Genetika – maturitní otázka z biologie (4)

 

   Otázka:  Genetika

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): –

 

GENETIKA

  • = nauka o dědičnosti a proměnlivosti organismů
  • Dědičnost
    • Schopnost organismů předávat určité znaky potomkům
    • Zabezpečuje stálost druhu
    • Způsobuje podobnost a rozmanitost
  • Johann Gregor Mendel (Němec)
    • Položil základy genetiky 1865
    • Narodil se ve Slezsku a působil v Brně
    • Křížil jednoleté kvetoucí rostliny, např. hrách setý a objevil tak základní zákonitosti dědičnosti organismů – Mendelovy zákony
  • Francis Galton (Angličan)
    • Zakladatel genetiky člověka 1865
    • Všímal si výskytu určitých nadání a jiných nápadných psychických vlastností lidí v některých rodech
  • Hardy (Angličan) a Weinberg (Němec)
    • Položily nezávisle na sobě základy genetiky populací 1908 – Hardyho-Weinbergův zákon
  • Morgan (Američan)
    • Zakladatel cytogenetiky (genetika na úrovni buňky)
  • Watson (Američan), Crick a Wilkinson (Angličani)
    • Zakladatelé molekulární genetiky 1953
    • Popsali strukturu DNA

 

ROZMNOŽOVÁNÍ A DĚDIČNOST

  • Nepohlavní rozmnožování
    • Evolučně starší, primitivnější
    • Vyvinulo se z něj dokonalejší pohlavní rozmnožování
    • Jednobuněčné organismy a rostliny, ojediněle i nižší živočichové
    • Nový jedinec vzniká z oddělené části rodičovského organismu, tedy z jeho tělových buněk, z genetického hlediska je s ním zcela shodný – vzniká klon
    • Nejčastější způsoby:
      • U jednobuněčných – buněčné dělení včetně pučení
      • U mnohobuněčných – spory (výtrusy), vegetativní orgány (u rostlin výhonky, oddenky, hlízy, cibule, aj.)
    • Pohlavní rozmnožování
      • V pohlavních buňkách se vytvářejí pohlavní buňky (gamety)
      • Po splynutí 2 gamet vzniká zygota, která se dále několikrát dělí mitózou a vzniká zárodek (embryo)
      • Zárodek dále roste a vyvíjí se v nového jedince
      • Při pohlavním rozmnožování je vznikající jedinec vždy vybaven souborem genů, který je kombinací 50 % genů otce a 50 % genů matky -> proměnlivost jedinců druhu
      • U některých zelených řas, většiny mechorostů, kapradin, plavuní, přesliček, nižších hub a některých prvoků se pravidelně střídá generace pohlavní s generací nepohlavní = rodozměna (metageneze)
      • Děje probíhající postupně v buňce od konce jednoho jejího dělení do konce druhého dělené nazýváme buněčný cyklus
      • Ve fázi G1 buňka roste a probíhá syntéza bílkovin; ve fázi S (syntetické) se zdvojuje DNA a syntetizují se bílkoviny potřebné pro stavbu chromozomů; následuje kratší fáze G2 a pak fáze dělení jádra M (mitóza); mitóza má 4 fáze – profáze, metafáze, anafáze, telofáze
        • Profáze
          • Chromozómy se zkracují (spiralizují), centriol se rozdělí, přesun na opačné póly jádra, jaderný obal se rozpustí, tvoří se dělící vřeténko -> jeden konec k centriole, druhý k centromeře (místo spojení zdvojených chromozómů)
        • Metafáze
          • Chromozómy do středové roviny, podélně se rozdělí
        • Anafáze
          • Dělící vřeténko se zkracuje, rozchod chromozómů k opačným pólům buňky
        • Telofáze
          • Rozpad dělícího vřeténka, despiralizace chromozómů, tvorba jaderného obalu, vznik dceřiných jader
        • Na dělení jádra navazuje dělení buňky = cytokineze (u rostlin zevnitř, u živočichů z vnějšku buňky)
      • Mitózou vznikají somatické (tělové) buňky – stejná genetická informace, z diploidní buňky vzniknou zase diploidní buňky
      • Meióza (redukční dělení) se uplatňuje při tvorbě pohlavních buněk; diploidní počet chromozomů tělních buněk se redukuje na polovinu; z každé buňky o diploidním počtu chromozomů vzniknou po meióze 4 dceřiné buňky o polovičním (haploidním) počtu chromozomů
      • Meióza jsou vlastně 2 po sobě následující pozměněné mitózy:
        • redukční dělení = heterotypické
          • Profáze (leptotene, zygotene, pachytene, diplotene, diakineze)
            • V buněčném jádře se začínají spiralizovat chromozomy, homologní (stejné) chromozomy se k sobě podélně přikládají a spojují, vznikají bivalenty
            • Bivalenty se štěpí na 4 chromatidy spojené centromerou – tetráda
            • Chromatidy mezi homologními chromozomy se navzájem kříží (crossing-over), výměna genetického materiálu
          • Metafáze
            • Tetrády se naváží centromerami na dělící vřeténko
            • Dokončí se rozestup homologních chromozomů z bivalentů
          • Anafáze
            • Vlákna dělícího vřeténka přitahují k pólům buňky celé chromozomy; na každém pólu se seskupí celá jedna sama chromozomů = haploidní počet
          • Telofáze
            • Zaniká dělící vřeténko
          • redukční dělení = homeotypické
            • Jednotlivé etapy jsou shodné s mitózou, v anafázi se rozestupují poloviny (chromatidy) chromozomů
            • Při meiotickém dělení se uskuteční segregace chromozomů = rozestup do dceřiných jader; při rozestupu se homologní chromozomy mohou volně (náhodně) kombinovat
            • Po rozdělení vstupuje buňka do stádia interfáze (klidové období) – funguje metabolismus buňky: buňka roste, vytvářejí se potřebné organely

 

KLASICKÁ GENETIKA

  • Gen (vloha)
    • Základní jednotka genetické informace, je to úsek DNA, který nese informaci o tvorbě určité bílkoviny
    • Slouží k označení hmotného, dědičně přenosného základu znaku
  • Znaky
    • Vlastnosti organismů nebo buněk
    • dělení:
      • Morfologické – tvar a rozměry těla i jednotlivých orgánů
      • Funkční – projevují se schopností vykonávat určité životní funkce
      • Psychické – u člověka nadání, inteligence, aj.
    • dělení:
      • Kvalitativní – tvoří několik značně rozdílných variant, např. barva květu (bílá, žlutá, rudá), tvar semen; tento znak bývá dědičně určen jedním genem – znak monogenní
      • Kvantitativní – u různých jedinců se vyskytují v různých stupních, mírách, např. výška, hmotnost; dědičně jsou určeny celou skupinou spolupůsobících genů, z nichž každý má jen malý účinek – znaky polygenní
    • Soubor všech znaků organismu = fenotyp
    • Alely = různé varianty téhož genu, např. gen řídící barvu květů – 1 alela podmiňuje fialové zbarvení, jiná alela bílé zbarvení, gen může mít několik alel
    • V haploidní buňce je jen 1 alela daného genu, v diploidní buňce jsou vždy 2 alely daného genu; stejné ->homozygot, různé -> heterozygot, při heterozygotní sestavě 1 z alel může převažovat svojí funkcí nad druhou:
      • Alelu s převažující funkcí označujeme jako dominantní
      • Alelu s nepřevažující funkcí jako recesivní
    • Alely značíme:
      • Dominantní – velkými písmeny (A, B, W)
      • Recesivní – malými písmeny (a, b, w)
      • Písmeny s indexem – např. x+, x
    • Genotyp = soubor genů v organismu
      • Genotyp je vždy širší soubor než fenotyp
      • Genotyp každého jedince obsahuje i geny, jejichž přítomnost se v jeho fenotypu nijak neprojevuje
      • Fenotyp je také ovlivněn prostředím, v němž jedinec žije
      • Genotyp + prostředí = fenotyp
    • Chromozomy = tělíska umístěna v buněčném jádře
      • Geny uložené v molekulách DNA jsou v buňce zabudovány do struktury chromozomů
      • Tělíska umístěna v buněčném jádře
      • Soubor všech genů jaderných chromozomů nazýváme jaderný genom; tyto geny jsou přesně přenášeny do dceřiných buněk; jaderný genom je doplňován mimojaderným genomem = soubor všech genů nacházejících se v DNA mimo jádro; zejména na mitochondriích a chloroplastech; tyto genomy se nepřenášejí do dalších generací tak přesně jako jaderné genomy
      • Prokaryotní chromozomy:
        • Prokaryotní buňka (bakterií, sinic) je monoploidní = jen 1 primitivní chromozom; tvoří jej prstencovitě uzavřená molekula DNA; je uložena volně v cytoplazmě, bez membránového obalu
        • Kromě jaderného chromozomu jsou v cytoplazmě menší, kruhově uzavřené molekuly DNA – plazmidy, mohou nést rozmanité geny – pro rezistenci na antibiotika, pro metabolické funkce, atd., plazmidy se často využívají jako přenašeče cizorodých genů v genovém inženýrství
      • Eukaryotní chromozomy:
        • V buňkách eukaryotních organismů je na povrchu jádra jaderná membrána, která chromozomy uzavírá oproti cytoplazmě; typickou látkou tvořící chromozomy je chromatin; chromozomy se z něj diferenciují a mikroskopicky zviditelňují v průběhu mitotického či meiotického dělení
        • Eukaryotní chromozom je lineární (vláknitá) struktura, jejíž osou je dvouřetězcová DNA; DNA je zde vázána v nukleohistonovém komplexu = souvislá, spiralizovaná molekula DNA ovíjející se kolem histonových jader; každé toto jádro tvoří 8 molekul proteinu histonu a spolu s příslušným úsekem DNA tvoří nukleozom
        • Druhým proteinem chromozomů je globulin – tvoří ochrannou vrstvu nukleohistonového systému
        • Každý chromozom má na určitém místě centromeru (slouží k jeho upevnění k dělícímu vřeténku při mitóze), podle umístění centromery rozlišujeme chromozomy:
          • Metacentrické – centromera uprostřed
          • Submetacentrické – contomera posunuta k jednomu konci (většina chromozomů člověka)
          • Akrocentrické – centromera téměř na konci
          • Telocentrické – centromera na samém konci
          • Centromera rozděluje chromozom na 2 části zvané ramena – kratší rameno p, delší q
          • Chromozomy můžeme vidět optickým mikroskopem během profáze a částečně i metafáze díky kondenzaci chromatinu
          • Z profáze vychází každý chromozom již se zdvojenou nukleohistonovou strukturou, se 2 podélně těsně k sobě přiloženými sesterskými chromatidami, dočasně spojenými centromerou
          • Samčí a samičí pohlavní buňka má v důsledku meiózy vždy jen jednu sadu chromozomů, je haploidní, značí se n
          • Somatické buňky jsou vždy diploidní = ve svých jádrech mají vždy 2 úplné a totožné sady chromozomů, značí se 2n
          • Chromozomy téhož páru jsou shodné – homologické, chromozomy různých párů jsou navzájem různé – heterologické
          • Počet a tvar chromozomů je pro každý eukaryotní druh konstantní a charakteristický
          • Příklady počtu chromozomů v 1 tělové (somatické) buňce:
            • Člověk 46 (23 párů)
            • Lípa srdčitá 82
          • Soubor všech chromozomů v jádře buňky = karyotyp; pomocí mikroskopu lze takto velmi přesně analyzovat chromozové sady každého druhu

 

CHROMOZOMOVÉ URČENÍ POHLAVÍ

  • Všechny chromozomy v buněčném jádře kromě pohlavních označujeme jako somatické chromozomy neboli autozomy
  • Pohlaví je určeno dědičně – je dáno dvojicí pohlavních chromozomů neboli gonozomů (heterochromozomů)
  • 1 pohlaví má pár stejných pohlavních chromozomů XX – homogametické
  • pohlaví má dvojici rozdílných chromozomů XY – heterogametické
  • Rozlišujeme 2 typy chromozomového určení pohlaví:
    • Savčí typ = typ Drosophila
      • Jedinci samičího pohlaví mají konstituci XX, jedinci samčího pohlaví XY
      • Patří sem většina hmyzu, některé ryby, obojživelníků a plazů, savci a dvoudomé rostliny
    • Ptačí typ = typ Abraxas
      • Samice mají konstituci XY a samci XX
      • Tímto způsobem je pohlaví určeno u ptáků, motýlů, některých ryb, obojživelníků a plazů

 

MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

  • Nukleonové kyseliny
    • Nositelkami genetické informace jsou molekuly nukleonových kyselin tvořené řetězci vzájemně spojených nukleotidů
  • Rozlišujeme 2 základní typy nukleonových kyselin:
    • DNA = deoxyribonukleová kyselina
      • Obsažena v jádrech všech eukaryotických buněk (u prokaryotických buněk je volně v cytoplazmě), slouží k uchování genetické informace
    • RNA = ribonukleová kyselina
      • Zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin, v organismech se nachází v několika typech:
        • m-RNA (mediátorová RNA) – obsahuje přepis informací z DNA o primární struktuře bílkovinné molekuly, je matrací pro syntézu bílkovin
        • r-RNA (ribozomová RNA) – je součástí ribozomů, v nichž probíhá proteosyntéza
        • t-RNA (transferová RNA) – přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin, kde jsou spojovány do polypeptidických řetězců, pro každou aminokyselinu existuje alespoň jedna t-RNA
      • Nukleonové kyseliny jsou makromolekulární látky, jejichž základní stavební jednotkou je nukleotid, každý nukleotid vzniká spojením:
        • Cukerné složky – pentózy, DNA obsahuje deoxyribózu, RNA obsahuje ribózu
        • Dusíkaté báze – navázána na cukernou složku, existují 4 typy (podle nichž rozlišujeme 4 typy nukleotidů):
          • Adenin (A), guanin (G), cytosin (C), thymin (T) – obsažen jen v DNA, v RNA je uracil (U)
        • Zbytky kyseliny fosforečné – jejím prostřednictvím jsou navázány jednotlivé nukleotidy
      • Pořadí jednotlivých nukleotidů spojených v polynukleotidový řetězec, tzv. primární strukturu nukleonových kyselin, určuje genetickou informaci organismu
      • Sekundární struktura nukleonových kyselin je dána prostorovým uspořádáním polynukleotidového řetězce
      • Molekula DNA tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci stočenými do šroubovice
      • Molekula RNA tvořena jedním polynukleotidovým řetězcem
      • Spojení mezi oběma řetězci v DNA zajišťují vodíkové vazby mezi bázemi obou řetězců; k vazbě mezi určitou dvojicí bází dochází na základě komplementarity (doplňkovostí):
        • Cytosin je komplementární s guaninem a naopak
        • Adeninthyminem (u DNA) či s uracilem (u RNA) a naopak
      • Pořadí v jednom řetězci tak přímo určuje primární strukturu druhého řetězce (je jeho matricí)
      • Adenin a guanin jsou báze purinové (odvozené od purinu); cytosin, thymin a uracil jsou báze pyrimidinové (odvozené od pyrimidinu)
      • Mezi adeninem a thyminem se tvoří 2 vodíkové můstky, mezi cytosinem a guaninem 3 vodíkové můstky

 

GENETICKÝ KÓD

  • Každá z 20 aminokyselin, ze kterých se v buňkách syntetizují bílkoviny, je kódována kombinací 3 po sobě následujících bází (nukleotidů); začlenění každé aminokyseliny do vznikajícího polypeptidu je tedy určeno vždy trojicí, tzv. tripletem nukleotidů, které nazýváme kodony
  • Genetický kód je soustava pravidel, podle kterých jsou k jednotlivým kodonům přiřazovány určité aminokyseliny; pořadí nukleotidů v nukleonových kyselinách tak řídí pořadí aminokyselin v molekule bílkoviny
  • V molekule nukleonových kyselin jsou 4 typy nukleotidů, jejichž vzájemnými kombinacemi může vzniknout 64 různých kodonů, pro které platí:
    • Každý triplet kóduje jen 1 aminokyselinu
    • Genetický kód je degenerovaný, tzn. stejná aminokyselina může být kódovaná i několika různými triplety
    • Genetický kód je univerzální, tzn. u všech organismů mají jednotlivé kodony tentýž kódovací smysl
  • Kodony UAA, UAG a UGA jsou tzv. kodony terminační = nekódují žádnou aminokyselinu, ale signalizují ukončení řetězce polypeptidu
  • Kodon AUG je kodon iniciační = kóduje nejen aminokyselinu methionin, ale signalizuje i začátek řetězce polypeptidu

 

PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE

  • Přenos je umožněn pomocí procesů:
    • Replikace – kopírování DNA a předávání do dceřiné buňky
    • Exprese genu – vyjádření genetické informace proteosyntézou (tvorbou bílkovin)
    • Probíhá ve 2 stupních:
      • Transkripce – přepis genetické informace z DNA do m-RNA
      • Translace – podle informace v m-RNA se syntetizují bílkoviny
    • Replikace DNA
      • Při replikaci vznikají z jedné molekuly DNA 2 shodné molekuly dceřiné, ve kterých 1 řetězec pochází z původní mateřské molekuly DNA a druhý je nově vytvořený
      • Dvoušroubovice DNA se rozvine a jednotlivé řetězce se uvolní
      • K řetězcům se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy
      • Jednotlivé nukleotidy se mezi sebou spojují vazbami a vytvoří nový polynukleotidový řetězec
    • Exprese genu
      • Transkripce
        • = přepis genetické informace z DNA do m-RNA
        • Probíhá hlavně v buněčném jádře
          • Dochází k rozvolnění dvoušroubovice DNA
          • 1 řetězec DNA slouží jako vzor (matrice), k jednotlivým nukleotidům DNA se na základě komplementarity přiřazují volné nukleotidy m-RNA = ribonukleotidy (na rozdíl od replikace je párován adenin z DNA s uracilem z RNA)
          • Ribonukleotidy se spojují vazbami a vytvoří souvislý řetězec, který se prodlužuje a postupně se od molekuly DNA odděluje
          • Vzniklá m-RNA opouští jádro a napojuje se na ribozomy
        • Translace
          • = překlad genetické informace z pořadí nukleotidů v m-RNA do pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci pomocí genetického kódu
          • Probíhá na ribozomech
          • Aminokyseliny jsou na místo syntézy (do ribozomů) dopravovány pomocí
            t-RNA
          • Druh aminokyseliny určuje kodon (triplet = 3 po sově jdoucí báze v m-RNA)
          • Ke každému kodonu je komplementární antikodon = 3 po sobě jdoucí báze
            t-RNA
          • Každá t-RNA je specifická pro určitou aminokyselinu
          • Translace probíhá v několika fázích:
            • Fáze iniciace
              • Zahrnuje všechny procesy, které předcházejí tvorbě peptidické vazby mezi prvními dvěma aminokyselinami nové bílkoviny
              • Ribozom se rozpadne na podjednotky (malou a velkou)
              • Na malou podjednotku se připojuje m-RNA (obsahuje kodony)
              • Aminokyseliny k ribozomům přináší t-RNA
            • Fáze prodlužovací (elongace)
              • = postupné připojování aminokyselin k rostoucímu polypeptidickému řetězci
              • Do vazebného místa ribozomu se dostane následující kodon m-RNA a na něj se připojí příslušný antikodon t-RNA, mezi oběma aminokyselinami (první a druhou) vzniká peptidická vazba a vzniká dipeptid






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: