Genetika člověka, genetické choroby a prevence

Proč je zakázané kopírování? 💾 Stáhnout materiálVIP členstvíNahlásit chybu

 

   Otázka: Genetika člověka, genetické choroby a prevence

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): krojcik

 

 

Genetika člověka

  • šimpanz s člověkem se liší pouze v 1,5% nukleotidů
  • 96% sekvencí máme stejných
  • podle nejnovějších průzkumů máme 23 000 genů (26 500), (předpoklad 40 000)
  • máme jen o 1000 genů více než háďátko
  • průměrná délka 1 genu je 27 000 bází (písmenek)
  • molekula DNA jaderného genomu je 2,9 miliard bází
  • většina DNA nemá genovou FCI, nedeterminuje
  • chromozom nese nejvíce genů – 23 genů
  • nejméně genů nese chromozom Y – 5 genů
  • genetika člověka se řídí obecně platnými zákonitostmi, ale má odlišné metody výzkumu – etika => člověk nesmí být využíván ke gen. pokusům => dědičnost člověka nelze zkoumat pokusným křížením – hybridizací
  • místo experimentálních se požívají metody pozorovací

 

Metody výzkumu genetiky člověka

GENEALOGIE = výzkum rodokmenů

  • nejběžnější metoda
  • analýza rodového výskytu urč. znaku =>její výsledky se vyjadřují graficky pomocí mez. dohodnutých symbolů
  • Koeficient příbuznosti – r = Podíl stejných příbuzných alel pro 2 příbuzné osoby
  • Jednovaječná dvojčata => r = 1 (100%) společných alel
  • Sourozenci (různovaječná dvojčata) => r = 0,5 (50%)
  • Prarodiče – vnuci => r = 0,25 (25%)
  • Bratranci => r = 0,125 (12,5%)

 

GAMELLILOGIE = Výzkum dvojčat

  • Podíl porodu dvojčat k porodu jednoho dítěte= 1:80
  • U člověka se vyskytují 2 typy dvojčat:
    • Dvojvaječná dvojčata- DIZYGOTNÍ- vznikají oplozením dvou současně dozrálých vajíček dvěma spermiemi
      • jsou to stejně staří sourozenci, kteří mají stejný nitroděložní vývoj
      • mohou být stejného i různého pohlaví
      • r= 0,5= 50%
    • Jednovaječná dvojčata- MONOZYGOTNÍ- oplodněno 1 vajíčko 1 spermií, ale při prvním rýhování zygoty se první dvě blastomery od sebe oddělí a vyvíjí se samostatně= 1 potomek rozdělený na 2 => naprosto totožná genetická informace
      • jsou vždy stejného pohlaví

 

Výzkum karyotypu

  • Součást lékařské genetiky, studuje sestavy a morfologie lidských chromozomů
  • Lidské chromozomy se liší svou délkou a polohou centromery a podle nich jsou seřazeny do skupin A- G a označeny 1- 22 a pak X a Y

 

Výzkum populací

  • Pro genetický výzkum se populace člověka považuje za PANMIKTICKOU
  • Pro výpočty genotypové frekvence se používá Hardy- Weinbergův zákon (musí se korigovat korekčními faktory (neexistuje každý s každým))

 

Výzkum molekulárně- genetický

  • V dnešní době se dá velmi snadno izolovat DNA z buněčného jádra a dále zkoumat (u člověka se často izoluje z lymfocytů periferních buněk)
  • Např.: prokazování mutací genovými sondami (mutační analýza)
  • Segregační analýza genů (odhalování rizik jedinců v rodině s výskytem určitého onemocnění)

 

Výzkum lidských fenotypů

  • Somatoskopická pozorování, somatometrická měření
  • Typologická vyšetření
  • Psychologická vyšetření
  • Atologická, biochemická, imunologická vyšetření

 

Dědičnost některých znaků člověka

  • Výška postavy = 0,9 (polygenní dědičnost)
  • Hmotnost = 0,6 (polygenní dědičnost)
  • Dědičnost sexuální orientace = 0,5
    • Asi 2- 10% je orientováno na stejné pohlaví
    • U bratrů je 13% pravděpodobnost orientace na stejné pohlaví
    • U jednovaječných dvojčat 65,8%
    • U dvojvaječných dvojčat 30,4 %
    • Homosexualita se částečně dědí přes matku=> předpokládá se, že geny pro sexuální orientaci leží na dlouhém rameni chromozomu X=> Xq28
  • Dědičnost inteligence h2 = 0,3 -vykazuje polygenní dědičnost
    • Vyjadřuje IQ- průměr populace je 100
    • Shoda IQ testů u dítěte a v dospělosti je 80%
    • Dědičnost inteligence je složitá
      • 0,3… 100% => z toho:
      • 0,30- genotyp
      • 0,30- kulturní dědictví, které platí pro určitou rodinu a společnost
      • 0,32- nedědičné podmínky prostředí
      • 0,08- interakce mezi genotypem a prostředím

 

MONOGENNÍ ZNAKY:

  • Podmíněny malým počtem genů (většinou 1) a jejich dědičnost se řídí Mendlem
  • Levorukost- autozomální dědičnost, recesivní
  • Krevní skupiny- autozomální, kodominance
  • Hemofilie- chromozom X, recesivní
  • Daltonismus- X, recesivní
  • Krátkoprstou- autozomální, dominantní

 

POLYGENNÍ ZNAKY:

  • Podmíněny větším počtem genů
  • Inteligence
  • Talent
  • Výška
  • Hmotnost
  • Pigment

 

Genetické choroby člověka

Dědičné choroby a dispozice člověka

  • Vzájemný vztah genetiky a zdraví zkoumá lékařská genetika
  • 10% lidí má monogení chorobu
  • 0,61% populace má vrozenou chromozomovou aberaci (Down)
  • 80% onemocní do konce života

 

DĚDIČNÉ DISPOZICE = DISPOZIČNÍ CHOROBY

Expoziční činitelé (potrava, počasí, stres, alergeny)

  • Rakovina
  • Neurózy
  • Alergie
  • Hypertenze
  • Cukrovka
  • Ateroskleróza
  • Příušnice, angína- infekční

 

DĚDIČNÉ CHOROBY

  • vznikají jako genové mutace

AUTOZOMÁLNÍ CHOROBY

  • Leží na autozomech (22 párů chromozomů kromě pohlavních)
  • Dědí se bez ohledu na pohlaví
  • Nemocný má v průběhu 50% nemocných dětí
  • Nazývají se také molekulární choroby=> chyba genu=> porucha tvorby funkční bílkoviny
  • Autozomálně dominantní typ dědičnosti
    • Polydaktilie- mnohoprstost
    • Otoskleróza
    • Diastema mediale
    • Huntingtonova choroba
      • 1: 50000 výskyt
      • Projevuje se ve středním věku ztrátou koordinace pohybu, mentální demencí a končí smrtí
      • Je podmíněna nadměrným zvýšením tvorby trinukleotidových repeticí (=opakování) kodonu GAG
    • Achondroplasis- trpasličí vzrůst
    • Alzheimer
    • Krátkoprstost- brachydaktilie
  • Autozomálně recesivní typ dědičnosti
    • znak se vyskytuje jen u sourozenců, ne však u rodičů
    • štěpné poměry pro sourozence jsou 25%
    • u rodičů je častý příbuzenský sňatek (0,1% sňatků)
    • GALAKTOSEMIE
      • 1: 70000 výskyt
      • Postižený organismus není schopen vytvářet galaktózo-1-uridil-transferázu, tím pádem není schopen štěpit galaktózu=> u recesivních homozygotů se galaktóza z mléčné stravy nerozkládá a hromadí se v orgánech=> poškození ledvin, trávicí soustavy, sleziny
      • Zpomalení psychického vývoje a žloutenka
      • Vzniku této choroby se dá předejít vyloučením mléka a mléčných výrobků
    • COELIAKIE
      • Neschopnost trávit lepek=> vážné poruchy trávicí soustavy
      • Prevence-> bezlepková dieta
    • FENYLKETONURIE
      • 1: 8000 výskyt
      • Nedochází k přeměně fenylalaninu (hodně obsažen v kofole, coca-cole, energetických nápojích) na tyrosinu
      • Poškození mozku, těžké opoždění psychomotorického vývoje
      • Omezení příjmu fenylalaninu=> standardní vývoj dítěte
    • ANDROGENITÁLNÍ SYNDROM
    • VROZENÁ HLUCHOTA
    • ALBINISMUS
      • Neschopnost syntetizovat pigment melanin
    • CYSTICKÁ FIBRÓZA
      • 1: 2000 výskyt
      • Mutace na 7. chromozomu
      • Děti ztrácejí velké množství chloridových iontů pocením=> sekrety všech žláz v těle houstnou a ucpávají jejich vývody=> klesá obranyschopnost sliznice= bakteriální infekce=> selhání dýchání=> plíce se plní hlenem=> smrt
    • SRPKOVITÁ ANÉMIE
      • 1: 10000 výskyt
      • Tvorba abnormálního hemoglobinu
      • Při nedostatku O2=> srpkovitý tvar červených krvinek=> nedokážou plnit své normální funkce

 

GONOZOMÁLNÍ CHOROBY

  • Vázané na pohlavní chromozomy X a Y
  • Gonozomální recesivní typ dědičnosti – vázaný na chromozom X
    • chorobu v rodinách mají prakticky jen muži
    • děti nemocných mužů jsou znaku ………………, ale dcery jsou heterozygoti
    • u nemocných mužů se choroba vyskytuje jen u příbuzných matky, nikoli otce
    • štěpné poměry u bratrů probanda jsou 50%
    • HEMOFILIE
      • Neschopnost syntetizovat jeden z faktorů srážlivosti krve
    • DALTONISMUS
      • Barvoslepost
      • Neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu
    • MYOPATIE- degenerace svalstva
    • DIABETES MELITUS
  • Gonozomálně dominantní typ dědičnosti vázaný na chromozom X
    • výskyt v každé generaci
    • nemocný otec má nemocné všechny dcery, žádného syna
    • nemocná matka má 50% dětí nemocných
    • znak je v populaci 2X častější u žen než u mužů
    • VITAMINOREZISTENTNÍ RACHITIS (křivice)
  • Gonozomální typ dědičnosti vázaný na chromozom Y
    • znaky holandrické
    • přímá dědičnost (z otce na syna)
    • strukturní gen antigeny H – Y, sry region, hypertrichóza ucha

 

Další: 

  • Downův syndrom
    • chromozomová choroba
    • trisomie 21. chromozomu
    • krátká hlava, deformace ušních boltců, malá ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, snížené napětí svalů, poruchy duševního vývoje
    • výskyt 1: 600 porodů
    • pravděpodobnost roste s věkem-> matka má víc jak 40 let=> 1: 40 porodům
  • Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndromy Supermale a Superfemale <- viz. MO 23.
  • V současnosti známe asi 7000 dědičných chorob.

 

Genetická prevence

  • EUFENICKÁ
    • Upravuje pouze fenotyp, neovlivňuje genotyp (úprava stravy, plastická chirurgie)
    • Vede ke zvýšení životaschopnosti postižených
    • Nesnižuje četnost nežádoucí alely v genofondu, naopak ji zvyšuje (odstraňuje následky nikoliv příčinu)
  • EUGENICKÁ
    • Snaží se předcházet dědičnému zatížení populace
    • Jedná se o soubor vědeckého opatření směřující ke zvyšování kvality lidstva
    • Genetika dnes umožňuje vyhledávat lidi, kteří ve svých genotypech nesou patogenní alely nebo chromozomové aberace
    • Ve zdravotnictví existují vyhledávací screeningové programy a genetické poradenství
      • Celoplošný screening- sleduje každou těhotnou ženu a může zachytit těhotenství se zvýšeným rizikem – sleduje genové mutace a chromozomové aberace
      • Cílený screening- sleduje rizikové skupiny rodičů= starší rodiče (součet věku 70 let), riziková povolání (práce v jaderné elektrárně), lidi s genetickou zátěží v rodině
    • U člověka se využívá:
      • Rozbor obsahu fetálních (plodových) proteinů v plodové vodě u matky
      • Karyotypový rozbor buněk obsažených v plodové vodě nebo odebraných z tkáně chorionových klků
  • DISGENIKA
    • Opak eugeniky
    • Vyjadřuje zhoršování


Další podobné materiály na webu: