Genetika – maturitní otázka z biologie (2)

 

   Otázka: Genetika I

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): Paris

 

 

 

 

-věda, která se zabývá dědičností a proměnlivostí

-zakladatelem je Johan Gregor Mendel (1822 – 1884), který se narodil v Hynčicích na Moravě

 

1. MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

Nukleotid- základní stavební jednotka

Sacharid : DNA (deoxyribóza) a RNA (ribóza)

Dusíkatá báze:  DNA ( A –adenin, G-guanin, C- cytozin, T-thymin)

RNA   (A-adenin, G-guanin, C-cytozin, U-uracil)

Kys. fosforečná– H₃PO₄

  1. DNA: A, C, G, T
  • Je nositelkou genetické informace všech organismů s výjimkou nebuněčných
  • Je tvořena 2 polynukleotidovými řetězci proti sobě stočenými do dvoušroubovice
  • Z obou vláken proti sobě vybíhají dvojice bází spojené vodíkovými můstky podle komplementarity bází, pořadí nukleotidů v řetězci má význam pro dědičnost (pořadí dusíkatých bází kóduje strukturu bílkovin)
  • Informace je v daném systému uložena podle určitého klíče = genetického kódu

 

  1. RNA: A, C, G, U
  • Tvořena jedním polynukleotidovým řetězcem, jehož části se váží podle komplementarity bází
  • mRNA – mediátorová RNA, informační RNA, je kopií části molekuly DNA, nese genetické informace pro primární strukturu bílkovin
  • tRNA – transferová RNA, přenáší AMK na ribozomy, nese antikodon →vzniká bílkovina
  • rRNA – ribozomální DNA, základní stavební jednotka ribozomu ( 2 podjednotky – větší a menší translace), účastní se tvorby bílkovin

 

Syntéza nukleových kyselin a bílkovin

 

Syntéza DNA – REPLIKACE – OTISK

  • v jádře, DNA polymerasa ruší vodíkové můstky →oddalování vláken →nové nukleotidy se řadí podle komplementarity bází →DNA ligasa → vznik vodíkových můstků → 2 identická vlákna

 

Syntéza RNA –TRANSKRIPCE – přepis

  • přepis genetické informace z rozpleteného úseku DNA do mRNA (mRNA se vyrábí podle rozpletené předlohy)
  • vlákna se pomocí DNA polymerázy oddělí→volné nukleotidy se přiřazují podle komplementarity bází (místo thyminu do DNA uracil) → mRNA se uvolní a vlákna DNA se pomocí RNA polymerázy zase spojí
  • sestřih: z primárních mRNA jsou odstraněny nekódující sekvence = INTRONY (části řetězce nekódující žádnou AMK), kódující úseky = EXONY jsou pak pomocí enzymů pospojovány do finálního řetězce

Syntéza bílkovin – TRANSLACE – proteosyntéza = překlad

  • mRNA prochází ribozomem vždy po třech bázích → 1 AMK je kódované 3 bázemi – TRIPLET
  • na 3 prošlé báze mRNA (KODON) nasedá ANTIKODON tRNA
  • tRNA přináší s sebou AMK, která je zařazena do vyrábění bílkovin

Průběh:

  • mRNA opustí jádro a v cytoplazmě se váže na ribozomy
  • k ribozomům se dostává tRNA nesoucí AK
  • na kodón mRNA se naváže na základě komplementarity antikodon tRNA
  • ribozom se posune po řetězci mRNA
  • na nový kodon se naváže další antikodon tRNA nesoucí AK
  • AK přenášené tRNA se mezi sebou spojí peptidickou vazbou a vzniká bílkovina

Zahájení proteosyntézy:

  • PROMOTOR – vždy triplet na mRNA

Ukončení proteosyntézy:

  • TERMINÁTOR – UAA (uracil, adenin, adenin)

–UGA (uracil, guanin, adenin)

–UAG (uracil, adenin, guanin)

2. ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY

Dědičnost = heredita

  • Schopnost organismu uchovávat a předávat předpoklady různých vlastností (vloh) z generace na generaci, výsledkem jsou jedinci shodní v podstatných znacích

Proměnlivost = variabilita

  • Vlastnost příslušníků téhož druhu lišit se od ostatních v nepodstatných znacích
  • Vede k novým kombinacím nebo ke vzniku zcela nových vloh

Genetická informace

  • informace, kterou si všechny organismy udržují po celý život a předávají z generace na generaci rozmnožováním
  • nositelkou jsou makromolekuly nukleových kyselin – především DNA, která je uložena v jádře buňky a spolu s bílkovinami se nachází v chromozomech

Rozmnožování (reprodukce)

  • Nepohlavní (asexuální) – jedinec vzniká z jedné původní buňky nebo části tkáně, orgánu, takto vzniklé generace = klony

 

  • Pohlavní (sexuální) – jedinec vzniká splynutím gamet vzniklých v zárodečné tkáni rodičů, takto vzniklé generace = potomstvo

Křízení (hybridizace)

  • pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců
  • je základní metodou genetického výzkumu a základní šlechtitelskou metodou

Genetický kód

  • uložení genetické informace zapsané ve struktuře DNA podle určitého klíče (pořadí a komplementarita bází)

Gen (vloha)

  • úsek DNA, který nese informaci o určitém znaku organismu
  • 3 typy genů :
  • Strukturní – kódují pořadí AMK v bílkovině
  • Regulátorové – řídí přepis strukturních genů (ovlivňují diferenciaci buněk)
  • Geny pro RNA – kódují pořadí nukleotidů v tRNA a rRNA
  • geny velkého účinku – velký odraz ve fenotypu – kvalitativní znaky (barva očí, srsti)
  • geny malého účinku – výsledný znak je dán součtem účinků více těchto genů, kvantitativní znaky ( váha, bohatost květů)
  • většina genů uložena v jádře, mimo jádro – plazmidy, mitochondrie, plastidy

Přenos genu (genetické informace)

  • děje se při mitóze (S-fáze) a to replikací, kdy se veškerá genetická informace zdvojí
  • Při meióze se dostává do pohlavních buněk a přenáší se na potomstvo

Exprese genu

  • vyjádření genetické informace do určitého znaku (barva květu)
  • uskutečňuje se ve dvou stupních – transkripce a translace

Alela

  • Konkrétní forma genu, např. gen určující barvu květu může obsahovat alelu pro červenou a pro bílou

Genotyp

  • soubor všech genů organismu

Genom

  • soubor genů v jednom jádře (v jedné buňce), genomy všech buněk = genotyp

Znak

  • jednotlivá vlastnost organismu
  • rozlišujeme znaky morfologické (tvar těla, barva očí), funkční (schopnost dýchat), psychické ( nadání, temperament)
  • znaky kvalitativní (barva očí, typ srsti) a kvantitativní (výška, hmotnost)

Fenotyp

  • soubor všech znaků živého organismu, jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě

Dominance a recesivita

  • fenotypový projev dané vlastnosti u organismu závisí na tom, jaký je vztah mezi rozdílnými alelami
  • nejčastěji funkce jedné z alel převládá (dominantní alela – A) a překrývá ve fenotypu projev druhé alely (recesivní alela – a)

 

  • ÚPLNÁ DOMINANCE

alela A je úplně dominantní nad alelou a, jedinec s genotypem Aa se fenotypově neliší od homozygota AA

 

  • NEÚPNÁ DOMINANCE

heterozygot Aa se fenotypově odlišuje od obou homozygotů AA i aa

Homozygot

  • diploidní jedinec, který po rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu, tedy buď AA nebo aa

Heterozygot

  • diploidní jedinec, který po rodičích zdědil pro týž znak různé alely, tedy Aa

 

3. GENETIKA PROKARYOT

Nukleoid = 1 kruhový chromozóm

  • neobsahuje bílkoviny
  • mitoticky se nedělí
  • každý gen tvořen 1 alelou
  • např. E. coli – 4500 genů

 

Plazmidy

  • menší kruhové molekuly DNA v cytoplazmě bakterie
  • 1 nebo několik genů – např. pro rezistenci vůči antibiotikům, nesoucí patogenitu atd.
  • replikují se nezávisle na hl. chromozomu
  • proměnlivé
  • mohou se začlěnovat do hl. chromozomu
  • jsou předmětem zkoumání genetického inženýrství

 

4. GENETIKA EUKARYOT

  • jaderný genom rozdělen do chromozomů
  • chromozomy : vláknité útvaty tvořené komplexem DNA a bílkovinami histony = chromatin
  • chromatida – jsou 2, podélné shodné poloviny
  • centromera – odděluje nestejně dlouhá ramena a spojuje chromatidy
  • krátké rameno
  • dlouhé rameno
  1. a) Chromozomová sada
  • počet a tvar chromozomů v jádře charakteristický pro každý druh
  • typy jader:
  • haploidní- obsahují jednu chromozomovou sadu (pohlavní buňky)
  • diploidní- obsahují dvě chromozomové sady – homologické chromozomy (tělní buňky)
  • Soubor všech chromozomů v jádře se nazývá karyotyp
  • 23 párů chromozomů (celkem 46)
  • 22 + X – ♀
  • 22 + Y – ♂
  • Lokus– konkrétní místo na chromozomu, kde se nachází gen
  • Chromozomová mapa– znázorňuje umístění genů na chromozomu
  • Morgany– jednotky udávající vzdálenost mezi geny

 

  1. b) Mitóza 2n →2n + 2n
  • nepřímé jaderné dělení
  • předává se nezměněný soubor chromozomů

c)Meióza       2n→ n + n + n + n

  • redukční dělení v zárodečných tkáních tzv. gametogeneze
  • rozchod homologických chromozomů = segregace
  • při crossing-overu se uskutečňuje rekombinace vloh
  • platí obecné zákony genetiky
  • odlišnosti ve způsobu studia:
  • experimenty, selekce nemožná
  • dlouhá generační doba, malý počet potomků
  • složitý genotyp, znaky polygenního charakteru
  • společnost rozdělena do řady populací

 

5. GENETIKA ČLOVĚKA

  • Metody studia
  • pozorování fenotypových projevů
  • Genealogické = rodokmenové
  • Populační
  • Gemellilogické – sledování dvojčat
  • Studium karyotypu a DNA

 

  1. RODOKMENY

 

  1. Studium karyotypu

 

  • výzkum chromozomů, základní součást lékařské genetiky
  • jednou z metod studia chromozomů je tzv. proužkování
  • u vyvíjejících se plodů se chromozomy vyšetřují z plodové vody, toto vyšetření umožňuje dokázat některé choroby jako např. hemofilii a Downův syndrom

 

  1. Normální znaky člověka:

 

  • Některé monogenní znaky člověka:

 

  • Krevní skupiny- systém ABO

 

  • uplatňuje se pouze genotyp (používá se k určení otcovství)
  • genotyp krevních skupin je dán 3 alelami
  • A,B jsou dominantní vůči 0
  • v heterozygotní kombinaci AB se uplatňují obě alely – mluvíme o kodominanci
  • možné 4 krevní skupiny vznikají následkem kodominance

 

  • Krevní skupiny – Rh-faktor

 

  • 85 % lidí je RH pozitivní, zbytek negativní
  • Rh pozitiva je dominatní nad Rh negativou
  • jestliže má jeden z rodičů Rh +, má jejich dítě také Rh +

 

  • Levorukost
  • autozomální, recesivní

 

  • Některé polygenní znaky člověka:

 

  • Inteligence, talent
  • příklad, kde se uplatňuje více genů a zároveň sehrává roli i prostředí
  • dědivost se uvádí v rozmezí 66 – 80%, prostředí se podílí 20 – 34 %

 

  • Výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu…

d)Dědičné choroby a dispozice

  • Dispozice – dědí se, k projevení muzí působit faktory prostředí (neurózy, alergie, hypertenze)
  • Dědičné choroby = vady – důsledek mutací, dědí se v každém případě, vliv prostředí minimální

 

  • Autozomální choroby

 

  • autozomálně dominantní typ dědičnosti
  • celiakie, syndaktie, polydaktie, brachydaktie, rozštěp rtu a patra, achondroplazie (malá postava), Huntingtonova choroba

 

  • autozomálně recesivní typ dědičnosti

–albinismus, cystická fibróza, srpkovitá anémie

 

  • Gonozomální choroby

 

  • gonozomálně dominantní typ dědičnosti
  • hypertrichóza (nadměrné ochlupení)

 

  • gonozomálně recesivní typ dědičnosti
  • hemofilie, daltonismus, chybění potních žlázek

e)Genetická prevence

  • Eufenika – snaha o zlepšení lidského fenotypu, léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem
  • Eugenika – snaha o zlepšení lidské populace (negativní 2.sv.válka – rasismus)

 

6. Genové inženýrství

  • počátek 70.let – vyvinuta laboratorní technika rekombinantní DNA
  • přenos genu z jednoho chromozomu na druhý a tím spojování polynukleotidové sekvence různého původu
  • Základní postupy:

 

  • Izolace NK
  • Podélné štěpení DNA účinkem vyšší teploty
  • Příčné štěpení = restrikce DNA
  • Třídění fragmentů DNA
  • Klonování DNA pomocí klonovacích vektorů a její pomnožení
  • Sekvenování DNA (zjišťování pořadí nukleotidů)
  • Polymerázová řetězová reakce (PCR)

 

Přínos genového inženýrství:

  • biotechnologie
  • transgenní rostliny a živočichové (GMO)
  • geologicko-technologické využití (určování stáří hornin, fosílií)
  • genová terapie

 

7. Šlechtění a plemenitba

  1. a) Šlechtění rostlin:
  • polyploidizace
  • haploidizace
  • křížení (šlechtitelské školky, genové banky)
  • roubování
  • mutageneze
  1. b) Plemenitba živočichů
  • umělá inseminace
  • přenos embryí
  • klonování






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: