Otázka: Základní zákonitosti dědičnosti
Předmět: Biologie
Přidal(a): Kateřina P.
– Zákl. zákonitosti dědičnosti zformuloval Johann Gregor Mendel
– Na základě svých pokusů křížením hrachu- popsal a vysvětlil zákonitosti dědičnosti, jimiž se řídí přenos dědičných znaků= Mendelovy zákony
– Odvodil, že tvorba každého znaku je podmíněna párem alel
– Zákl. metodou studia organismů je křížení (hybridizace)- rozmn. dvou vybraných jedinců, umožnuje vytváření nových odrůd rostlin a živočichů
Základní pojmy
Gen
– je základní informační jednotkou dědičnosti, nese informace pro vytvoření jednotlivých znaků
Morgan prokázal, že každý gen lze ztotožnit s určitým úsekem chromozomu → Morganovy zákony:
– geny jsou na chromozomech uspořádány lineárně za sebou a jejich umístění je v daném chromozomu neměnné, každý gen má na chromozomu své místo = genový lokus
– všechny geny, které se nacházejí na stejném chromozomu vytvářejí vazebnou skupinu (jsou navázány na jednom chromozomu
Definice genu:
– gen je úsek molekuly DNA, nesoucí informaci pro vytvoření konkrétní molekuly bílkoviny
– tato bílkovina má určitou funkci (stavební, katalytickou nebo regulační), čímž se podílí na vytváření konkrétních znaků
– např. gen pro barvu květů vytvoří enzym (bílkovinu), který katalyzuje syntézu příslušného květního barviva; gen pro krevní skupiny rozhoduje o příslušnosti ke krevní skupině
Alela
– každý gen může existovat ve více formách = alelách, kdy gen samotný určuje například barvu květu, ale každá jeho alela (forma) určuje jinou barvu
→ gen pro barvu květu hrachu se vyskytuje v dvou alelách, přičemž jedna určuje červenou a druhá bílou barvu květu
→ gen pro krevní skupiny má 3 různé alely – alela pro skupinu A, pro B a pro 0
– v diploidní buňce je každý gen zastoupen dvěma alelami, jedna pochází od otce, druhá od matky
– alely se mohou vzájemně kombinovat, protože chromozomy jsou přítomny v páru → na jednom z homologických chromozomů bude alela pro skupinu A a na druhém pro skupinu B, kdy výsledná krevní skupina bude AB
– alely se tak mohou společně podílet na vytvoření konkrétní podoby příslušného znaku
Genom
– soubor všech genů v buňce, genom eukaryot tvoří dvě složky:
- jaderný genom – soubor genů v buněčném jádře
- mimojaderný genom – soubor genů v mitochondriích a v chloroplastech
– v genomu člověka se odhaduje počet genů na 30 až 40 tisíc v každé buňce
– každý gen je úsekem DNA, který obsahuje genetický záznam v podobě pořadí nukleotidů (stavební jednotky DNA )
– podle gen. informace uložené jako pořadí nukleotidů v DNA se vytvářejí molekuly určitých bílkovin
Genotyp
– soubor všech alel v buňkách daného jedince
– každý jedinec má jiný genotyp, i když je to stejný druh
Fenotyp
– vnější projev genotypu, soubor všech pozorovatelných znaků daného organismu
Typy alel a jejich sestavy
– každý gen se vyskytuje ve dvou formách – alelách, každý rodič předá svému potomkovi pouze určitou alelu, nikoliv celý znak → kombinace alel u potomka určuje konkrétní podobu znaku
– některé alely se ve výsledném fenotypu nemusí projevit
– alely se liší svou funkční aktivitou na 2 typy:
- dominantní alela – alela převládá, projevuje se ve fenotypu a překrývá projev druhé alely; značí se velkým písmenem, např. A
- recesivní alela – tato alela je potlačována dominantní alelou, ve fenotypu se může projevit částečně nebo vůbec; značí se malým písmenem, např. a
Sestavy alel
- Homozygotní sestava alel – určitý znak je podmíněn párem shodných alel; AA / aa
- Heterozygotní sestava alel – určitý znak je podmíněn párem odlišných alel; Aa
– podle sestavy alel, které má daný jedinec ve sledovaném znaku, se označuje jako:
- dominantní homozygot – jedinec, jež má ve sledovaném znaku obě alely dominantní, AA
- recesivní homozygot– jedinec, který má ve sledovaném znaku obě alely recesivní, aa
- heterozygot – jedinec, který má ve sledovaném znaku jednu alelu dominantní a jednu recesivní, Aa / aA
Vzájemné vztahy alel
1) Úplná dominance – projev dominantní alely u heterozygota zcela převládá nad projevem recesivní alely, např. AA (červené květy); aa (bílé květy); Aa (červené květy)
2) Neúplná dominance – projev dominantní alely nepřevládá zcela nad projevem recesivní alely, žádná z alel se neprojeví v plné míře a heterozygotní sestava alel má odlišný fenotypový projev od obou homozygotních sestav, např. AA (červené květy); aa (bílé květy); Aa (růžové květy)
3) Kodominance – fenotypový projev obou alel se uplatňuje současně, nezávisle na sobě, např. krevní skupiny: alela A a alela B se u krevní skupiny AB projeví současně
Autozomální dědičnost
– dědičnost znaků, které jsou určovány geny umístěnými na autozomech = jsou to tělní chromozomy přítomné u obou pohlaví
MONOHYBRIDISMUS
– křížení dvou jedinců, při kterém sledujeme dědičnost pouze jednoho genu (jednoho páru alel)
Značení:
P – rodičovská (prenatální) generace
F1 – 1.dceřinná (filiální) generace – potomstvo generace P
F2 – 2.dceřinná generace – potomstvo generace F1
Mohohybridismus s úplnou dominancí
Př. křížení rostlin hrachu
– sledovaný znak je barva květu
– alela A – červená barva květu, alela a – bílá barva květu
- křížení č.1
– křížení dominantního homozygota (červené květy) s recesivním homozygotem (bílé květy)
P: AA x aa
|
gamety |
A |
A |
|
a |
Aa |
Aa |
|
a |
Aa |
Aa |
F1: Aa
V generaci F1 vznikají rostliny s červenými květy, jsou heterozygoti
- křížení č.2
– křížení dvou heterozygotů (červených, vzniklých v F1 generaci)
|
gamety |
A |
a |
|
A |
AA |
Aa |
|
a |
Aa |
aa |
F1: Aa x Aa
F2: AA Aaaa
– genotypový štěpný poměr: 1:2:1
– fenotypový štěpný poměr: 3:1
V generaci F2 vzniká: 75% rostlin s červenými květy
a 25% s bílými květy.
Monohybridismus s neúplnou dominancí
Př. Křížení rostlin kejklířky
– sledovaný znak je barva květu
– alela R – červená barva, alela r – žlutá barva, RR – červená, rr – žlutá, Rr – oranžová
- křížení č.1
– křížení dominantního homozygota (červené květy) s recesivním homozygotem (žluté květy)
P: RR x rr
|
gamety |
R |
R |
|
r |
Rr |
Rr |
|
r |
Rr |
Rr |
F1: Rr
V generaci F1 vznikají rostliny s oranžovými květy,
jsou to heterozygoti.
- křížení č.2
– křížení dvou heterozygotů (oranžových, vzniklých v F1 generaci)
F1: Rr x Rr
|
gamety |
R |
r |
|
R |
RR |
Rr |
|
r |
Rr |
rr |
F2: RR Rrrr
– genotypový štěpný poměr: 1:2:1
– fenotypový štěpný poměr: 1:2:1
V generaci F2 vzniká: 25% rostlin s červenými květy, 50% s oranžovými květy a 25% se žlutými květy.
Z výše uvedených křížení lze definovat 2 ze 3 Mendelových zákonů:
- 1. Zákon o uniformitě hybridů
– křížením dvou rozdílně homozygotních rodičů vznikají kříženci (hybridi), kteří jsou vždy heterozygotní a fenotypově stejní
- 2. Zákon o segregaci alel v potomstvu hybridů
– křížením heterozygotních rodičů vzniká nejednotné potomstvo, jehož genotypy i fenotypy lze vyjádřit poměrem malých celých čísel
|
gamety |
A |
A |
|
A |
AA |
AA |
|
a |
Aa |
Aa |
DIHYBRIDISMUS
– křížení dvou jedinců, při němž sledujeme současně dědičnost dvou genů
Př. křížení rostlin hrachu
– sledované znaky:
- barva květu
- alela A – červená barva
- alela a – bílá barva
- barva semen
- alela B – žlutá semena
- alela b – zelená semena
- křížení č.1
– křížení dvojnásobně dominantního homozygota (červené květy a žlutá semena) s dvojnásobně recesivním homozygotem (bílé květy a zelená semena)
P: AABB x aabb
|
gamety |
AB |
AB |
AB |
AB |
|
ab |
AaBb |
AaBb |
AaBb |
AaBb |
|
ab |
AaBb |
AaBb |
AaBb |
AaBb |
|
ab |
AaBb |
AaBb |
AaBb |
AaBb |
|
ab |
AaBb |
AaBb |
AaBb |
AaBb |
F1: AaBb
V generaci F1 vznikají rostliny s červenými květy a žlutými semeny, jsou to heterozygoti.
- křížení č.2
– křížení dvou heterozygotů v obou znacích, vzniklých v F1 generaci.
P: AaBb x AaBb
|
gamety |
AB |
Ab |
aB |
ab |
|
AB |
AABB |
AABb |
AaBB |
AaBb |
|
Ab |
AABb |
AAbb |
AaBb |
Aabb |
|
aB |
AaBB |
AaBb |
aaBB |
aaBb |
|
ab |
AaBb |
Aabb |
aaBb |
aabb |
F2: AABB, AABb, AAbb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb
– genotypový štěpný poměr: 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
– fenotypový štěpný poměr: 9 : 3 : 3 : 1
Vzniká:
9 rostlin s červenými květy a žlutými semeny
3 rostliny s červenými květy a zelenými semeny
3 rostliny s bílými květy a žlutými semeny
1 rostlina s bílými květy a zelenými semeny
– počet genotypů při dihybridismu je 32 = 9, počet fenotypů 22 = 4, při úplné dominanci
– u polyhybridismu je počet genotypů 3n a počet genotypů 2n při úplné dominanci → 3. Mendelův zákon
- 3. Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel
– při vzájemném křížení polyhybridů (mnohonásobní heterozygoti) se alely jednotlivých genů kombinují vzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu pravděpodobností
Genové interakce
-je to spolupůsobení 2 nebo více genů na vytváření jednoho výsledného fenotypového projevu
- 1. Reciproká interakce
| gamety | RP | Rp | rP | rp |
| RP | RRPPořech | RRPpořech | RrPPořech | RrPpořech |
| RP | RRPPořech | RRpprůž | RrPpořech | Rrpprůž |
| rP | RrPPořech | RrPpořech | rrPPhráš | rrPphráš |
| rp | RrPpořech | Rrpprůž | rrPPhráš | rrppjedno |
– Alely 2 nebo více genů se podílejí na vzniku několika forem daného znaku, každá kombinace těchto alel má samostatný fenotypový projev
– Př. Tvar hřebene kura domácího
– R- podminuje růžicovitý hřeben, P-hráškovitý, RP ořechovitý, rrpp-jednoduchý
– Křížíme 2 heterozygoty s ořech. Hřebeny
P: RrPp x RrPp
– 9:3:3:1
- 2. Komplementarita
– Spolupráce 2 a více dominantních alel, 2 a více spolupůsobících genů
– každá z dominantních alel sama znak nevyvolá, jsou nutné obě
Př. Barva květu hrachoru:
| gamety | CR | Cr | cR | cr |
| CR | CCRRfialová | CCRrfialová | CcRRfialová | CcRrfialová |
| Cr | CCRrfialová | CCrrBílá | CcRrfialová | Ccrrbílá |
| cR | CcRRfialová | CcRrfialová | ccRRbílá | ccRrbílá |
| cr | CcRrfialová | CcrrBílá | ccRrbílá | ccrrbílá |
– vznik znaku je vyvolán spolupůsobením dvou genů; dominantní alela C řídí tvorbu enzymu, který katalyzuje vznik bezbarvého prekurzoru květního barviva antokyanu (červenofialové barvivo), recesivní alela c tento enzym nevytváří
– dominantní alela R řídí tvorbu enzymu, který přeměňuje prekurzor na fialový antokyan, recesivní alela r tento enzym nevytváří
– ke vzniku květního barviva je nutná přítomnost dominantních alel obou genů a ve všech ostatních případech jsou květy bílé; zkřížení dvou heterozygotů s fialovými květy:
– fenotypový štěpný poměr 9:7 (fialová:bílá)
- 3. Epistáze
– určitá alela jednoho genu potlačuje projev jiného genu
- recesivní epistáze
– recesivně homozygotní sestava alel epistatického genu je nadřazena nad jakoukoli sestavu druhého (hypostatického) genu
| gamety | PV | Pv | pV | pv |
| PV | PPVVfialová | PPVvfialová | PpVVfialová | PpVvfialová |
| Pv | PPVvfialová | PPvvrůžová | PpVvfialová | Ppvvrůžová |
| pV | PpVVfialová | PpVvfialová | ppVVbílá | ppVvbílá |
| pv | PpVvfialová | Ppvvrůžová | ppVvbílá | ppvvbílá |
Př. Barva květu šalvěje:
– je řízena dvěma geny – alela P odpovídá za syntézu antokyanu, alela V odpovídá za přeměnu růžového barviva na fialové
P_ V_ – fialová barva květů
P_ vv – růžová barva květů
pp V_ – bílá barva květů – recesivní epistáze
pp vv – bílá barva květů
– křížení dvou heterozygotů:
P: Pp Vv x Pp Vv
– fenotypový štěpný poměr 9:3:4 (fialová:růžová:bílá)
Př. Krevní skupiny systému AB0
– projev dominantních alel IA, IB podmiňuje alela H, existuje i velmi vzácná alela h, která v homozygotní sestavě neumožňuje projev alel IA, IB, u těchto jedinců je fenotypový projev shodný s jedinci s krevní skupinou 0
hh – epistatický gen
– pokud genotyp tohoto jedince obsahuje alelu IA nebo IB, tak ji předává svému potomkovi a dítě zpravidla získá od druhého rodiče dominantní alelu H a může mít tedy krevní skupinu AB
|
gamety |
AB |
Ab |
aB |
ab |
|
AB |
AABB žlutá |
AABb žlutá |
AaBB žlutá |
AaBb žlutá |
|
Ab |
AABb žlutá |
AAbb žlutá |
AaBb žlutá |
Aabb žlutá |
|
aB |
AaBB žlutá |
AaBb žlutá |
aaBB sv. žlutá |
aaBb sv. žlutá |
|
ab |
AaBb žlutá |
Aabb žlutá |
aaBb sv. žlutá |
aabb bílá |
- dominantní epistáze
– dominantní alela epistatického genu potlačuje projev dominantní alely druhého (hypostatického) genu
Př. Barva květů jiřiny:
– alela A (epistatický gen) potlačuje projev alely B
A_ B_ – žluté květy
A_ bb – žluté květy
Aa B_ – světle žluté květy
Aabb – bílé květy
– křížení dvou heterozygotů:
P: AaBb x AaBb
– fenotypový štěpný poměr 12:3:1 (žlutá:světležlutá:bílá)
- 4. Duplicitní interakce
- nekumulativní duplicita
– jeden znak je podmíněn různými geny a k jeho vyjádření stačí jediná dominantní alela jednoho z těchto genů; tyto geny mají stejnou nebo velmi podobnou funkci a předpokládá se jejich stejný evoluční původ, vznikly duplikací jediného genu
Př. Tvar plodů u kokošky pastuší tobolky:
– tvar závisí na dvou genech a stačí pouze jedna dominantní alela, aby rostlina měla trojúhelníkové šešulky
A_ B_ – trojúhelníkové šešulky
A_ bb – trojúhelníkové šešulky
Aa B_ – trojúhelníkové šešulky
aabb – oválné šešulky
– při křížení dvou heterozygotů bude fenotypový štěpný poměr 15:1
- kumulativní duplicita
– účinek genů, které určují daný znak, se sčítá (kumuluje), intenzita znaku je odstupňována podle počtu dominantních alel
Př. Zbarvení obilek pšenice:
– podmíněno alelami genů R1, R2, R3. Míra projevu znaku závisí na vzájemném poměru dominantních a recesivních alel bez ohledu na to, ke kterému genu patří. Obilky genotypu R1r1, R2r2, R3r3 budou mít stejné zbarvení, jako obilky genotypu R1R1, R2r2, r3r3.
– na základě kumulativní duplicity vysvětlujeme dědičnost kvantitativních znaků
Vazba genů
– všechny geny uložené na jednom chromozomu přecházejí do dceřiných buněk společně (jsou na sebe vázány) → vazba genů
– alely těchto genů nejsou vzájemně volně kombinovatelné a nevznikají všechny teoreticky možné genotyp. Kombinace alel se stejnou pravděpodobností tak jak je tomu u volně kombinovatelných genů
- Vazba neúplná – uplatňuje se u genů, u nichž při meióze dochází ke crossing-overu
- Vazba úplná – crossing-over se neuplatňuje
Vazbová fáze cis
– na jednom z homologických chromozomů dihybrida leží společně dominantní alely AB obou příslušných genů, na druhém homologickém chromozomu leží alely recesivní ab
dihybrid AaBb
1.chromozom AB 2.chromozom ab
úplná vazba: gamety ABab
1:1
neúplná vazba: gamety AB AbaB ab
Ab, aB = rekombinované gamety – vzniklé crossing-overem, zastoupeny v menším počtu než gamety rodičovské
Vazbová fáze trans
– na jednom z homologických chromozomů dihybrida leží alely Ab, na druhém z homologických chromozomů aB
dihybrid AaBb
1.chromozom Ab 2.chromozom aB
úplná vazba: gamety AbaB
1:1
neúplná vazba: gamety ABAbaBab
AB, ab = rekombinované gamety
Mapování genomu
– metoda studia genomu, pomocí které se zjištuje vzdálenost jednotlivých genů na chromozomu, vychází z teorie vazby genů
– čím je zastoupení rekombinantních sestav vyšší, tím jsou geny vzdálenější
– vzdálenost 2 genů na chromozomu=mapová vzdálenost, lze stanovit tak, že se zkříží dvojnásobný heterozygotAaBb s dvojnásobným recesivním homozygotem aabb
– pokud by geny nebyli ve vazbě, byl by poměr potomků 1:1:1:1, pokud by geny nebyli ve vazbě byl by poměr 1:1:1, pokud je poměr jiný, geny jsou ve vazbě a můžeme zjistit mapovou vzdálenost těchto genů
p= R1 + R2 x 100
N1 + N2+ R1+ R2
p= mapová vzdálenost
R1, R2 = počet rekombinantních potomků, nižší počet (Aabb, aaBb)
N1, N2= počet potomků s pův. rodičovskou sestavou alel, vyšší počet (AaBb,aabb)
p= Morganovo číslo, udává se v jednotkách cM ( 100 cM= 1 M)
– může nabývat hodnot od 0- 50 cM
– 0= geny jsou na chromozomu těsně vedle sebe, crossingover není možný
– 50= ukazuje volnkou kombinovatelnost, nachází se na 2 různých chromozomech
– V lidském genomu odpovídá 1 cM zhruba 1 milionu párů nukleotidů na DNA
Dědičnost kvantitativních znaků= polygenní dědičnost
Kvalitativní znaky
– vyskytují se u různých jedinců v různých kvalitách (mají 2 nebo více projevů)
– např. barva květu, srsti, očí, tvar plodů, semen, krevní skupiny
Kvantitativní znaky
– liší se u různých jedinců, stupněm (kvantitou) svého vyjádření
– např. výška a hmotnost jedince, krevní tlak, stupeň inteligence
– jsou určovány malým počtem genů (nejčastěji jedním) → takové geny mají velký fenotypový účinek = geny velkého účinku/majorgeny
– jsou určovány spolupůsobením většího počtu genů a každý z nich má na daný znak malý fenotypový účinek = geny malého účinku/polygeny
– účinky těchto genů se při tvorbě znaku sčítají
– je-li každý gen zastoupen dvěma alelami, potom počet genotypů je při volné kombinovatelnosti genů roven 3n, kde n…počet genů
– u polygenů rozlišujeme alely:
- neutrální – neovlivňují hodnotu kvantitativního znaku
- aktivní – zvětšují hodnotu kvantitativního znaku
– jedinci s extrémně nízkými ne vysokými hodnotami znaku jsou zastoupeni nejméně často
– nejvíce jsou zastoupeni jedinci s průměrnými hodnotami daného znaku
– rozložení četností jednotlivých genotypů odpovídá Gaussově křivce:
– konečná podoba kvantitativních znaků je dána:
a) geneticky – kombinací určitých polygenů
b) vlivem prostředí – např. klimatické vlivy, přítomností predátorů, množství potravy; u člověka výchova, vzdělání; jednotlivé genotypy se mohou fenotypově lišit → proměnlivost
Proměnlivost (variabilita) organismů
– je podmíněna dvěma faktory
- složením genotypu = dědičná proměnlivost
- vlivem vnějšího prostředí = nedědičná proměnlivost
– míra dědičné a nedědičné složky proměnlivosti se označuje jako:
Dědivost = heritabilita
– hodnota se vyjadřuje pomocí koeficientu dědivosti h2 – udává podíl dědičné složky proměnlivosti VG a celkové proměnlivosti znaku VP → h2= VG / VP
– nabývá hodnot 0 až 1, blíží-li se hodnotě 0, převládá vliv prostředí (nedědičné složky)
– blíží-li se hodnotě 1, převládá dědičná složka; čím je koeficient dědivosti vyšší, tím větší je vliv dědičné složky na vytváření daného znaku
– např. výška postavy u člověka má h2 = 0,9 (90% dáno geneticky, 10% prostředím), hmotnost člověka je h2 = 0,6 (60% dáno geneticky a 40% prostředím)
