Základy genetiky – molekulární základy, genetika buňky

genetika

 

   Otázka: Genetika

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): MW

 

 

Nukleové kyseliny

  • První NK byly objeveny v jádře, kde se také nacházejí v největším počtu. Můžeme je také najít v mitochondriích, chloroplastech.
  • Jsou to přenašeči genetické informace.
  • Je to molekulární základ dědičnosti.
  • Odpovědny za reprodukci a organizaci živé hmoty

 

Základní stavební jednotkou je NUKLEOTID, který se skládá z:

  • 5- uhlíkatého cukru (u DNA: – 2- deoxy –D – ribóza, u RNA: ribóza)
  • Dusíkatých bází: purinové – adenin a guanin a pyrimidinové – cytosin a tymin
  • fosfátu

 

A se váže s T (2H můstky) C s G (3H můstky)

 

fosfodiesterováN- gylokosidická vazba

každý řetězec nukleotidů má dva konce – 5 – konec, nebo 3 – konec

báze jsou vůči sobě komplementární – doplňkové = Chargaffovo pravidlo (1949) říka, že počet purinů a pirimidinů musí být shodný v 1 molekule DNA = poměr musí být 1:1

struktura DNA je obdobná struktuře bílkovin

můžeme jí rozdělit na primární, sekundární a terciární

  • Primární

Dána pořadím nukleotidů v řetězci – pořadí AMK v polypeptidovém řetězci bílkoviny

Sekvence nukleotidů, které kódují 1 bílkovinu, se nazývá GEN (soubor genů = genom)

  • Sekundární

Tvoří ji dva polypeptidové řetězce – jsou vůči sobě antiparalelní a spletené do pravotočivé dvoušroubovice – velice stabilní struktura díky vodíkovým můstkům, které se tvoří mezi bázemi

  • Terciární

Stočená šroubovice v prostoru

 

RNA

Struktura

  • Nukleotid obsahuje – fosfát, dusíkaté báze: adenin, guanin, cytosin a URACIL (ten se váže místo tyminu s adenin) a5C cukr – ribózu
  • Má jeden řetězec nukleotidů

Můžeme jí rozdělit na několik druhů:

  • mRNA

= mediátorová, messenger, informační

Vzniká přepisem jednoho řetězce DNA – proces transkripce

Vzniká v jádře à do cytoplazmy, kde jsou ribozómy

  • rRNA

tvoří základ ribozómu, vzniká přepisem v jádře

  • tRNA

= transferová

Přenáší na sobě AMK (při procesu translace)

Má tvar jetelového listu

Má 3 konstantní smyčky a jednu variabilní, smyčky jsou spojeny = dvojvláknitá struktura

Uspořádání DNA v jádře

Dna v jádře tvoří komplex – váže se na zvláštní bílkoviny HISTONY.

Místa, kde se DNA obtáčí kolem histonů – tvoří se tzv. „korálky“ a tvoří se NEKLEOZOM (=uzel, ve kterém je větší počet histonů)

V případě dělení buňky se DNA začne spiralizovat a začnou se tvořit chromozómy

Karyotyp – soubor všech chromozomu daného organizmu

Karyotyp člověka: somatická buňka má 2sady chromozomu – 46chromozomu (23párů)

22 párů autozómů a 1 pár gonozómů

Pohlavní buňky mají jednu sadu chromozómů

 

Historie:

  • 1869 – 71 – objevena NK v jádře (pouze jako látku, nevěděli, k čemu ještě slouží)
  • 1944 – Oswald Avery zjistil, že DNA nositelka dědičnosti
  • 1953 – Objevena struktura DNA – Watson, Crick, Wilkins a Franklinová
  • 1961 – objasněn genetický kód
  • 1988 – založena organizace pro mapování lidského genomu – HUGO
  • 1991 – 2003 identifikace lidského genomu

 

BÍLKOVINY (pracovní list ze semináře)

  • Jsou to biopolymery složené z AMK
  • V lidském těle najdeme až 80% těchto látek z celkového množství organických látek
  • Bílkoviny jsou základní součástí všech živých buněk

 

Funkce:

  • Stavební – kolagen
  • Regulační – enzymy
  • Katalytická – hormony – adrenalin
  • Obranná – protilátky (bílé krvinky)
  • Transportní – přenáší kyslík
  • Zajišťují pohyb svalů
  • Uplatňují se při srážení krve
  • Součást barviv (hemoglobin)

 

Stavba bílkovin:

  • Základní stavební jednotkou jsou AMK (20proteinogenních)
  • AMK jsou v molekule spojeny peptidovou vazbou

 

Struktury bílkoviny

Primární

  • Je dána pořadím AMK v polypeptidovém řetězci

Sekundární

  • Určuje geometrické uspořádání řetězce

 

Helikální struktura

  • Pravidelné uspořádání do pravotočivé šroubovice
  • Beta struktura

 

Dva antiparalelní řetězce

Terciární

  • Celkový prostorový tvar molekuly bílkoviny
  • Podle tvaru jí dělíme na:
  • GLOBULÁRNÍ – tvar klubíčka
  • FIBRILÁRNÍ – vláknitý tvar

Kvartérní

  • Složena z více podjednotek
  • Denaturace Bílkovin
  • = ztráta jejího prostorového tvaru
  • Důsledek – ztrácí svou biologickou funkci

 

Denaturaci můžeme rozdělit na dvě skupiny:

  1. Vratná – reverzibilní
  2. Nevratná – ireverzibilní

Denaturační faktory: teplo, mechanické účinky (třes), záření, změna pH

 

Priony

Bílkovinné částice, které způsobují onemocnění

Mechanismus působení (to jak vzniká) popsal poprvé Stanley Prusiner, který za to obdržel Nobelovu cenu v roce 1997

  • Prion vyhledá v nervových buňkách příbuzné bílkoviny a přemění je na priony (změní jejich prostorový tvar na svůj) à napadají ostatní a postupně tak přeměňují zbytek buněk

 

Onemocnění

Často napadá nervovou soustavu – mozek

  • BSE –bovinní spongiformní encefalopatie = nemoc šílených krav
  • Kuru – když někdo umřel, tak ho snědli à přenos na ostatní
  • Creutzfeldt – jakobova nemoc CJD – přenos nakaženým hovězím masem (může být infekční nebo dědičná)
  • Scrapie – nemoc u ovcí, zjistilo se, že se mohou přenášet i mezidruhově

 

CENTRÁLNÍ DOGMA MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE

RNA ->DNA  reverzní transkripce – vznik retrovirů

RNA -> RNA replikace – některé viry

 

Replikace DNA

  • Kopírování DNA do nové DNA
  • Z jedné molekuly vzniknou dvě totožné molekuly
  • DNA se replikuje kvůli dělení

Řetězec se rozpojí a pomocí komplementarity bází se vytvoří 2 nové molekuly

SEMIKONZERVATIVNÍ řetězec – v nové molekule je ½ nového řetězce a ½ starého řetězce

Zdrojová molekula = templát = matrice – obnažený řetězec, aby mohl vznikat nový řetězec  musí  mít stávající řetězec dostatečný počet volných nukleotidů, energii v podobě ATP (tu mají na sobě nukleotidy – při odštěpení fosfátu se energie uvolní)

Také je důležitá přítomnost enzymů – na rozpojení řetězce – HELIKÁZA

Na vznik nového řetězce (na spojení) DNA – POLYMERÁZA – pracuje pouze jedním směrem a to tak, že se umí připojit pouze na 3´konec

DNA polymeráza zpracuje jen určitý konec a vrátí se po řetězci OPOŽĎUJÍCÍ SE ŘETĚZEC à vzniká nesouvislý řetězec, který je rozdělen na OKAZAKIHO FRAGMENTY  à aby řetězec nebyl rozdělen na fragmenty nám zajišťuje enzym DNA – LIGÁZA, která jednotlivé úseky spojí

SEMIDISKONTINUÁLNÍ ŘETĚZEC – jeden řetězec vzniká plynule a druhý nesouvisle – proto říkáme, že replikace je semidiskontinuální

Replikační molekula je velmi dlouhá a proto se replikuje z více míst.

V eukaryotické buňce má 1 molekula více počátků replikace, místa kde replikace začíná se nazývá ORI

 

TRANSKRIPCE A TRANSLACE

  • Transkripce – přepis nukleotidů z DNA do pořadí nukleotidů v mRNA
  • Pozitivní řetězec – ten, co se nepřepisuje (pouze otisk v RNA)
  • Negativní řetězec – přepisuje se
  • Molekula mRNA je lineární a její syntéza probíhá v buněčném jádře a katalyzuje jí enzym zvaný RNA – POLYMERÁZA
  • RNA – POLYMERÁZA nasedá v místě, kde začíná gen a podle komplementarity přepíše nukleotidy z DNA do mRNA
  • až enzym dospěje nakonec mRNA se odpojí
  • mRNA se dostává do cytoplazmy, kde se navazuje na drsné endoplazmatické retikulum

 

TRANSLACE

V cytoplazmě se k molekule mRNA připojují ribozomy (tvořený rRNA)

Každý ribozom nasedá na 5´ – konec řetězce mRNA, jenž odpovídá počátku příslušného genu v DNA a nastává překlad do bílkoviny. Znamená to, že genetická informace přepsaná z DNA do mRNA udává pořadí AMK v proteinovém řetězci. Jednotlivé AMK jsou do ribozomu transportovány přes tRNA.

Aby překlad mohl začít je zde potřeba spouštěcí – start kodón = METIONIN – AUG

Na ukončení je potřeba stop kodon – terminační kodón – UAA, UAG, UGA – nekóduje žádnou AMK

 

POSTTRANSLAČNÍ ÚPRAVY ŘETĚZCE

Sestřih RNA – v euk. buňkách (splicing) proces, který se odehraje předtím, než mRNA opustí jádro

 

  • Pomocí snRNA – malé jaderné RNA, které dělají sestřih
  • Pre – Mrna – nesestříhaná molekula mRNA
  • Introny se nepoužijí a zůstávají v jádře a rozpadnou se
  • Zkrácení RNA eliminuje mutace

Z 1 genu se dají získat různé druhy bílkovin (v různých situacích) – ALTERNATIVNÍ SESTŘIH (učebnice genetiky str. 150 – obrázek)

Z jedné molekuly hnRNA vznikají vlákna mRNA o různém rozsahu, která pak kódují zcela odlišné proteiny. Jeden gen tak může řídit syntézu většího počtu proteinů.

Podle toho zda k sestřihu dochází nebo ne rozlišujeme:

  • JEDNODUCHÝ GEN – u něj sestřih neprobíhá (bakterie)
  • SLOŽENÝ GEN – zde sestřih probíhá

 

STAVBA A VÝZNAM CHROMOZOMŮ

1 molekula DNA se replikuje à vzniknou 2 chromatidy (identické) = chromozom

Místo, kam se napojuju dělící vřeténko, se nazývá centromera

Může mít víc pozic na chromozomu

 

Podle polohy je dělíme na:

  • Metacentrický chromozom – poloha uprostřed
  • Submetacentrický chromozom
  • Akrocentrický chromozom
  • Telocentrický
  • Telomera = koncová oblast
  • Průměrně na 1 chromatidě se nachází 1500 genů
  • Geny se nepřekrývají

Chromozomy zkoumal Thomas Hunt Morgan

První pokusy prováděl na octomilce – vybral si jí, protože v jejích slinných žlázách jsou velké – POLYTENNÍ- chromozomy (mají více vláken a jsou silnější)

 

Morganovy zákony:

  • Geny jsou na chromozomu umístěny lineárně za sebou

Místo, kde se gen na chromozomu nachází je LOKUS

  • Každý gen má pevně dané místo, LOKUS je neměnný

 

TYPY CHROMOZOMŮ

  • autozom
    • nepohlavní chromozom
    • u člověka v klasické tělní buňce 22 párů
    • autozomální dědičnost = dědičnost genů ležících na autozomech
  • gonozom
    • pohlavní chromozom
    • sestava gonozomů se liší dle pohlaví a typu určení pohlaví (člověk – X a Y)
    • gonozomální dědičnost = dědičnost genů ležících v nehomologický části gonozomů
  • homologické (homologní) chromozomy
    • chromozomy 1 páru
    • mají shodnou velikost, polohu centromery, stejný obsah genů (ne alel!)
  • nehomologické chromozomy
  • chromozomy různých párů

 

Pohlavní chromozomy:

V telomerách mají stejné geny = PSEUDOAUTOZOMÁLNÍ OBLAST (můžou mít jiné alely)

  • V této oblasti jsou chromozomy homologické (jako autozomy)
  • Zajišťují párování při meióze

Na pohlavním chromozomu se také nachází nehomologická oblast – jedinečná

SRY gen je na Y chromozomu = Sex determining region Y – gen, který spouští a zajišťuje tvorbu muž. pohl. hormonů à k vytvoření varlat (v zárodečném vývoji)

 

TYPY PLOIDIE

Počty chromozomových sad:

  • n- haploidní – 1 sada chromozomů – u gamet
  • 2n – diploidní – 2 sady chromozomů – somatická buňka
  • 0n – červené krvinky – nuliploidní

 

U rostlin:

  • 3n – triploidní – banán
  • 4n – tetraploidní – kávovník, jabloň – větší plody
  • 8n – oktaploidní – ostružiník

Více n (4n,8n….) = polyploidní

V kostní dřeni – kmenové buňky – 8-16n

 

DĚLENÍ BUŇKY

Buněčný cyklus:

  • Cyklus se skládá z několika přípravných fází (interfáze, kdy se buňka nedělí)a vlastního buněčného dělení.
  • Fáze buněčného cyklu: G1, S, G2, M. (popř. G0 fáze)
  • Cyklus trvá od jednoho dělení do druhého – 24hodin
  • G1 – presyntetická fáze – růst buňky – nejdelší fáze
  • S – syntetická fáze (replikace DNA)
  • G2 – postsyntetická fáze – příprava látek na dělení buňky
  • G0 – klidová fáze, některé buňky nevstoupí do S fáze – nedělí se (neurony, některé svalové buňky)
  • G1 + S + G2 = INTERFÁZE
  • M – mitotické dělení
  • Na buňce se také nachází kontrolní úseky – před S fází a před Mitotickou fází – slouží ke kontrole

 

Dělení jádra – karyokineze

Mitóza = nepřímé dělení jádra – v tělních buňkách

Meiéoza = redukční dělení – při vzniku pohlavních buněk

 

Rozdělení zbytku buňky – cytokineze

Dělení buňky předchází replikace DNA a vznik chromozomů

 

MITÓZA

  • PROFÁZE
  • METAFÁZE
  • ANAFÁZE
  • TELOFÁZE

 

  1. PROFÁZE
  • Dochází ke spiralizaci DNA à tvoří se chromozomy
  • Rozpadá se jaderný obal
  • Tvoří se dělící vřeténko (skládá se ze 2 centrozómů, 1 centrozóm má 2 centrioly složené s mikrotubulů)

 

  1. METAFÁZE
  • Chromozomy se dostávají do cytoplazmy a řadějí se do tzv. EKVATORIÁLNÍ roviny (rovníková rovina).
  • Připojují se vlákna dělícího vřeténka – na centromeru

 

  1. ANAFÁZE
  • Vlákna se zkracují a chromozomy se podélně rozdělí à přesouvají se k opačným pólům
  • GI je rovnoměrně rozdělena

 

  1. TELOFÁZE
  • Vznikají dvě jádra
  • Vzniká jaderný obal a dělí se zbytek buňky
  • Dělící vřeténko mizí

Z jedné diploidní buňky vznikají dvě totožné diploidní buňky

 

MEIÓZA

MEIÓZA I. = heterotypické dělení = redukční

MEIÓZA II. = homeotypické = ekvační

Rozdíly oproti mitóze:

1. PROFÁZE I.

  • Probíhá crossing – over = překřížení (zvyšuje variabilitu gamet)
  • Je to překřížení nesesterských chromatid sesterských chromozomů
  • Tvoří se bivalenty – dva spojené chromozomy

2. METAFÁZE I.

  • Stejná

3. ANAFÁZE I.

  • K opačným pólům míří celé chromozomy
  • Rozdělení – SEGREGACE – je náhodná
  • Náhodné uspořádání zvyšuje variabilitu

4. TELOFÁZE I.

  • Stejná

 

MEIÓZA II.

  • Stejná jako mitóza

 

Výsledkem jsou 4 haploidní buňky, které vznikají z buněk diploidních

 

GENETIKA PROKARYOTICKÉ BUŇKY

Stavba:

  • 1 kruhová molekula DNA – nepravé jádro – nemá kartotéku (bakteriální chromozom)
  • Jsou ale i výjimky: může mít lineární DNA i více molekul
  • DNA nemá histony
  • Jiná stěna, bičík, ribozomy
  • V buňce je jedna cytoplazma – né všechny reakce mohou probíhat
  • Nemá kompartmentaci
  • Rychleji mutují, množí se
  • Drobné kruhovité molekuly DNA = plazmidy

 

PLAZMIDY

Délka: 1 -400 kbp

Typy:

  1. Col – plazmidy

Bakterie umí vyrábět druh antibiotik – koliciny

 

  1. R – plazmidy

Bakterie jsou odolné vůči antibiotikům

V přírodě existují volně (penicilín) bakterie proti sobě bojují

 

  1. Ti – plazmidy

Tumor indukující – nádor způsobující plazmid (u rostlin)

Bakterie – Agrobacterium tumefacies

 

  1. N – plazmidy

Umí vázat vzdušný dusík a poskytují ho rostlinám

 

  1. F – plazmidy

Fertilní

Umožňují předávat rezistenci, umožňují provádět konjugaci: vytvoří se PILUS

Při konjugaci se donorová buňka propojí s buňkou recipientovou a propojí se kanálkem (PILUS). Dárcovská buňka zkopíruje F – plazmid do druhé buňky

 

Horizontální přenos GI – přenos ve stejném čase

Vertikální přenos GI – starší dávají GI mladším (časově posunuté) častější

 

MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE PROKARYOT

  • Nepravé jádro, bez histonů
  • Je zde jen jeden počátek replikace
  • Iniciační kodón je N – formylmetionin
  • Není zde sestřih – jsou to jednoduché geny
  • Geny jsou přepisovány najednou po skupinách = OPERÓNECH
  • Využívají se v biotechnologiích à získání léčiv

 

REGULACE GENOVÉ EXPRESE

  • Transkripce, translace à podle genů vzniká bílkovina
  • Regulace funkce genů – zapínání x vypínání
  • Laktózový operon – 3-4 geny, které jsou za sebou umístěny a přepisují se
  • Geny v operonu – jejich produkty laktózu rozkládají
  • Geny v operonu kódují enzymy, které rozkládají laktózu
  • Ji vysvětlil Jacob Monod (NC 1965)
  • Induktor = laktóza
  • Represor – molekula vypíná geny tím, že se naváže na promotor (když není v buňce laktóza)
  • Pokud je přítomna laktóza – represor jde pryč a naváže se RNA – polymeráza
  • Po vzniku enzymu dojde k rozložení laktózy a opětovnému navázání represoru
  • Terminátor – ukončuje transkripci (způsobí odpojení RNA polymerázy)
💾 Stáhnout materiál   🎓 Online kurzy
error: Content is protected !!