Genetika – maturitní otázka z biologie (2)

Otázka: Genetika I

Předmět: Biologie, Genetika

Přidal(a): Paris

Věda, která se zabývá dědičností a proměnlivostí. Zakladatelem je Johan Gregor Mendel (1822 – 1884), který se narodil v Hynčicích na Moravě

1. MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

Nukleotid- základní stavební jednotka
Sacharid:
- DNA (deoxyribóza)
- RNA (ribóza)
Dusíkatá báze:
- DNA ( A –adenin, G-guanin, C- cytozin, T-thymin)
- RNA (A-adenin, G-guanin, C-cytozin, U-uracil)

Kys. fosforečná – H₃PO₄

1) DNA: A, C, G, T

Je nositelkou genetické informace všech organismů s výjimkou nebuněčných
Je tvořena 2 polynukleotidovými řetězci proti sobě stočenými do dvoušroubovice
Z obou vláken proti sobě vybíhají dvojice bází spojené vodíkovými můstky podle komplementarity bází, pořadí nukleotidů v řetězci má význam pro dědičnost (pořadí dusíkatých bází kóduje strukturu bílkovin)
Informace je v daném systému uložena podle určitého klíče = genetického kódu

2) RNA: A, C, G, U

Tvořena jedním polynukleotidovým řetězcem, jehož části se váží podle komplementarity bází
mRNA – mediátorová RNA, informační RNA, je kopií části molekuly DNA, nese genetické informace pro primární strukturu bílkovin
tRNA – transferová RNA, přenáší AMK na ribozomy, nese antikodon →vzniká bílkovina
rRNA – ribozomální DNA, základní stavební jednotka ribozomu ( 2 podjednotky – větší a menší translace), účastní se tvorby bílkovin

Syntéza nukleových kyselin a bílkovin

Syntéza DNA – REPLIKACE – OTISK
- v jádře, DNA polymerasa ruší vodíkové můstky →oddalování vláken →nové nukleotidy se řadí podle komplementarity bází →DNA ligasa → vznik vodíkových můstků → 2 identická vlákna
Syntéza RNA –TRANSKRIPCE – přepis
- přepis genetické informace z rozpleteného úseku DNA do mRNA (mRNA se vyrábí podle rozpletené předlohy)
- vlákna se pomocí DNA polymerázy oddělí→volné nukleotidy se přiřazují podle komplementarity bází (místo thyminu do DNA uracil) → mRNA se uvolní a vlákna DNA se pomocí RNA polymerázy zase spojí
- sestřih: z primárních mRNA jsou odstraněny nekódující sekvence = INTRONY (části řetězce nekódující žádnou AMK), kódující úseky = EXONY jsou pak pomocí enzymů pospojovány do finálního řetězce
Syntéza bílkovin – TRANSLACE – proteosyntéza = překlad
- mRNA prochází ribozomem vždy po třech bázích → 1 AMK je kódované 3 bázemi – TRIPLET
- na 3 prošlé báze mRNA (KODON) nasedá ANTIKODON tRNA
- tRNA přináší s sebou AMK, která je zařazena do vyrábění bílkovin

Průběh:

mRNA opustí jádro a v cytoplazmě se váže na ribozomy
k ribozomům se dostává tRNA nesoucí AK
na kodón mRNA se naváže na základě komplementarity antikodon tRNA
ribozom se posune po řetězci mRNA
na nový kodon se naváže další antikodon tRNA nesoucí AK
AK přenášené tRNA se mezi sebou spojí peptidickou vazbou a vzniká bílkovina

Zahájení proteosyntézy:

PROMOTOR – vždy triplet na mRNA

Ukončení proteosyntézy:

TERMINÁTOR
- UAA (uracil, adenin, adenin)
- UGA (uracil, guanin, adenin)
- UAG (uracil, adenin, guanin)

2. ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY

Dědičnost = heredita

Schopnost organismu uchovávat a předávat předpoklady různých vlastností (vloh) z generace na generaci, výsledkem jsou jedinci shodní v podstatných znacích

Proměnlivost = variabilita

Vlastnost příslušníků téhož druhu lišit se od ostatních v nepodstatných znacích
Vede k novým kombinacím nebo ke vzniku zcela nových vloh

Genetická informace

informace, kterou si všechny organismy udržují po celý život a předávají z generace na generaci rozmnožováním
nositelkou jsou makromolekuly nukleových kyselin – především DNA, která je uložena v jádře buňky a spolu s bílkovinami se nachází v chromozomech

Rozmnožování (reprodukce)

Nepohlavní (asexuální) – jedinec vzniká z jedné původní buňky nebo části tkáně, orgánu, takto vzniklé generace = klony
Pohlavní (sexuální) – jedinec vzniká splynutím gamet vzniklých v zárodečné tkáni rodičů, takto vzniklé generace = potomstvo

Křízení (hybridizace)

pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců
je základní metodou genetického výzkumu a základní šlechtitelskou metodou

Genetický kód

uložení genetické informace zapsané ve struktuře DNA podle určitého klíče (pořadí a komplementarita bází)

Gen (vloha)

úsek DNA, který nese informaci o určitém znaku organismu
3 typy genů :
- Strukturní – kódují pořadí AMK v bílkovině
- Regulátorové – řídí přepis strukturních genů (ovlivňují diferenciaci buněk)
- Geny pro RNA – kódují pořadí nukleotidů v tRNA a rRNA
geny velkého účinku – velký odraz ve fenotypu – kvalitativní znaky (barva očí, srsti)
geny malého účinku – výsledný znak je dán součtem účinků více těchto genů, kvantitativní znaky ( váha, bohatost květů)
většina genů uložena v jádře, mimo jádro – plazmidy, mitochondrie, plastidy

Přenos genu (genetické informace)

děje se při mitóze (S-fáze) a to replikací, kdy se veškerá genetická informace zdvojí
Při meióze se dostává do pohlavních buněk a přenáší se na potomstvo

Exprese genu

vyjádření genetické informace do určitého znaku (barva květu)
uskutečňuje se ve dvou stupních – transkripce a translace

Alela

Konkrétní forma genu, např. gen určující barvu květu může obsahovat alelu pro červenou a pro bílou

Genotyp

soubor všech genů organismu

Genom

soubor genů v jednom jádře (v jedné buňce), genomy všech buněk = genotyp

Znak

jednotlivá vlastnost organismu
rozlišujeme znaky morfologické (tvar těla, barva očí), funkční (schopnost dýchat), psychické ( nadání, temperament)
znaky kvalitativní (barva očí, typ srsti) a kvantitativní (výška, hmotnost)

Fenotyp

soubor všech znaků živého organismu, jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě

Dominance a recesivita

fenotypový projev dané vlastnosti u organismu závisí na tom, jaký je vztah mezi rozdílnými alelami
nejčastěji funkce jedné z alel převládá (dominantní alela – A) a překrývá ve fenotypu projev druhé alely (recesivní alela – a)
ÚPLNÁ DOMINANCE
- alela A je úplně dominantní nad alelou a, jedinec s genotypem Aa se fenotypově neliší od homozygota AA
NEÚPNÁ DOMINANCE
- heterozygot Aa se fenotypově odlišuje od obou homozygotů AA i aa

Homozygot

diploidní jedinec, který po rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu, tedy buď AA nebo aa

Heterozygot

diploidní jedinec, který po rodičích zdědil pro týž znak různé alely, tedy Aa

3. GENETIKA PROKARYOT

Nukleoid = 1 kruhový chromozóm

neobsahuje bílkoviny
mitoticky se nedělí
každý gen tvořen 1 alelou
např. E. coli – 4500 genů

Plazmidy

menší kruhové molekuly DNA v cytoplazmě bakterie
1 nebo několik genů – např. pro rezistenci vůči antibiotikům, nesoucí patogenitu atd.
replikují se nezávisle na hl. chromozomu
proměnlivé
mohou se začleňovat do hl. chromozomu
jsou předmětem zkoumání genetického inženýrství

4. GENETIKA EUKARYOT

jaderný genom rozdělen do chromozomů
chromozomy : vláknité útvaty tvořené komplexem DNA a bílkovinami histony = chromatin
- chromatida – jsou 2, podélné shodné poloviny
- centromera – odděluje nestejně dlouhá ramena a spojuje chromatidy
- krátké rameno
- dlouhé rameno

a) Chromozomová sada

počet a tvar chromozomů v jádře charakteristický pro každý druh
typy jader:
- haploidní- obsahují jednu chromozomovou sadu (pohlavní buňky)
- diploidní- obsahují dvě chromozomové sady – homologické chromozomy (tělní buňky)
Soubor všech chromozomů v jádře se nazývá karyotyp
- 23 párů chromozomů (celkem 46)
- 22 + X – ♀
- 22 + Y – ♂
Lokus– konkrétní místo na chromozomu, kde se nachází gen
Chromozomová mapa– znázorňuje umístění genů na chromozomu
Morgany– jednotky udávající vzdálenost mezi geny

b) Mitóza 2n →2n + 2n

nepřímé jaderné dělení
předává se nezměněný soubor chromozomů

c)Meióza 2n→ n + n + n + n

redukční dělení v zárodečných tkáních tzv. gametogeneze
rozchod homologických chromozomů = segregace
při crossing-overu se uskutečňuje rekombinace vloh

5. GENETIKA ČLOVĚKA

platí obecné zákony genetiky
odlišnosti ve způsobu studia:
experimenty, selekce nemožná
dlouhá generační doba, malý počet potomků
složitý genotyp, znaky polygenního charakteru
společnost rozdělena do řady populací

Metody studia

pozorování fenotypových projevů
- Genealogické = rodokmenové
- Populační
- Gemellilogické – sledování dvojčat
Studium karyotypu a DNA
a) Rodokmeny
b) Studium karyotypu
- výzkum chromozomů, základní součást lékařské genetiky
- jednou z metod studia chromozomů je tzv. proužkování
- u vyvíjejících se plodů se chromozomy vyšetřují z plodové vody, toto vyšetření umožňuje dokázat některé choroby jako např. hemofilii a Downův syndrom
c) Normální znaky člověka:
- Některé monogenní znaky člověka:
  - Krevní skupiny- systém ABO
    - uplatňuje se pouze genotyp (používá se k určení otcovství)
    - genotyp krevních skupin je dán 3 alelami
    - A,B jsou dominantní vůči 0
    - v heterozygotní kombinaci AB se uplatňují obě alely – mluvíme o kodominanci
    - možné 4 krevní skupiny vznikají následkem kodominance
  - Krevní skupiny – Rh-faktor
    - 85 % lidí je RH pozitivní, zbytek negativní
    - Rh pozitiva je dominatní nad Rh negativou
    - jestliže má jeden z rodičů Rh +, má jejich dítě také Rh+
  - Levorukost
    - autozomální, recesivní
- Některé polygenní znaky člověka:
  - Inteligence, talent
    - příklad, kde se uplatňuje více genů a zároveň sehrává roli i prostředí
    - dědivost se uvádí v rozmezí 66 – 80%, prostředí se podílí 20 – 34 %
  - Výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu…
d) Dědičné choroby a dispozice
- Dispozice – dědí se, k projevení muzí působit faktory prostředí (neurózy, alergie, hypertenze)
- Dědičné choroby = vady – důsledek mutací, dědí se v každém případě, vliv prostředí minimální
- Autozomální choroby
  - autozomálně dominantní typ dědičnosti
    - celiakie, syndaktie, polydaktie, brachydaktie, rozštěp rtu a patra, achondroplazie (malá postava), Huntingtonova choroba
  - autozomálně recesivní typ dědičnosti
    - albinismus, cystická fibróza, srpkovitá anémie
- Gonozomální choroby
  - gonozomálně dominantní typ dědičnosti
    - hypertrichóza (nadměrné ochlupení)
  - gonozomálně recesivní typ dědičnosti
  - hemofilie, daltonismus, chybění potních žlázek
e) Genetická prevence
- Eufenika – snaha o zlepšení lidského fenotypu, léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem
- Eugenika – snaha o zlepšení lidské populace (negativní 2. sv. válka – rasismus)

6. Genové inženýrství

počátek 70.let – vyvinuta laboratorní technika rekombinantní DNA
přenos genu z jednoho chromozomu na druhý a tím spojování polynukleotidové sekvence různého původu
Základní postupy:
- Izolace NK
- Podélné štěpení DNA účinkem vyšší teploty
- Příčné štěpení = restrikce DNA
- Třídění fragmentů DNA
- Klonování DNA pomocí klonovacích vektorů a její pomnožení
- Sekvenování DNA (zjišťování pořadí nukleotidů)
- Polymerázová řetězová reakce (PCR)

Přínos genového inženýrství:

biotechnologie
transgenní rostliny a živočichové (GMO)
geologicko-technologické využití (určování stáří hornin, fosilií)
genová terapie

7. Šlechtění a plemenitba

a) Šlechtění rostlin:
- polyploidizace
- haploidizace
- křížení (šlechtitelské školky, genové banky)
- roubování
- mutageneze
b) Plemenitba živočichů
- umělá inseminace
- přenos embryí
- klonování

Další podobné materiály na webu: