Genetika jako věda – maturitní otázka

 

   Otázka:  Genetika jako věda

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): gamasue

 

Genetika

  • nauka o dědičnosti a o proměnlivosti organismu

 

Dědičnost

  • schopnost organismu uchovávat soubor dědičných informací (geny) a schopnost tento soubor (více méně nezměněný) předávat svým potomkům
  • hmyz stejný milion let, krokodýli
  • schopnost potomků reagovat na shodné podmínky stejným způsobem (lov ve smečce, chování ve stádě, hejnu)

 

Proměnlivost (=variabilita)

  • protiklad dědičnosti
  • důsledek mutací
  • schopnost potomků reagovat na různé podmínky různým způsobem
  • příčinou morfologického a fyziologického rozrůznění organismu
  • př. druhy králíků, 2 různé šelmy (fenek x polární liška), typy lidí, plemena psů

 

Historie genetiky

  • Pythagoras – dědí se 4 lidské vlastnosti (odvaha, zbabělost, ctnost, upřímnost)
  • Johann Gregor Mendel (1822 – 1884)
  • narodil se v Hynčicích u Nového Jičína
  • kněz a učitel v Brně
  • Němec
  • sledoval na hrachu přenos znaků z rodičů na potomstvo
  • 1865 – Mendelovy zákony dědičnosti
  • zakladatel genetiky
  • 1900 – genetika samostatný vědní obor
  • 1944 – genetická aktivita DNA
  • 1953 – Watson, Crick, Wilkins – objev struktury DNA, Nobelova cena
  • 1960 – objevena proteosyntéza
  • současný stav: genetické inženýrství = šlechtění výnosnějších odrůd rostlin (jablka, rajčata, jahody), nová plemena, výroba léků a chemických látek

 

Základní genetické pojmy

Gen (vloha)

  • základní jednotka dědičnosti
  • určitý úsek bází na vláknech DNA s informací pro utvoření určité vlastnosti nebo znaku organismu (např. enzym, barvivo, hormon,..)
  • 1 gen = 10 – 100 000 párů bází
  • člověk má asi 33 000 genů
  • celý soubor genů v jádře = genom
  • celý soubor genů v buňce (jádro, semiautonomní organely, ribozomy) = genotyp
  • každý rodičovský jedinec nese 2 identické sady genů (1 předávají potomkům – redukční dělení – meióza)

 

Genotyp

  • soubor všech genetických informací (genů) v buňce (jádro + semiautonomní organely)
  • řídí tvorbu morfologických a fyziologických znaků (každý jedinec má 2 genotypy)

 

Fenotyp

  • vnější projev genotypu (pozorovatelné vlastnosti a znaky)
  • je určen genotypem, ale je ovlivněn vnějším prostředím

genotyp + prostředí = fenotyp – proměnlivost (variabilita) – např. různý počet obilek v klasu, barva pleti, tělesná hmotnost, barva očí (dáno genotypem)

  • klony – generace vzniklé nepohlavní cestou (jahodník)
  • potomstvo – generace vzniklé pohlavní cestou
  • kříženec (hybrid) – potomek, který vznikl křížením dvou rodičů
  • rodičovská generace = parentální (P)
  • generace potomků = filiální generace (F)

 

Alela

  • samčí nebo samičí forma genu (např. alela pro barvu očí, květu,…)
  • A – funkční (geneticky dominantní); projevuje se a tedy je funkční
  • a – nefunkční (recesivní); neprojevuje se, ale někdy může
  • v diploidní buňce je dvojice funkčně shodných alel (stejné) – jedinec je homozygot
  • AA – dominantní homozygot
  • aa – recesivní homozygot
  • v diploidní buňce je dvojice funkčně rozdílných alel (různé) – jedinec je heterozygot
  • Aa, aA – heterozygot

 

Dominance a recesivita

A A
a Aa Aa
a Aa Aa
  • úplná dominance a recesivita (dominantní alela úplně potlačí projev alely recesivní) – př. křížení fialového hrachu s bílým (fialová barva A je úplně dominantní nad bílou a) → všechny květiny jsou fialové

A – fialová; a – bílá

P: AA x aa

A a
A AA Aa
a Aa aa

F1: 4x Aa (všichni potomci jsou fialoví)

P: Aa x Aa

F2: 1 AA (fialová); 2 Aa (fialová); 1 aa (bílá) → zde je ukázáno, že i dva fialoví jedinci mohou mít potomka s bílou barvou květu

  • neúplná dominance a recesivita (dominantní alela nepotlačuje zcela projev alely recesivní – ta se částečně projeví) – př. křížení červené (dominantní) a žluté (recesivní) kejklířky (červená barva A nepřevládá nad žlutou a) → potomci oranžoví, červení i žlutí
A A
a Aa Aa
a Aa Aa

A – červená barva; a – žlutá barva

P: AA x aa

A a
A AA Aa
a Aa aa

F1: 4 Aa (všichni potomci jsou oranžoví!!)

P: Aa x Aa

F2: 1 AA (červená); 2 Aa (oranžová); 1 aa (žlutá)

  • u člověka je dominantní gen (úplně) pro hnědé oči, barevné vidění, vlasatost, šestiprstou ruku

 

Monohybridní křížení s úplnou dominancí

P: AA x AA (aa x aa)

F1: 4x AA

P: AA x AA

F2: 4 x AA

F3: 4 x AA

  • čistokrevnost – plemenné křížení chovu, inbreeding, tzv. příbuzenské křížení (slepice, myši), četnost chovu

 

Mendelovy zákony dědičnosti

1. zákon – zákon o stejnorodosti první generace kříženců (potomci dvou různých homozygotů jsou stejní)

P: AA x aa

A A
a Aa Aa
a Aa Aa

F1: 4x Aa

 

Mendelův kombinační čtverec

jedná se o monohybridní křížení – sledujeme jen jeden znak (např. barva očí)

 

2. zákon – zákon o nestejnorodosti druhé generace kříženců (potomci 2 heterozygotů se liší genotypem)

P: Aa x Aa

 

A a
A AA Aa
a Aa aa

 

F1: 1xAA : 2Aa: 1aa (genotypový štěpný poměr)

fenotypový štěpný poměr: 3:1

monohybridní křížení

 

3. zákon o volné kombinovatelnosti alel

P: AABB x aabb

F1: AaBb

P: AaBb x AaBb

AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

heterozygoté, homozygoté

genotypový štěpný poměr: 1AABB : 2AABb : 2AaBB : 1AAbb : 4 AaBb : 2 Aabb : 1aaBB : 2aaBb : 1aabb

fenotypový štěpný poměr: 9:3:3:1

dihybridní křížení (sledujeme dva znaky)

 

Genetické modely

  • jsou to organismy, které se snadno studují
  • organismy musí splňovat typické znaky pro genetický model
  • malá náročnost chovu (snadné pěstování a křížení)
  • rychlý reprodukční proces (více generací během krátké doby)
  • velká četnost potomstva
  • v rámci jednoho druhu rozdílné fenotypové znaky (barva očí, tvar křídel,…)
  • malý počet chromozomů s jednoduchou strukturou (4 páry u octomilky)

 

Octomilka obecná (Drosophila)

  • banánová muška, ovocná muška
  • nejrozšířenější organismus v laboratořích
  • výskyt: kvasící ovoce, marmelády, ov. šťávy
  • dospělec: 2 – 3 mm
  • první pozorovaný genetický model
  • model, který letěl do kosmu
  • má 4 páry obřích morfologicky odlišných chromozomů (ze slin larev)
  • samice větší, než samec
  • žijí 8 – 10 dní (dospělec)
  • vajíčko – larva – kukla – dospělec
  • nevýhodou je krátká životnost
  • studiu se věnoval T.H. Morgan (Nobelova cena)

 

Kukuřice setá

  • jednoděložná rostlina z čeledi lipnicovitých
  • původně se jednalo o diploida (počet chromozomů je 2n = 20, dnes i triploida 2n = 40)
  • pouze jedna generace za rok
  • autotrofie

 

Escherichia coli

  • anaerobní tyčinkovitá bičíkatá bakterie
  • symbióza s člověkem
  • produkuje vitamín K
  • nejlépe prostudovaný mikroorganismus
  • díky geneticky modifikované bakterii získán inzulin, barvivo indigo a lidský růstový hormon
  • haploidní + 1 chromozom

 

Neurospora crassa

  • model pro houby

 

Myš domácí

  • model pro savce

 

Bakteriofág

  • model pro viry
  • patří mezi nejrozšířenější organismy planety
  • vir infikující bakterie

 

Genetika člověka

  • člověk je specifický model
  • nelze provádět experimenty z morálních a etických důvodů
  • nelze provádět selekci
  • generační doba člověka je dlouhá (1 genetik může současně sledovat max. 4 generace)
  • malý počet potomků
  • složitý genotyp (octomilka 8 chromozomů x člověk 46 chromozomů)
  • většina znaků polygenního charakteru (na projevu znaku se podílí více znaků)
  • velký vliv vnějšího prostředí (sociální podmínky, lékařská péče)

 

Odchylky v počtu chromozomů u člověka

  • v lékařství se označují jako syndromy

 

Turnerův syndrom

  • abnormální sestava AAX-
  • jeden pohlavní chromozom – žena
  • 45 chromozomů v každé buňce
  • četnost 1:3000
  • malý vzrůst, široký krk, porucha pohlavních žláz
  • zaostalý tělesný i duševní vývoj

 

Klinefertův syndrom

  • abnormální sestava AAXXY
  • 47 chromozomů
  • navíc jeden pohlavní chromozom – muž
  • četnost: 1:800
  • vysoký vzrůst, slabomyslnost, neplodnost

 

Downův syndrom (mongolismus)

  • trisomie 21. páru chromozomů – 21 AAA
  • celkem 47 chromozomů
  • četnost: 1: 700 (u porodu nad 40 let 1:30)
  • kulatý obličej, mongoloidní typ očí, krátké prsty, v dlani příčná „opičí“ rýha, slabomyslnost různého stupně
  • vrozené srdeční vady
  • dožití 20 – 30 let

 

Edwardsův syndrom

  • trisomie 18. páru chromozomů – 18 AAA
  • protažená část hlavy dozadu, malá dolní čelist, deformity prstů

 

Pohlavní rozdíly mezi jedinci

  • fyziologické, anatomické a morfologické rozdíly mezi mužem a ženou jsou řízeny soubory genů:
  • soubory maskulinizačních faktorů – umístěné na autozomech (chromozomy A)
  • soubory feminizačních faktorů – na monozomech X
  • př. Karyotyp savčí
  • AAXX – samice
  • AAXY – samec
  • lyonizace = u homozygotů; náhodná inaktivace jednoho z X chromozomů během časného vývoje zárodku ženského pohlaví

 

Abnormální sestava

  • AAXXX – nadsamice (neplodný)
  • AAAXY – nadsamec (neplodný)
  • AAAXX – gynandromorf (intersex), u hmyzu, má samčí i samičí znaky, u savců ne

 

Metody studia genetiky člověka

Pozorování fenotypových projevů

genealogické = rodokmenové metody

  • zkoumání určitého rodu v několika generacích (určitá dědičná choroba)

 

sledování dvojčat

  • výskyt dvojčat: 1 dvojčata/ 80 porodů
  • příznaky vícečetného těhotenství: větší přírůstek na váze, ranní nevolnosti, zvracení, únava
  • jednovaječná (monozygotická)
  • 1 vajíčko a 1 spermie
  • jen chlapci nebo děvčata
  • genotypově jediný případ naprosto shodných jedinců
  • dvojvaječná (dizygotická)
  • 2 vajíčka a 2 spermie
  • pohlaví stejné i rozdílné
  • geneticky shodní jako ostatní sourozenci
  • společné prenatální období, dětství

 

Studium lidského karyotyp a DNA

  • co je uvnitř
  • celosvětový program Hugo (mapování lidského genomu)

 

Monogenní a polygenní znaky člověka

Monogenní znaky

  • znaky kvalitativních povahy – malý počet genů
  • krevní skupiny – na autozomech; levorukost – autozomech; krátkoprstou – na autozomech
  • hemofilie – na X, daltonismus – na X

 

Polygenní znaky

  • znaky kvantitativní povahy – rozsáhlý počet genů
  • inteligence, talent, výška, hmotnost, délka chodidla…

 

Dědičné choroby a dispozice

Dispozice

  • sklon, předpoklad
  • dědí se pouze dispozice k onemocnění
  • k projevu je potřeba působení prostředí – „nastartovat“ (potrava, počasí, alergen, psychická zátěž)
  • př. neurózy, alergie, angína

 

Dědičné choroby (=vady)

  • vznikají jako důsledek mutací
  • projeví se v každém případě
  • vliv prostředí je minimální
  • př. hemofilie, daltonismus – barvoslepost, alkoholismus, kriminalita
  • vliv genetiky – ani při pozitivním vlivu prostředí – ústavy, nelze tyto způsoby chování zabrzdit, odstranit

 

Gonozomální choroby

  • dědí se s ohledem na pohlaví
  • hemofilie – špatná srážlivost krve
  • daltonismus – barvoslepost
  • Klineferterův syndrom
  • Turnerův syndrom

 

Autozomální choroby

  • dědí se bez ohledu na pohlaví
  • molekulární choroby – vlivem chybného genu (tvoří se např. chybná bílkoviny – enzym, hormon); např. albinismus – neschopnost tvorby melaninu (na A)
  • srůsty prstů
  • víceprstost
  • krátkoprstost
  • rozštěpy patra a rtů
  • Downův syndrom = mongolismus
  • syndrom kočičího mňoukání
  • ztráta části 5. chromozomu
  • vzácný (0,005%)
  • děti s měsíčkovitým tvarem obličeje
  • oči široko od sebe
  • abnormality hrtanu – pláč má charakter kočičího křiku (hrtan lze chirurgicky upravit)
  • děti přežívají

 

Choroby přenášené pohlavními chromozomy X

  • hemofilie
  • zhoubná krvácivost – rozpad krevních destiček
  • špatná srážlivost krve
  • gen pro tvorbu srážlivosti je postižen mutací
  • léčba roztokem z mnoha vzorků krve – hrozba HIV
  • gen leží na chromozomu X, chorobu podmiňuje recesivní alela x
  • možné případy
  • zdravá žena a nemocný muž – synové budou zdraví, dcery budou přenašečky
  • nemocná žena a zdravý muž – synové budou nemocní, dcery budou přenašečky
  • žena je přenašečka a zdravý muž – polovina synů zdravý, polovina nemocných; polovina dcer přenašečky, polovina dcer zdravá
  • žena je přenašečka a nemocný muž – synové zdraví nebo nemocní; dcery přenašečky nebo nemocné
  • žena nemocná a nemocný muž – všichni potomci nemocní






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: