Genetika - maturitní otázka z biologie

Otázka: Genetika

Předmět: Biologie, Genetika

Přidal(a): Klára Mavrov

Hermafroditismus – pohlavni rozmnozovani, ten jedinec je schopen produkce obou typu pohlavnich bunek (gonády samčí i samičí)

Obligatni hermafrodit – ma sex pouze se sebou,vzdy sama oplozuje sebe (tasemnice) – velmi vzacna strategie

Fakultativni hermafrodit – v nejhorsim pripade sam se sebou, snazi se ziskat pestrost (šneci, žížaly..) Poměrně časté

Gonochorie – samec a samička, jasně definované pohlaví. Kazdy jedinec je schopen produkovst pouze jeden typ pohl. Buněk

Partenogeneze – specialni pohlavni bunky, nedochazi ke splyvani dvou ruznych bunek, nedochazi k obohacovani genomu – samička se rozmnozuje sama se sebou – produkuje pouze vajicko ktere je iniciováno k rýhování – stimuli jiné povahy nez je samčí buňka – vysoce efektivní, rychlé, jednoduché – ale bez variability(potomek 100% stejnych genu jako mateřský organismus). Kdyz je spatne jdou do pohlavniho rozmnozovani, kdyz je dobre tak partenogeneze. Tehotna msice ma v sobe potomka a ten uz je taky tehotnej

Autosóm – mame 22 autosómů => somatické chromosomy (chromosom 1-22) – ty dulezite pro stavbu našeho těla

A10A10XX(index 10 ze to je 10. Chromozom, xx ze to je zena)

haploidni pohlavni bunka Pak je pro muže 50/50: AY, AX a u zeny AX

Gonosóm – pohlavní chromosomy => XY, XX – nesou i spoustu jinych genů (dulezitych)

Typ drosophilla XX a XY (zena ma dva stejne chromozomy)

Abraxas – chlap je ZZ (homotypická), zena je WZ (hererotypická) => ptáci, motýli a někteří plazi

Pohlavní index – (zakladni somaticky telesny plan je zena); pokud je feminnich faktoru stejny pocet jako autosomalnich je to zena (AAXX);

AAX je to muž (tournerův syndrom – chybí jeden x chromozom);

AAY neexistuje (bylo by lethální);

AAXXY klinefelterův syndrom (pomerne caste) je to chlap s externim genitalem chlapa – genital je maly a muzskeho typu, somaticky zsenstile, velka prsa, zenske ukladani tuku byvaji sterilni ale ne vzdy (Je problem uz vytvorit tu spermii!)

AAXXX – superžena – phlavni znaky ne uplne markantní, je nepolodná

Genotyp – kompletní sada genetického materiálu, nadřazeno termínu genom (včetně mitochondrialnich a plasmidovych). V konkretnich prikladech je to soubor genu pro tu danou vlastnost, konkretni znak (Heterozygot, homozygot, dominantní, recesivní)

Fenotyp – jak to doopravdy vypadá, projev konkrétního genotypu (kodomianance… Neuplna dominance – cerveny a bily kvet, vznikne ruzovy)

Genom – vsechny chromozomove geny

Lokus – umisteni genu na konkretnim chromozomu (adresa, kde mame hledat) – gen pro modre oci

Alela – Konkretni forma genu – jedna alela od mamy jedna od taty – vzdy se vůči sobě nějak chovají

Homozygot – stejny fenotyp obou genů HH, hh (dominant, recessive)

Dominantni jsou vetsinou ty co maji silny promotory

Recesivni chromosomy jsou slabe a malo lakaji ty polymerasy

Heterofygot – Hh, rozdilne fenotypy obou genů, projevi se pouze dominantni gen

Hemizygot – geny se projeví oba.

Dominance uplná – projevi se pouze dominantni gen

Dominance neúplná – Fenotyp je nekde mezi tema dvema geny

Kodominance – Genotyp se vzdycky manifestuje stejnou silou (krevni skupiny – AB jsou dominantni) dve ruzne alely ktere nemaji nic spolecneho. Proto se projevi obe stejne. 0 je recesivni

Pseudodominance – jako u hemizygota, ale v gene pool je jen jeden gen (treba pokud je vazan na X ..). Vzdy se tento gen projevi, i kdyz je recesivni (nema alelického partnera)

Inbrední linie – dany znak se v teto linii předává nezměněn – muzeme soudit ze tam nejsou zadny heterozygoti (samy HH a nebo naopak jenom hh)

Hybrid – krizili se dva fenotypove rozdilni rodice (vznikne heterozygot)

Parentální generace (P)

Filiální generace (F1 – děti, F2 – praděti atd)

Alosóm – nepárový chromosom (u lidi jen Y), na Y je gen pro muzstvi nekolikrat!!! Proto preziva, rekombinuje sám se sebou, ty koncové oblasti

Atavismus – objevení se dávno zmizelého znaku znovu, dlouha inbredni linie ale pak najednou se objevi neco atypickeho

Pleiotropní efekt – jeden lokus se stará o více znaků a vlastností, z jednoho genu se da vyrobit vice ruznych produktu (bud posttranskripcne nebo posttranslacne a nebo preskocenim jednoho start kodonu a cteni v jinem ctecim ramci)

Polymérie – o jednu vlastnost se stara vice genu – neni gen pro dlouhe nohy je to x desitek genu dohromady

Majorgeny – zodpovida sam jediny za projeveni dane vlastnosti – např krevní skupiny

Minorgeny – ty polymerní geny, nestači jeden gen na tu vlastnost, potrebuje

Svatba=sex

Zpětné křížení – vždy něco s homozygotem recesivním

Dědění vázané na pohlaví

Samec je heterogametický, samice homo
Poměry jsou jiné než u autosomalnich genu
Baarovo tělísko, chromatin z X chromozomu (realne)
Modelove mame oba X a hadaji se mezi sebou
Chlapovo X se vzdy manifestuje! Je tam proste jen jeden => pseudodominance
Nektre chromozomy jsou predavany nezavisle na pohlavi, nektere zcela zavisla
Pro Y – prima dedicnost – z otce na syna
Hemofilie je na X
GR – gonosomalne recesivni

Vazba genů

Doposud to bylo naprosto nezavisle kombinovatelne, zvlaste kvuli vzdalene poloze zkoumanych genu

Svazane geny jsou na stejnem chromosomu (homologní chromosomy, diploidni mame dva od kazdyho)
Dva geny jsou na stejnem chromozomu (na obou jedincich z homolognihu paru)
Pracuje s crossing overem, dva svazane geny se mohou s malou pravdepodobnosti vymenit a vytvorit novy par
Svazane geny se prenaseji do jadra dohromady s daleko vetsi pravdepodobnosti
Nezmenena sestava je pravdepodobnejsi
Pri tvorbe gamet nevznikaji vsechny mozne kombinace genotypu se stejnou pravdepodobnosti
Pri recesivnich(a nebo pouze dominantnich) v obou chromozomech se to nijak nemeni
Meni se to tedy pouze kdyz jeden chromozom je dominantni a druhy recesivni nebo prvni recesivni a druhy dominantni
CIS usporadani – na jednom chromozomu jsou oba dominantni a na druhem jsou oba recesivni(chromosom 1: A, D – chromosom 2: a, d)
- S vyssi pravdepodobnosti se ale tvori homozygoti
- AD vzniká s pravdepodobnosti i vyssi nez 50%
- ad vznika s pravdepodobnosti klidne 40%
- Heterozygoti jen klidne 5%
  - Protoze vznikaji preseknutim ktere je nepravdepodobne (crossover)
  - Cim blize jsou ty geny u sebe tim mensi je sance ze mezi nima probehne crossover
úplná vazba – dva geny jsou hned na sobe(vedle sebe) a nelze mezi nimi provest crossing over
Neúplná vazba – jsou blíže sobě, čí blize jsou u sebe tim vice je narusenej klasickej mendelovskej pomer
Podle finalniho vysledku po crossing overu muzeme uvazovat jak daleko od sebe ty geny byly
Watsonovo číslo – kolikrat casteji jsou puvodni vuci rekombinovanym (pocetne klasicky zlomek – puvodni lomeno nove)
Morganovo číslo – pocet rekombinovanych vuci populaci rekombinovanych s puvodnimi(cela populace gamet)
- Ukazuje kolik rekombinacnich jednotek obsahuje chromozom (v kolika mistech lze provest crossing over)
- Ty cisla jsou vzdy mensi nez 50% (to uz jsou volne geny a klasicky mendel), spise i mensi nez 30%
Vyrazne se to projevi na stepnych pomerech, kazdy oriklad ma unikatni stepny pomer
Trans – krizem jsou dominantni, na kazdem chromozomu je to heterozygot (chromosom 1: A, d – chromosom 2: a, D)

Genetika populací

Omezeny gene pool
Dva typy

Autogamická (Samosprašné) Samooplození
- Převažuji homozygoti, heterozygoti vymizí
Panmiktická(vsichni se vsema vcetne incestu)
- Pomery zustavaji konstantni: Hardy Weinbergova rovnováha(zákon)
  - P na druhou(dominantni) + 2 pq +q na druhou(homozygot recesivni)=1
  - P+Q=1 (P je dominantni alela, Q je recesivni alela)

Genetika člověka

Etika je problém!

Člověk má málo potomků

Neni možné mit kvantifikační výzkumy

Fenotyp je ovlivnovan spoustou vnejsich vlivu, jedinec se musi izolovat..

Geminologie – zkoumani dvojčat, přírodní klony

HUGO – nasekvenování lidského kódu – 3mld bazí

Kazdy clovek muze mit jinou delku geneticke informace(Jina faze deleni, transpozony, viry…)

Vetsina strukturnich genu je znama, ale neni jasne u minorgenu a tak..

Jeden gen muze byt prepisovan do nekolika ruznych produktu, proto je tak slozite to rozlustit (splicing)

Nekodujici oblasti – junk DNA, zdá se býti nonsense (97%)

Jsou zde nemenne oblasti treba u prvoka i u cloveka ktere treba koduji cytochrom..

Pak jsou nemenne oblasti, ktere nic nekoduji (k cemu? Proc?) funguje a protose s nim nic nedela

Chromozomove aberace (Počtově to nesedí)

Standardni ploidie – narušení – euploidie (zdvojení všeho materiálu)

Triploidi

Tetraploidi

Monoploidi

Zadna euploidie u člověka neni přežitelná – umře to

Nemuze probihat mitoza tak jak by mela

U kvasinek apod se to deje bezne a je to asi i zadouci protoze s vetsi ploiditou vznika vice mutaci (i zadoucich)

Aneuploidie

Tyka se to vybraneho chromozomu

Monosomie – jen jeden chromosom, lethalni

Nulisomie – chromosom chybi, lethalni (pokud je to autosom, gonosom ano, chybi Y u žen)

Tetrasomie – velmi vzacne

Trisomie – vetsinou lethální, v ruznych stadiich vyvoje

Numerické odchylky autosómů

Problem je v meioze – chromozom se neoddeli – vsechny ctyri chromatidy ziska jedna dcerinna bunka a druha nedostane nic
- Nondisjunkce

Downův syndrom

Trisomie 21. Chromozomu
Drtivá většina je potracena
1:700 postnatalne. Prenatalne je to pravdepodobne 1:150
Malformace srdce
Leukemie
Alzheimer, schizophrenie
Kognitivní postižení – většina těžká až střední
Snizeny svalovy tonus
Malfunkce stitne zlazy
Mala hlava
Velky krk
Siroke ruce
Kratke prsty
Placaty nos
Epikantus
Opičí rýha
Nízký vzrůst

Vyšetření z plodové vody amniocyntéza

Velmi presne
Ale invazivni
Nejpresnejsi nejjistejsi

Edwardsův syndrom

Trisomie 18
1:3000 zygoticky
Narozenych 1:10 000
Malformace vnitrnich organu
Mala usta a nos
Malformace usnich boltcu, usni boltce znaci malfunkci intelektu
Syndaktylie, polydaktylie – mene ci viec prstu, splyvaji..
Overlapping fingers – zkrouceniny
50% umírá v 1. Dvou měsících
Zbytek umira do 3.roku

Pataův syndrom

Trisomie 13
1:25000
97% zemre prenatálně
Rozštěpy obrovské
Polydaktylie, malformace obratlů
Vrozene vady vsech cnitrnich organu
Hluchota
Obrovska retardace
2%přežijí 2měsíce
Mikrocefalie
Nema oci
Nebo kyklopie – nefunkční oko

Gonosomální

Turnerův syndrom

Jen jedno X
Sekundarni pohlavniznaky nevyrazne
1:10 000
Potencialne vysoky vyskyt nadoru (ma velke mnozstvi pih)
Intelekt nepostizen
Sterilita

Klinefelter