Genetika – maturitní otázka z biologie (2)

 

Otázka: Genetika I

Předmět: Biologie, Genetika

Přidal(a): Paris

 

Věda, která se zabývá dědičností a proměnlivostí. Zakladatelem je Johan Gregor Mendel (1822 – 1884), který se narodil v Hynčicích na Moravě

 

1. MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY DĚDIČNOSTI

• Nukleotid- základní stavební jednotka
• Sacharid:
  • DNA (deoxyribóza)
  • RNA (ribóza)
• Dusíkatá báze:
  • DNA ( A –adenin, G-guanin, C- cytozin, T-thymin)
  • RNA   (A-adenin, G-guanin, C-cytozin, U-uracil)

 

Kys. fosforečná – H₃PO₄

1) DNA: A, C, G, T

• Je nositelkou genetické informace všech organismů s výjimkou nebuněčných
• Je tvořena 2 polynukleotidovými řetězci proti sobě stočenými do dvoušroubovice
• Z obou vláken proti sobě vybíhají dvojice bází spojené vodíkovými můstky podle komplementarity bází, pořadí nukleotidů v řetězci má význam pro dědičnost (pořadí dusíkatých bází kóduje strukturu bílkovin)
• Informace je v daném systému uložena podle určitého klíče = genetického kódu

 

2) RNA: A, C, G, U

• Tvořena jedním polynukleotidovým řetězcem, jehož části se váží podle komplementarity bází
• mRNA – mediátorová RNA, informační RNA, je kopií části molekuly DNA, nese genetické informace pro primární strukturu bílkovin
• tRNA – transferová RNA, přenáší AMK na ribozomy, nese antikodon →vzniká bílkovina
• rRNA – ribozomální DNA, základní stavební jednotka ribozomu ( 2 podjednotky – větší a menší translace), účastní se tvorby bílkovin

 

Syntéza nukleových kyselin a bílkovin

• Syntéza DNA – REPLIKACE – OTISK
• • v jádře, DNA polymerasa ruší vodíkové můstky →oddalování vláken →nové nukleotidy se řadí podle komplementarity bází →DNA ligasa → vznik vodíkových můstků → 2 identická vlákna
• Syntéza RNA –TRANSKRIPCE – přepis
• • přepis genetické informace z rozpleteného úseku DNA do mRNA (mRNA se vyrábí podle rozpletené předlohy)
  • vlákna se pomocí DNA polymerázy oddělí→volné nukleotidy se přiřazují podle komplementarity bází (místo thyminu do DNA uracil) → mRNA se uvolní a vlákna DNA se pomocí RNA polymerázy zase spojí
  • sestřih: z primárních mRNA jsou odstraněny nekódující sekvence = INTRONY (části řetězce nekódující žádnou AMK), kódující úseky = EXONY jsou pak pomocí enzymů pospojovány do finálního řetězce
• Syntéza bílkovin – TRANSLACE – proteosyntéza = překlad
• • mRNA prochází ribozomem vždy po třech bázích → 1 AMK je kódované 3 bázemi – TRIPLET
  • na 3 prošlé báze mRNA (KODON) nasedá ANTIKODON tRNA
  • tRNA přináší s sebou AMK, která je zařazena do vyrábění bílkovin

 

Průběh:

• mRNA opustí jádro a v cytoplazmě se váže na ribozomy
• k ribozomům se dostává tRNA nesoucí AK
• na kodón mRNA se naváže na základě komplementarity antikodon tRNA
• ribozom se posune po řetězci mRNA
• na nový kodon se naváže další antikodon tRNA nesoucí AK
• AK přenášené tRNA se mezi sebou spojí peptidickou vazbou a vzniká bílkovina

 

Zahájení proteosyntézy:

• PROMOTOR – vždy triplet na mRNA

 

Ukončení proteosyntézy:

• TERMINÁTOR
  • UAA (uracil, adenin, adenin)
  • UGA (uracil, guanin, adenin)
  • UAG (uracil, adenin, guanin)

 

2. ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY

Dědičnost = heredita

• Schopnost organismu uchovávat a předávat předpoklady různých vlastností (vloh) z generace na generaci, výsledkem jsou jedinci shodní v podstatných znacích

 

Proměnlivost = variabilita

• Vlastnost příslušníků téhož druhu lišit se od ostatních v nepodstatných znacích
• Vede k novým kombinacím nebo ke vzniku zcela nových vloh

 

Genetická informace

• informace, kterou si všechny organismy udržují po celý život a předávají z generace na generaci rozmnožováním
• nositelkou jsou makromolekuly nukleových kyselin – především DNA, která je uložena v jádře buňky a spolu s bílkovinami se nachází v chromozomech

 

Rozmnožování (reprodukce)

• Nepohlavní (asexuální) – jedinec vzniká z jedné původní buňky nebo části tkáně, orgánu, takto vzniklé generace = klony
• Pohlavní (sexuální) – jedinec vzniká splynutím gamet vzniklých v zárodečné tkáni rodičů, takto vzniklé generace = potomstvo

 

Křízení (hybridizace)

• pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinců
• je základní metodou genetického výzkumu a základní šlechtitelskou metodou

 

Genetický kód

• uložení genetické informace zapsané ve struktuře DNA podle určitého klíče (pořadí a komplementarita bází)

 

Gen (vloha)

• úsek DNA, který nese informaci o určitém znaku organismu
• 3 typy genů :
  • Strukturní – kódují pořadí AMK v bílkovině
  • Regulátorové – řídí přepis strukturních genů (ovlivňují diferenciaci buněk)
  • Geny pro RNA – kódují pořadí nukleotidů v tRNA a rRNA
• geny velkého účinku – velký odraz ve fenotypu – kvalitativní znaky (barva očí, srsti)
• geny malého účinku – výsledný znak je dán součtem účinků více těchto genů, kvantitativní znaky ( váha, bohatost květů)
• většina genů uložena v jádře, mimo jádro – plazmidy, mitochondrie, plastidy

 

Přenos genu (genetické informace)

• děje se při mitóze (S-fáze) a to replikací, kdy se veškerá genetická informace zdvojí
• Při meióze se dostává do pohlavních buněk a přenáší se na potomstvo

 

Exprese genu

• vyjádření genetické informace do určitého znaku (barva květu)
• uskutečňuje se ve dvou stupních – transkripce a translace

 

Alela

• Konkrétní forma genu, např. gen určující barvu květu může obsahovat alelu pro červenou a pro bílou

 

Genotyp

• soubor všech genů organismu

 

Genom

• soubor genů v jednom jádře (v jedné buňce), genomy všech buněk = genotyp

 

Znak

• jednotlivá vlastnost organismu
• rozlišujeme znaky morfologické (tvar těla, barva očí), funkční (schopnost dýchat), psychické ( nadání, temperament)
• znaky kvalitativní (barva očí, typ srsti) a kvantitativní (výška, hmotnost)

 

Fenotyp

• soubor všech znaků živého organismu, jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě

 

Dominance a recesivita

• fenotypový projev dané vlastnosti u organismu závisí na tom, jaký je vztah mezi rozdílnými alelami
• nejčastěji funkce jedné z alel převládá (dominantní alela – A) a překrývá ve fenotypu projev druhé alely (recesivní alela – a)
• ÚPLNÁ DOMINANCE
  • alela A je úplně dominantní nad alelou a, jedinec s genotypem Aa se fenotypově neliší od homozygota AA
• NEÚPNÁ DOMINANCE
  • heterozygot Aa se fenotypově odlišuje od obou homozygotů AA i aa

 

Homozygot

• diploidní jedinec, který po rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu, tedy buď AA nebo aa

 

Heterozygot

• diploidní jedinec, který po rodičích zdědil pro týž znak různé alely, tedy Aa

 

3. GENETIKA PROKARYOT

Nukleoid = 1 kruhový chromozóm

• neobsahuje bílkoviny
• mitoticky se nedělí
• každý gen tvořen 1 alelou
• např. E. coli – 4500 genů

 

Plazmidy

• menší kruhové molekuly DNA v cytoplazmě bakterie
• 1 nebo několik genů – např. pro rezistenci vůči antibiotikům, nesoucí patogenitu atd.
• replikují se nezávisle na hl. chromozomu
• proměnlivé
• mohou se začleňovat do hl. chromozomu
• jsou předmětem zkoumání genetického inženýrství

 

4. GENETIKA EUKARYOT

• jaderný genom rozdělen do chromozomů
• chromozomy : vláknité útvaty tvořené komplexem DNA a bílkovinami histony = chromatin
  • chromatida – jsou 2, podélné shodné poloviny
  • centromera – odděluje nestejně dlouhá ramena a spojuje chromatidy
  • krátké rameno
  • dlouhé rameno

 

a) Chromozomová sada

• počet a tvar chromozomů v jádře charakteristický pro každý druh
• typy jader:
  • haploidní- obsahují jednu chromozomovou sadu (pohlavní buňky)
  • diploidní- obsahují dvě chromozomové sady – homologické chromozomy (tělní buňky)
• Soubor všech chromozomů v jádře se nazývá karyotyp
  • 23 párů chromozomů (celkem 46)
  • 22 + X – ♀
  • 22 + Y – ♂
• Lokus– konkrétní místo na chromozomu, kde se nachází gen
• Chromozomová mapa– znázorňuje umístění genů na chromozomu
• Morgany– jednotky udávající vzdálenost mezi geny

 

b) Mitóza 2n →2n + 2n

• nepřímé jaderné dělení
• předává se nezměněný soubor chromozomů

 

c)Meióza       2n→ n + n + n + n

• redukční dělení v zárodečných tkáních tzv. gametogeneze
• rozchod homologických chromozomů = segregace
• při crossing-overu se uskutečňuje rekombinace vloh

 

5. GENETIKA ČLOVĚKA

• platí obecné zákony genetiky
• odlišnosti ve způsobu studia:
• experimenty, selekce nemožná
• dlouhá generační doba, malý počet potomků
• složitý genotyp, znaky polygenního charakteru
• společnost rozdělena do řady populací

 

Metody studia

• pozorování fenotypových projevů
  • Genealogické = rodokmenové
  • Populační
  • Gemellilogické – sledování dvojčat
• Studium karyotypu a DNA
• a) Rodokmeny
• b) Studium karyotypu
  • výzkum chromozomů, základní součást lékařské genetiky
  • jednou z metod studia chromozomů je tzv. proužkování
  • u vyvíjejících se plodů se chromozomy vyšetřují z plodové vody, toto vyšetření umožňuje dokázat některé choroby jako např. hemofilii a Downův syndrom
• c) Normální znaky člověka:
  • Některé monogenní znaky člověka:
    • Krevní skupiny- systém ABO
      • uplatňuje se pouze genotyp (používá se k určení otcovství)
      • genotyp krevních skupin je dán 3 alelami
      • A,B jsou dominantní vůči 0
      • v heterozygotní kombinaci AB se uplatňují obě alely – mluvíme o kodominanci
      • možné 4 krevní skupiny vznikají následkem kodominance
    • Krevní skupiny – Rh-faktor
      • 85 % lidí je RH pozitivní, zbytek negativní
      • Rh pozitiva je dominatní nad Rh negativou
      • jestliže má jeden z rodičů Rh +, má jejich dítě také Rh+
    • Levorukost
      • autozomální, recesivní
  • Některé polygenní znaky člověka:
    • Inteligence, talent
      • příklad, kde se uplatňuje více genů a zároveň sehrává roli i prostředí
      • dědivost se uvádí v rozmezí 66 – 80%, prostředí se podílí 20 – 34 %
    • Výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu…
• d) Dědičné choroby a dispozice
  • Dispozice – dědí se, k projevení muzí působit faktory prostředí (neurózy, alergie, hypertenze)
  • Dědičné choroby = vady – důsledek mutací, dědí se v každém případě, vliv prostředí minimální
  • Autozomální choroby
    • autozomálně dominantní typ dědičnosti
      • celiakie, syndaktie, polydaktie, brachydaktie, rozštěp rtu a patra, achondroplazie (malá postava), Huntingtonova choroba
    • autozomálně recesivní typ dědičnosti
      • albinismus, cystická fibróza, srpkovitá anémie
  • Gonozomální choroby
    • gonozomálně dominantní typ dědičnosti
      • hypertrichóza (nadměrné ochlupení)
    • gonozomálně recesivní typ dědičnosti
    • hemofilie, daltonismus, chybění potních žlázek
• e) Genetická prevence
  • Eufenika – snaha o zlepšení lidského fenotypu, léčení dědičných chorob s fenotypovým projevem
  • Eugenika – snaha o zlepšení lidské populace (negativní 2. sv. válka – rasismus)

 

6. Genové inženýrství

• počátek 70.let – vyvinuta laboratorní technika rekombinantní DNA
• přenos genu z jednoho chromozomu na druhý a tím spojování polynukleotidové sekvence různého původu
• Základní postupy:
  • Izolace NK
  • Podélné štěpení DNA účinkem vyšší teploty
  • Příčné štěpení = restrikce DNA
  • Třídění fragmentů DNA
  • Klonování DNA pomocí klonovacích vektorů a její pomnožení
  • Sekvenování DNA (zjišťování pořadí nukleotidů)
  • Polymerázová řetězová reakce (PCR)

 

Přínos genového inženýrství:

• biotechnologie
• transgenní rostliny a živočichové (GMO)
• geologicko-technologické využití (určování stáří hornin, fosilií)
• genová terapie

 

7. Šlechtění a plemenitba

• a) Šlechtění rostlin:
  • polyploidizace
  • haploidizace
  • křížení (šlechtitelské školky, genové banky)
  • roubování
  • mutageneze
• b) Plemenitba živočichů
  • umělá inseminace
  • přenos embryí
  • klonování