Molekulární genetika, genetika buněk

 

   Otázka: Molekulární genetika, genetika buněk

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): jeti52

 

 

 

 

Molekulární genetika:

Do roku 1953 nebylo přesně známa podstata genetické informace, genů, dědičnosti,.. V roce 1953 Watson a Crick pořídili rentgenenové snímky DNA, zjistili že DNA je tvořena polynukleotidovým řetězcem (který se skládá z cukrů, tuků a fosfátů), báze jsou komplementární (4 typy bází a můžou tvořit pouze dvojice) a pořadí bází určuje genetickou informaci.

Základní stavební jednotkou nukleových kyselin jsou nukleotidy, které jsou tvořeny

1)      dusíkatými bázemi (u DNA Adenin, Thymin, Guanin a Cytosin, u RNA je Thymin nahrazen Uracilem), báze jsou spojeny vodíkovými můstky a jsou komplementární (vždy proti sobě můžou stát jen A-T a C-G, u RNA A-U)

2)      pětiuhlíkatým cukrem – u DNA deoxyribóza u RNA ribóza

3)      zbytkem kyseliny fosforečné (=fosfát)

                     báze + cukr + fosfát tvoří primární strukturu nukleových kyselin

DNA jsou dva polynukleotidové řetězce proti sobě stočené do dvoušrobovice. Vyčnívající báze jsou navzájem propojené vodíkovými můstky. Báze jsou komplementární (vždy proti sobě jen A-T a C-G)

RNA – jeden polynukleotidový řetězec, Thymin je nahrazen uracilem (komplementarita platí A-U a C-G). Prostorové uspořádání RNA se liší – m-RNA (mediátorová, informační)

                                                                                – t-RNA  (transportní)

                                              – r-RNA (ribozomální)

 

Syntéza DNA – replikace

Replikace DNA je zdvojení (duplikace) nějaké existující molekuly DNA – vzniká otisk (replika). Probíhá přímo v buněčném jádře.

Průběh: – u kruhové DNA prokaryot začíná v konkrétním místě

              – u lineární DNA eukaryot může začít v jakémkoliv místě řetězce

              – v místě začátku replikace jsou vlákna oddálena a vzniká nové tak, že jsou přikládány nové nukleotidy na základě komplementarity bází

               – DNA-polymeráza – katalyzuje tvorbu vazeb v novém řetězci (vodíkových můstků mezi bázemi)

                – na konci tohoto procesu jsou dva řetězce DNA – jsou identické – každý má jedno vlákno původní a jedno nové

 

Syntéza DNA – transkripce

Transkripce je přepis molekuly DNA do RNA. Probíhá v jádře ale i v mitochondriích a plastidech.

 

Průběh:

-vlákna DNA se opět oddalují (nyní jen dočasně), podle jednoho z vláken DNA se řazením nových nukleotidů syntetizuje vlákno RNA (na základě komplementarity bází) – místo T je U

– tvorbu nových vazeb katalyzuje RNA-polymeráza (mezi nukleotidy)

– vzniklá RNA je otiskem DNA, obsahuje však nepotřebné úseky (introny) – ty musí být vystříhány a zůstávají pouze funkční úseky (exony), které jsou spojeny do jednoho vlákna

 

Existují 3 typy RNA:

  • m-RNA (informační, mediátorová) – nese zápis o pořadí aminokyselin v bílkovinách, je lineární
  • t-RNA ( transportní) – přenáší různé AK, má tvar trojlístku

                                        – na jedné straně trojlístku je antikodon, který je komplementární ke kodonu na m-RNA a na druhé straně má odpovídající AK

  • r-RNA (ribozomální) – dává vznik ribozomům a vzniká v jadérku

 

Proteosyntéza (=syntéza bílkovin)

Proteosyntéza je překlad (translace) genetické informace z nukleových kyselin do bílkovin (z údají na m-RNA se překládá do bílkovin). Probíhá v ribozomech (= složité nukleoproteinové útvary skládají se ze dvou podjednotek – malé a velké- ty se při zahájení translace spojují – jinak se volně pohybují v cytoplazmě).

– bílkovina = více peptidů, peptid = soubor aminokyselin

– pořadí AK v bílkovinách je určeno pořadím nukleotidů v řetězci m-RNA

– m-RNA je při translaci čtena po trojicích nukleotidů (kodony), těm odpovídají na základě komplementarity triplety na DNA, a zároveň jsou komplementární k antikodonům na t-RNA

– Genetický kód = systém přiřazení dané AK k určitému kodonu

Gen je úsek DNA kódující 1 molekulu bílkoviny, je to základní jednotka genetické infor.

             – Strukturní geny – podle nich se vytváří bílkoviny

             – Regulační geny – pouze regulují transkripci

             – Geny pro syntézu t-RNA a r-RNA

iniciační kodon = AUG (AK – metionin) – na m-RNA označuje místo začátku translace

– terminační kodon = UAA, UGA, UAG – označuje konec translace, neodpovídá jim žádný antikodon, dojde k odpojení polynukleotidového řetězce

 

Průběh:

–          m-RNA opustí jádro a v cytoplazmě se spojuje s ribozomy

–          k ribozomům pronikají jednotlivé t-RNA nesoucí AK

–          m-RNA se posouvá ribozomem (jako magnetofonový pásek) a je čtena po trojicích (kodonech)

–          k jednotlivým kodonům se přikládají příslušné antikodony t-RNA

–          na druhém konci t-RNA jsou příslušné AK spojovány peptidickou vaznou v peptidický řetězec

–          prázdné t-RNA se uvolňují a přinášení nové AK

–          na m-RNA je většinou připojeno současně několik ribozomů ­        najednou vzniká více molekul téže bílkoviny

 

!!! Ústřední dogma molekulární biologie: Genetická informace se přenáší z DNA do RNA a odtud do molekuly bílkoviny, zpětný přenos z bílkoviny do nukleových kyselin není možný!

Genetická informace (Genetický kód) mají všechny živé organismy.

–          je určen trojicí nukleotidů na DNA (triplety) které jsou komplementární ke kodonům na m-RNA a ty jsou komplementární k antikodonům na t-RNA.

–          Genetický kód je systém přiřazení dané AK k určitému kodonu

–          Existuje 20 AK a 64 kodonů (jedna AK je kódována více kodony)

 

Genetika buněk:

+Znát základní genetické pojmy!!!

V prokaryotické buňce je genetická informace uložena v bakteriálním chromozomu (= jedna kruhová molekula DNA), doplňková informace je uložena v plazmidech (přídavné kruhové molekuly DNA). V jedné buňce je jen jedna alela každého genu a každá alela se projeví ve fonotypu.

            Plazmidy obsahují geny pro zvláštní situace : – geny podmiňující rezistenci na antibiotika

                                                                                      – geny pro syntézu vlastních antibiotik

                                                                                      – fertilní plazmidy – slouží k pohl. rozm.

                                 Plazmidy mohou přecházet do jiných buněk (i eukaryotických) a rozšiřují tak svou genetickou informaci o nové geny (získávají lepší adaptibilitu) –> toho se využívá v genovém inženýrství : – transformace = začlenění cizího genu do bakterie nebo kvasinky, plazmidy potom slouží jako nosiče cizích genů

                                                                                                                                                        – transdukce = přenos genu pomocí virové DNA – gen se včlení do virové DNA, která se pak stane součástí bakteriálního chromozomu

 

Eukaryotická buňka

–          U eukaryotní buňky je genetická informace uložena v jádře a je rozdělena do více chromozomů (chromozomy jsou mimo mitozu despiralizované – tvoří hmotu chromatin; během mitozy jsou kondenzované v chromozomy)

Doplňková gen. informace je uložena v mitochondriích a plastidech

–          Každý druh organismů má v jádře svých buněk chromozomy konstantního počtu a tvaru = karyotyp (soubor všech jaderných chromozomů buňky)

–          Stavba chromozomu

–          Typy chromozomů

 

–          Počet chromozomů:

         – v somatických buňkách (2n) – každý chromozom je zde dvakrát – jeden od matky, jeden od otce

         – v pohlavních buňkách – (n) – pouze jedna chromozomová sada

–    Chromozómové určení pohlaví: – jádro lidské somatické buňky obsahuje 23. párů chromozomů, z toho: – 22 párů jsou autozomy (tělové chromozomy) – ty jsou přítomny u obou pohlaví bez rozdílů

                                    – 23. pár jsou gonozomy (pohlavní chromozomy) – jsou označené písmeny X a Y, u ženy jsou dva chromozomy X u muže je jeden X a jeden Y

   Základní typy určení pohlaví:

–          Typ Drosophila (savčí) – vajíčka jsou vždy typu X a spermie jsou typu X nebo Y v poměru 1:1 (hmyz, některé ryby a plazi, savci, dvoudomé rostliny)

–          Typ Abraxas (ptačí) – vajíčka jsou dvojího typu X nebo Y a spermie mají vždy chromozom X (motýli, některé ryby a plazi, obojživelníci, ptáci)

 

      –    Proměnlivost genotypu je založena na:

                      –    crossing – overu – probíhá v profázi meiózi, dochází k výměně částí homologických chromozomů

                      –    segregaci – rozchod homologických chromozomů do vznikajících gamet

                      –    kombinaci – v jádře zygoty se kombinuje mateřský a otcovský genom (výsledek kombinace je různý – např. krevní skupiny)

                    –   mutaci – mutace = jakákoliv náhodná změna genotypu, poměrně vzácná, dochází při ní ke změně struktury DNA

                                    – výsledkem mutace může být – zcela nefunkční gen

                                                                                     – funkční gen ve sníženém nebo zvýšeném množství

                                                                                     – vzniká mutantní alela, která zvyšuje životaschopnost jedince (málo pravděpodobné)

 

Mutace

– Mutace rozlišujeme podle příčiny na:

  • mutace spontánní – náhodné chyby při replikaci DNA, jsou poměrně vzácné, protože reparační systém buňky je stihne většinou včas eliminovat
  • mutace indukované – mají relativně vyšší četnost, jsou vyvolané působením mutagenů (= faktory způsobující narušení nebo změny molekuly DNA)

 

Mutageny:

  • fyzikální – UV záření, RTG paprsky, gama záření
  • chemické – mutagenem jsou chemické sloučeniny, např.:

             1. polycyklické aromatické uhlovodíky, které vznikají jako produkty spalovacích procesů, jsou běžné v našem prostředí, jsou nejnebezpečnější

             2. organická rozpouštědla – pesticidy, insekticidy

             3. yperit

             4. aditiva v potravinách (barviva, konzervanty)

  • biologické – viry – začlení se do genomu hostitelské buňky –> poruší některé geny, odtrhne je od sebe, přeruší je)

 

Mutace rozlišujeme podle rozsahu na:

  • genové = změny v rámci jednoho genu – mění se struktura genu, ale nenaruší se celistvost chromozomu

–          mohou, ale nemusí ovlivnit funkčnost příslušného proteinu

 

Příčiny genových mutací:

  1. Záměna páru nukleotidů za jiný (substituce)
  2. ztráta nukleotidového páru (delece)
  3. výskyt nadbytečného páru nukleotidů (adice, inzerce)
  4. zmnožení určitého nukleotidu (amplifikaceú
  • chromozomové mutace (aberace) = změny počtu nebo struktury chromozomů

–          podstatou je zlom chromozomu a následné přeskupení struktury

–          jsou zdrojem postižení nebo jsou neslučitelné se životem, často jsou příčinou spontánních potratů

Typy chromozomových mutací:

 

1. Strukturní aberace

–          delece – ztráta části chromozomu, koncové nebo vnitřní

–          translokace – přesun části chromozom na jiný případně vzájemná výměna mezi dvěma chromozomy

–          inverze – přemístění genu v rámci jediného chromozomu

 

2. Numerické aberace (změny v počtu chromozomů)

–          aneuplodie – v chromozomové výbavě přebývá nebo chybí jeden chromozom

     

  • trizomie např. Downův syndrom
  • monozomie např. Turnerův syndrom – na 23. páru je jen chromozom X
  • genomové mutace (polyplodie)

–          zmnožení celých chromozomových sad (není to možné u člověka)

–          využívá se u šlechtění rostlin –> dochází k zvětšení těla nebo jednotlivých orgánů

–          u rostlin triplodie 3n, tetraplodie 4n, … rostliny jsou méně plodné nebo zcela sterilní






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: