Genetika člověka, genetické choroby a prevence

Otázka: Genetika člověka, genetické choroby a prevence

Předmět: Biologie

Přidal(a): krojcik

Genetika člověka

šimpanz s člověkem se liší pouze v 1,5% nukleotidů
96% sekvencí máme stejných
podle nejnovějších průzkumů máme 23 000 genů (26 500), (předpoklad 40 000)
máme jen o 1000 genů více než háďátko
průměrná délka 1 genu je 27 000 bází (písmenek)
molekula DNA jaderného genomu je 2,9 miliard bází
většina DNA nemá genovou FCI, nedeterminuje
chromozom nese nejvíce genů – 23 genů
nejméně genů nese chromozom Y – 5 genů
genetika člověka se řídí obecně platnými zákonitostmi, ale má odlišné metody výzkumu – etika => člověk nesmí být využíván ke gen. pokusům => dědičnost člověka nelze zkoumat pokusným křížením – hybridizací
místo experimentálních se požívají metody pozorovací

Metody výzkumu genetiky člověka

GENEALOGIE = výzkum rodokmenů

nejběžnější metoda
analýza rodového výskytu urč. znaku =>její výsledky se vyjadřují graficky pomocí mez. dohodnutých symbolů

Koeficient příbuznosti – r = Podíl stejných příbuzných alel pro 2 příbuzné osoby
Jednovaječná dvojčata => r = 1 (100%) společných alel
Sourozenci (různovaječná dvojčata) => r = 0,5 (50%)
Prarodiče – vnuci => r = 0,25 (25%)
Bratranci => r = 0,125 (12,5%)

GAMELLILOGIE = Výzkum dvojčat

Podíl porodu dvojčat k porodu jednoho dítěte= 1:80
U člověka se vyskytují 2 typy dvojčat:
- Dvojvaječná dvojčata- DIZYGOTNÍ- vznikají oplozením dvou současně dozrálých vajíček dvěma spermiemi
  - jsou to stejně staří sourozenci, kteří mají stejný nitroděložní vývoj
  - mohou být stejného i různého pohlaví
  - r= 0,5= 50%
- Jednovaječná dvojčata- MONOZYGOTNÍ- oplodněno 1 vajíčko 1 spermií, ale při prvním rýhování zygoty se první dvě blastomery od sebe oddělí a vyvíjí se samostatně= 1 potomek rozdělený na 2 => naprosto totožná genetická informace
  - jsou vždy stejného pohlaví

Výzkum karyotypu

Součást lékařské genetiky, studuje sestavy a morfologie lidských chromozomů
Lidské chromozomy se liší svou délkou a polohou centromery a podle nich jsou seřazeny do skupin A- G a označeny 1- 22 a pak X a Y

Výzkum populací

Pro genetický výzkum se populace člověka považuje za PANMIKTICKOU
Pro výpočty genotypové frekvence se používá Hardy- Weinbergův zákon (musí se korigovat korekčními faktory (neexistuje každý s každým))

Výzkum molekulárně- genetický

V dnešní době se dá velmi snadno izolovat DNA z buněčného jádra a dále zkoumat (u člověka se často izoluje z lymfocytů periferních buněk)
Např.: prokazování mutací genovými sondami (mutační analýza)
Segregační analýza genů (odhalování rizik jedinců v rodině s výskytem určitého onemocnění)

Výzkum lidských fenotypů

Somatoskopická pozorování, somatometrická měření
Typologická vyšetření
Psychologická vyšetření
Atologická, biochemická, imunologická vyšetření

Dědičnost některých znaků člověka

Výška postavy = 0,9 (polygenní dědičnost)
Hmotnost = 0,6 (polygenní dědičnost)
Dědičnost sexuální orientace = 0,5
- Asi 2- 10% je orientováno na stejné pohlaví
- U bratrů je 13% pravděpodobnost orientace na stejné pohlaví
- U jednovaječných dvojčat 65,8%
- U dvojvaječných dvojčat 30,4 %
- Homosexualita se částečně dědí přes matku=> předpokládá se, že geny pro sexuální orientaci leží na dlouhém rameni chromozomu X=> Xq28
Dědičnost inteligence h²= 0,3 -vykazuje polygenní dědičnost
- Vyjadřuje IQ- průměr populace je 100
- Shoda IQ testů u dítěte a v dospělosti je 80%
- Dědičnost inteligence je složitá
  - 0,3… 100% => z toho:
  - 0,30- genotyp
  - 0,30- kulturní dědictví, které platí pro určitou rodinu a společnost
  - 0,32- nedědičné podmínky prostředí
  - 0,08- interakce mezi genotypem a prostředím

MONOGENNÍ ZNAKY:

Podmíněny malým počtem genů (většinou 1) a jejich dědičnost se řídí Mendlem
Levorukost- autozomální dědičnost, recesivní
Krevní skupiny- autozomální, kodominance
Hemofilie- chromozom X, recesivní
Daltonismus- X, recesivní
Krátkoprstou- autozomální, dominantní

POLYGENNÍ ZNAKY:

Podmíněny větším počtem genů
Inteligence
Talent
Výška
Hmotnost
Pigment

Genetické choroby člověka

Dědičné choroby a dispozice člověka

Vzájemný vztah genetiky a zdraví zkoumá lékařská genetika
10% lidí má monogení chorobu
0,61% populace má vrozenou chromozomovou aberaci (Down)
80% onemocní do konce života

DĚDIČNÉ DISPOZICE = DISPOZIČNÍ CHOROBY

Expoziční činitelé (potrava, počasí, stres, alergeny)

Rakovina
Neurózy
Alergie
Hypertenze
Cukrovka
Ateroskleróza
Příušnice, angína- infekční

DĚDIČNÉ CHOROBY

vznikají jako genové mutace

AUTOZOMÁLNÍ CHOROBY

Leží na autozomech (22 párů chromozomů kromě pohlavních)
Dědí se bez ohledu na pohlaví
Nemocný má v průběhu 50% nemocných dětí
Nazývají se také molekulární choroby=> chyba genu=> porucha tvorby funkční bílkoviny
Autozomálně dominantní typ dědičnosti
- Polydaktilie- mnohoprstost
- Otoskleróza
- Diastema mediale
- Huntingtonova choroba
  - 1: 50000 výskyt
  - Projevuje se ve středním věku ztrátou koordinace pohybu, mentální demencí a končí smrtí
  - Je podmíněna nadměrným zvýšením tvorby trinukleotidových repeticí (=opakování) kodonu GAG
- Achondroplasis- trpasličí vzrůst
- Alzheimer
- Krátkoprstost- brachydaktilie

Autozomálně recesivní typ dědičnosti
- znak se vyskytuje jen u sourozenců, ne však u rodičů
- štěpné poměry pro sourozence jsou 25%
- u rodičů je častý příbuzenský sňatek (0,1% sňatků)
- GALAKTOSEMIE
  - 1: 70000 výskyt
  - Postižený organismus není schopen vytvářet galaktózo-1-uridil-transferázu, tím pádem není schopen štěpit galaktózu=> u recesivních homozygotů se galaktóza z mléčné stravy nerozkládá a hromadí se v orgánech=> poškození ledvin, trávicí soustavy, sleziny
  - Zpomalení psychického vývoje a žloutenka
  - Vzniku této choroby se dá předejít vyloučením mléka a mléčných výrobků
- COELIAKIE
  - Neschopnost trávit lepek=> vážné poruchy trávicí soustavy
  - Prevence-> bezlepková dieta
- FENYLKETONURIE
  - 1: 8000 výskyt
  - Nedochází k přeměně fenylalaninu (hodně obsažen v kofole, coca-cole, energetických nápojích) na tyrosinu
  - Poškození mozku, těžké opoždění psychomotorického vývoje
  - Omezení příjmu fenylalaninu=> standardní vývoj dítěte
- ANDROGENITÁLNÍ SYNDROM
- VROZENÁ HLUCHOTA
- ALBINISMUS
  - Neschopnost syntetizovat pigment melanin
- CYSTICKÁ FIBRÓZA
  - 1: 2000 výskyt
  - Mutace na 7. chromozomu
  - Děti ztrácejí velké množství chloridových iontů pocením=> sekrety všech žláz v těle houstnou a ucpávají jejich vývody=> klesá obranyschopnost sliznice= bakteriální infekce=> selhání dýchání=> plíce se plní hlenem=> smrt
- SRPKOVITÁ ANÉMIE
  - 1: 10000 výskyt
  - Tvorba abnormálního hemoglobinu
  - Při nedostatku O2=> srpkovitý tvar červených krvinek=> nedokážou plnit své normální funkce

GONOZOMÁLNÍ CHOROBY

Vázané na pohlavní chromozomy X a Y
Gonozomální recesivní typ dědičnosti – vázaný na chromozom X
- chorobu v rodinách mají prakticky jen muži
- děti nemocných mužů jsou znaku ………………, ale dcery jsou heterozygoti
- u nemocných mužů se choroba vyskytuje jen u příbuzných matky, nikoli otce
- štěpné poměry u bratrů probanda jsou 50%
- HEMOFILIE
  - Neschopnost syntetizovat jeden z faktorů srážlivosti krve
- DALTONISMUS
  - Barvoslepost
  - Neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu
- MYOPATIE- degenerace svalstva
- DIABETES MELITUS

Gonozomálně dominantní typ dědičnosti vázaný na chromozom X
- výskyt v každé generaci
- nemocný otec má nemocné všechny dcery, žádného syna
- nemocná matka má 50% dětí nemocných
- znak je v populaci 2X častější u žen než u mužů
- VITAMINOREZISTENTNÍ RACHITIS (křivice)

Gonozomální typ dědičnosti vázaný na chromozom Y
- znaky holandrické
- přímá dědičnost (z otce na syna)
- strukturní gen antigeny H – Y, sry region, hypertrichóza ucha

Další:

Downův syndrom
- chromozomová choroba
- trisomie 21. chromozomu
- krátká hlava, deformace ušních boltců, malá ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, snížené napětí svalů, poruchy duševního vývoje
- výskyt 1: 600 porodů
- pravděpodobnost roste s věkem-> matka má víc jak 40 let=> 1: 40 porodům
Turnerův syndrom, Klinefelterův syndrom, syndromy Supermale a Superfemale <- viz. MO 23.
V současnosti známe asi 7000 dědičných chorob.

Genetická prevence

EUFENICKÁ

- Upravuje pouze fenotyp, neovlivňuje genotyp (úprava stravy, plastická chirurgie)
- Vede ke zvýšení životaschopnosti postižených
- Nesnižuje četnost nežádoucí alely v genofondu, naopak ji zvyšuje (odstraňuje následky nikoliv příčinu)

EUGENICKÁ

- Snaží se předcházet dědičnému zatížení populace
- Jedná se o soubor vědeckého opatření směřující ke zvyšování kvality lidstva
- Genetika dnes umožňuje vyhledávat lidi, kteří ve svých genotypech nesou patogenní alely nebo chromozomové aberace
- Ve zdravotnictví existují vyhledávací screeningové programy a genetické poradenství
  - Celoplošný screening- sleduje každou těhotnou ženu a může zachytit těhotenství se zvýšeným rizikem – sleduje genové mutace a chromozomové aberace
  - Cílený screening- sleduje rizikové skupiny rodičů= starší rodiče (součet věku 70 let), riziková povolání (práce v jaderné elektrárně), lidi s genetickou zátěží v rodině

- U člověka se využívá:
  - Rozbor obsahu fetálních (plodových) proteinů v plodové vodě u matky
  - Karyotypový rozbor buněk obsažených v plodové vodě nebo odebraných z tkáně chorionových klků

DISGENIKA

- Opak eugeniky
- Vyjadřuje zhoršování

Další podobné materiály na webu: