Molekulární základy dědičnosti - maturitní otázka z biologie (2)

Otázka: Molekulární základy dědičnosti

Předmět: Biologie

Přidal(a): GeneThad

Stavba nukleových kyselin, stavba chromozomu, proteosyntéza (replikace, transkripce, translace), mutace, GMO

Genetika:
- věda o dědičnosti a proměnlivosti živých organismů
- genus = rod
- Dědičnost:
  - schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky
- Proměnlivost:
  - schopnost měnit geny (znaky) organismu vlivem vnějšího prostředí (umožňuje adaptaci organismu na určité prostředí)
- Johan Gregor Mendel
  - základní pravidla dědičnosti objevil Johan Gregor Mendel (1822 – 1884)
  - křížení dvou odrůd hrachu setého – navzájem se lišily v jednom znaku
- Watson, Crick, Wilkins
  - zakladatelé molekulární genetiky – 1853
- Nukleové kyseliny:
  - makromolekulární látky, které uchovávají a přenášejí genetickou informaci (nesou informaci pro průběh všech životních procesů)
  - sacharidové jednotky
    - D-ribóza (RNA)
    - 2-deoxy-D-ribóza (DNA)
  - stavebními jednotkami NA jsou nukleotidy:
    - stavba:
      - dusíkaté báze:
        purinové báze: Adenin, Guanin, pyrimidinové báze: Cytosin, Thymin (DNA)
        purinové báze: A, G, pyrimidinové báze: C, Uracyl (RNA)
      - zbytek kyseliny fosforečné
      - cukr

jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátů do polynukleotidového řetězce (pořadí nukleotidů v řetězci – tzv. primární struktura má zásadní význam pro přenos genetické informace)
molekula DNA je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci, které se spolu stáčejí jako pravotočivá šroubovice (double helix) – obě vlákna jsou navzájem poutána vodíkovými vazbami mezi bázemi

DNA
- z prostorových důvodů se vodíkové vazby tvoří pouze mezi určitými (komplementárními) bázemi – jev se označuje jako komplementarita bází (ta je podstatou genetického kódování)
  - mezi A-T jsou 2H-můstky
  - mezi C-G jsou 3H-můstky
- RNA
  - molekuly RNA jsou tvořeny (až na určité výjimky) jedním polynukleotidovým řetězcem
  - ribozomální rRNA = stavební složka ribozomů
  - mediátorová (messenger) mRNA = zprostředkovává přenos genetické informace z DNA na bílkoviny
  - transferová tRNA = přenášejí aktivované AMK při proteosyntéze z cytoplazmy do místa proteosyntézy (na ribozom)
- Chromozom:
  - pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení
  - Mikrostavba:
    - nukleosomy
      - Základní stavební jednotkou chromosomu
      - útvar tvořený 8 histony (Histony jsou specifické bílkoviny, které tvoří komplex s DNA), které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA
      - Spiralizací těchto nukleosomů vznikajíchromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy
    - Makrostavba:
      - dvě ramena, mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) – centromera
      - Koncová část ramének se potom označuje jako telomera
      - Raménka nemusí být stejně dlouhá – potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko)

dělení dle uložení centromery :
- Telocentrické (pouze s 1 raménkem)
- Metacentrické (se stejně dlouhými raménky)
- Submetacentrické(jedno raménko je mírně kratší)
- Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší)

Karyotyp:
- Tvar a velikost chromosomů, stejně jako umístění centromery, jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky.
  - člověk – 23 párů chromosomů
  - žížala – 18 párů
  - pes – 39 párů
- Autozomy a monozomy
  - somatické (autozomy)
    - tvoří homologní (shodné) páry a jejich přítomnost není specifická pro určité pohlaví
  - pohlavní (gonozomy)
    - určují pohlaví jedince a jsou heterologní (liší se svou stavbou).
  - u člověka nacházíme 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů – přičemž pohlavní chromozomy označujeme písmenyX a Y
- Proteosyntéza:
  - = syntéza bílkovin
  - základní proces, jímž se informace obsažená v DNA převádí do podoby konkrétního znaku

replikace
- =samozdvojení
- Při replikaci vznikají z 1 molekuly DNA 2 strukturně shodné molekuly dceřiné
- Dochází k rozvinutí a uvolnění jednotlivých řetězů dvoušroubovice DNA (zanikají vodíkové vazby mezi bázemi nukleotidových párů)
- Polynukleotidové řetězce slouží jako vzory(matrice),ke kterým se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy (např. k nukleotidu ,který obsahuje adenin se přiřazuje nukleotid s thyminem apod.)
- Jednotlivé nukleotidy se mezi sebou spojují vazbami a vytvoří nový polynukleotidový řetězec,jehož pořadí nukleotidů je komplementárně určeno pořadí nukleotidů v matricovém řetězci
- z původní molekuly DNA vznikají dvě dvouřetězcové dceřiné molekuly ve které jeden řetězec pochází z původní mateřské molekuly DNA a druhý je nově vytvořený.
transkripce
- = přepis genu
- první fáze proteosyntézy
- v místě uložení příslušné genetické informace se obě vlákna dočasně od sebe uvolní (působením RNA-polymerázy), aby jedno z nich posloužilo jako matrice (vzor), kníž se podle komplementarity bází vytváří molekula mRNA
- hotové vlákno mRNA se z matrice DNA uvolní, vycestuje z jádra a připojí se k ribozomu
translace
- = překlad genu
- překlad z pořadí nukelotidů mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci, tzn. do primární struktury polypeptidu
- na kodóny mRNA se při průchodu ribozómem navazují svými antikodóny molekuly tRNA, nesoucí na opačném konci jednotlivé aminokyseliny
- vzniknou peptidické vazby mezi amonikyselinami, zaniknou vazby mezi kodony a antikodony a molekuly tRNA se uvolní do cytoplazmy
- na ribozomech (v cytoplazmě) vzniká polypeptidický řetězec s primární strukturou mRNA
- Komplementární vazby jsou mezi mRNA a tRNA

Mutace:
- = procesy, při kterých se mění počet alel nebo vznikají alely nové – mění se kvalita i kvantita genů
- Genové mutace:
  - zasahují a mění jednotlivé geny
  - molekulární podstata
  - mohou být způsobovány:
    - ztrátou jednoho páru nukleotidů
    - zařazením nadpočetného páru nukleotidů
    - záměnou fyziologického nukleotidu nefyziologickým
  - Chromozomové mutace:
    - nemění samotné geny, ale mění strukturu chromozomů
    - jejich vznik předpokládá zlom chromozomu na jednom nebo více místech
    - patří mezi ně:
      - Delece: ztráta jednoho nebo více nukleotidových párů
      - Inzerce(adice): zařazení nadbytečného nukleotidového páru
      - Substituce: nahrazení určitého nukleotidového páru jiným párem nukleotidů
      - Amplifikace:zmnožení určitého nukleotidu nebo znásobení skupiny nukleotidů. jde v podstatě o zvláští případ inzerce
      - deficience (ztráta koncové části chromozomu)
      - duplikace (zdvojení částí chromozomu)
      - inverze (převrácení úseku chromozomu)
      - translokace (přemístění částí chromozomu na chromozom jiný)
      - fragmentace (rozpad chromozomu na více částí)
    - Genomové mutace:
      - mění počet chromozomů v buňce
      - polyploidie:
        
        dochází ke znásobení jednoduché sady chromozomů
        
        3n triploidie
        4n tetraploidie apod.
      - aneuploidie:
        
        zvýšení nebo snížení počtu určitých chromozomů
        
        2n + 1 trisomie
        2n – 1 monosomie
      - Z hlediska vzniku rozlišujeme:
        
        Spontánní mutace:
        
        dochází k nim bez jakéhokoliv vnějšího vlivu (např. zařazením chybného nukleotidu při replikaci DNA)
        
        výskyt velmi nízký
        
        Indukované mutace:
        
        vyvolané přímým či nepřímým vlivem mutagenů
        
        mutageny:
        
        všechny faktory, jejichž vlivem dochází ke zvýšení frekvence mutací
        
        schopnost způsobit poškození DNA se nazývá : mutagenita (genotoxicita)
        
        fyzikální mutageny:
        
        záření (UV – záření a ionizující záření
        
        chemické mutageny:
        
        chemicky modifikují složky DNA a v některých případech se přímo vážou na báze jednotlivých nukleotidů
        
        biologické mutageny
        
        především viry
        
        virová DNA se za určitých podmínek může začlenit do genomu hostitelské buňky a přerušit tak některý z jejích genů
        
        GMO:
        
        =geneticky modifikované organismy
        
        do jejich genomu byly metodami genového inženýrství začleněny geny z jiných organismů
        
        transgenoze = proces vložení cizího genu
        
        geneticky upravené organismy = transgenní
        
        např.: transgenní rostliny s vyšší odolností vůči mrazu, škůdcům nebo herbicidům
        
        plodiny některých GM rostlin mají zvýšený obsah vitamínů nebo delší skladovatelnost
        
        např. : transgenní zvířata – praskem s nižším obsahem tuků v mase, ovce, jejichž vlna má pro další zpracování vhodnější chemické složení, nebo ryby, které lépe snášejí výkyvy teploty vody