Genetika a lidské zdraví – maturitní otázka z biologie

 

   Otázka:  Genetika a lidské zdraví

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): –

 

 

 

 

  • U jedinců s určitými odchylkami v genotypu se objevují charakteristické patologické stavy; jsou způsobeny poruchami v genetické výbavě zděděné od rodičů

 

  • Rozlišujeme:
    • Dědičné choroby
      • Podmíněny defektními geny přenesenými na potomka
      • Hemofilie – porucha srážlivosti krve
      • Srpkovitá anémie – červené krvinky mají srpkovitý tvar a neplní svou funkci, odolnost proti malárii
      • Fenylketonurie – porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, dochází k jejímu hromadění moči; poškození plodu, zaostalost, rozvíjí se mentální retardace
      • Cystická fibróza – poruchy zažívacího a dýchacího ústrojí, nadměrná tvorba hlenu, časté infekce

 

  • Chromozomové poruchy
    • Způsobeny změnami v počtu chromozomů, vznikají jako důsledek změn při buněčném dělení
    • Downův syndrom – trisomie 21. chromozomu, projevuje se např. nižším vzrůstem, mongoloidním sklonem očních štěrbin, častými srdečními vadami, sníženou imunitou, duševní opožděností, sklonem k obezitě
    • Patauův syndrom – trisomie 13. chromozomu, projevuje se např. špatně vyvinutými prsty, malformacemi orgánů, rozštěpy, neuzavřenou lebkou, postižený se většinou nedožívá 6 měsíců
    • Klinefelterův syndrom – postihuje muže, jedinec má nadbytečný chromozom X (celkem 47 chromozomů), projevuje se nevýraznými sekundárními pohlavními znaky, sníženou duševní schopností, neplodností
    • XYY syndrom (supermuž) – 1:800, snížená potence, neplodnost
    • XXX syndrom (superžena) – 1:1000, většina postižených žen je normální, ale může se vyskytnout snížené IQ, problémy v reprodukci
    • Turnerův syndrom – postihuje ženy, chybí 1 chromozom X (45 chromozomů), projevuje se menším vzrůstem, postava mužského typu, omezený vývoj vaječníků, sterilita

 

  • Cri du chat (syndrom kočičího mňoukání)
    • Vzácně, asi 1 případ na 20-50 tisíc živých porodů
    • Příčinou choroby je delece (ztráta) částí 5. chromozómu
    • Hlavní projevy u novorozenců jsou zvuky podobné kočičímu mňoukání, mentální retardace, problémy s motorikou a poruchami růstu

 

  • Lékařská genetika
    • Samostatný obor medicíny zabývající se studiem lidského genetického materiálu
    • Umožňuje zjistit příčiny dědičných chorob, popř. je včasně rozpoznat
    • Odhaluje nosiče patologických genů nebo genetických dispozic
    • Součástí léčebně preventivní péče je genetické poradenství, kdy lékař stanoví riziko genetického postižení
    • Při zvýšeném genetickém riziku navrhne možnosti prevence, např. úprava životosprávy, prenatální diagnostika, umělé oplodnění, zábrana početí, přerušení těhotenství






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: