Genetika – maturitní otázka z biologie

 

   Otázka: Genetika

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): Klára Mavrov

 

 

 

 

Hermafroditismus – pohlavni rozmnozovani, ten jedinec je schopen produkce obou typu pohlavnich bunek (gonády samčí i samičí)

Obligatni hermafrodit – ma sex pouze se sebou,vzdy sama oplozuje sebe (tasemnice) – velmi vzacna strategie

Fakultativni hermafrodit – v nejhorsim pripade sam se sebou, snazi se ziskat pestrost (šneci, žížaly..) Poměrně časté

 

Gonochorie – samec a samička, jasně definované pohlaví. Kazdy jedinec je schopen produkovst pouze jeden typ pohl. Buněk

 

Partenogeneze – specialni pohlavni bunky, nedochazi ke splyvani dvou ruznych bunek, nedochazi k obohacovani genomu – samička se rozmnozuje sama se sebou – produkuje pouze vajicko ktere je iniciováno k rýhování – stimuli jiné povahy nez je samčí buňka – vysoce efektivní, rychlé, jednoduché – ale bez variability(potomek 100% stejnych genu jako mateřský organismus). Kdyz je spatne jdou do pohlavniho rozmnozovani, kdyz je dobre tak partenogeneze. Tehotna msice ma v sobe potomka a ten uz je taky tehotnej

 

Autosóm – mame 22 autosómů => somatické chromosomy (chromosom 1-22) – ty dulezite pro stavbu našeho těla

A10A10XX(index 10 ze to je 10. Chromozom, xx ze to je zena)

haploidni pohlavni bunka Pak je pro muže 50/50: AY, AX a u zeny AX

 

Gonosóm – pohlavní chromosomy => XY, XX – nesou i spoustu jinych genů (dulezitych)

Typ drosophilla XX a XY (zena ma dva stejne chromozomy)

Abraxas – chlap je ZZ (homotypická), zena je WZ (hererotypická) => ptáci, motýli a někteří plazi

Pohlavní index – (zakladni somaticky telesny plan je zena); pokud je feminnich faktoru stejny pocet jako autosomalnich je to zena (AAXX);

AAX je to muž (tournerův syndrom – chybí jeden x chromozom);

AAY neexistuje (bylo by lethální);

AAXXY klinefelterův syndrom (pomerne caste) je to chlap s externim genitalem chlapa – genital je maly a muzskeho typu, somaticky zsenstile, velka prsa, zenske ukladani tuku byvaji sterilni ale ne vzdy (Je problem uz vytvorit tu spermii!)

AAXXX – superžena – phlavni znaky ne uplne markantní, je nepolodná

 

Genotyp – kompletní sada genetického materiálu, nadřazeno termínu genom (včetně mitochondrialnich a plasmidovych). V konkretnich prikladech je to soubor genu pro tu danou vlastnost, konkretni znak (Heterozygot, homozygot, dominantní, recesivní)

Fenotyp – jak to doopravdy vypadá, projev konkrétního genotypu (kodomianance… Neuplna dominance – cerveny a bily kvet, vznikne ruzovy)

Genom – vsechny chromozomove geny

Lokus – umisteni genu na konkretnim chromozomu (adresa, kde mame hledat) – gen pro modre oci

Alela – Konkretni forma genu – jedna alela od mamy jedna od taty – vzdy se vůči sobě nějak chovají

Homozygot – stejny fenotyp obou genů HH, hh (dominant, recessive)

Dominantni jsou vetsinou ty co maji silny promotory

Recesivni chromosomy jsou slabe a malo lakaji ty polymerasy

Heterofygot – Hh, rozdilne fenotypy obou genů, projevi se pouze dominantni gen

Hemizygot – geny se projeví oba.

Dominance uplná – projevi se pouze dominantni gen

Dominance neúplná – Fenotyp je nekde mezi tema dvema geny

Kodominance – Genotyp se vzdycky manifestuje stejnou silou (krevni skupiny – AB jsou dominantni) dve ruzne alely ktere nemaji nic spolecneho. Proto se projevi obe stejne. 0 je recesivni

Pseudodominance – jako u hemizygota, ale v gene pool je jen jeden gen (treba pokud je vazan na X ..). Vzdy se tento gen projevi, i kdyz je recesivni (nema alelického partnera)

Inbrední linie – dany znak se v teto linii předává nezměněn – muzeme soudit ze tam nejsou zadny heterozygoti (samy HH a nebo naopak jenom hh)

Hybrid – krizili se dva fenotypove rozdilni rodice (vznikne heterozygot)

Parentální generace (P)

Filiální generace (F1 – děti, F2 – praděti atd)

Alosóm – nepárový chromosom (u lidi jen Y), na Y je gen pro muzstvi nekolikrat!!! Proto preziva, rekombinuje sám se sebou, ty koncové oblasti

Atavismus – objevení se dávno zmizelého znaku znovu, dlouha inbredni linie ale pak najednou se objevi neco atypickeho

Pleiotropní efekt – jeden lokus se stará o více znaků a vlastností, z jednoho genu se da vyrobit vice ruznych produktu (bud posttranskripcne nebo posttranslacne a nebo preskocenim jednoho start kodonu a cteni v jinem ctecim ramci)

Polymérie – o jednu vlastnost se stara vice genu – neni gen pro dlouhe nohy je to x desitek genu dohromady

Majorgeny – zodpovida sam jediny za projeveni dane vlastnosti – např krevní skupiny

Minorgeny – ty polymerní geny, nestači jeden gen na tu vlastnost, potrebuje

Svatba=sex

Zpětné křížení – vždy něco s homozygotem recesivním

 

Dědení vázané na pohlaví

  • Samec je heterogametický, samice homo
  • Poměry jsou jiné než u autosomalnich genu
  • Baarovo tělísko, chromatin z X chromozomu (realne)
  • Modelove mame oba X a hadaji se mezi sebou
  • Chlapovo X se vzdy manifestuje! Je tam proste jen jeden => pseudodominance
  • Nektre chromozomy jsou predavany nezavisle na pohlavi, nektere zcela zavisla
  • Pro Y – prima dedicnost – z otce na syna
  • Hemofilie je na X
  • GR – gonosomalne recesivni

 

Vazba genů

Doposud to bylo naprosto nezavisle kombinovatelne, zvlaste kvuli vzdalene poloze zkoumanych genu

  • Svazane geny jsou na stejnem chromosomu (homologní chromosomy, diploidni mame dva od kazdyho)
  • Dva geny jsou na stejnem chromozomu (na obou jedincich z homolognihu paru)
  • Pracuje s crossing overem, dva svazane geny se mohou s malou pravdepodobnosti vymenit a vytvorit novy par
  • Svazane geny se prenaseji do jadra dohromady s daleko vetsi pravdepodobnosti
  • Nezmenena sestava je pravdepodobnejsi
  • Pri tvorbe gamet nevznikaji vsechny mozne kombinace genotypu se stejnou pravdepodobnosti
  • Pri recesivnich(a nebo pouze dominantnich) v obou chromozomech se to nijak nemeni
  • Meni se to tedy pouze kdyz jeden chromozom je dominantni a druhy recesivni nebo prvni recesivni a druhy dominantni
  • CIS usporadani – na jednom chromozomu jsou oba dominantni a na druhem jsou oba recesivni(chromosom 1: A, D – chromosom 2: a, d)
    • S vyssi pravdepodobnosti se ale tvori homozygoti
    • AD vzniká s pravdepodobnosti i vyssi nez 50%
    • ad vznika s pravdepodobnosti klidne 40%
    • Heterozygoti jen klidne 5%
      • Protoze vznikaji preseknutim ktere je nepravdepodobne (crossover)
      • Cim blize jsou ty geny u sebe tim mensi je sance ze mezi nima probehne crossover
  • ´uplná vazba – dva geny jsou hned na sobe(vedle sebe) a nelze mezi nimi provest crossing over
  • Neúplná vazba – jsou blíže sobě, čí blize jsou u sebe tim vice je narusenej klasickej mendelovskej pomer
  • Podle finalniho vysledku po crossing overu muzeme uvazovat jak daleko od sebe ty geny byly
  • Watsonovo číslo – kolikrat casteji jsou puvodni  vuci rekombinovanym (pocetne klasicky zlomek – puvodni lomeno nove)
  • Morganovo číslo – pocet rekombinovanych vuci populaci rekombinovanych s puvodnimi(cela populace gamet)
    • Ukazuje kolik rekombinacnich jednotek obsahuje chromozom (v kolika mistech lze provest crossing over)
    • Ty cisla jsou vzdy mensi nez 50% (to uz jsou volne geny a klasicky mendel), spise i mensi nez 30%
  • Vyrazne se to projevi na stepnych pomerech, kazdy oriklad ma unikatni stepny pomer
  • Trans – krizem jsou dominantni, na kazdem chromozomu je to heterozygot (chromosom 1: A, d – chromosom 2: a, D)

 

Genetika populací

  • Omezeny gene pool
  • Dva typy
  1. Autogamická (Samosprašné) Samooplození
    1. Prevazuji homozygoti, heterozygoti vymizí
    2. Panmiktická(vsichni se vsema vcetne incestu)
      1. Pomery zustavaji konstantni: Hardy Weinbergova rovnováha(zákon)
        1. P na druhou(dominantni) + 2 pq +q na druhou(homozygot recesivni)=1
        2. P+Q=1 (P je dominantni alela, Q je recesivni alela)

 

Genetika člověka

Etika je problém!

Člověk má málo potomků

Neni možné mit kvantifikační výzkumy

Fenotyp je ovlivnovan spoustou vnejsich vlivu, jedinec se musi izolovat..

Geminologie – zkoumani dvojčat, přírodní klony

HUGO – nasekvenování lidského kódu – 3mld bazí

Kazdy clovek muze mit jinou delku geneticke informace(Jina faze deleni, transpozony, viry…)

Vetsina strukturnich genu je znama, ale neni jasne u minorgenu a tak..

Jeden gen muze byt prepisovan do nekolika ruznych produktu, proto je tak slozite to rozlustit (splicing)

Nekodujici oblasti – junk DNA, zdá se býti nonsense (97%)

Jsou zde nemenne oblasti treba u prvoka i u cloveka ktere treba koduji cytochrom..

Pak jsou nemenne oblasti, ktere nic nekoduji (k cemu? Proc?) funguje a protose s nim nic nedela

 

Chromozomove aberace (Počtově to nesedí)

 

Standardni ploidie – narušení – euploidie (zdvojení všeho materiálu)

Triploidi

Tetraploidi

Monoploidi

Zadna euploidie u člověka neni přežitelná – umře to

Nemuze probihat mitoza tak jak by mela

U kvasinek apod se to deje bezne a je to asi i zadouci protoze s vetsi ploiditou vznika vice mutaci (i zadoucich)

 

Aneuploidie

  • Tyka se to vybraneho chromozomu

Monosomie – jen jeden chromosom, lethalni

Nulisomie – chromosom chybi, lethalni (pokud je to autosom, gonosom ano, chybi Y u žen)

Tetrasomie – velmi vzacne

Trisomie – vetsinou lethální, v ruznych stadiich vyvoje

 

Numerické odchylky autosómů

  • Problem je v meioze – chromozom se neoddeli – vsechny ctyri chromatidy ziska jedna dcerinna bunka a druha nedostane nic
    • Nondisjunkce

 

Downův syndrom

  • Trisomie 21. Chromozomu
  • Drtivá většina je potracena
  • 1:700 postnatalne. Prenatalne je to pravdepodobne 1:150
  • Malformace srdce
  • Leukemie
  • Alzheimer, schizophrenie
  • Kognitivní postižení – většina těžká až střední
  • Snizeny svalovy tonus
  • Malfunkce stitne zlazy
  • Mala hlava
  • Velky krk
  • Siroke ruce
  • Kratke prsty
  • Placaty nos
  • Epikantus
  • Opičí rýha
  • Nízký vzrůst

 

Vyšetření z plodové vody amniocyntéza

  • Velmi presne
  • Ale invazivni
  • Nejpresnejsi nejjistejsi

 

Edwardsův syndrom

  • Trisomie 18
  • 1:3000 zygoticky
  • Narozenych 1:10 000
  • Malformace vnitrnich organu
  • Mala usta a nos
  • Malformace usnich boltcu, usni boltce znaci malfunkci intelektu
  • Syndaktylie, polydaktylie – mene ci viec prstu, splyvaji..
  • Overlapping fingers – zkrouceniny
  • 50% umírá v 1. Dvou měsících
  • Zbytek umira do 3.roku

 

Pataův syndrom

  • Trisomie 13
  • 1:25000
  • 97% zemre prenatálně
  • Rozštěpy obrovské
  • Polydaktylie, malformace obratlů
  • Vrozene vady vsech cnitrnich organu
  • Hluchota
  • Obrovska retardace
  • 2%přežijí 2měsíce
  • Mikrocefalie
  • Nema oci
  • Nebo kyklopie – nefunkční oko

 

Gonosomální

 

Turnerův syndrom

  • Jen jedno X
  • Sekundarni pohlavniznaky nevyrazne
  • 1:10 000
  • Potencialne vysoky vyskyt nadoru (ma velke mnozstvi pih)
  • Intelekt nepostizen
  • Sterilita

 

Klinefelter

  • XXY






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: