Otázka: Genetika populací
Předmět: Biologie, Genetika
Přidal(a): Miska123
Populace = soubor jedinců téhož druhu, kteří žijí na určitém území a kteří jsou prostorově oddělení od jiných jedinců téhož druhu
Genofond = soubor všech genů všech jedinců populace
Genetika populací (obor genetiky) = zkoumá genofond populací a činitele, kteří na genofond působí
Populace
- velké (stovky až tisíce jedinců)
- malé (desítky jedinců)
- podle způsobu páření rozlišujeme autogamické a alogamické populace
- zvláštní typem alogamie – panmixie – panmiktické populace
Podle způsobu výběru partnera při rozmnožování rozlišujeme:
Populace autogamické
- Její členové se rozmnožují autogamií (samoplozením)
- jedinci jsou hermafrodité
- samosprašné rostliny
- potlačení generace heterozygotů
- častý inbreeding – zvyšuje riziko výskytu geneticky podmíněných chorob
- P: Aa x Aa
- GP: A a A a
- F1: Aa Aa aa AA
- Heterozygotní jedinci produkují (podle II. Mendelova zákona) 50% heterozygotních, 25% homozygotně dominantních, 25% homozygotně recesivních potomků
Populace panmiktické (alogamická)
Její členové se rozmnožují panmixií, tzn. zcela náhodným párováním, které udržuje konstantní poměr mezi jedinci jednotlivých genotypů
- Hardyův a Weinbergův zákon o rovnováze v panmiktické populaci
- alely A, a – v populaci různá četnost – vyjadřuje se
- pomocí písmen p, q
- četnost alely A=p, četnost alely a=q
- součet četností alel v populaci – p + q = 1
- v panmiktické populaci se genotypové složení z generace na generaci nemění
p(A) | q(a) | |
p(A) | p2 (AA) | pq (Aa) |
q(a) | pq (Aa) | q2 (aa) |
Rovnováhu mezi homozygotně dominantními, homozygotně recesivními a heterozygotními jedinci této populace vyjadřuje Hardyho-Weinbergův zákon:
- p2+2pq+q2 = 1
- P…frekvence dominantní alely
- Q…frekvence recesivní alely
- Platí, že p + q = 1
Př. v rozsáhlé palmiktické populaci bylo zjištěno 16% jedinců s recesivní formou kvantitativního znaku (jde o recesivitu úplnou). Jaká je v této populaci:
- A) frekvence obou alel příslušného genu
- B) frekvence dominantních homozygotů
- C) frekvence heterozygotů
- A) frekvence recesivních homozygotů je 16 % … q2 = 0,16 q = 0,4 -> frekvence recesivní alely 40%, dominantní alely 60% …p = 1 – q = 1,0 – 0,4 = 0,6
- B) p2 = 0,62 = 0,36…frekvence dominantních homozygotů
- C) 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48 …frekvence heterozygotů
Př. Krvinky asi 84% obyvatel naší republiky mají Rh+, 16% obyvatel ho nemá Rh– Jaká je četnost jednotlivých genotypů?
- Frekvence recesivních homozygotů 16% … q2 = 0,16 q = 0,4
- Četnost dominantní alely 60% … p = 1 – q = 1,0 – 0,4 = 0,6
- p2 = 0,62 = 0,36…četnost dominantních homozygotů
- 2pq = 2 x 0,6 x 0,4 = 0,48 …četnost heterozygotů
Př. Vypočítejte frekvenci dominantní alely v panmiktické populaci, v níž je 36% jedinců recesivního fenotypu. Uveďte celkové genotypové složení této populace.
- Řešení: q2 = 0,36 (aa= 36%) q = 0,6
p + q = 1 p = 1 – q p = 0,4
p2 = 0,16 (AA= 16%) 2pq = 0,48 (Aa) Aa = 48%
Základy genetiky člověka
Možnost studia dědičnosti člověka omezují:
Generační doba člověka je poměrně dlouhá (20-25 let), a proto je možné současně podrobit zkoumání max. 4 generace
Počet dětí v rodině je nízký, a proto nelze ze souboru sourozenců jedné rodiny určit způsob dědičnosti určitého znaku
Není možné provádět řízená křížení jedinců
Člověk je navíc ovlivňován řadou sociálních a biologických faktorů, např. výchovou společným životem, zaměstnáním, aj.
Metody výzkumu
Metoda rodokmenová (genealogická)
- Zabývá se sestavováním rodokmenů několika generací
- Při sestavování rodokmenů se používají mezinárodně uznávané symboly:
Výzkum dvojčat
- Zabývá se především výzkumem jednovaječných dvojčat, která vznikla oplozením jednoho vajíčka jedinou spermií
- Mají stejný genotyp, jsou stejného pohlaví a jakákoliv odlišnost v jejich fenotypu by měla být způsobena nedědičnou složkou proměnlivosti
Výzkum chromozomů (cytogenetický)
- Zabývá se studiem sestavy a morfologie chromozomů, tzn. studiem karyotypů
- Jednotlivé chromozomy lze od sebe odlišit pomocí speciálních barvících technik, které umožňují určovat také změny jejich struktury (chromozomové mutace), podle těchto znaků se nepohlavní chromozomy (autozomy) řadí do 7 skupin A-G s označením 1-22, pohlavní chromozomy X a Y (gonozomy) se nečíslují