Molekulární základy dědičnosti – maturitní otázka z biologie (2)

 

   Otázka: Molekulární základy dědičnosti

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): GeneThad

 

 

 

 

Stavba nukleových kyselin, stavba chromozomu, proteosyntéza (replikace, transkripce, translace), mutace, GMO

 

  • Genetika:
    • věda o dědičnosti a proměnlivosti živých organismů
    • genus = rod
    • Dědičnost:
      • schopnost organismů vytvářet potomky se stejnými nebo podobnými znaky
    • Proměnlivost:
      • schopnost měnit geny (znaky) organismu vlivem vnějšího prostředí (umožňuje adaptaci organismu na určité prostředí)
    • Johan Gregor Mendel
      • základní pravidla dědičnosti objevil Johan Gregor Mendel (1822 – 1884)
      • křížení dvou odrůd hrachu setého – navzájem se lišily v jednom znaku
    • Watson, Crick, Wilkins
      • zakladatelé molekulární genetiky – 1853
    • Nukleové kyseliny:
      • makromolekulární látky, které uchovávají a přenášejí genetickou informaci (nesou informaci pro průběh všech životních procesů)
      • sacharidové jednotky
        • D-ribóza (RNA)
        • 2-deoxy-D-ribóza (DNA)
      • stavebními jednotkami NA jsou nukleotidy:
        • stavba:
          • dusíkaté báze:
            purinové báze: Adenin, Guanin, pyrimidinové báze: Cytosin, Thymin (DNA)
            purinové báze:  A, G, pyrimidinové báze: C, Uracyl (RNA)
          • zbytek kyseliny fosforečné
          • cukr

 

  • jednotlivé nukleotidy jsou spojeny prostřednictvím fosfátů do polynukleotidového řetězce (pořadí nukleotidů v řetězci – tzv. primární struktura má zásadní význam pro přenos genetické informace)
  • molekula DNA je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci, které se spolu stáčejí jako pravotočivá šroubovice (double helix) – obě vlákna jsou navzájem poutána vodíkovými vazbami mezi bázemi

 

  • DNA
    • z prostorových důvodů se vodíkové vazby tvoří pouze mezi určitými (komplementárními) bázemi – jev se označuje jako komplementarita bází (ta je podstatou genetického kódování)
      • mezi A-T jsou 2H-můstky
      • mezi C-G jsou 3H-můstky
    • RNA
      • molekuly RNA jsou tvořeny (až na určité výjimky) jedním polynukleotidovým řetězcem
      • ribozomální rRNA = stavební složka ribozomů
      • mediátorová (messenger) mRNA = zprostředkovává přenos genetické informace z DNA na bílkoviny
      • transferová tRNA = přenášejí aktivované AMK při proteosyntéze z cytoplazmy do místa proteosyntézy (na ribozom)
    • Chromozom:
      • pentlicovité útvary vznikající v eukaryotních buňkách při jaderném dělení
      • Mikrostavba:
        • nukleosomy
          • Základní stavební jednotkou chromosomu
          • útvar tvořený 8 histony (Histony jsou specifické bílkoviny, které tvoří komplex s DNA), které jsou omotány zhruba 146 páry bazí molekuly DNA
          • Spiralizací těchto nukleosomů vznikajíchromatinová vlákna a další spiralizací těchto vláken vznikají již celé chromosomy
        • Makrostavba:
          • dvě ramena, mezi nimiž je ztenčená oblast (zaškrcení) – centromera
          • Koncová část ramének se potom označuje jako telomera
          • Raménka nemusí být stejně dlouhá – potom na chromosomu rozlišujeme krátké raménko (p raménko) a dlouhé raménko (q raménko)

 

  • dělení dle uložení centromery :
    • Telocentrické (pouze s 1 raménkem)
    • Metacentrické (se stejně dlouhými raménky)
    • Submetacentrické(jedno raménko je mírně kratší)
    • Akrocentrické (jedno raménko je znatelně kratší)

 

  • Karyotyp:
    • Tvar a velikost chromosomů, stejně jako umístění centromery, jsou poměrně charakteristické a konstantní druhové znaky.
      • člověk – 23 párů chromosomů
      • žížala – 18 párů
      • pes – 39 párů
    • Autozomy a monozomy
      • somatické (autozomy)
        • tvoří homologní (shodné) páry a jejich přítomnost není specifická pro určité pohlaví
      • pohlavní (gonozomy)
        • určují pohlaví jedince a jsou heterologní (liší se svou stavbou).
      • u člověka nacházíme 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů – přičemž pohlavní chromozomy označujeme písmenyX a Y
    • Proteosyntéza:
      • = syntéza bílkovin
      • základní proces, jímž se informace obsažená v DNA převádí do podoby konkrétního znaku

 

  1. replikace
    • =samozdvojení
    • Při replikaci vznikají z 1 molekuly DNA 2 strukturně shodné molekuly dceřiné
    • Dochází k rozvinutí a uvolnění jednotlivých řetězů dvoušroubovice DNA (zanikají vodíkové vazby mezi bázemi nukleotidových párů)
    • Polynukleotidové řetězce slouží jako vzory(matrice),ke kterým se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy (např. k nukleotidu ,který obsahuje adenin se přiřazuje nukleotid s thyminem apod.)
    • Jednotlivé nukleotidy se mezi sebou spojují vazbami a vytvoří nový polynukleotidový řetězec,jehož pořadí nukleotidů je komplementárně určeno pořadí nukleotidů v matricovém řetězci
    • z původní molekuly DNA vznikají dvě dvouřetězcové dceřiné molekuly ve které jeden řetězec pochází z původní mateřské molekuly DNA a druhý je nově vytvořený.
  2. transkripce
    • = přepis genu
    • první fáze proteosyntézy
    • v místě uložení příslušné genetické informace se obě vlákna dočasně od sebe uvolní (působením RNA-polymerázy), aby jedno z nich posloužilo jako matrice (vzor), kníž se podle komplementarity bází vytváří molekula mRNA
    • hotové vlákno mRNA se z matrice DNA uvolní, vycestuje z jádra a připojí se k ribozomu
  3. translace
    • = překlad genu
    • překlad z pořadí nukelotidů mRNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci, tzn. do primární struktury polypeptidu
    • na kodóny mRNA se při průchodu ribozómem navazují svými antikodóny molekuly tRNA, nesoucí na opačném konci jednotlivé aminokyseliny
    • vzniknou peptidické vazby mezi amonikyselinami, zaniknou vazby mezi kodony a antikodony a molekuly tRNA se uvolní do cytoplazmy
    • na ribozomech (v cytoplazmě) vzniká polypeptidický řetězec s primární strukturou mRNA
    • Komplementární vazby jsou mezi mRNA a tRNA

 

  • Mutace:
    • = procesy, při kterých se mění počet alel nebo vznikají alely nové – mění se kvalita i kvantita genů
    • Genové mutace:
      • zasahují a mění jednotlivé geny
      • molekulární podstata
      • mohou být způsobovány:
        • ztrátou jednoho páru nukleotidů
        • zařazením nadpočetného páru nukleotidů
        • záměnou fyziologického nukleotidu nefyziologickým
      • Chromozomové mutace:
        • nemění samotné geny, ale mění strukturu chromozomů
        • jejich vznik předpokládá zlom chromozomu na jednom nebo více místech
        • patří mezi ně:
          • Delece: ztráta jednoho nebo více nukleotidových párů
          • Inzerce(adice): zařazení nadbytečného nukleotidového páru
          • Substituce: nahrazení určitého nukleotidového páru jiným párem nukleotidů
          • Amplifikace:zmnožení určitého nukleotidu nebo znásobení skupiny nukleotidů. jde v podstatě o zvláští případ inzerce
          • deficience (ztráta koncové části chromozomu)
          • duplikace (zdvojení částí chromozomu)
          • inverze (převrácení úseku chromozomu)
          • translokace (přemístění částí chromozomu na chromozom jiný)
          • fragmentace (rozpad chromozomu na více částí)
        • Genomové mutace:
          • mění počet chromozomů v buňce
          • polyploidie:
            • dochází ke znásobení jednoduché sady chromozomů
            • 3n triploidie
              4n tetraploidie apod.
          • aneuploidie:
            • zvýšení nebo snížení počtu určitých chromozomů
            • 2n + 1 trisomie
              2n – 1 monosomie
          • Z hlediska vzniku rozlišujeme:
            • Spontánní mutace:
              • dochází k nim bez jakéhokoliv vnějšího vlivu (např. zařazením chybného nukleotidu při replikaci DNA)
              • výskyt velmi nízký
            • Indukované mutace:
              • vyvolané přímým či nepřímým vlivem mutagenů
              • mutageny:
                • všechny faktory, jejichž vlivem dochází ke zvýšení frekvence mutací
                • schopnost způsobit poškození DNA se nazývá : mutagenita (genotoxicita)
                • fyzikální mutageny:
                  • záření (UV – záření a ionizující záření
                • chemické mutageny:
                  • chemicky modifikují složky DNA a v některých případech se přímo vážou na báze jednotlivých nukleotidů
                • biologické mutageny
                  • především viry
                • virová DNA se za určitých podmínek může začlenit do genomu hostitelské buňky a přerušit tak některý z jejích genů
              • GMO:
                • =geneticky modifikované organismy
                • do jejich genomu byly metodami genového inženýrství začleněny geny z jiných organismů
                • transgenoze = proces vložení cizího genu
                • geneticky upravené organismy = transgenní
                • např.: transgenní rostliny s vyšší odolností vůči mrazu, škůdcům nebo herbicidům
                • plodiny některých GM rostlin mají zvýšený obsah vitamínů nebo delší skladovatelnost
                • např. : transgenní zvířata – praskem s nižším obsahem tuků v mase, ovce, jejichž vlna má pro další zpracování vhodnější chemické složení, nebo ryby, které lépe snášejí výkyvy teploty vody






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: