Základní zákonitosti dědičnosti – maturitní otázka

 

   Otázka: Základní zákonitosti dědičnosti

   Předmět: Biologie

   Přidal(a): Kateřina P.

 

 

 

 

–          Zákl. zákonitosti dědičnosti zformuloval Johann Gregor Mendel

–          Na základě svých pokusů křížením hrachu- popsal a vysvětlil zákonitosti dědičnosti, jimiž se řídí přenos dědičných  znaků= Mendelovy zákony

–          Odvodil, že tvorba každého znaku je podmíněna párem alel

–          Zákl. metodou studia organismů je křížení (hybridizace)- rozmn. dvou vybraných jedinců, umožnuje vytváření nových odrůd rostlin a živočichů

 

Základní pojmy

Gen

–          je základní informační jednotkou dědičnosti, nese informace pro vytvoření jednotlivých znaků

Morgan prokázal, že každý gen lze ztotožnit s určitým úsekem chromozomu → Morganovy zákony:

–          geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně za sebou a jejich umístění je v daném chromozomu neměnné, každý gen má na chromozomu své místo = genový lokus

–          všechny geny, které se nacházejí na stejném chromozomu vytvářejí vazebnou skupinu (jsou navázány na jednom chromozomu

 

Definice genu:

–          gen je úsek molekuly DNA, nesoucí informaci pro vytvoření konkrétní molekuly bílkoviny

–          tato bílkovina má určitou funkci (stavební, katalytickou nebo regulační), čímž se podílí na vytváření konkrétních znaků

–          např. gen pro barvu květů vytvoří enzym (bílkovinu), který katalyzuje syntézu příslušného květního barviva; gen pro krevní skupiny rozhoduje o příslušnosti ke krevní skupině

 

Alela

–          každý gen může existovat ve více formách = alelách, kdy gen samotný určuje například barvu květu, ale každá jeho alela (forma) určuje jinou barvu

→ gen pro barvu květu hrachu se vyskytuje v dvou alelách, přičemž jedna určuje červenou a druhá bílou barvu květu

→ gen pro krevní skupiny má 3 různé  alely – alela pro skupinu A, pro B a pro 0

–          v diploidní buňce je každý gen zastoupen dvěma alelami, jedna pochází od otce, druhá od matky

–          alely se mohou vzájemně kombinovat, protože chromozomy jsou přítomny v páru → na jednom z homologických chromozomů bude alela pro skupinu A a na druhém pro skupinu B, kdy výsledná krevní skupina bude AB

–          alely se tak mohou společně podílet na vytvoření konkrétní podoby příslušného znaku

 

Genom

–          soubor všech genů v buňce, genom eukaryot tvoří dvě složky:

  • jaderný genom – soubor genů v buněčném jádře
  • mimojaderný genom – soubor genů v mitochondriích a v chloroplastech

–          v genomu člověka se odhaduje počet genů na 30 až 40 tisíc v každé buňce

–          každý gen je úsekem DNA, který obsahuje genetický záznam v podobě pořadí nukleotidů (stavební jednotky DNA )

–          podle gen. informace uložené jako pořadí nukleotidů v DNA se vytvářejí molekuly určitých bílkovin

 

Genotyp

–          soubor všech alel v buňkách daného jedince

–          každý jedinec má jiný genotyp, i když je to stejný druh

 

Fenotyp

– vnější projev genotypu, soubor všech pozorovatelných znaků daného organismu

 

Typy alel a jejich sestavy

–          každý gen se vyskytuje ve dvou formách – alelách, každý rodič předá svému potomkovi pouze určitou alelu, nikoliv celý znak → kombinace alel u potomka určuje konkrétní podobu znaku

–          některé alely se ve výsledném fenotypu nemusí projevit

–          alely se liší svou funkční aktivitou na 2 typy:

  • dominantní alela – alela převládá, projevuje se ve fenotypu a překrývá projev druhé alely; značí se velkým písmenem, např. A
  • recesivní alela – tato alela je potlačována dominantní alelou, ve fenotypu se může projevit částečně nebo vůbec; značí se malým písmenem, např. a

 

Sestavy alel

  • Homozygotní sestava alel – určitý znak je podmíněn párem shodných alel; AA / aa
  • Heterozygotní sestava alel – určitý znak je podmíněn párem odlišných alel; Aa

 

– podle sestavy alel, které má daný jedinec ve sledovaném znaku, se označuje jako:

  • dominantní homozygot – jedinec, jež má ve sledovaném znaku obě alely dominantní, AA
  • recesivní homozygot– jedinec, který má ve sledovaném znaku obě alely recesivní, aa
  • heterozygot – jedinec, který má ve sledovaném znaku jednu alelu dominantní a jednu recesivní, Aa / aA

 

Vzájemné vztahy alel

1)     Úplná dominance – projev dominantní alely u heterozygota zcela převládá nad projevem recesivní alely, např. AA (červené květy); aa (bílé květy); Aa (červené květy)

2)     Neúplná dominance – projev dominantní alely nepřevládá zcela nad projevem recesivní alely, žádná z alel se neprojeví v plné míře a heterozygotní sestava alel má odlišný fenotypový projev od obou homozygotních sestav, např. AA (červené květy); aa (bílé květy); Aa (růžové květy)

3)     Kodominance – fenotypový projev obou alel se uplatňuje současně, nezávisle na sobě, např. krevní skupiny: alela A a alela B se u krevní skupiny AB projeví současně

 

Autozomální dědičnost 

–          dědičnost znaků, které jsou určovány geny umístěnými na autozomech = jsou to tělní chromozomy přítomné u obou pohlaví

 

MONOHYBRIDISMUS

–          křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost pouze jednoho genu (jednoho páru alel)

Značení:

P – rodičovská (prenatální) generace

F1 – 1.dceřinná (filiální) generace – potomstvo generace P

F2 – 2.dceřinná generace – potomstvo generace F1

 

Mohohybridismus s úplnou dominancí

 

Př. křížení rostlin hrachu

–          sledovaný znak je barva květu

–          alela A – červená barva květu, alela a – bílá barva květu

  • křížení č.1

–          křížení dominantního homozygota (červené květy) s recesivním homozygotem (bílé květy)

P: AA x aa

gamety

A

A

a

Aa

Aa

a

Aa

Aa

F1: Aa

V generaci F1 vznikají rostliny s červenými květy, jsou heterozygoti

 

 

  • křížení č.2

–          křížení dvou heterozygotů (červených, vzniklých v F1 generaci)

gamety

A

a

A

AA

Aa

a

Aa

aa

F1: Aa x Aa

F2: AA  Aaaa

– genotypový štěpný poměr: 1:2:1

– fenotypový štěpný poměr: 3:1

V generaci F2 vzniká: 75% rostlin s červenými květy

a 25% s bílými květy.

 

Monohybridismus s neúplnou dominancí

 

Př. Křížení rostlin kejklířky

–          sledovaný znak je barva květu

–          alela R – červená barva, alela r – žlutá barva, RR – červená, rr – žlutá, Rr – oranžová

  • křížení č.1

–          křížení dominantního homozygota (červené květy) s recesivním homozygotem (žluté květy)

P: RR x rr

gamety

R

R

r

Rr

Rr

r

Rr

Rr

F1: Rr

V generaci F1 vznikají rostliny s oranžovými květy,

jsou to heterozygoti.

 

  • křížení č.2

–          křížení dvou heterozygotů (oranžových, vzniklých v F1 generaci)

F1: Rr x Rr

gamety

R

r

R

RR

Rr

r

Rr

rr

F2: RR  Rrrr

– genotypový štěpný poměr: 1:2:1

– fenotypový štěpný poměr: 1:2:1

V generaci F2 vzniká: 25% rostlin s červenými květy, 50% s oranžovými květy a 25% se žlutými květy.

 

Z výše uvedených křížení lze definovat 2 ze 3 Mendelových zákonů:

  1. 1.     Zákon o uniformitě hybridů

– křížením dvou rozdílně homozygotních rodičů vznikají kříženci (hybridi), kteří jsou vždy heterozygotní a fenotypově stejní

  1. 2.     Zákon o segregaci alel v potomstvu hybridů

– křížením heterozygotních rodičů vzniká nejednotné potomstvo, jehož genotypy i fenotypy lze vyjádřit poměrem malých celých čísel

 

gamety

A

A

A

AA

AA

a

Aa

Aa

 

DIHYBRIDISMUS

 

–          křížení dvou jedinců, při němž sledujeme současně dědičnost dvou genů

Př. křížení rostlin hrachu

–          sledované znaky:

  • barva květu
    • alela A – červená barva
    • alela a – bílá barva
    • barva semen
      • alela B – žlutá semena
      • alela b – zelená semena

 

  • křížení č.1

–          křížení dvojnásobně dominantního homozygota (červené květy a žlutá semena) s dvojnásobně recesivním homozygotem (bílé květy a zelená semena)

P: AABB x aabb

gamety

AB

AB

AB

AB

ab

AaBb

AaBb

AaBb

AaBb

ab

AaBb

AaBb

AaBb

AaBb

ab

AaBb

AaBb

AaBb

AaBb

ab

AaBb

AaBb

AaBb

AaBb

 

F1: AaBb

V generaci F1 vznikají rostliny s červenými květy a žlutými semeny, jsou to heterozygoti.

  • křížení č.2

–          křížení dvou heterozygotů v obou znacích, vzniklých v F1 generaci.

P: AaBb x AaBb

gamety

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

AABb

AaBB

AaBb

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

aB

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

 

F2: AABB, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb

– genotypový štěpný poměr:          1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

– fenotypový štěpný poměr:           9 : 3 : 3 : 1

Vzniká:

9 rostlin s červenými květy a žlutými semeny

3 rostliny s červenými květy a zelenými semeny

3 rostliny s bílými květy a žlutými semeny

1 rostlina s bílými květy a zelenými semeny

 

–          počet genotypů při dihybridismu je 32 = 9, počet fenotypů 22 = 4, při úplné dominanci

–          u polyhybridismu je počet genotypů 3n a počet genotypů 2n při úplné dominanci 3. Mendelův zákon

  1. 3.     Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel

– při vzájemném křížení polyhybridů (mnohonásobní heterozygoti) se alely jednotlivých genů kombinují vzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu pravděpodobností

 

Genové interakce

-je to spolupůsobení 2 nebo více genů na vytváření jednoho výsledného fenotypového projevu

 

  1. 1.     Reciproká interakce
gamety RP Rp rP rp
RP RRPPořech RRPpořech RrPPořech RrPpořech
RP RRPPořech RRpprůž RrPpořech Rrpprůž
rP RrPPořech RrPpořech rrPPhráš rrPphráš
rp RrPpořech Rrpprůž rrPPhráš rrppjedno

–          Alely 2 nebo více genů se podílejí na vzniku několika forem daného znaku, každá kombinace těchto alel má samostatný fenotypový projev

–          Př. Tvar hřebene kura domácího

–          R- podminuje růžicovitý hřeben, P-hráškovitý, RP ořechovitý, rrpp-jednoduchý

–          Křížíme 2 heterozygoty s ořech. Hřebeny

P: RrPp x RrPp

–          9:3:3:1

 

  1. 2.     Komplementarita

–          Spolupráce 2 a více dominantních alel, 2 a více spolupůsobících genů

–          každá z dominantních alel sama znak nevyvolá, jsou nutné obě

Př. Barva květu hrachoru:

gamety CR Cr cR cr
CR CCRRfialová CCRrfialová CcRRfialová CcRrfialová
Cr CCRrfialová CCrrBílá CcRrfialová Ccrrbílá
cR CcRRfialová CcRrfialová ccRRbílá ccRrbílá
cr CcRrfialová CcrrBílá ccRrbílá ccrrbílá

– vznik znaku je vyvolán spolupůsobením dvou genů; dominantní alela C řídí tvorbu enzymu, který katalyzuje vznik bezbarvého prekurzoru květního barviva antokyanu (červenofialové barvivo), recesivní alela c tento enzym nevytváří

– dominantní alela R řídí tvorbu enzymu, který přeměňuje prekurzor na fialový antokyan, recesivní alela r tento enzym nevytváří

– ke vzniku květního barviva je nutná přítomnost dominantních alel obou genů a ve všech ostatních případech jsou květy bílé; zkřížení dvou heterozygotů s fialovými květy:

–          fenotypový štěpný poměr 9:7 (fialová:bílá)

 

 

 

 

 

 

  1. 3.     Epistáze

–          určitá alela jednoho genu potlačuje projev jiného genu

  • recesivní epistáze

– recesivně homozygotní sestava alel epistatického genu je nadřazena nad jakoukoli sestavu druhého (hypostatického) genu

 

 

gamety PV Pv pV pv
PV PPVVfialová PPVvfialová PpVVfialová PpVvfialová
Pv PPVvfialová PPvvrůžová PpVvfialová Ppvvrůžová
pV PpVVfialová PpVvfialová ppVVbílá ppVvbílá
pv PpVvfialová Ppvvrůžová ppVvbílá ppvvbílá

Př. Barva květu šalvěje:

– je řízena dvěma geny – alela P odpovídá za syntézu antokyanu, alela V odpovídá za přeměnu růžového barviva na fialové

P_ V_         – fialová barva květů

P_ vv         – růžová barva květů

pp V_        – bílá barva květů – recesivní epistáze

pp vv        – bílá barva květů

– křížení dvou heterozygotů:

P: Pp Vv x Pp Vv

–          fenotypový štěpný poměr 9:3:4 (fialová:růžová:bílá)

Př. Krevní skupiny systému AB0

– projev dominantních alel IA, IB podmiňuje alela H, existuje i velmi vzácná alela h, která v homozygotní sestavě neumožňuje projev alel IA, IB, u těchto jedinců je fenotypový projev shodný s jedinci s krevní skupinou 0

hh – epistatický gen

– pokud genotyp tohoto jedince obsahuje alelu Inebo IB, tak ji předává svému potomkovi a dítě zpravidla získá od druhého rodiče dominantní alelu H a může mít tedy krevní skupinu AB

gamety

AB

Ab

aB

ab

AB

AABB

žlutá

AABb

žlutá

AaBB

žlutá

AaBb

žlutá

Ab

AABb

žlutá

AAbb

žlutá

AaBb

žlutá

Aabb

žlutá

aB

AaBB

žlutá

AaBb

žlutá

aaBB

sv. žlutá

aaBb

sv. žlutá

ab

AaBb

žlutá

Aabb

žlutá

aaBb

sv. žlutá

aabb

bílá

 

  • dominantní epistáze

– dominantní alela epistatického genu potlačuje projev dominantní alely druhého (hypostatického) genu

Př. Barva květů jiřiny:

– alela A (epistatický gen) potlačuje projev alely B

A_ B_   – žluté květy

A_ bb  – žluté květy

Aa B_  – světle žluté květy

Aabb   – bílé květy

– křížení dvou heterozygotů:

P: AaBb x AaBb

–          fenotypový štěpný poměr 12:3:1 (žlutá:světležlutá:bílá)

  1. 4.     Duplicitní interakce

 

  • nekumulativní duplicita

– jeden znak je podmíněn různými geny a k jeho vyjádření stačí jediná dominantní alela jednoho z těchto genů; tyto geny mají stejnou nebo velmi podobnou funkci a předpokládá se jejich stejný evoluční původ, vznikly duplikací jediného genu

Př. Tvar plodů u kokošky pastuší tobolky:

– tvar závisí na dvou genech a stačí pouze jedna dominantní alela, aby rostlina měla trojúhelníkové šešulky

A_ B_        – trojúhelníkové šešulky

A_ bb        – trojúhelníkové šešulky

Aa B_        – trojúhelníkové šešulky

aabb         – oválné šešulky

– při křížení dvou heterozygotů bude fenotypový štěpný poměr 15:1

  • kumulativní duplicita

– účinek genů, které určují daný znak, se sčítá (kumuluje), intenzita znaku je odstupňována podle počtu dominantních alel

Př. Zbarvení obilek pšenice:

– podmíněno alelami genů R1, R2, R3. Míra projevu znaku závisí na vzájemném poměru dominantních a recesivních alel bez ohledu na to, ke kterému genu patří. Obilky genotypu R1r1, R2r2, R3r3 budou mít stejné zbarvení, jako obilky genotypu R1R1, R2r2, r3r3.

– na základě kumulativní duplicity vysvětlujeme dědičnost kvantitativních znaků

 

Vazba genů

–          všechny geny uložené na jednom chromozomu přecházejí do dceřiných buněk společně (jsou na sebe vázány) → vazba genů

–          alely těchto genů nejsou vzájemně volně kombinovatelné a nevznikají všechny teoreticky možné genotyp. Kombinace alel se stejnou pravděpodobností tak jak je tomu u volně kombinovatelných genů

  • Vazba neúplná – uplatňuje se u genů, u nichž při meióze dochází ke crossing-overu
  • Vazba úplná – crossing-over se neuplatňuje

 

Vazbová fáze cis

–          na jednom z homologických chromozomů dihybrida leží společně dominantní alely  AB obou příslušných genů, na druhém homologickém chromozomu leží alely recesivní ab

dihybrid AaBb

 

1.chromozom AB    2.chromozom ab

 

úplná vazba: gamety ABab

1:1

neúplná vazba: gamety AB AbaB ab

Ab, aB = rekombinované gamety – vzniklé crossing-overem, zastoupeny v menším počtu než gamety rodičovské

 

Vazbová fáze trans

–          na jednom z homologických chromozomů dihybrida leží alely Ab, na druhém z homologických chromozomů aB

dihybrid AaBb

 

1.chromozom Ab       2.chromozom aB

úplná vazba: gamety AbaB

1:1

neúplná vazba: gamety ABAbaBab

AB, ab = rekombinované gamety

 

Mapování genomu

–          metoda studia genomu, pomocí které se zjištuje vzdálenost jednotlivých genů na chromozomu, vychází z teorie vazby genů

–          čím je zastoupení rekombinantních sestav vyšší, tím jsou geny vzdálenější

–          vzdálenost 2 genů na chromozomu=mapová vzdálenost, lze stanovit tak, že se zkříží dvojnásobný heterozygotAaBb s dvojnásobným recesivním homozygotem aabb

–          pokud by geny nebyli ve vazbě, byl by poměr potomků 1:1:1:1, pokud by geny nebyli ve vazbě byl by poměr 1:1:1, pokud je poměr jiný, geny jsou ve vazbě a můžeme zjistit mapovou vzdálenost těchto genů

 

p= R1 + R2                      x 100

N1 + N2+ R1+ R2

 

p= mapová vzdálenost

R1, R2 = počet rekombinantních potomků, nižší počet (Aabb, aaBb)

N1, N2= počet potomků s pův. rodičovskou sestavou alel, vyšší počet (AaBb,aabb)

p= Morganovo číslo, udává se v jednotkách cM ( 100 cM= 1 M)

–          může nabývat hodnot od 0- 50 cM

–          0= geny jsou na chromozomu těsně vedle sebe, crossingover není možný

–          50= ukazuje volnkou kombinovatelnost, nachází se na 2 různých chromozomech

–          V lidském genomu odpovídá 1 cM zhruba 1 milionu párů nukleotidů na DNA

 

Dědičnost kvantitativních znaků= polygenní dědičnost 

Kvalitativní znaky

–          vyskytují se u různých jedinců v různých kvalitách (mají 2 nebo více projevů)

–          např. barva květu, srsti, očí, tvar plodů, semen, krevní skupiny

Kvantitativní znaky

–          liší se u různých jedinců, stupněm (kvantitou) svého vyjádření

–          např. výška a hmotnost jedince, krevní tlak, stupeň inteligence

–          jsou určovány malým počtem genů (nejčastěji jedním) → takové geny mají velký fenotypový účinek = geny velkého účinku/majorgeny

–          jsou určovány spolupůsobením většího počtu genů a každý z nich má na daný znak malý fenotypový účinek = geny malého účinku/polygeny

–          účinky těchto genů se při tvorbě znaku sčítají

–          je-li každý gen zastoupen dvěma alelami, potom počet genotypů je při volné kombinovatelnosti genů roven 3n, kde n…počet genů

–          u polygenů rozlišujeme alely:

  • neutrální – neovlivňují hodnotu kvantitativního znaku
  • aktivní – zvětšují hodnotu kvantitativního znaku

–          jedinci s extrémně nízkými ne vysokými hodnotami znaku jsou zastoupeni nejméně často

–          nejvíce jsou zastoupeni jedinci s průměrnými hodnotami daného znaku

–          rozložení četností jednotlivých genotypů odpovídá Gaussově křivce:

–          konečná podoba kvantitativních znaků je dána:

a)     geneticky – kombinací určitých polygenů

b)     vlivem prostředí – např. klimatické vlivy, přítomností predátorů, množství potravy; u člověka výchova, vzdělání; jednotlivé genotypy se mohou fenotypově lišit → proměnlivost

 

Proměnlivost (variabilita) organismů

–          je podmíněna dvěma faktory

  • složením genotypu = dědičná proměnlivost
  • vlivem vnějšího prostředí = nedědičná proměnlivost

–          míra dědičné a nedědičné složky proměnlivosti se označuje jako:

 

Dědivost = heritabilita

–           hodnota se vyjadřuje pomocí koeficientu dědivosti h2 – udává podíl dědičné složky proměnlivosti VG a celkové proměnlivosti znaku VP                                 h2= VG / VP

–           nabývá hodnot 0 až 1, blíží-li se hodnotě 0, převládá vliv prostředí (nedědičné složky)

–           blíží-li se hodnotě 1, převládá dědičná složka; čím je koeficient dědivosti vyšší, tím větší je vliv dědičné složky na vytváření daného znaku

–          např. výška postavy u člověka má h2 = 0,9 (90% dáno geneticky, 10% prostředím), hmotnost člověka je h2 = 0,6 (60% dáno geneticky a 40% prostředím)






—————————————————————————

 Stáhnout práci v PDF  Upozornit na chybu

 Učebnice k maturitě  Maturitní kurzy

 Učebnice k VŠ přijímačkám  Kurzy na přijímačky

—————————————————————————

Další podobné materiály na webu: