Genetika – maturitní otázka z biologie (3)

Otázka: Genetika II

Předmět: Biologie, Genetika

Přidal(a): Paris

Genetika mnohobuněčného organismu

Dědičnost kvalitativnívh znaků:
Podmíněna obvykle 1 genem = monogenní znaky
Lze sledovat při křížení = pohlavním rozmnožování dvou vybraných jedinců – sledujeme výskyt forem určitého znaku u všech jejich potomků
Jedinec vzniklý pohlavním rozmnožením není z genetického hlediska přímým pokračovatelem žádného z rodičovských organismů
- Odlišuje se od obou genotypově i fenotyově – při oplození se kombinují otcovské chromozómy s mateřskými, takže každá zygota má novou diploidní kombinaci rodičovských alel, tedy nový genotyp
Jedinec vzniklý nepohlavním rozmnožováním je z genetického hlediska přímým pokračovatelem rodičovského organismu (získává obě sady chromozómů)

a) Využití křížení

Šlechtitelství – vytváření nových odrůd
Somatická hybridizace – spojením 2 somatických buněk z různých jedinců vzniká hybridní buňka (využívá se při výrobě protilátek)
Biotechnologie – technologie založena na využívání poznatků z biologie, využívá se v zemědělství, potravinářství a medicíně. Jedná se o využívání nižších organismů
Klonování – vytváření nového jedince geneticky identického (shodného) s předlohou

b) Monohybridní křížení s úplnou a neúplnou dominancí:

Křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost pouze jednoho znaku (páru alel)
Generace označujeme:
- P – parentální = rodičovská generace
- F1 – 1. filiální = dceřiná generace
- F2 – 2. Filiální = dceřiná generace

Křížení dvou stejných homozygotů DOMINANTNÍCH
- Jsou-li oba rodiče homozygoty ve stejném znaku, vytvářejí stejný typ gamet – všechno potomstvo musí být opět homozygotní stejného typu jako rodiče
- Všichni kříženci jsou jednotní, vznikne tzv. čistá linie

Křížení dvou různých homozygotů
- Jeden z rodičů je homozygot v daném znaku dominantní, druhý v témže znaku homozygot recesivní (AA, aa)
- Splynutím gamet vzniknou heterozygoti – při úplné dominanci jsou stejní jako dominantní homozygot
- V případě neúplné dominance se budou lišit od obou rodičů – obě alely se projevují = kondominance
Křížení homozygota s heterozygotem
- Heterozygot tvoří dva typy gamet, homozygot jen jeden typ gamet
- Při křížení vzniknou stejné (rodičovské) kombinace, tedy heterozygot a homozygot v poměru 1:1
- Tento poměr se nazývá štěpný poměr
Křížení dvou heterozygotů
- Při křížení dvou heterozygotů, kdy každý z nich tvoří dva typy gamet, vzniknou v F1 všechny možné kombinace:
  - Dominantní homozygot AA
  - Heterozygot Aa
  - Recesivní homozygot aa
  - Genotypový štěpný poměr – 1AA : 2 Aa : 1aa
  - Při úplné dominanci budou stejné fenotypy u AA a Aa, tzn. 3 jedinci; aa se bude odlišovat – fenotypový poměr 3:1
  - Při neúplné – 3 fenotypy – fenotypový štěpný poměr 1:2:1
- Mendelovy zákony
  - Mendelův zákon (zákon o uniformitě genů):
    - Potomci dvou rozdílně homozygotních rodičů jsou heterozygotní a genotypově stejní (uniformní)
    - Křížení dvou různých homozygotů
  - Mendelův zákon (zákon čistoty alel a štěpení)
    - Při křížení heterozygotů lze genotypy i fenotypy potomků vyjádřit poměrem malých celých čísel
    - Genotypový štěpný poměr je 1:2:1 = druhá filiální generace není jednotná, objevují se znaky obou rodičů Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
    - Při úplné dominanci je fenotypový štěpný poměr 3:1, při neúplné 1:2:1

c) Dihybridismus

křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost dvou znaků (dvou párů alel)
každý pár alel se chová jako samostatný a řídí se stejnými pravidly jako u monohybridismu
segregace (rozchod) alel jednoho páru do gamet nezávisí na segregaci druhého páru – tento jev se nazývá volná kombinovatelnost genů

Dihybridní křížení homozygotních rodičů

Gam.	AB	AB
ab	AaBb	AaBb
ab	AaBb	AaBb

P: AABB X aabb

Gamety: AB, AB ab, ab

F1: AaBb

2. filiální generace (křížení dvou heterozygotů)

F1: AaBb x AaBb

Gam. AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab

Uhlopříčka homozygotů a heterozygotů.
Dihybrid AaBb tvoří 4 typy gamet, které se v F2 mohou vzájemně kombinovat. Skutečný počet všech možných genotypů v F2 je 9

3. Mendelův zákon (zákon volné kombinovatelnosti alel)

Při vzájemném křížení heterozygotních jedinců ve více genových párech vzniká potomstvo fenotypově i genotypově různorodé, v němž je stálé poměrné zastoupení genotypů (9 různých genotypů ze 16 možných)

Uspořádání genů na chromozomu

Fáze cis

Je-li jeden z rodičů genotypu AABB a druhý z rodičů aabb
Vznikají rodičovské gamety AB a ab
Při křížení může dojít k vazbě
Úplné – pokud při meióze u F1 generace nedojde ke crossing-overu (díky velké síle vazby), dihybrid bude vytvářet pouze 2 typy gamet jako jeho rodiče
Neúplné – pokud při meióze u F1 generace je možný crossing-over (síla vazby je slabší), dihybrid bude vytvářet 4 typy gamet
Potomci F1 vytvářejí menší množství gamet rekombinovaných a větší množství gamet rodičovského typu

Fáze trans

Jeden z křížených rodičů je genotypu AAbb a druhý z rodičů genotypu aaBB
Vazba úplná – potomci F1 vytvářejí stejné gamety jako jejich rodiče – ke crossing-overu nedochází
Vazba neúplná – díky crossing – overu potomci F1 vytvářejí opět oba typy gamet, produkováno menší množství gamet rekombinovaných a větší množství rodičovských gamet
Pro vazbu platí – čím blíže k sobě geny na chromozomu leží, tím je nižší pravděpodobnost crossing-overu mezi nimi, tím méně vzniká rekombinací a vazba mezi nimi je pevnější
Při úplné vazbě se geny dědí pospolu – jako jeden gen

Morganovo číslo p

Podle něj se určuje síla vazby
Vyjadřuje v % poměr počtu rekombinovaných gamet k celkovému počtu gamet
Udává relativní vzdálenost vazbových genů v
Množství rekombinací alel je přímo úměrné vzájemné vzdálenosti genů na chromozomu – stanovením Morganova čísla lze sestavit chromozomovou mapu
Morganovo číslo lze stanovit zpětným křížením dihybrida AaBb s homozygotně recesivním rodičem aabb
Výpočet Morganova čísla p:

Pro fázi cis:

Pro fázi trans:

Pokud hybrid tvoří 1 % rekombinovatelných gamet = v dané oblasti sledovaných genů je pravděpodobnost vzniku crossing overu 1 %
Čím víc se hodnota p blíží 50 %, tím jsou alely na chromozomu od sebe více vzdálené a vzniká mezi nimi více překřížení = crossing overu
Dosáhne–li hodnota 50 %n, jedná se o volnou kombinovatelnost (geny jsou na různých chromozomech, netvoří vazbovou skupinu)
Nevzniknou-li rekombinované – neuskutečnil se crossing-over, p=0

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

Formuloval chromozomovou teorii dědičnosti
Své závěry shrnul v Morganových zákonech dědičnosti
Geny jsou uloženy v chromozomech za sebou – lineárně, na místech zvaných lokusy
Geny jednoho chromozomu tvoří vazbovou skupinu a organismus má tolik vazbových skupin, kolik má páru homologických chromozomů
Mezi geny homologického páru chromozomu může probíhat genová výměna, jejíž frekvence je přímo úměrná vzdálenosti genů

Autozomální dědičnost

Znaky jsou uloženy na autozomech (tělové, somatické chromozomy)

Autozomálně recesivní choroby

Albinismus
Cystická fibróza
Srpkovitá anemie

Autozomálně dominantní choroby

Celiakie
Syndaktylie (srůst prstů)
Polydaktylie (více prstů)
Brachydaktilie
Rozštěp rtu a patra
Achondroplasie (malá postava)
Huntingtonova choroba

Gonozomální dědičnost = dědičnost vázaná na pohlaví

Každá sada chromozomů obsahuje kromě autozomů i heterochromozomy = gonozomy (pohlavní chromozomy)
Jeden pár pohlavních chromozomů, kterým se u gonochoristů liší chromozomová sada u jedinců různého pohlaví
U všech živočišných druhů se označují symboly X (párový) a Y (nepárový, tzv. alozom)
Kombinace: XX – homogametní pohlaví, XY – heterogametní

Typy chromozomového určení pohlaví

1) Typ savčí (octomilka – pokusy)

Homozygotní: XX (samičí)
Heterozygotní XY (samčí)
U člověka a některých savců zůstává 1 X chromozom neaktivní, zůstává trvale v kondenzaci a je barvitelný – sex-chromatin = Barrovo tělísko

2) Typ ptačí (píďalka)

Homozygotní XX (samčí, někdy ZZ)
Heterozygotní XY (samičí, někdy ZW)

3) Typ chromozomového určení pohlaví

Protenor – neexistuje chromozom Y a samčí pohlaví je určeno přítomností jen jednoho chromozomu X (tedy X0)
Některé řády hmyzu – kobylky, vosy, ploštice
U některých druhů hmyzu dochází k rozlišení polymorfních jedinců vnějšími podmínkami – potravou (např. včely)

a) Dědičnost pohlavně vázaná – gonozomální

Na pohlavní chromozómy jsou vázány kromě genů určujících pohlaví i geny, které s pohlavím nesouvisejí
Pohlavní chromozomy se během evoluce vyvinuly z chromozomů nepohlavních a tím zdědily určité vlastnosti (např. gen pro barevné vidění je vázán na chromozom X)
Dědičnost genů na homologních částech gonozomů se řídí stejnými pravidly jako dědičnost autozomálních genů = dědičnost neúplně vázaná na pohlaví
Geny ležící v heterologních částech chromozomů X jsou z genetického hlediska významnější než geny, ležící na heterologních částech chromozómů Y, ty většinou neobsahují žádné geny
Při přenosu alel těchto genů neplatí plně Mendlovy zákony
Dědičnost těchto znaků se označuje jako dědičnost úplně vázána na pohlaví
Rozdělení dědičnosti úplně vázané na pohlaví (úplná vazba na pohlaví):

Přímá (holandrická) dědičnost

Geny na heterologní části chromozomu Y
Nemají párovou alelu = vyskytují se v organismu jen v jedné alele
Se projevují ve fenotypu vždy jen u toho pohlaví, které má chromozom Y à u člověka se dědí pouze z otce na syna à přímá (holandrická dědičnost

Nepřímá dědičnost

Geny na heterologní části chromozomu X
Májí párovou alelu = vyskytují se v organismu ve dvou alelách
Pokud má žena dominantní obě alely pro daný pohlavně dědičný znak X_AX_A a otec recesivní X_aY vzniká potomstvo s jednotným fenotypem (pří úplné dominanci se uplatní genotyp matky)
Pokud má žena recesivní obě alely pro daný pohlavně dědičný znak X_aX_a a otec dominantní X_AY vzniká potomstvo fenotypově nejednotné à dcery mají dominantní alelu po otci a synové mají recesivní alelu po matce = dědičnost křížem

V F1 dcery dědí vlastnost otce, synové dědí vlastnost matky
V F2 dochází ke štěpení v poměru 1:1 u obou pohlaví (4 potomci – 1 kluk po matce, 1 kluk po otci; to samé u dívek)

Znaků dědících se křížem je velmi mnoho – u člověka je asi 50 genů v heterologní části X, tyto znaky se mnohem častěji objevují u jedinců XY, např:
- Hemofilie – dědičná krvácivost, přenašeč genu je matka
- Daltonismus – barvoslepost – barvocit na červenou a zelenou porušen
- Chybění potních žlázek (anhydrická ektodermální dysplazie)

b) Znaky pohlavně ovlivněné

jsou znaky řízené geny umístěnými na autozomech
jejich projev se může uskutečnit jen v přítomnosti pohlavních hormonů
např. předčasná plešatost, sekundární pohlavní znaky

Gonozomální choroby

změny heterochromozómů nastávající tehdy, nedojde-li při meióze k rozchodu pohlavních chromozómů do vznikajících gamet
vznikají spermie, které mohou být bez pohlavních chromozómů nebo naopak nesou chromozómy X a Y
podobně mohou vzniknout buňky vaječné bez pohlavních chromozómů nebo s dvěma chromozómy X
- Klinefelterův syndrom 47, XXY
  - U mužů, jedno X je inaktivní, potíže s plodností
  - Deficit androgenů, prsní žláza, nefunkční semeníky
- Turnerův syyndrom 45, X0
  - U žen, poruchy se vyskytují příležitostně
  - Poruchy růstu, sluchu, zraku, neplodnost
- Supermale XYY
  - Vysoká postava, sklon k agresivitě a asociální chování
- Superfemale XXX
  - Vysoká postava, snížená plodnost, snížená inteligence

Dědičnost kvantitativních znaků

Kvantitativní znaky podmíněny geny malého účinku, které se vzájemně ovlivňují = polygenní systém
2 typy alel:
- Neutrální – neprojeví se
- Aktivní – projeví se
Alely se přenášejí dle Mendelových pravidel
Projev znaku ůze vyjídřit Gaussovou křivkou
Fenotypový projev je snadno ovlivnitelný faktory životnho prostředí (nedědičná proměnlivost = modifikace)
Každý znak je podmíněn 2 nezávislými skupinami faktorů:
- Složením genotypu = dědičná proměnlivost
- Vnějším prostředím = nedědičná proměnlivost
Podíl mezi dědičnou a nedědičnou složkou proměnlivost kvant. zn. = dědivost (heriabilita) h²
Hodnoty v rozmezí 0-1
Blíží-li se 0 – převládá vliv prostředí
Blíží-li se 1 – převládá dědičnost

Mimojaderná dědičnost

Většina gen. Informací uložena v jádru (EB) nebo nukleoidu (PB)
Některé znaky řízeny nebo spoluřízeny geny uloženými mimo jádro
- Chondriogeny – v mitochondriích
- Plastogeny – v plastidech
- Plazmogeny = plazmidy – v cytoplazmě PB
Nesou informace důležité pro funkci uvedených organel
Souhrn:
- Soubor genů v buňce = genotyp
- Soubor genů v jádře = genom
- Soubor genů mimo jádro = plazmon

Proměnlivost organismů = variabilita

Protikladná k dědičnosti, vede k odlišnosti mezi potomky
Příčiny proměnlivost:
1. Genetické
  - Segregace chromozómů do gamet
  - Kombinace chromozómu v zygotě
  - Crossing-over = rekombinace
  - Mutace
2. Vliv prostředí
  - U kvantitativních znaků, některé faktory vyvolávají mutace

Mutace

Změny gen. Informací vyvolané působením tzv. mutagenních faktorů = mutagenů – fyzikální, chemické, biologické
Vznik mutací:
- Spontánní – samovolně bez zásahu člověka, tedy z příčin, výskyt velmi nízký
- Indukované – uměle vyvolané mutageny nebo člověkem

Rozdělení mutací:

Genové (bodové) = mutace v molekule DNA
Chromozómové (strukturní aberace) = mutace, která zasahuje do chromozómů a mění jejich tvar a strukturu
Genomové (numerická aberace) = mutace, která se projeví odchylkou od standartního počtu chromozómů

Mutageny:

Látky, které jsou schopny způsobovat mutace
Nežádoucí látky vnějšího prostředí, mohou poškodit gen. informaci
U dospělého člověka mohou působit jako karcinogeny (rakovina)
Mutace pohlavních buněk ®potomek rodičů postižen
- Fyzikální mutageny
  - UV záření
  - Ionizující zářená
- Chemické mutageny
  - Aromatické uhlovodíky
  - Barviva
  - Kationty těžkých kovů
  - Bojové chem. Látky
- Biologické mutageny
  - Viry – retroviry (AIDS, roztroušená skleróza)

Genové = bodové mutace

Na molekulární úrovni – změna kvality genů
- Ztráta nukleotidu = delece
- Zařazení nadbytečného nukleotidu = inzerce
- Záměna nukleotidu = substituce
- Změna pořadí nukleotidů
- Zařazení nefunkčního nukleotidu (pozměněná chem. struktura)

Ztráta nukleotidu

Z řetězce se ztratí například nukleotid s cytozinem ® pořadí nukleotidů v tripletu se posouvá a celý gen.kód se mění ® vznikne úplně jiný bílkovinný řetězec, jiný biochemický znak
- ACT GCC AAG CTG …
- ATG CCC ATA AGC TG. …

Zařazení nadbytečného nukleotidu

Na druhé místo vsuneme guanin
ACT GCC CAT AAG CTG
AGC TGC CCA TAA GCT G

Záměna jednoho nukleotidu za jiný

Přeměna jednoho nukleotidu na druhý, např. G na U
Toho je možné dosáhnout působením mutagenních chemikálii, kdy dojde k přeměně jednoho nukleotidu na druhý, např. C na U

Chromozómové mutace = strukturní aberace

Změna struktury chromozómu – mění se pořadí a počet genů
Způsobeny zlomem chromozómu (crossing-over)
- Deficience – ztráta koncové části chromozómu
- Delece – ztráta vnitřní části chromozómu, zasahuje 1 nebo více genů
- Duplikace – zdvojení určité části chromozómu, možná i triplikace
- Inverze – převrácení úseku chromozómu
- Translokace – přenos části chromozómu na jiný chromozóm
- Fragmentace – rozpad chromozómu na více částí
Porušení průběhu meiózy ® nefunkční gamety
Syndrom kočičího křiku
- Deficience 5. Chromozómu
- Anomálie hrtanu způsobují mňoukavá pláč
- Mongoloidní oči, měsíčkový obličej, psychomotorická retardace
Williamsův syndrom
- Mikrodelace 7. Chromozómu
- Malí, milí, zdvořilí, hudebně nadaní, IQ 58, opožděný vývoj, plnohodnotný život

Genomové mutace = numerická aberace

Mění se počet chromozómů v buňce
- Euploidie – změna počtu chromozómových sad = ploidie ®3n, 4n
- Aneuploidie – mění se počet jednotlivých chromozómů = somie
  - Polysomie – trisomie 2n+1
  - Hypoploidie – monosomie 2n-1
- Downův syndrom 47, 21+
  - Trisomie 21. Chromozómu
  - Třetí víčko ® ušikmené oči, opičí rýha na ruce, krátké prsty, IQ 25 – 70
- Edwardsův syndrom 47, 18+
  - Trisomie 18. Chromozómu
  - Po Downově nejčastější trisomie, děti se dožívají méně než 4 měsíců, nízká porodní váha, abnormálně tvarovaná hlava, malá ústa, srdeční poruchy, obtížné dýchaní

Evoluční význam mutací

Změna alelových frekvencí znamená vývojový krok populace, a proto jsou mutace hybnými činiteli evoluce druhů
Evoluční význam mohou mít jen ty mutace, které mají pro své nositele v určitém prostředí pozitivní selekční význam
Většinou však své nositele ochuzují, poškozují nebo zabíjejí

Genetika populací

Populace – soubor jedinců téhož druhu na určitém místě v určitém čase a jsou schopni se pářit mezi sebou
Genofond – soubor všech genů v populaci organismu
Výskyt znaků v populaci ovlivňuje:
- Velikost populací – velká, malá
- Podle způsobu pářená – autogamická populace, alogamická = panmiktická
Autogamická populace
- Vytváří jedince (organismy), kteří se rozmnožují samooplozením (autogamií)
- Jedinci jsou hermafroditi a samoprašné rostliny
- Vzrůstá počet homozygotů, klesá četnost heterozygotů – nikdy nevymizí úplně
  - Vytvoří se čisté linie znaků

Alogamická = panmiktická
- Jedinec vzniká splynutím 2 gamet od různých jedinců
- Gonochoristé a cizoprašné rostliny
- Panmixie = kterákoli gameta samčí se může spojit se stejnou pravděpodobností s gametou samičí
- Populace se ustálí a řadu generací se udržuje stálý poměr četností alel a genotypů
  - Hardyho – Weibergův zákon
    - Na základě tohoto zákona můžeme vypočítat genotypovou skladbu panmiktické populace
    - Zákon platí za těchto podmínek:
      - Nedochází k mutacím
      - Nedochází k selekci (přírodní výběr)
      - Nedochází k migraci
      - Populace musí být panmiktická a velmi početná

Procesy porušující genetickou rovnováhu:

Selekce – přírodní výběr – některé alely jsou přednostně reprodukovány, nevýhodné alely postupně ubývají
Mutace – např. změna dominantní alely na recesivní a naopak (četnost velmi malá)
Genetický posun = drift – některé alely mohou být z genofondu vyloučeny zcela náhodně pouze v důsledku nedostatečného množství potomků
Migrace – obohacení genofondu o nové alely nebo naopak jeho ochuzení

Malá populace

Příbuzenské křížení = inbreeding (omezený výběr partnerů)
Výrazný vliv náhody – genetický posun – drift
Populace téhož druhu lišící se vzájemně svými genofondy = plemena (rasy), odrůdy (variety)
Ekotyp = skupina jedinců dědičně přizpůsobená určitým životním podmínkám
Ubývá heterozygotů, přibývá homozygotů – zvýšení pravděpodobnosti výskytu chorob (podmíněných recesivní alelou) – inbrední deprese
Vnesením nových alel – ozdravení genofondu = heteroze = hybridní zdatnost
Pro udržení životaschopnosti druhu – zachování určitého počtu jedinců (200 – 500)

Další podobné materiály na webu: