Otázka: Genetika jako věda
Předmět: Biologie, Genetika
Přidal(a): gamasue
Genetika
- nauka o dědičnosti a o proměnlivosti organismu
Dědičnost
- schopnost organismu uchovávat soubor dědičných informací (geny) a schopnost tento soubor (více méně nezměněný) předávat svým potomkům
- hmyz stejný milion let, krokodýli
- schopnost potomků reagovat na shodné podmínky stejným způsobem (lov ve smečce, chování ve stádě, hejnu)
Proměnlivost (=variabilita)
- protiklad dědičnosti
- důsledek mutací
- schopnost potomků reagovat na různé podmínky různým způsobem
- příčinou morfologického a fyziologického rozrůznění organismu
- př. druhy králíků, 2 různé šelmy (fenek x polární liška), typy lidí, plemena psů
Historie genetiky
- Pythagoras – dědí se 4 lidské vlastnosti (odvaha, zbabělost, ctnost, upřímnost)
- Johann Gregor Mendel (1822 – 1884)
- narodil se v Hynčicích u Nového Jičína
- kněz a učitel v Brně
- Němec
- sledoval na hrachu přenos znaků z rodičů na potomstvo
- 1865 – Mendelovy zákony dědičnosti
- zakladatel genetiky
- 1900 – genetika samostatný vědní obor
- 1944 – genetická aktivita DNA
- 1953 – Watson, Crick, Wilkins – objev struktury DNA, Nobelova cena
- 1960 – objevena proteosyntéza
- současný stav: genetické inženýrství = šlechtění výnosnějších odrůd rostlin (jablka, rajčata, jahody), nová plemena, výroba léků a chemických látek
Základní genetické pojmy
Gen (vloha)
- základní jednotka dědičnosti
- určitý úsek bází na vláknech DNA s informací pro utvoření určité vlastnosti nebo znaku organismu (např. enzym, barvivo, hormon,..)
- 1 gen = 10 – 100 000 párů bází
- člověk má asi 33 000 genů
- celý soubor genů v jádře = genom
- celý soubor genů v buňce (jádro, semiautonomní organely, ribozomy) = genotyp
- každý rodičovský jedinec nese 2 identické sady genů (1 předávají potomkům – redukční dělení – meióza)
Genotyp
- soubor všech genetických informací (genů) v buňce (jádro + semiautonomní organely)
- řídí tvorbu morfologických a fyziologických znaků (každý jedinec má 2 genotypy)
Fenotyp
- vnější projev genotypu (pozorovatelné vlastnosti a znaky)
- je určen genotypem, ale je ovlivněn vnějším prostředím
genotyp + prostředí = fenotyp – proměnlivost (variabilita) – např. různý počet obilek v klasu, barva pleti, tělesná hmotnost, barva očí (dáno genotypem)
- klony – generace vzniklé nepohlavní cestou (jahodník)
- potomstvo – generace vzniklé pohlavní cestou
- kříženec (hybrid) – potomek, který vznikl křížením dvou rodičů
- rodičovská generace = parentální (P)
- generace potomků = filiální generace (F)
Alela
- samčí nebo samičí forma genu (např. alela pro barvu očí, květu,…)
- A – funkční (geneticky dominantní); projevuje se a tedy je funkční
- a – nefunkční (recesivní); neprojevuje se, ale někdy může
- v diploidní buňce je dvojice funkčně shodných alel (stejné) – jedinec je homozygot
- AA – dominantní homozygot
- aa – recesivní homozygot
- v diploidní buňce je dvojice funkčně rozdílných alel (různé) – jedinec je heterozygot
- Aa, aA – heterozygot
Dominance a recesivita
| A | A | |
| a | Aa | Aa |
| a | Aa | Aa |
- úplná dominance a recesivita (dominantní alela úplně potlačí projev alely recesivní) – př. křížení fialového hrachu s bílým (fialová barva A je úplně dominantní nad bílou a) → všechny květiny jsou fialové
A – fialová; a – bílá
P: AA x aa
| A | a | |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
F1: 4x Aa (všichni potomci jsou fialoví)
P: Aa x Aa
F2: 1 AA (fialová); 2 Aa (fialová); 1 aa (bílá) → zde je ukázáno, že i dva fialoví jedinci mohou mít potomka s bílou barvou květu
- neúplná dominance a recesivita (dominantní alela nepotlačuje zcela projev alely recesivní – ta se částečně projeví) – př. křížení červené (dominantní) a žluté (recesivní) kejklířky (červená barva A nepřevládá nad žlutou a) → potomci oranžoví, červení i žlutí
| A | A | |
| a | Aa | Aa |
| a | Aa | Aa |
A – červená barva; a – žlutá barva
P: AA x aa
| A | a | |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
F1: 4 Aa (všichni potomci jsou oranžoví!!)
P: Aa x Aa
F2: 1 AA (červená); 2 Aa (oranžová); 1 aa (žlutá)
- u člověka je dominantní gen (úplně) pro hnědé oči, barevné vidění, vlasatost, šestiprstou ruku
Monohybridní křížení s úplnou dominancí
P: AA x AA (aa x aa)
F1: 4x AA
P: AA x AA
F2: 4 x AA
F3: 4 x AA
- čistokrevnost – plemenné křížení chovu, inbreeding, tzv. příbuzenské křížení (slepice, myši), četnost chovu
Mendelovy zákony dědičnosti
1. zákon – zákon o stejnorodosti první generace kříženců (potomci dvou různých homozygotů jsou stejní)
P: AA x aa
| A | A | |
| a | Aa | Aa |
| a | Aa | Aa |
F1: 4x Aa
Mendelův kombinační čtverec
jedná se o monohybridní křížení – sledujeme jen jeden znak (např. barva očí)
2. zákon – zákon o nestejnorodosti druhé generace kříženců (potomci 2 heterozygotů se liší genotypem)
P: Aa x Aa
| A | a | |
| A | AA | Aa |
| a | Aa | aa |
F1: 1xAA : 2Aa: 1aa (genotypový štěpný poměr)
fenotypový štěpný poměr: 3:1
monohybridní křížení
3. zákon o volné kombinovatelnosti alel
P: AABB x aabb
F1: AaBb
P: AaBb x AaBb
| AB | Ab | aB | ab | |
| AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| Ab | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| aB | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| ab | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
heterozygoté, homozygoté
genotypový štěpný poměr: 1AABB : 2AABb : 2AaBB : 1AAbb : 4 AaBb : 2 Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb
fenotypový štěpný poměr: 9:3:3:1
dihybridní křížení (sledujeme dva znaky)
Genetické modely
- jsou to organismy, které se snadno studují
- organismy musí splňovat typické znaky pro genetický model
- malá náročnost chovu (snadné pěstování a křížení)
- rychlý reprodukční proces (více generací během krátké doby)
- velká četnost potomstva
- v rámci jednoho druhu rozdílné fenotypové znaky (barva očí, tvar křídel,…)
- malý počet chromozomů s jednoduchou strukturou (4 páry u octomilky)
Octomilka obecná (Drosophila)
- banánová muška, ovocná muška
- nejrozšířenější organismus v laboratořích
- výskyt: kvasící ovoce, marmelády, ov. šťávy
- dospělec: 2 – 3 mm
- první pozorovaný genetický model
- model, který letěl do kosmu
- má 4 páry obřích morfologicky odlišných chromozomů (ze slin larev)
- samice větší, než samec
- žijí 8 – 10 dní (dospělec)
- vajíčko – larva – kukla – dospělec
- nevýhodou je krátká životnost
- studiu se věnoval T.H. Morgan (Nobelova cena)
Kukuřice setá
- jednoděložná rostlina z čeledi lipnicovitých
- původně se jednalo o diploida (počet chromozomů je 2n = 20, dnes i triploida 2n = 40)
- pouze jedna generace za rok
- autotrofie
Escherichia coli
- anaerobní tyčinkovitá bičíkatá bakterie
- symbióza s člověkem
- produkuje vitamín K
- nejlépe prostudovaný mikroorganismus
- díky geneticky modifikované bakterii získán inzulin, barvivo indigo a lidský růstový hormon
- haploidní + 1 chromozom
Neurospora crassa
- model pro houby
Myš domácí
- model pro savce
Bakteriofág
- model pro viry
- patří mezi nejrozšířenější organismy planety
- vir infikující bakterie
Genetika člověka
- člověk je specifický model
- nelze provádět experimenty z morálních a etických důvodů
- nelze provádět selekci
- generační doba člověka je dlouhá (1 genetik může současně sledovat max. 4 generace)
- malý počet potomků
- složitý genotyp (octomilka 8 chromozomů x člověk 46 chromozomů)
- většina znaků polygenního charakteru (na projevu znaku se podílí více znaků)
- velký vliv vnějšího prostředí (sociální podmínky, lékařská péče)
Odchylky v počtu chromozomů u člověka
- v lékařství se označují jako syndromy
Turnerův syndrom
- abnormální sestava AAX-
- jeden pohlavní chromozom – žena
- 45 chromozomů v každé buňce
- četnost 1:3000
- malý vzrůst, široký krk, porucha pohlavních žláz
- zaostalý tělesný i duševní vývoj
Klinefertův syndrom
- abnormální sestava AAXXY
- 47 chromozomů
- navíc jeden pohlavní chromozom – muž
- četnost: 1:800
- vysoký vzrůst, slabomyslnost, neplodnost
Downův syndrom (mongolismus)
- trisomie 21. páru chromozomů – 21 AAA
- celkem 47 chromozomů
- četnost: 1: 700 (u porodu nad 40 let 1:30)
- kulatý obličej, mongoloidní typ očí, krátké prsty, v dlani příčná „opičí“ rýha, slabomyslnost různého stupně
- vrozené srdeční vady
- dožití 20 – 30 let
Edwardsův syndrom
- trisomie 18. páru chromozomů – 18 AAA
- protažená část hlavy dozadu, malá dolní čelist, deformity prstů
Pohlavní rozdíly mezi jedinci
- fyziologické, anatomické a morfologické rozdíly mezi mužem a ženou jsou řízeny soubory genů:
- soubory maskulinizačních faktorů – umístěné na autozomech (chromozomy A)
- soubory feminizačních faktorů – na monozomech X
- př. Karyotyp savčí
- AAXX – samice
- AAXY – samec
- lyonizace = u homozygotů; náhodná inaktivace jednoho z X chromozomů během časného vývoje zárodku ženského pohlaví
Abnormální sestava
- AAXXX – nadsamice (neplodný)
- AAAXY – nadsamec (neplodný)
- AAAXX – gynandromorf (intersex), u hmyzu, má samčí i samičí znaky, u savců ne
Metody studia genetiky člověka
Pozorování fenotypových projevů
genealogické = rodokmenové metody
- zkoumání určitého rodu v několika generacích (určitá dědičná choroba)
sledování dvojčat
- výskyt dvojčat: 1 dvojčata/ 80 porodů
- příznaky vícečetného těhotenství: větší přírůstek na váze, ranní nevolnosti, zvracení, únava
- jednovaječná (monozygotická)
- 1 vajíčko a 1 spermie
- jen chlapci nebo děvčata
- genotypově jediný případ naprosto shodných jedinců
- dvojvaječná (dizygotická)
- 2 vajíčka a 2 spermie
- pohlaví stejné i rozdílné
- geneticky shodní jako ostatní sourozenci
- společné prenatální období, dětství
Studium lidského karyotyp a DNA
- co je uvnitř
- celosvětový program Hugo (mapování lidského genomu)
Monogenní a polygenní znaky člověka
Monogenní znaky
- znaky kvalitativních povahy – malý počet genů
- krevní skupiny – na autozomech; levorukost – autozomech; krátkoprstou – na autozomech
- hemofilie – na X, daltonismus – na X
Polygenní znaky
- znaky kvantitativní povahy – rozsáhlý počet genů
- inteligence, talent, výška, hmotnost, délka chodidla…
Dědičné choroby a dispozice
Dispozice
- sklon, předpoklad
- dědí se pouze dispozice k onemocnění
- k projevu je potřeba působení prostředí – „nastartovat“ (potrava, počasí, alergen, psychická zátěž)
- př. neurózy, alergie, angína
Dědičné choroby (=vady)
- vznikají jako důsledek mutací
- projeví se v každém případě
- vliv prostředí je minimální
- př. hemofilie, daltonismus – barvoslepost, alkoholismus, kriminalita
- vliv genetiky – ani při pozitivním vlivu prostředí – ústavy, nelze tyto způsoby chování zabrzdit, odstranit
Gonozomální choroby
- dědí se s ohledem na pohlaví
- hemofilie – špatná srážlivost krve
- daltonismus – barvoslepost
- Klineferterův syndrom
- Turnerův syndrom
Autozomální choroby
- dědí se bez ohledu na pohlaví
- molekulární choroby – vlivem chybného genu (tvoří se např. chybná bílkoviny – enzym, hormon); např. albinismus – neschopnost tvorby melaninu (na A)
- srůsty prstů
- víceprstost
- krátkoprstost
- rozštěpy patra a rtů
- Downův syndrom = mongolismus
- syndrom kočičího mňoukání
- ztráta části 5. chromozomu
- vzácný (0,005%)
- děti s měsíčkovitým tvarem obličeje
- oči široko od sebe
- abnormality hrtanu – pláč má charakter kočičího křiku (hrtan lze chirurgicky upravit)
- děti přežívají
Choroby přenášené pohlavními chromozomy X
- hemofilie
- zhoubná krvácivost – rozpad krevních destiček
- špatná srážlivost krve
- gen pro tvorbu srážlivosti je postižen mutací
- léčba roztokem z mnoha vzorků krve – hrozba HIV
- gen leží na chromozomu X, chorobu podmiňuje recesivní alela x
- možné případy
- zdravá žena a nemocný muž – synové budou zdraví, dcery budou přenašečky
- nemocná žena a zdravý muž – synové budou nemocní, dcery budou přenašečky
- žena je přenašečka a zdravý muž – polovina synů zdravý, polovina nemocných; polovina dcer přenašečky, polovina dcer zdravá
- žena je přenašečka a nemocný muž – synové zdraví nebo nemocní; dcery přenašečky nebo nemocné
- žena nemocná a nemocný muž – všichni potomci nemocní
