Genetika - maturitní otázka z biologie (4)

Otázka: Genetika

Předmět: Biologie, Genetika

Přidal(a): –

GENETIKA

= nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů
Dědičnost
- Schopnost organismů předávat určité znaky potomkům
- Zabezpečuje stálost druhu
- Způsobuje podobnost a rozmanitost
Johann Gregor Mendel (Němec)
- Položil základy genetiky 1865
- Narodil se ve Slezsku a působil v Brně
- Křížil jednoleté kvetoucí rostliny, např. hrách setý a objevil tak základní zákonitosti dědičnosti organismů – Mendelovy zákony
Francis Galton (Angličan)
- Zakladatel genetiky člověka 1865
- Všímal si výskytu určitých nadání a jiných nápadných psychických vlastností lidí v některých rodech
Hardy (Angličan) a Weinberg (Němec)
- Položily nezávisle na sobě základy genetiky populací 1908 – Hardyho-Weinbergův zákon
Morgan (Američan)
- Zakladatel cytogenetiky (genetika na úrovni buňky)
Watson (Američan), Crick a Wilkinson (Angličani)
- Zakladatelé molekulární genetiky 1953
- Popsali strukturu DNA

ROZMNOŽOVÁNÍ A DĚDIČNOST

Nepohlavní rozmnožování
- Evolučně starší, primitivnější
- Vyvinulo se z něj dokonalejší pohlavní rozmnožování
- Jednobuněčné organismy a rostliny, ojediněle i nižší živočichové
- Nový jedinec vzniká z oddělené části rodičovského organismu, tedy z jeho tělových buněk, z genetického hlediska je s ním zcela shodný – vzniká klon
- Nejčastější způsoby:
  - U jednobuněčných – buněčné dělení včetně pučení
  - U mnohobuněčných – spory (výtrusy), vegetativní orgány (u rostlin výhonky, oddenky, hlízy, cibule, aj.)
Pohlavní rozmnožování
- V pohlavních buňkách se vytvářejí pohlavní buňky (gamety)
- Po splynutí 2 gamet vzniká zygota, která se dále několikrát dělí mitózou a vzniká zárodek (embryo)
- Zárodek dále roste a vyvíjí se v nového jedince
- Při pohlavním rozmnožování je vznikající jedinec vždy vybaven souborem genů, který je kombinací 50 % genů otce a 50 % genů matky -> proměnlivost jedinců druhu
- U některých zelených řas, většiny mechorostů, kapradin, plavuní, přesliček, nižších hub a některých prvoků se pravidelně střídá generace pohlavní s generací nepohlavní = rodozměna (metageneze)
- Děje probíhající postupně v buňce od konce jednoho jejího dělení do konce druhého dělené nazýváme buněčný cyklus
- Ve fázi G₁ buňka roste a probíhá syntéza bílkovin; ve fázi S (syntetické) se zdvojuje DNA a syntetizují se bílkoviny potřebné pro stavbu chromozomů; následuje kratší fáze G₂ a pak fáze dělení jádra M (mitóza); mitóza má 4 fáze – profáze, metafáze, anafáze, telofáze
  - Profáze
    - Chromozómy se zkracují (spiralizují), centriol se rozdělí, přesun na opačné póly jádra, jaderný obal se rozpustí, tvoří se dělící vřeténko -> jeden konec k centriole, druhý k centromeře (místo spojení zdvojených chromozómů)
  - Metafáze
    - Chromozómy do středové roviny, podélně se rozdělí
  - Anafáze
    - Dělící vřeténko se zkracuje, rozchod chromozómů k opačným pólům buňky
  - Telofáze
    - Rozpad dělícího vřeténka, despiralizace chromozómů, tvorba jaderného obalu, vznik dceřiných jader
  - Na dělení jádra navazuje dělení buňky = cytokineze (u rostlin zevnitř, u živočichů z vnějšku buňky)
- Mitózou vznikají somatické (tělové) buňky – stejná genetická informace, z diploidní buňky vzniknou zase diploidní buňky
- Meióza (redukční dělení) se uplatňuje při tvorbě pohlavních buněk; diploidní počet chromozomů tělních buněk se redukuje na polovinu; z každé buňky o diploidním počtu chromozomů vzniknou po meióze 4 dceřiné buňky o polovičním (haploidním) počtu chromozomů
- Meióza jsou vlastně 2 po sobě následující pozměněné mitózy:
  - redukční dělení = heterotypické
    - Profáze (leptotene, zygotene, pachytene, diplotene, diakineze)
      - V buněčném jádře se začínají spiralizovat chromozomy, homologní (stejné) chromozomy se k sobě podélně přikládají a spojují, vznikají bivalenty
      - Bivalenty se štěpí na 4 chromatidy spojené centromerou – tetráda
      - Chromatidy mezi homologními chromozomy se navzájem kříží (crossing-over), výměna genetického materiálu
    - Metafáze
      - Tetrády se naváží centromerami na dělící vřeténko
      - Dokončí se rozestup homologních chromozomů z bivalentů
    - Anafáze
      - Vlákna dělícího vřeténka přitahují k pólům buňky celé chromozomy; na každém pólu se seskupí celá jedna sama chromozomů = haploidní počet
    - Telofáze
      - Zaniká dělící vřeténko
    - redukční dělení = homeotypické
      - Jednotlivé etapy jsou shodné s mitózou, v anafázi se rozestupují poloviny (chromatidy) chromozomů
      - Při meiotickém dělení se uskuteční segregace chromozomů = rozestup do dceřiných jader; při rozestupu se homologní chromozomy mohou volně (náhodně) kombinovat
      - Po rozdělení vstupuje buňka do stádia interfáze (klidové období) – funguje metabolismus buňky: buňka roste, vytvářejí se potřebné organely

KLASICKÁ GENETIKA

Gen (vloha)
- Základní jednotka genetické informace, je to úsek DNA, který nese informaci o tvorbě určité bílkoviny
- Slouží k označení hmotného, dědičně přenosného základu znaku
Znaky
- Vlastnosti organismů nebo buněk
- dělení:
  - Morfologické – tvar a rozměry těla i jednotlivých orgánů
  - Funkční – projevují se schopností vykonávat určité životní funkce
  - Psychické – u člověka nadání, inteligence, aj.
- dělení:
  - Kvalitativní – tvoří několik značně rozdílných variant, např. barva květu (bílá, žlutá, rudá), tvar semen; tento znak bývá dědičně určen jedním genem – znak monogenní
  - Kvantitativní – u různých jedinců se vyskytují v různých stupních, mírách, např. výška, hmotnost; dědičně jsou určeny celou skupinou spolupůsobících genů, z nichž každý má jen malý účinek – znaky polygenní
- Soubor všech znaků organismu = fenotyp
- Alely = různé varianty téhož genu, např. gen řídící barvu květů – 1 alela podmiňuje fialové zbarvení, jiná alela bílé zbarvení, gen může mít několik alel
- V haploidní buňce je jen 1 alela daného genu, v diploidní buňce jsou vždy 2 alely daného genu; stejné ->homozygot, různé -> heterozygot, při heterozygotní sestavě 1 z alel může převažovat svojí funkcí nad druhou:
  - Alelu s převažující funkcí označujeme jako dominantní
  - Alelu s nepřevažující funkcí jako recesivní
- Alely značíme:
  - Dominantní – velkými písmeny (A, B, W)
  - Recesivní – malými písmeny (a, b, w)
  - Písmeny s indexem – např. x⁺, x^–
Genotyp = soubor genů v organismu
- Genotyp je vždy širší soubor než fenotyp
- Genotyp každého jedince obsahuje i geny, jejichž přítomnost se v jeho fenotypu nijak neprojevuje
- Fenotyp je také ovlivněn prostředím, v němž jedinec žije
- Genotyp + prostředí = fenotyp
Chromozomy = tělíska umístěna v buněčném jádře
- Geny uložené v molekulách DNA jsou v buňce zabudovány do struktury chromozomů
- Tělíska umístěna v buněčném jádře
- Soubor všech genů jaderných chromozomů nazýváme jaderný genom; tyto geny jsou přesně přenášeny do dceřiných buněk; jaderný genom je doplňován mimojaderným genomem = soubor všech genů nacházejících se v DNA mimo jádro; zejména na mitochondriích a chloroplastech; tyto genomy se nepřenášejí do dalších generací tak přesně jako jaderné genomy
- Prokaryotní chromozomy:
  - Prokaryotní buňka (bakterií, sinic) je monoploidní = jen 1 primitivní chromozom; tvoří jej prstencovitě uzavřená molekula DNA; je uložena volně v cytoplazmě, bez membránového obalu
  - Kromě jaderného chromozomu jsou v cytoplazmě menší, kruhově uzavřené molekuly DNA – plazmidy, mohou nést rozmanité geny – pro rezistenci na antibiotika, pro metabolické funkce, atd., plazmidy se často využívají jako přenašeče cizorodých genů v genovém inženýrství
- Eukaryotní chromozomy:
  - V buňkách eukaryotních organismů je na povrchu jádra jaderná membrána, která chromozomy uzavírá oproti cytoplazmě; typickou látkou tvořící chromozomy je chromatin; chromozomy se z něj diferenciují a mikroskopicky zviditelňují v průběhu mitotického či meiotického dělení
  - Eukaryotní chromozom je lineární (vláknitá) struktura, jejíž osou je dvouřetězcová DNA; DNA je zde vázána v nukleohistonovém komplexu = souvislá, spiralizovaná molekula DNA ovíjející se kolem histonových jader; každé toto jádro tvoří 8 molekul proteinu histonu a spolu s příslušným úsekem DNA tvoří nukleozom
  - Druhým proteinem chromozomů je globulin – tvoří ochrannou vrstvu nukleohistonového systému
  - Každý chromozom má na určitém místě centromeru (slouží k jeho upevnění k dělícímu vřeténku při mitóze), podle umístění centromery rozlišujeme chromozomy:
    - Metacentrické – centromera uprostřed
    - Submetacentrické – contomera posunuta k jednomu konci (většina chromozomů člověka)
    - Akrocentrické – centromera téměř na konci
    - Telocentrické – centromera na samém konci
    - Centromera rozděluje chromozom na 2 části zvané ramena – kratší rameno p, delší q
    - Chromozomy můžeme vidět optickým mikroskopem během profáze a částečně i metafáze díky kondenzaci chromatinu
    - Z profáze vychází každý chromozom již se zdvojenou nukleohistonovou strukturou, se 2 podélně těsně k sobě přiloženými sesterskými chromatidami, dočasně spojenými centromerou
    - Samčí a samičí pohlavní buňka má v důsledku meiózy vždy jen jednu sadu chromozomů, je haploidní, značí se n
    - Somatické buňky jsou vždy diploidní = ve svých jádrech mají vždy 2 úplné a totožné sady chromozomů, značí se 2n
    - Chromozomy téhož páru jsou shodné – homologické, chromozomy různých párů jsou navzájem různé – heterologické
    - Počet a tvar chromozomů je pro každý eukaryotní druh konstantní a charakteristický
    - Příklady počtu chromozomů v 1 tělové (somatické) buňce:
      - Člověk 46 (23 párů)
      - Lípa srdčitá 82
    - Soubor všech chromozomů v jádře buňky = karyotyp; pomocí mikroskopu lze takto velmi přesně analyzovat chromozové sady každého druhu

CHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ

Všechny chromozomy v buněčném jádře kromě pohlavních označujeme jako somatické chromozomy neboli autozomy
Pohlaví je určeno dědičně – je dáno dvojicí pohlavních chromozomů neboli gonozomů (heterochromozomů)
1 pohlaví má pár stejných pohlavních chromozomů XX – homogametické
pohlaví má dvojici rozdílných chromozomů XY – heterogametické
Rozlišujeme 2 typy chromozomového určení pohlaví:
- Savčí typ = typ Drosophila
  - Jedinci samičího pohlaví mají konstituci XX, jedinci samčího pohlaví XY
  - Patří sem většina hmyzu, některé ryby, obojživelníků a plazů, savci a dvoudomé rostliny
- Ptačí typ = typ Abraxas
  - Samice mají konstituci XY a samci XX
  - Tímto způsobem je pohlaví určeno u ptáků, motýlů, některých ryb, obojživelníků a plazů

MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

Nukleonové kyseliny
- Nositelkami genetické informace jsou molekuly nukleonových kyselin tvořené řetězci vzájemně spojených nukleotidů
Rozlišujeme 2 základní typy nukleonových kyselin:
- DNA = deoxyribonukleová kyselina
  - Obsažena v jádrech všech eukaryotických buněk (u prokaryotických buněk je volně v cytoplazmě), slouží k uchování genetické informace
- RNA = ribonukleová kyselina
  - Zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin, v organismech se nachází v několika typech:
    - m-RNA (mediátorová RNA) – obsahuje přepis informací z DNA o primární struktuře bílkovinné molekuly, je matrací pro syntézu bílkovin
    - r-RNA (ribozomová RNA) – je součástí ribozomů, v nichž probíhá proteosyntéza
    - t-RNA (transferová RNA) – přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin, kde jsou spojovány do polypeptidických řetězců, pro každou aminokyselinu existuje alespoň jedna t-RNA
  - Nukleonové kyseliny jsou makromolekulární látky, jejichž základní stavební jednotkou je nukleotid, každý nukleotid vzniká spojením:
    - Cukerné složky – pentózy, DNA obsahuje deoxyribózu, RNA obsahuje ribózu
    - Dusíkaté báze – navázána na cukernou složku, existují 4 typy (podle nichž rozlišujeme 4 typy nukleotidů):
      - Adenin (A), guanin (G), cytosin (C), thymin (T) – obsažen jen v DNA, v RNA je uracil (U)
    - Zbytky kyseliny fosforečné – jejím prostřednictvím jsou navázány jednotlivé nukleotidy
  - Pořadí jednotlivých nukleotidů spojených v polynukleotidový řetězec, tzv. primární strukturu nukleonových kyselin, určuje genetickou informaci organismu
  - Sekundární struktura nukleonových kyselin je dána prostorovým uspořádáním polynukleotidového řetězce
  - Molekula DNA tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci stočenými do šroubovice
  - Molekula RNA tvořena jedním polynukleotidovým řetězcem
  - Spojení mezi oběma řetězci v DNA zajišťují vodíkové vazby mezi bázemi obou řetězců; k vazbě mezi určitou dvojicí bází dochází na základě komplementarity (doplňkovostí):
    - Cytosin je komplementární s guaninem a naopak
    - Adenin s thyminem (u DNA) či s uracilem (u RNA) a naopak
  - Pořadí v jednom řetězci tak přímo určuje primární strukturu druhého řetězce (je jeho matricí)
  - Adenin a guanin jsou báze purinové (odvozené od purinu); cytosin, thymin a uracil jsou báze pyrimidinové (odvozené od pyrimidinu)
  - Mezi adeninem a thyminem se tvoří 2 vodíkové můstky, mezi cytosinem a guaninem 3 vodíkové můstky

GENETICKÝ KÓD

Každá z 20 aminokyselin, ze kterých se v buňkách syntetizují bílkoviny, je kódována kombinací 3 po sobě následujících bází (nukleotidů); začlenění každé aminokyseliny do vznikajícího polypeptidu je tedy určeno vždy trojicí, tzv. tripletem nukleotidů, které nazýváme kodony
Genetický kód je soustava pravidel, podle kterých jsou k jednotlivým kodonům přiřazovány určité aminokyseliny; pořadí nukleotidů v nukleonových kyselinách tak řídí pořadí aminokyselin v molekule bílkoviny
V molekule nukleonových kyselin jsou 4 typy nukleotidů, jejichž vzájemnými kombinacemi může vzniknout 64 různých kodonů, pro které platí:
- Každý triplet kóduje jen 1 aminokyselinu
- Genetický kód je degenerovaný, tzn. stejná aminokyselina může být kódovaná i několika různými triplety
- Genetický kód je univerzální, tzn. u všech organismů mají jednotlivé kodony tentýž kódovací smysl
Kodony UAA, UAG a UGA jsou tzv. kodony terminační = nekódují žádnou aminokyselinu, ale signalizují ukončení řetězce polypeptidu
Kodon AUG je kodon iniciační = kóduje nejen aminokyselinu methionin, ale signalizuje i začátek řetězce polypeptidu

PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE

Přenos je umožněn pomocí procesů:
- Replikace – kopírování DNA a předávání do dceřiné buňky
- Exprese genu – vyjádření genetické informace proteosyntézou (tvorbou bílkovin)
- Probíhá ve 2 stupních:
  - Transkripce – přepis genetické informace z DNA do m-RNA
  - Translace – podle informace v m-RNA se syntetizují bílkoviny
- Replikace DNA
  - Při replikaci vznikají z jedné molekuly DNA 2 shodné molekuly dceřiné, ve kterých 1 řetězec pochází z původní mateřské molekuly DNA a druhý je nově vytvořený
  - Dvoušroubovice DNA se rozvine a jednotlivé řetězce se uvolní
  - K řetězcům se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy
  - Jednotlivé nukleotidy se mezi sebou spojují vazbami a vytvoří nový polynukleotidový řetězec
Exprese genu
- Transkripce
  - = přepis genetické informace z DNA do m-RNA
  - Probíhá hlavně v buněčném jádře
    - Dochází k rozvolnění dvoušroubovice DNA
    - 1 řetězec DNA slouží jako vzor (matrice), k jednotlivým nukleotidům DNA se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy m-RNA = ribonukleotidy (na rozdíl od replikace je párován adenin z DNA s uracilem z RNA)
    - Ribonukleotidy se spojují vazbami a vytvoří souvislý řetězec, který se prodlužuje a postupně se od molekuly DNA odděluje
    - Vzniklá m-RNA opouští jádro a napojuje se na ribozomy
- Translace
  - = překlad genetické informace z pořadí nukleotidů v m-RNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci pomocí genetického kódu
  - Probíhá na ribozomech
  - Aminokyseliny jsou na místo syntézy (do ribozomů) dopravovány pomocí
    t-RNA
  - Druh aminokyseliny určuje kodon (triplet = 3 po sově jdoucí báze v m-RNA)
  - Ke každému kodonu je komplementární antikodon = 3 po sobě jdoucí báze
    t-RNA
  - Každá t-RNA je specifická pro určitou aminokyselinu
  - Translace probíhá v několika fázích:
    - Fáze iniciace
      - Zahrnuje všechny procesy, které předcházejí tvorbě peptidické vazby mezi prvními dvěma aminokyselinami nové bílkoviny
      - Ribozom se rozpadne na podjednotky (malou a velkou)
      - Na malou podjednotku se připojuje m-RNA (obsahuje kodony)
      - Aminokyseliny k ribozomům přináší t-RNA
    - Fáze prodlužovací (elongace)
      - = postupné připojování aminokyselin k rostoucímu polypeptidickému řetězci
      - Do vazebného místa ribozomu se dostane následující kodon m-RNA a na něj se připojí příslušný antikodon t-RNA, mezi oběma aminokyselinami (první a druhou) vzniká peptidická vazba a vzniká dipeptid