Gonozomální dědičnost a genetika populací

 

   Otázka: Gonozomální dědičnost a genetika populací

   Předmět: Biologie, Genetika

   Přidal(a): kolijirs1

 

 

GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST

• závisí na pohlaví jedince
• chromozomové určení pohlaví: gonozomy = pohlavní chromozomy = heterochromozomy
  • X,Y → XX žena, XY muž
  • X – párový
  • Y – nepárový, menší

 

3 typy chromozomového určení pohlaví:

• SAVČÍ TYP
  • savci, obojživelníci, plazi, většina hmyzu, dvoudomé rostliny (knotovka bílá)
  • ženy – homogametické XX, vajíčka pouze X
  • muži – heterogametičtí XY, spermie buď X nebo Y
  • poměr 1:1
  • P: XX x XY
  • F₁: XY x XY 1:1

 

• PTAČÍ TYP
  • ptáci, některé ryby, motýli  ← heterologní část
  • ženy XY
  • muži XX

 

• TYP PROTENOR
  • některé řády hmyzu – vosy, kobylky
  • neexistuje Y
  • samčí pohlaví určeno existencí jednoho ← homologní část

 

Chromozomu X

• muži XO
• ženy XX

• dědičnost genů v homologních částech gonozomu se řídí podobnými pravidly jako dědičnost ostatních chromozomů (Mendelovy zákony)
• dědičnost genů v heterologních částech gonozomu vykazuje odchylky od Mendelových zákonů, označujeme ji jako dědičnost pohlavně vázanou
  • geny ležící v heterologní části gonozomu X:
    • při X chromozomové dědičnosti nezávisí vnější fenotypový projev pouze na tom, zda má alelu recesivní nebo dominantní, ale i na jeho pohlaví
    • u jedince typu XY se alely na fenotypu projeví vždy (ať už jsou dominantní nebo recesivní)
  • geny ležící v heterologní části chomozomu Y:
    • nemají svoji párovou alelu, projevují se pouze u pohlaví, které nese chromozom Y, tento typ dědičnosti nazýváme dědičnost přímá
  • ZNAKY POHLAVNĚ VÁZANÉ:
    • většina znaků podmíněných geny na heterologní části chromozomu X se mnohem častěji projevují u jedinců typu XY než u jedinců XX
    • u člověka je na heterologní části chromozomu X umístěna porucha srážlivosti krve (chorobná krvácivost, hemofílie) nebo barvoslepost (daltonismus – nerozlišujeme červenou a zelenou) → tyto choroby se častěji projevují u mužů než u žen

XX… zdravá žena                                XY…zdravý muž

Xx… přenašečka                                  xY… nemocný muž

xx… nemocná žena

ženy dědí znak od otce, muži od matky = dědičnost křížem

 

ZNAKY POHLAVNĚ ŘÍZENÉ (=ovlivněné):

• jejich geny leží na autozomu, ale jejich projev je vázán na přítomnost pohlavních hormonů, např. vznik sekundárních pohlavních znaků (plešatosti)

plešatost: P,p

PP               Pp                pp

M:               ano              ano              ne

Ž:                 ano              ne                ne

 

VAZBA GENŮ

• geny jednoho chromozomu se dědí společně = vazba genů = vazbová skupina genů
• 1933 – Thomas Morgan – objasnění funkce chromozomu → autor chromozomové teorie dědičnosti: Morganovy zákony
  • Geny jsou v chromozomech uloženy lineárně za sebou
  • Počet vazbových skupin je roven počtu chromozomů
• Síla vazby je závislá na pozici genů na chromozomu, čím je vzdálenost větší, tím je větší pravděpodobnost crossing overu při meióze a menší pravděpodobnost, že budou děděny společně
• uspořádání genů na chromozomu:
  • cis – jeden chromozom homologního páru nese alely dominantní (A, B), druhý nese alely recesivní (a, b)
  • trans – na jednom homologním chromozomu jsou pomíchány A, b nebo a, B
  • trans nebo cis překřížení umožňuje crossing-over
• síla vazby = Morganovo číslo = pravděpodobnost při křížení

 

DĚDIČNOST KVANTITATIVNÍCH ZNAKŮ

• měřitelné znaky – výška, váha, inteligence
• podmíněny větším počtem genů malého účinky – tvoří dohromady polygenní systém
• alely genů malého účinky jsou dvojího typu:
  • neutrální – vytváří základní hodnotu znaku
  • aktivní – základní hodnotu znaku nenápadně zvyšují nebo snižují
  • výsledná genotypová hodnota kvantitativních znaků je dána součtem působení všech alel polygenního systému
  • (a + b)ⁿ
  • .. aktivní alela
  • .. neutrální alela
  • .. celkový počet alel
  • při jednom genu vznikají tři genotypy AA, aa, Aa
  • při třech genech 27 genotypů (3)³
  • výskyt genotypu v populaci vytváří tzv. Gausovu křivku – křivka nomálního rozdělení hodnot kvantitativního znaku v populaci – projev znaku v populaci

• každá alela genu malého účinkuse na potomky přenáší podle pravidel monohybridismu (podle Mendelových zákonů)
• v kvantitativních znacích nelze v potomstvu za žádného křížení zjistit štěpné poměry
• fenotypový poměr každého polygenního systému může být upraven podmínkami vnějšího prostředí (výchova, vzdělání, sociální zázemí, světlo, potrava)

→ některé faktoy kvantitativních znaků fenotyp posilují, jiné tlumí; i kvantitativní znaky oganismu se stejným genotypem mohou být značně odlišné a variabilní

→ kvantitativní znaky dokazují, že proměnlivost organismu je podmíněna nezávislými skupinami faktorů:

• faktory vnějšího prostředí – nedědičná složka proměnlivosti
• složení genotypu – dědičná složka proměnlivosti
• podíl mezi nedědičnou a dědičnou složkou proměnlivosti nazýváme dědivost = heritabilita
  • H² – udává míru dědičného určení znaku, 0-1; pokud H=0, proměnlivost znaků je způsobena faktory prostředí; pokud H=1, proměnlivost znaků je způsobena genotypovými faktory
  • nejčastěji zkoumána na dvojčatech = gemelogický výzkum (gemellus = dvojitý)
    • velká dědivost – výška, inteligence, porodnost
    • malá dědivost – výnosy kult.rostlin
    • jednovaječná dvojčata – monozygotní – vajíčko je oplozeno jednou spermií, blastomera se rozpadne na dvě části, vyvíjí se dva jedinci totožného pohlaví, genetické výbavy, znaky ve kterých se liší jsou ovlivněny venkovním prostředím
    • dvojvaječná dvojčata – dizygotní – 2 vajíčka, 2 spermie, mají oddělené plodové obaly, můžou a nemusí být stejného pohlaví, obvykle mají 50% stejných genů, jsou 3-4x častější než jednovaječná
    • siamská dvojčata – blastomery se po první mytóze úplně neoddělí a nadále se dotýkají – těla jsou propojena
  • genové interakce:
    • reciproková interakce
    • komplementarita
    • epistáze
    • inhibice

 

GENETIKA POPULACÍ

• zkoumá dědičnost a proměnlivost na úrovni populací
• populace – soubor jedinců určitého druhu, které spolu žijí v daném čase na daném území
  • obvykle z jednoho či několika společných předků
  • jedinci se v populaci mohou navzájem křížit – příbuzenecké křížení
  • malé – desítky jedinců
  • velké – stovky až tisíce jedinců

 

• genofond – soubor všech alel všech genů populace
  • alely téhož genu se vyskytují s různou četností (=frekvencí – v % nebo des.číslech) → různá četnost genotypů a fenotypů → různá četnost krevních skupin, barvy pleti ap.

 

• Genová struktura populace – gen velkého účinku dvě alely Aa → tři genotypové kombinace
  • frekvence A = p
  • frekvence a = q
  • pro kterýkoliv gen platí p + q = 1
  • genová frekvence v genofondu závisí na:
    • velikosti populace – ve velkých jsou poměry genotypových a fenotypových frekvencí konstantní
    • výběru partnera a způsobu rozmnožování
      • autogamie = samoopylení, samosprašnost rostlin
        • každý jedinec je hermafrodit a produkuje samčí a samičí gamety
        • homozygoti pouze homozygoty
        • heterozygoti 50% homozygotů, 25% recesivních heterozygotů a 25% dominantních heterozygotů (počet heterozygotů se vždy sníží na 1/2, ale nikdy nezmizí úplně)
      • alogamie
        • vytváří oganismy, kdy jedinec vzniká splynutím dvou gamet od různých jedinců
        • cizosprašnost rostliny
      • panmixie
        • zcela náhodné párování