Cytologie – maturitní otázka z biologie (2)

 

   Otázka: Cytologie

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): Skopalová

 

 

 

 

BUNĚČNÝ CYKLUS

• Genom = soubor všech genů a všechna DNA buňky; kompletní genetický materiál organismu
  •  buňka člověka má DNA dlouhou 3m!
• Chromozómy – (chromo=zbarvený; soma=tělo) = struktura nesoucí geny na proteinovém lešení
• chromatin = komplex DNA a proteinů tvořící chromosom
• po té, co se obsah DNA zdvojnásobil (před mitózou) se chromatin kondenzuje a činí tak chromozom mnohem kratší a tlustší
• sesterské chromatidy = každý duplikovaný (zdvojený) chromosom má dvě sesterské chromatidy, které obsahují identické kopie DNA. Chromatidy jsou původně proteiny poutány po celé délce, později pouze v úzkém „pasu“ chromosomu zvaným centromera
• v průběhu mitózy se sesterské chromatidy nakonec od sebe zcela oddělí; z každé se stane nový chromosom na opačném konci buňky
• po mitóze (=rozdělení jádra) následuje obvykle cytokinese (=rozdělení cytoplasmy, vznik nové buňky)

 

• Buněčný cyklus
• Lze rozdělit na
  • mitotická fáze M fázi (mitóza)
  • interfáze – 90% celého buněčného cyklu
• Interfázi můžeme rozdělit na G₁, S, G₂ fázi
• Interfáze
• G1 (postmitotická fáze) („first gap“) – metabolická aktivita (transkripce, translace)
• S – fáze – probíhá zdvojení (replikace) DNA
• G2 (premitotická fáze) („second gap“) – metabolická aktivitia
• Obecně v interfázi probíhá:
  • Tvorba buněčné stěny
  • Růst buňky na původní velikost
  • Tvorba cytoplazmy, dělí se mitochondrie a plastidy, vznikají membrány atd.

 

• Ploidie a číslo N
• ploidie = počet kopií každého chromosomu přítomného v buněčném jádru
• číslo N = počet každé dvoušroubovicové molekuly DNA v jádru
• Ploidie a číslo N
• somatické buňky mají dvě kopie každého typu chromosomu a jsou tedy zvány diploidní
• gamety mají jen jednu kopii každého typu chromosomu a jsou zvány haploidní
• gamety mají v každém chromosomu jednu molekulu DNA a jsou tedy 1N
• v některých fázích buněčného cyklu (G1) mají somatické buňky v každém chromosomu jednu molekulu DNA jsou tedy 2N
• ve fázi G2 a v raných fázích mitosy a meiosy však každý chromosom diploidní buňky obsahuje dvě molekuly DNA a buňka je tedy 4N

 

• Mitóza
• Je souvislý, kontinuální proces. Konvenčně se ale dělí do pěti fází:
  • profáze
  • prometafáze
  • metafáze
  • anafáze
  • telofáze
• = jaderné dělení, při kterém vznikají dceřinná jádra o stejném počtu chromozómů jako mateřské jádro. Obvykle trvá cca 1 hod.
• Chromozóm = tyčinkovitý či pentlicovitý útvar, tvořený DNA(až několik cm dlouhou) a bílkovinami. Velikost, tvar a počet chromozómů je různý, ale pro daný druh vždy shodný. Uprostřed nebo na okraji se vytváří tzv. centromera
• Centromera = nebarvitelný, zaškrcený útvar, ke kterému se připojují při mitóze vlákna dělícího vřeténka
• Karyotyp = soubor chromozómů, charakteristický pro daný druh
• postmitotická buňka =  buňka, která se již nikdy nebude dělit
  • většina velmi specializovaných buněk (neurony, buňky pokrývající villy v tenkém střevu, svalové buňky) se po svém vzniku již nikdy nedělí a jsou tedy postmitotické
  • o postmitotických buňkách přitom nelze říci, že jsou ve fázi G nula, neboť z této fáze se buňka může opět dostat zpět do buněčného cyklu. Postmitotická buňka se zpět do buněčného cyklu již nikdy nedostane
• V každém z nás proběhne za život 10¹⁶ mitóz!
• Pokud počítáme, že naše těla se skládají z cca 3×10¹³ buněk
• … pak se v průběhu života buňky našeho těla kompletně vymění nejméně 100x!
  • všechny buňky samozřejmě ne, jsou zde buňky, které se nedělí

 

• Interfáze
  pozdní interfáze, před profází
• Jádro je dobře formované, obaleno membránami
• jádro obsahuje jedno či více jadérek (nucleoli)
• mimo jádro se nachází dva centrosomy, vzniklé replikací původně jednoho centrosomu
• mikrotubuly rostou z těchto centrosomů všemi směry a vytvářejí tzv. aster („hvězda“)
• chromosomy jsou již dlouho, od S fáze, zreplikovány, ale nejsou ještě pozorovatelné

 

• Profáze
• Chromozomy se kondenzují a spiralizují, stávají se viditelné a barvitelné
• každý chromozóm se objevuje jako útvar ze dvou sesterských chromatid, spojených k sobě
• Mizí jaderná blána a jadérko
• V cytoplazmě se u opačných pólů jádra vytváří tzv. hyalinní čepičky, které obsahují základy mikrotubulů dělícího vřeténka

 

• Prometafáze
• Jaderná membrána se začíná rozpadat
• v oblasti centromery se objevuje struktura zvaná kinetochor
• mikrotubuly začínají prorůstat oblast jádra; objevuje se kinetochor a napojuje se na mikrotubuly dělícího vřeténka
• Chromozómy se začínají přemisťovat do ekvatoriální roviny

 

• Metafáze
• nejdelší část mitózy, trvá cca 20 min
• Jaderná blána a jadérko zcela zmizely
• Chromozómy se dostávají do rovníkové (ekvatoriální) roviny dělícího vřeténka – nebo, jsou-li velké, tak alespoň jejich centromery
• Na kinetochor se připojují mikrotubuly dělícího vřeténka z obou protilehlých centrosomů
• Chromozómy jsou rozštěpeny na dvě identické poloviny s výjimkou centromery
• Metafáze, Anafáze, Telofáze

 

• Anafáze
• nejkratší část mitózy, trvá jen několik minut
• Rozdělí se i centromery každého chromosomu, relativně náhle
• Díky zkracování mikrotubulů se chromozómy rozcházejí k pólům dělícího vřeténka (rychlostí 1μm/min)
• celá buňka se protahuje, jak nekinetochorové mikrotubuly rostou
• Na konci anafáze jsou na opačných pólech dvě ekvivalentní skupiny chromozómů

 

• Telofáze
• Nonkinetochorové mikrotubuly se protahují ještě více, a dceřinná jádra vznikají na opačných pólech buňky
• již v telofázi začíná zpravidla cytokineze
• Telofáze
• Chromozómy se začínají despiralizovat a ztrácejí barvitelnost
• Vytvářejí se jadérka a z membrán endoplazmatického retikula vzniká i jaderná blána
• Takto vzniklá jádra mají stejný počet chromozómů ale poloviční obsah DNA než mateřské jádro

 

• Dělící vřeténko
• Je tvořené z mikrotubulů a dalších proteinů
• jak se dělící vřeténko formuje, začínají se rozpadat mikrotubuly cytoskeletu, pravděpodobně proto, aby poskytly materiál pro tvorbu dělícího vřeténka (tubuliny)
• mikrotubuly začínají růst z centrosomů
• centrosom živočišných buněk obsahuje dvě centrioly
• centrosom většiny rostlin nemá centrioly
• Během interfáze se centrosom replikuje za vzniku dvou centrosomů
• při začátku mitózy se oba centrosomy nacházejí u sebe a v blízkosti jádra
• během profáze a prometafáze se oddalují a začínají z nich růst mikrotubuly; na konci prometafáze jsou již na opačných pólech buňky

 

• Kinetochor
• = struktura složená z proteinů a specifických sekvencí DNA v centromeře
• chromosom má dva kinetochory orientovaných v opačných směrech
• během prometafáze se některé mikrotubuly dělícího vřeténka napojí na kinetochory
• jak se mikrotubuly připojí ke kinetochoru, začnou si celý chromosom přitahovat ke svému pólu
• tento pohyb je ovšem vyrovnán mikrotubuly z opačného centrosomu, které činí totéž
• V následném přetahování se chromosom pohybuje sem a tam; výsledkem je remíza
• mikrotubuly opačných centrosomů, které se nenapojily na kinetochor, se překrývají a snad spojují
• v metafázi se tak díky tomuto přetahování dostávají všechny centromery do ekvatoriální roviny
• Anafáze začíná náhle, tak, že proteiny, které drží pohromadě sesterské chromatidy jsou inaktivovány
• podle pravděpodobné hypotézy kinetochor v sobě obsahuje protein, který umí „kráčet“ podél mikrotubulového vlákna, které se vzápětí rozpadá

 

• Nonkinetochorové mikrotubuly
• Se proplétají a zřejmě za pomoci motorových proteinů se na sebe napojují a způsobují protahování buňky

 

• Cytokinese
• U živočichů se buňka zaškrcuje díky aktinovým vláknům mikrofilament, které jsou uspořádány do kruhu
• u rostlin se během telofáze vezikly Golgiho aparátu posunují díky mikrotubulům doprostřed buňky, kam vylévají svůj obsah a svými membránami se spojují za vzniku tzv. cell plate
• membrány se nakonec spojí s plasmalemou a jejich obsah vytvoří střední lamelu buněčné stěny

 

• Dělení bakterií
• Místa ori se dostávají na opačné strany buňky
• protože ale bakterie nemají mikrotubuly ani molekulární motory, pohyb míst ori zůstává tajemstvím
• jak replikace pokračuje, bakterie roste – po skončení replikace je bakterie cca dvojnásobně velká a může se rozdělit

 

• Regulace buněčného cyklu
• Některé buňky, např. buňky kůže se dělí v průběhu celého života
• většina buněk našeho těla je ve fázi G₀
• jiné, jako např. buňky jater, jsou připraveny se dělit, ale dělí se pouze v případě zranění
• některé buňky dospělého člověka zřejmě ztratily schopnost se dělit (dříve se uváděly neurony a buňky svalů)
• mechanismus regulace buněčného cyklu je klíčový pro pochopení vzniku rakoviny
• Regulace buněčného cyklu
• Je zřejmě řízena chemickými látkami
• Pokusy s buňkami v tkáňové kultuře“
  • pokud spojíme buňku v S-fázi s buňkou v G1 fázi, jádro z G1 fáze se bezprostředně dostane také do S-fáze
  •  pokud spojíme buňku v M-fázi s buňkou v G1 fázi, u G1 jádra okamžitě dojde k mitóze, i když je DNA ještě nezreplikovaná (VIZ obr. na dalším snímku)
• Je zřejmě řízena hladinou určitých chemických látek v buňce, které následující krok rozběhnou až je minulý ukončen
• analogie s mechanismem pračky: jsou zde zřejmě vnější a vnitřní stimuly. Vnější (nastavení programu) a vnitřní (sensory kontrolují množství vody atd.)

 

• Kontrolní body („checkpoints“)
• Jsou tři: ve fázi G1, G2, M
• u buněk savců je zřejmě bod v G1 fázi nejdůležitější
• pokud buňka nedostane signál „vpřed“ v G1 fázi, dostane se do fáze G₀  V této fázi je většina buněk našeho těla

 

• Cykliny a cyklin-dependentní kinázy
• Kinásy = enzymy, které aktivují či inaktivují jiné enzymy připojením fosfátové skupiny. Kinásy jsou v rostoucí buňce ve stále stejné koncentraci, ale po většinu času jsou neaktivní
• cykliny = proteiny, jejichž koncentrace v buňce se cyklicky mění
• aby se kinása stala aktivní, musí se spojit s cyklinem
• Cykliny a cyklin-dependentní kinázy
• …aby se kinása stala aktivní, musí se spojit s cyklinem
• proto se těmto kinásám říká cyklin-dependentní kinásy (Cdk)
• aktivita Cdk roste a klesá s koncentrací cyklinu v buňce
• tento první objevený komplex dostal název MPF (maturation-promoting factor)
• během G2 fáze přibývá cyklinů , které se spojují s Cdk za vzniku MPF – výsledkem je nastartování mitosy

 

• Regulace buněčného cyklu
• Na konci mitosy dojde k hromadné destrukci cyklinů
• takto zřejmě není řízen jen tento G2 point, ale zřejmě i důležitější G1 point

 

• Interní signály: APC
• Anafáze nezačne, pokud nejsou na všechny kinetochory připevněny mikrotubuly
• některé proteiny zřejmě udržují tzv. APC (anaphase promoting complex) v inaktivním stavu
• teprve až jsou všechny kinetochory napojeny na mikrotubuly, APC se stane aktivní a rozbije jak  spojení centromer tak  i cykliny

 

• Externí signály: růstové faktory
• I když má savčí buňka v tkáňové kultuře dostatek živin, nezačne se dělit, pokud nejsou splněny důležité fyzikální či chemické předpoklady
• Růstový faktor = protein vytvářený jednou buňkou, který způsobí, že se jiná buňka začne dělit
• jedním z příkladů růstového faktoru je tzv. PDGF (platelet-derived growth factor), který je vytvářen krevními destičkami

 

• Rakovina
  = selhání regulace buněčného cyklu
• nádorové buňky možná nepotřebují růstové faktory
• nebo si je možná  vytváří samy
• nebo je možná celý kontrolní systém buněčného dělení abnormální
• pokud se přestanou dělit, činí tak v náhodných místech buněčného cyklu, a ne na „checkpoints“
• HeLa buňky = dnes velmi známá buněčná linie, izolovaná v roce 1951 z nádoru pacientky Henrietta Lacks
• v kultuře, mají-li dostatek živin, jsou zřejmě tyto buňky „nesmrtelné“ (nesmrtelné samoreplikující se automaty)
• normální savčí buňky se v kultuře rozdělí 20-50x, pak zestárnou a zemřou
• Transformace = proces měnící zdravou buňku v nádorovou
• za normálních podmínek imunitní systém člověka transformovanou buňky rozezná a zničí ji
• pokud  imunitní systém selže, vznikne nádor
• Léčba: chemoterapie či ozařování ničí především dělící se buňky
• Benigní tumor – masa abnormálních buněk v jinak normální tkáni – dá se zcela odstranit chirurgicky
• Maligní tumor – dává vznik rakovině. Často abnormální počet chromosomů, abnormální extracelulární matrix – jednotlivé buňky se snadno dostávají krví nebo lymfou na další místa v organismu a dají vznik metastázám

 

• Úvod do dědičnosti
• Gamety (spermie či oocyty) je možno chápat jako vozidla převážející geny z jedné generace do druhé
• na každém chromosomu jsou stovky či tisíce genů lineárně seřazených
• místo na chromosomu, kde se vyskytuje určitý gen, se nazývá lokus (mn.č. loci)

 

• Nepohlavní rozmnožování
• Jedinec je jediným rodičem potomstva a předává mu všechny své geny
• eukaryotičtí prvoci se mohou nepohlavně rozmnožovat mitózou
• i někteří mnohobuněční (nezmar) se mohou rozmnožovat tzv. pučením

 

• Pohlavní rozmnožování
• Potomek má novou skladbu genů, neshoduje se ani s jedním rodičem, ani se žádným ze sourozenců

 

• Karyotyp
• V somatické buňce člověka lze v jádře nalézt celkem 46 chromosomů
• tyto chromosomy se odlišují svou velikostí a postavením centromery
• podrobnější zkoumání však prozradí, že každý typ chromosomu se vyskytuje v jedné buňce dvakrát
• pokud seřadíme všechny chromosomy podle velikosti, vznikne tzv. karyotyp
• Dvojice totožných chromosomů se nazývají homologické chromosomy
• homologické chromosomy obsahují geny kontrolující tytéž dědičné kvality
• pokud například je na jednom chromosomu lokus obsahující gen ovlivňující barvu očí, pak na homologickém chromosomu bude na témže místě rovněž gen ovlivňující barvu očí

 

• Pohlavní chromosomy
• Důležitou výjimkou jsou pohlavní chromosomy
• ženy mají dva homologické chromosomy označované písmenem X, píšeme tedy XX
• muži mají jeden chromosom typu X a druhý typu Y, píšeme XY
• jen malá část chromosomu Y je homologická s chromosomem X
• většina genů na chromosomu X nemá své protějšky na chromosomu Y
• většina genů na chromosomu Y nemá své protějšky na chromosomu X
• Chromosomy X a Y nazýváme pohlavní chromosomy (gonosomy)
• ostatní chromosomy nazýváme autosomy
• 46 chromosomů v našich buňkách je pozůstatkem našeho sexuálního vzniku: 23 chromosomů jsme zdědili od maminky, 23 chromosomů máme od otce
• gamety (spermie a oocyty) obsahují pouze 23 chromosomů
• Všechny oocyty ženy mají konstelaci 22X
• polovina spermií má konstelaci 22X; druhá polovina má konstelaci 22Y. Spermie se tedy vyskytují ve dvou typech
• pokud je v buňce člověka pouze 23 chromosomů, hovoříme o haploidní buňce (n)
• v somatické buňce našeho těla je 46 chromosomů, hovoříme o diploidní buňce (2n)

 

• Zygota
• Během pohlavního rozmnožování splývá haploidní spermie s haploidním oocytem za vzniku diploidní zygoty – první buňky nového dítěte
• tato zygota se mitózou rozdělí na dvě, 4,8,16… až dojde k narození dítěte. Proces pak bude stále pokračovat
• v každé tělní buňce dítěte je tedy přesná kopie genů, které vytvořily zygotu

 

• Meióza
• Jediné buňky v našem těle, které nevznikají mitózou, jsou gamety, které vznikají ve specializovaných orgánech (spermie ve varlatech a oocyty ve vaječnících)
• zatímco mitóza uchovává původní počet chromosomů, meióza redukuje původní počet chromosomů na polovinu
• výsledkem meiosy u člověka je buňka se 23 chromosomy, po jednom z každého homologického páru

 

• Pohlavní rozmnožování: opakování
• Chromozómy jsou v buněčných jádrech somatických (tělových) buněk přítomny vždy v párech. Každý chromozom je tedy v jádře somatické buňky obsažen 2x (1x od „otce“, 1x od „matky“)
• Párové chromozómy nazýváme homologické chromozómy
• Párová přítomnost chromozómů v jádře se nazývá diploidie (2n)
• Pohlavní rozmnožování: opakování
• V jádrech specializovaných pohlavních buněk (gamet) je však z každého páru homologických chromozómů přítomen jen 1 chromozóm. Počet chromozómů je tak snížen oproti somatickým buňkám na polovinu
• Gamety jsou tzv. haploidní (n)
• Ke snížení počtu chromozómů z diploidního stavu na haploidní stav dochází v průběhu tzv. meiózy.

 

• Typy pohlavního rozmnožování
• Člověk (a většina savců): jediné haploidní buňky jsou gamety. Gamety vznikají meiózou a před oplozením již nepodléhají žádnému dalšímu dělení. Diploidní zygota se rozmnožuje mitózou a vzniká mnohobuněčný diploidní organismus
• Většina hub (Fungi), někteří prvoci (Protista), některé řasy: ihned po vytvoření zygoty následuje meióza. Touto miózou nevznikají gamety, ale vznikají haploidní buňky, které se dále rozmnožují mitózou. Haploidní organismus pak produkuje gamety mitózou. Jediným diploidním stadiem je zygota
• Pozn. Jak haploidní, tak i diploidní buňka se může rozmnožovat mitózou. Pouze diploidní buňka však, samozřejmě, může podstoupit meiózu
• Rostliny a některé řasy: střídání generací neboli rodozměna. Je zde mnohobuněčné haploidní stadium i mnohobuněčné diploidní stadium. Mnohobuněčné diploidní stadium se nazývá sporofyt. Sporofyt produkuje meiosou haploidní buňky zvané spory. Na rozdíl od gamet je spora schopna se dělit mitózou a dát vznik mnohobuněčnému individuu zvanému gametofyt. Haploidní gametofyt tvoří mitózou gamety. Splynutím gamet vzniká diploidní zygota, která se dále dělí mitózou za vzniku mnohobuněčného sporofytu.

 

• Pohlavní rozmnožování u rostlin
  (užitečné termíny)
• Izogamety = gamety morfologicky nerozlišitelné (zejména u nižších rostlin). Jejich splynutí se označuje jako izogamie
• Anizogamety = gamety od sebe morfologicky odlišitelné. Splynutí anizogamet se označuje jako anizogamie
• Spermatozoidy = samčí pohlavní buňky, opatřené bičíkem a pohyblivé
• Spermatické buňky – nepohyblivé samčí pohlavní buňky
• Oplodnění samičí vaječné buňky se nazývá oogamie

 

• Meióza

= dvě po sobě následující dělení označované jako

meióza I. (heterotypické)

meióza II. (homeotypické)

V průběhu meiózy vzniknou z jedné diploidní buňky 4 buňky haploidní

• Podobně jako před mitózou, i před meiózou je S-fáze, ve které dojde k replikaci DNA a zdvojení chromosomů
• tato replikace je ale následována dvěma děleními, zvanými meióza I a meióza II
• výsledkem jsou 4 buňky, každá s polovičním počtem chromosomů než měla rodičovská

 

• Meióza I.-Interfáze
• Každý chromosom se replikuje, jako při mitóze, za vzniku dvou geneticky identických  sesterských chromatid, které zůstávají spojeny v centromerách
• centrosomy se rovněž replikují

 

• Meióza I.-Profáze
• Profáze I. (=profáze prvního meiotického dělení) trvá déle a je komplikovanější než u mitózy – trvá 90% celé meiosy
• chromosomy se začínají kondenzovat, ale homologické chromosomy jsou těsně u sebe
• vzniká tzv. synaptonemální komplex, který drží homologické chromosomy těsně u sebe.
• Když v pozdní profázi synaptonemální komplex mizí, homologické chromosomy jsou v mikroskopu viditelné jako tzv. tetrády, shluk čtyř chromatid
• Na různých místech jsou tyto chromatidy překříženy. Těmto překřížením se říká chiasmata (jedn.č.chiasma)
• chiasmata drží homologické chromosomy těsně u sebe až do anafáze I.
• V místě chiasmat si homologické chromosomy vyměnily části chromatid procesem zvaným crossing-over
• vzniká dělící vřeténko a jaderná membrána zaniká.
• Mikrotubuly dělícího vřeténka se zachycují do kinetochorů.
• Chromosomy se začínají přesouvat do ekvatoriální roviny
• profáze I. trvá obecně hodiny nebo i dny a typicky zabírá 90% času celé meiózy

 

• Meióza I.-Metafáze
• Chromosomy jsou nyní v ekvatoriální rovině, homologické chromosomy stále těsně u sebe
• mikrotubuly jednoho centrosomu jsou připevněny ke kinetochoru jednoho z homologických chromosomů, mikrotubuly druhého chromosomu jsou připevněny ke kinetochoru druhého z homologických chromosomů

 

• Meióza I.-Anafáze
• Chromosomy se oddělí a směřují k opačným pólům buňky
• sesterské chromatidy ale zůstávají u sebe a chromosom se nedělí, putuje celý k jednomu pólu buňky – jeho homolog putuje ke druhému pólu
• Poznámka: toto je rozdíl oproti mitóze, kde se v ekvatoriální rovině nachází chromozómy jako individua, nikoli v homologických párech. Při mitóze se také jeden chromosom rozdělí v místě centromery na dva, v meióze I. nikoli.

 

• Meióza I.-Telofáze a cytokinese
• Na každém pólu buňky je nyní jedna haploidní sada chromosomů. Z homologního páru se přesunul jeden chromosom k jednomu pólu buňky, druhý ke druhému
• každý z chromosomů je ovšem stále tvořen dvěma sesterskými chromatidami
• během telofáze I. následuje zpravidla cytokinese

 

• Meióza II.-Profáze
• Před meiózou II. není S-fáze (=replikace genetického materiálu)
• Vytváří se dělící vřeténko a chromosomy migrují do ekvatoriální roviny

 

• Meióza II.-Metafáze
• Kinetochory sesterských chromatid jsou připevněny k mikrotubulům opačných centrosomů, podobně jako při mitóze
• Meióza II.-Anafáze
• Centromery sesterských chromatid se oddělují a sesterské chromatidy – nyní samostatné chromosomy – putují k opačným pólům buňky

 

• Meióza II.-Telofáze a cytokinese
• Na opačných pólech buňky se tvoří jádra
• výsledkem jsou tedy čtyři buňky, každá s haploidním počtem chromosomů

 

• Mitóza a meióza
  srovnání
• (1) Během profáze I. meiózy vyhledá každý chromosom svého homologa v procesu zvaném synapse. Vytváří se synaptonemální komplex, při kterém proteinový „zip“ spojí oba homologní chromosomy těsně k sobě podél celé jejich délky. V pozdní profázi synaptonemální konplex mizí a homologní páry jsou v mikroskopu vidět jako tetrády.
• ve světelném mikroskopu jsou rovněž patrné struktury ve tvaru písmene X zvané chiasmata
• chiasmata představují překřížení dvou nesesterských chromatid homologních chromosomů
• chiasmata představují „přeskládání“ genetické informace, známou jako crossing-over
• synapse, chiasmata, crossing-over se objevují pouze v profázi I. meiózy, a nikdy při mitóze
• (2) v metafázi I. meiózy se v ekvatoriální rovině formují dvojice homologních chromozómů, nikoli individuální chromosomy jako při mitóze
• (3) při anafázi I. meiózy se sesterské chromatidy neoddělují a  k pólům buňky přesunují celé chromosomy

 

• Sex vytváří genetickou variabilitu
• nezávislá segregace chromosomů
• crossing over
• náhodné oplození

 

• Princip nezávislé segregace
• v metafázi I. meiózy se homologní chromosomy seřazují v ekvatoriální rovině (z páru homologů máme jeden od otce, druhý od matky)
• orientace homologního páru vzhledem k pólům buňky je však náhodná
• konkrétní pól buňky tak má šanci „padesát na padesát“, že získá z daného páru chromosom od otce  a „padesát na padesát“, že z jiného páru bude mít chromosom od matky
• protože jednotlivé homologní páry na sobě nezávisí, a mají různou orientaci, k pólu buňky, chromosomy původně otcovské a mateřské se náhodně segregují
• máme-li dva homologní páry, jsou možné 4 kombinace
• máme-li 23 homologních párů (jako u člověka), počet kombinací je 2ⁿ, což je…2²³, což je…
• … přesně 8 388 608 možných kombinací!
• každá lidská gameta (spermie či vajíčko), tak představuje jednu z 8 388 608 možných uspořádání chromosomů

 

• Crossing-over
• při úvahách o nezávislé segregaci jsme přirozeně předpokládali, že z homologního páru chromosomů dědíme jeden od otce, jeden od matky
• nesmíme ovšem zapomínat, že při crossing-overu si jednotlivé nesesterské chromatidy homologních chromosomů vyměňují části chromatid…
• …což počet možných kombinací ještě mnohonásobně zvyšuje
• u člověka se počet crossing-overů odhaduje na 2 až 3 na jeden homologní pár
  • = asi jeden na oblast centromera – telomera
  • u mužů nastává asi 50 rekombinací na meiosu (na všech chromosomech dohromady), u žen 80 rekombinací
  • …u žen je 1,65x víc rekombinací než u mužů!
• rekombinace jsou častější u telomer
• na nejmenších chromosomech jsou rekombinace (na počet pb) častější než na dlouhých chromosomech
• existují „rekombinační hotspots“ a „rekombinační pouště“
  • (mezi nimi je asi 1000 násobný rozdíl v pravděpodobnosti rekombinace)

 

• Náhodné oplození
• zygota ovšem vzniká kombinací dvou gamet, spermie a vajíčka
• pokud existuje  8 388 608 možných kombinací jedné gamety, pak existuje 2²³ x 2²³ možných kombinací – víc než 70 000 000)
• proto není divu, že sourozenci vždycky budou od sebe odlišní
• výsledek: jsme jedineční
• … a to jsme ještě neuvažovali mutace, které počet možných kombinací ještě zvyšují

 

• Problém hepatocytů
• pokud dojde k poranění jater, či k odstranění části jater, játra znovu dorostou
• játra jsou tak jediný orgán v dospělém těle, který umí dorůst do původní velikosti
  • …na rozdíl od amputované ruky
• jsou zde velmi specializované buňky zvané hepatocyty, které se v případě poranění začnou znovu dělit
• jak ovšem hepatocyty poznají, že se mají dělit takto a ne dále je tajemstvím
  • existuje snad někde „v plánech“ trojrozměrný obraz jater, který buňky znají?

 

• Erytrocyty
• v jednom litru krve je cca 5×10¹² erytrocytů
• jeden erytrocyt žije cca 120 dní
• počítejme že člověk má cca 10 litrů krve (o něco méně)
• pak nám vyjde, že každou hodinu vzniká 1,6×10¹⁰ nových erytrocytů!