace chromozómů do gamet
     • Kombinace chromozómu v zygotě
     • Crossing-over = rekombinace
     • Mutace
  2. Vliv prostředí
     • U kvantitativních znaků, některé faktory vyvolávají mutace

Mutace

• Změny gen. Informací vyvolané působením tzv. mutagenních faktorů = mutagenů – fyzikální, chemické, biologické
• Vznik mutací:
  • Spontánní – samovolně bez zásahu člověka, tedy z příčin, výskyt velmi nízký
  • Indukované – uměle vyvolané mutageny nebo člověkem

Rozdělení mutací:

• Genové (bodové) = mutace v molekule DNA
• Chromozómové (strukturní aberace) = mutace, která zasahuje do chromozómů a mění jejich tvar a strukturu
• Genomové (numerická aberace) = mutace, která se projeví odchylkou od standartního počtu chromozómů

Mutageny:

• Látky, které jsou schopny způsobovat mutace
• Nežádoucí látky vnějšího prostředí, mohou poškodit gen. informaci
• U dospělého člověka mohou působit jako karcinogeny (rakovina)
• Mutace pohlavních buněk ®potomek rodičů postižen
  • Fyzikální mutageny
    • UV záření
    • Ionizující zářená
  • Chemické mutageny
    • Aromatické uhlovodíky
    • Barviva
    • Kationty těžkých kovů
    • Bojové chem. Látky
  • Biologické mutageny
    • Viry – retroviry (AIDS, roztroušená skleróza)

Genové = bodové mutace

• Na molekulární úrovni – změna kvality genů
  • Ztráta nukleotidu = delece
  • Zařazení nadbytečného nukleotidu = inzerce
  • Záměna nukleotidu = substituce
  • Změna pořadí nukleotidů
  • Zařazení nefunkčního nukleotidu (pozměněná chem. struktura)

 

Ztráta nukleotidu

• Z řetězce se ztratí například nukleotid s cytozinem ® pořadí nukleotidů v tripletu se posouvá a celý gen.kód se mění ® vznikne úplně jiný bílkovinný řetězec, jiný biochemický znak
  • ACT GCC AAG CTG …
  • ATG CCC ATA AGC TG. …

 

Zařazení nadbytečného nukleotidu

• Na druhé místo vsuneme guanin
• ACT GCC CAT AAG CTG
• AGC TGC CCA TAA GCT G

 

Záměna jednoho nukleotidu za jiný

• Přeměna jednoho nukleotidu na druhý, např. G na U
• Toho je možné dosáhnout působením mutagenních chemikálii, kdy dojde k přeměně jednoho nukleotidu na druhý, např. C na U

 

Chromozómové mutace = strukturní aberace

• Změna struktury chromozómu – mění se pořadí a počet genů
• Způsobeny zlomem chromozómu (crossing-over)
  • Deficience – ztráta koncové části chromozómu
  • Delece – ztráta vnitřní části chromozómu, zasahuje 1 nebo více genů
  • Duplikace – zdvojení určité části chromozómu, možná i triplikace
  • Inverze – převrácení úseku chromozómu
  • Translokace – přenos části chromozómu na jiný chromozóm
  • Fragmentace – rozpad chromozómu na více částí
• Porušení průběhu meiózy ® nefunkční gamety
• Syndrom kočičího křiku
  • Deficience 5. Chromozómu
  • Anomálie hrtanu způsobují mňoukavá pláč
  • Mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace
• Williamsův syndrom
  • Mikrodelace 7. Chromozómu
  • Malí, milí, zdvořilí, hudebně nadaní, IQ 58, opožděný vývoj, plnohodnotný život

 

Genomové mutace = numerická aberace

• Mění se počet chromozómů v buňce
  • Euploidie – změna počtu chromozómových sad = ploidie ®3n, 4n
  • Aneuploidie – mění se počet jednotlivých chromozómů = somie
    • Polysomie – trisomie 2n+1
    • Hypoploidie – monosomie 2n-1
  • Downův syndrom 47, 21+
    • Trisomie 21. Chromozómu
    • Třetí víčko ® ušikmené oči, opičí rýha na ruce, krátké prsty, IQ 25 – 70
  • Edwardsův syndrom 47, 18+
    • Trisomie 18. Chromozómu
    • Po Downově nejčastější trisomie, děti se dožívají méně než 4 měsíců, nízká porodní váha, abnormálně tvarovaná hlava, malá ústa, srdeční poruchy, obtížné dýchaní

 

Evoluční význam mutací

• Změna alelových frekvencí znamená vývojový krok populace, a proto jsou mutace hybnými činiteli evoluce druhů
• Evoluční význam mohou mít jen ty mutace, které mají pro své nositele v určitém prostředí pozitivní selekční význam
• Většinou však své nositele ochuzují, poškozují nebo zabíjejí

 

Genetika populací

• Populace – soubor jedinců téhož druhu na určitém místě v určitém čase a jsou schopni se pářit mezi sebou
• Genofond – soubor všech genů v populaci organismu
• Výskyt znaků v populaci ovlivňuje:
  • Velikost populací – velká, malá
  • Podle způsobu pářená – autogamická populace, alogamická = panmiktická
• Autogamická populace
  • Vytváří jedince (organismy), kteří se rozmnožují samooplozením (autogamií)
  • Jedinci jsou hermafroditi a samoprašné rostliny
  • Vzrůstá počet homozygotů, klesá četnost heterozygotů – nikdy nevymizí úplně
    • Vytvoří se čisté linie znaků

 

• Alogamická = panmiktická
  • Jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců
  • Gonochoristé a cizoprašné rostliny
  • Panmixie = kterákoli gameta samčí se může spojit se stejnou pravděpodobností s gametou samičí
  • Populace se ustálí a řadu generací se udržuje stálý poměr četností alel a genotypů
    • Hardyho – Weibergův zákon
      • Na základě tohoto zákona můžeme vypočítat genotypovou skladbu panmiktické populace
      • Zákon platí za těchto podmínek:
        • Nedochází k mutacím
        • Nedochází k selekci (přírodní výběr)
        • Nedochází k migraci
        • Populace musí být panmiktická a velmi početná

 

Procesy porušující genetickou rovnováhu:

• Selekce – přírodní výběr – některé alely jsou přednostně reprodukovány, nevýhodné alely postupně ubývají
• Mutace – např. změna dominantní alely na recesivní a naopak (četnost velmi malá)
• Genetický posun = drift – některé alely mohou být z genofondu vyloučeny zcela náhodně pouze v důsledku nedostatečného množství potomků
• Migrace – obohacení genofondu o nové alely nebo naopak jeho ochuzení

 

Malá populace

• Příbuzenské křížení = inbreeding (omezený výběr partnerů)
• Výrazný vliv náhody – genetický posun – drift
• Populace téhož druhu lišící se vzájemně svými genofondy = plemena (rasy), odrůdy (variety)
• Ekotyp = skupina jedinců dědičně přizpůsobená určitým životním podmínkám
• Ubývá heterozygotů, přibývá homozygotů – zvýšení pravděpodobnosti výskytu chorob (podmíněných recesivní alelou) – inbrední deprese
• Vnesením nových alel – ozdravení genofondu = heteroze = hybridní zdatnost
• Pro udržení životaschopnosti druhu – zachování určitého počtu jedinců (200 – 500)