Genetika a lidské zdraví – maturitní otázka

 

   Otázka:  Genetika a lidské zdraví

   Předmět: Biologie, Genetika

   Přidal(a): –

 

 

U jedinců s určitými odchylkami v genotypu se objevují charakteristické patologické stavy; jsou způsobeny poruchami v genetické výbavě zděděné od rodičů

 

Rozlišujeme:

Dědičné choroby

  • Podmíněny defektními geny přenesenými na potomka
  • Hemofilie – porucha srážlivosti krve
  • Srpkovitá anémie – červené krvinky mají srpkovitý tvar a neplní svou funkci, odolnost proti malárii
  • Fenylketonurie – porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, dochází k jejímu hromadění moči; poškození plodu, zaostalost, rozvíjí se mentální retardace
  • Cystická fibróza – poruchy zažívacího a dýchacího ústrojí, nadměrná tvorba hlenu, časté infekce

 

Chromozomové poruchy

  • Způsobeny změnami v počtu chromozomů, vznikají jako důsledek změn při buněčném dělení
  • Downův syndrom – trisomie 21. chromozomu, projevuje se např. nižším vzrůstem, mongoloidním sklonem očních štěrbin, častými srdečními vadami, sníženou imunitou, duševní opožděností, sklonem k obezitě
  • Patauův syndrom – trisomie 13. chromozomu, projevuje se např. špatně vyvinutými prsty, malformacemi orgánů, rozštěpy, neuzavřenou lebkou, postižený se většinou nedožívá 6 měsíců
  • Klinefelterův syndrom – postihuje muže, jedinec má nadbytečný chromozom X (celkem 47 chromozomů), projevuje se nevýraznými sekundárními pohlavními znaky, sníženou duševní schopností, neplodností
  • XYY syndrom (supermuž) – 1:800, snížená potence, neplodnost
  • XXX syndrom (superžena) – 1:1000, většina postižených žen je normální, ale může se vyskytnout snížené IQ, problémy v reprodukci
  • Turnerův syndrom – postihuje ženy, chybí 1 chromozom X (45 chromozomů), projevuje se menším vzrůstem, postava mužského typu, omezený vývoj vaječníků, sterilita

 

Cri du chat (syndrom kočičího mňoukání)

  • Vzácně, asi 1 případ na 20-50 tisíc živých porodů
  • Příčinou choroby je delece (ztráta) částí 5. chromozómu
  • Hlavní projevy u novorozenců jsou zvuky podobné kočičímu mňoukání, mentální retardace, problémy s motorikou a poruchami růstu

 

Lékařská genetika

  • Samostatný obor medicíny zabývající se studiem lidského genetického materiálu
  • Umožňuje zjistit příčiny dědičných chorob, popř. je včasně rozpoznat
  • Odhaluje nosiče patologických genů nebo genetických dispozic
  • Součástí léčebně preventivní péče je genetické poradenství, kdy lékař stanoví riziko genetického postižení
  • Při zvýšeném genetickém riziku navrhne možnosti prevence, např. úprava životosprávy, prenatální diagnostika, umělé oplodnění, zábrana početí, přerušení těhotenství





Další podobné materiály na webu: