Genetika – maturitní otázka z biologie (5)

 

Otázka:  Genetika

Předmět: Biologie, Genetika

Přidal(a): t.klodnerova

 

REALIZACE GENETICKÉ INFORMACE, MUTACE, ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY: GEN, ZNAK, ALELA, GENOTYP, FENOTYP, HOMOZYGOT, HETEROZYGOT, HYBRIDIZACE, DOMINANCE, RECESIVITA, AUTOZOMÁLNÍ A GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST

 

GENETIKA (=HEREDITA)

• mladý biologický obor (100 let)
• = nauka o dědičnosti a proměnlivosti (variability) organismů

 

DĚDIČNOST

• = schopnost organismů uchovávat soubory genetických informací a předávat je potomkům (to stejné, co máme po předcích)
• Svými principy zabezpečuje:
  • 1. stálost druhu,
  • 2. způsobuje podobnost (=potomci se podobají rodičům)
  • 3. rozmanitost (=potomci nejsou zcela shodní se svými rodiči a liší se mezi sebou navzájem)

 

PROMĚNLIVOST

• = to, v čem se lišíme

 

ZAKLADATEL: Johann Gregor Mendel

• německé původ, působil na Moravě, opat augustiniánského kláštera na Starém Brně
• po 10 let prováděl pokusy a sledoval výsledky genetického křížení mezi odrůdami hrachu setého (ještě nebyly známy nukleové kyseliny)
• za života se vděku moc nedočkal
• konzultoval poznatky s ostatními → radili mu ať závěry vyzkouší na více organismech → vybral si jestřábníky (chyba, protože je to jedna z mála skupin, u které neplatí genetické zákonitosti, ptž se apomiticky = nový jedinec se vyvíjí z neoplozených vajíček → to, co mu vyšlo není pravda → každou mutací vzniká nový druh)
• výsledky pokusů s více než 33000 rostlin zpracoval a matematicky vyjádřil základní pravidla dědičnosti = MENDELOVY ZÁKONY:
  • ve smyslu Mendelových zákonů označujeme rodičovské organismy P-generací (=parentální)
  • generaci potomků F-generací (=filiální)
    • (F1 = první filiální, F2 = druhá filiální generace)
  • při křížení používáme Mendelistický čtverec a je pravidlo, že dominantní alela se píše první
    • když vyjde z celého křížení u všech potomků stejný výsledek (př. 4x Aa)=uniformní

 

1. ZÁKON UNIFORMITY PRVNÍ GENERAC E HYBRIDŮ

• = je-li 1 z rodičů dominantní homozygot (AA) a 2. recesivní homozygot (aa) → potomci vždy heterozygotní (Aa) a fenotypově stejní (uniformní)

 

2. ZÁKON O SEGREGACI ALEL

• =při křížení heterozygotních rodičů lze genotypy i fenotypy vzniklých jedinců zapsat v poměru malých celých čísel (vznikající soubor potomků označujeme jako F2 generaci)
  • v této generaci se mohou se stejnou pravděpodobností spojit gamety nesoucí u obou rodičů buď dominantní, nebo recesivní alelu → vzniká pravidelný GENOTYPOVÝ ŠTĚPNÝ POMĚR 1 : 2 : 1 (AA : Aa : aa)
  • při úplné dominanci mezi alelami mají homozygotně dominantní heterozygotní potomci shodně dominantní fenotyp, proto je FENOTYPOVÝ ŠTĚPNÝ POMĚR 3 : 1
    • s 75% pravděpodobností se objevují jedinci s dominantním fenotypem – AA,Aa,Aa
    • s 25% pravděpodobností se objevují jedinci s recesivním fenotypem – aa

 

3. ZÁKON O VOLNÉ KOMBINOVATELNOSTI ALEL RŮZNÝCH ALELOVÝCH PÁRŮ

• =vzájemným křížením polyhybridů (=vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo s tolika kombinacemi mezi všemi alelami sledovaných genů, kolik je možných matematických kombinací mezi 2nezávislými veličinami
• nejjednodušším případem polyhybridního křížení je KŘÍŽENÍ DIHYBRIDNÍ
  • sleduje 2 znaky najednou, tedy přenos svou párů alel (A, a ; B, b)
  • při úplné dominanci se vyskytují pouze 4 rozdílné fenotypové kombinance v obou znacích, fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1

 

A) PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE PŘI BUNĚČNÉM DĚLENÍ

1) MITÓZA

• vznik: tělní buňky
• jaderné dělení – dělení jádra eukaryotických buněk
• z 1 buňky mateřské vzniknou 2 buňky dceřiné → z 1 diploidní vznikají 2 haploidní → všechny identické
• přísné rozdělení genetického materiálu

 

Několik fází: (Ivan prometá Anně tělo)

• 1) PROFÁZE – rozpouští se jaderný obal
  • zaniká jadérko
  • chromozomy se zhušťují a po obarvení jsou dobře viditelné
  • dělí se centryola, posouvá se k pólům buňky a vytváří se dělící vřeténko – napojuje se
  • Na chromozomy= centromera
• 2) METAFÁZE– chromozomy se srovnávají v rovníkové (=ekvatoriální) rovině buňky a napojují se na
  • Vlákna dělícího vřeténka (tvořeno cytoskeletem a mikrotubuly)
  • -každý chromozom je zdvojený
  • -genetická informace se dostane stejná do dceřiných buněk
• 3) ANAFÁZE – rozestup chromozomů k pólům buňky
  • vlákna dělícího vřeténka se zkracují a přestávají být viditelné
• 4) TELOFÁZE – opak profáze – vznik jaderného obalu, vznik jadérka
  • chromozomy se rozvlákňují a přestávají být viditelné
  • po telofázy obvykle následuje
• 5) CYTOKINEZE = oddělení buněk
  • rozdílné u rostlinné a živočišné buňky:
    • a) rostlinná – buněčná stěna brání zaškrcení → z prostředka se tvoří přehrádka
    • b) živočišná – zaškrcení, protože nemá buněčnou stěnu → vznikají dvě buňky
    • c)kvasinky – pučením
• 6) INTERFÁZE – klidová fáze, buňka se nedělí
  •  součást buněčného cyklu, chromozomy nejsou vidět

 

2) MEIÓZA

• = redukční dělení, při kterém vznikají pohlavní buňky (gamety)
•  Z 1 diploidní vznikají  4 haploidní, které nejsou stejné
• Pohlavní buňky mají na rozdíl od tělních buněk pouze poloviční sadu chromozomů =haploidní, aby nedocházelo ke zvětšení počtu chromozomů v jádře
• Nastává překřížení = crossing over – jednoduché nebo dvojité =mechanismus, při kterém si homologické chromozomy mohou vyměnit úseky svých chromatid
• Čím jsou dva lokusy vzdálenější, tím je větší pravděpodobnost, že mezi nimi proběhne crossing-over
• GENETICKÉ MAPOVÁNÍ:
  • určování polohy jednotlivých genů(párů alel) v jednotlivých chromozomech
  • organismy používané jako genetické modely mají své genetický mapy
  • u člověka nebylo ještě zcela dokončeno
• průběh: 2 mitózy po sobě, ale jen 1 replikace DNA
  • 1.dělení redukční – zredukuje se poćet chromozomů na polovinu
  • 2.dělení je mitóza – vznik buněk s polovičním počtem chromozomů

 

B) REALIZACE GENETICKÉ INFORMACE

METABOLISMUS – FYZIOLOGIE BUŇKY

• nejdůležitější látka v buňce = BÍLKOVINY
  • základní stavební jednotka
  • řídící funkce podle enzymů můžeme dělat reakce, regulační funkce
  • stavební částice jsou aminokyseliny

 

Vznik bílkovin:

• DNA – základní nosič genetické informace
  • prokaryota:volně v cytoplazmě= 1bakteriální chromozóm, nejsou zde histomy, řazeny za sebou
  • v jádrech všech eukaryotických buněk – geny + vmezeřené úseky (regulační fce, nekódují), více chromozomů, DNA a histomy = kukaté molekuly bílkovin → bazické → kolem nich DNA
  • u eukaryotické DNA jsou geny tvořeny ze 2 navzájem se sřídajících úseků – exonů a intronů:
    • EXONY = obsahují informaci o pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci
    • INTRONY = neobsahují informaci o pořadí aminokyselin v polypeptidick. ř. (nemají kodovací smysl)
  • složí k uchování genetické informace, základní genetický materiál většiny organismů
  • makromolekula, dvoušroubovice
  • na ní gen zodpovídající za vlastnosti
  • tvořena:
    • 1. Adenin – Tymin; Cytosin – Guanin
      • vlákna spojena na základě komplementarity
      • jsou spojeny 2 (A, T) nebo 3 H-můstky (C, G) – slabé vazebné interakce
    • 2. cukr deoyzrybóza – 5 uhlíků
    • 3. zbytky kyseliny fosforečné a báze – umožňuje navázání na jednotlivé nukleotidy

 

1) REPLIKACE: z DNA na DNA

• probíhá v S fázi cyklu vlivem enzymů, které způsobí, že vlákna kyseliny se rozdělí a  rozpojí se H-můstky
• k původním vláknům se nesyntetizují na základě komplementarity nová
• uvnitř DNA polymery
• molekuly DNA jsou stejné a 1 vlákno je nové a 1 je staré
• probíhá v jádře buňky

 

RNA – jedno vlákno, není dvoušroubovice

• složení:
  • 1. R… ribóza – cukr
  • 2. heterocyklické dusíkaté báze
    • Adenin – Uracil (místo Tyminu je zde Uracil)
    • Cytosin – Guanin
  • 3. zbytky kyseliny fosforečné
• Zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin, v organismech je přítomna v několika typech:
  • mRNA (mediátorová) = obsahuje přepis informací z DNA, je matricí pro syntézu bílkovin
  • rRNA (ribozomální) = je součástí ribozomů, v nichž probíhá proteosyntéza
    • připojuje aminokyseliny peptidickou vazbou do řetězce
  • tRNA (transferová) = přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin (ribozomy) -pro každou aminokyselinu existuje alespoň tRNA

 

2) TRANSKRIPCE – z DNA na RNA (=PŘEPIS)

• DNA je vzor a podle něj dojde k přepisu do RNA
• probíhá v jadérku
• uplatňuje se RNA polymeráza a vlákna na základě komplementarity, mRNA

 

3) TRANSLACE – poslední krok – RNA → bílkovina

• (=PŘEKLAD) – trojice nukleotidů = kodón (triplet)
• antikodón = trojice bází komplementární ke kodónu
• aminokyseliny navázané v pořadí, ve kterém mají být v bílkovině → musí se propojit
• Peptidickou vazbou a k tomu slouží ribozom (rRNA)
• stopkodón = kodón pro konec
• kodóny pro začátek přepisu
• Adenin a guanin jsou báze purinové odvozené od purinu
• cytosin, thymin a uracil jsou báze pyramidové odvozené od pyrimidinu
• proteinové kyseliny
  • cca 20 (21 – 23) → máme 64 kódů
  • degenerovaný genetický kód = 1 kyselina může být kódována různými způs.
  • univerzální genetický kód = ve všech organických látkách kódováno stejně

 

C) GENETIKA ORGANISMŮ

Pro dědičnost organismů má zásadní význam jejich způsob rozmnožování:

• jedinec vznikající NEPOHLAVNÍM ROZMNOŽOVÁNÍM je považován za přímého pokračovatele rodičovského organismu, získává nezměněné obě jeho sady chromozomů a má tedy stejné genetické vybavení
• jedinec vznikající POHLAVNÍM ORZMNOŽOVÁNÍM získává jednu sadu chromozomů od otcovského organismu a druhou od mateřského, jeho genové vybavení tvoří nová kombinace alel od obou rodičů
  • tento způsob rozm. zajišťuje různorodost jedinců v každé generaci a jejich možnost přizpůsobit se měnícím se podmínkám ŽP

 

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY:

• GENETICKÝ KÓD
  • = soustava biologicky podmíněných pravidel, podle kterých jsou k jednotlivým kodonům přiřazovány určité proteinogenní aminokyseliny
  • pořadí nukleotidů v nukleových kyselinách tak řídí pořadí aminokyselin v molekule bílkoviny
• GEN (VLOHA)
  • =základní jednotka genetické informace, konkrétní zápis vlastnosti v DNA
  • úsek molekuly DNA, který řídí znak (vlastnosti)
  • na chromozomech to konkrétní místo, kde je gen = LOCUS
  • stejné geny na stejných chromozomech → meioza
  • rozlišujeme geny:
    • a) STRUKTURNÍ =informace o primární struktuře polypeptid. řetězců
    • b) REGULÁTOROVÉ = regulují aktivitu strukturních genů
    • c) GENY PRO tRNA,rRNA–určují pořadí nukleotidů v molekulách tRNA,či rRNA
  • geny jsou uspořádány do souvislých úseků, které nazýváme OPERONY, které tvoří:
    • PROMOTOR = oblast, v níž je zahájena transkripce (syntéza mRNA)
    • OPERAČNÍ GEN (OPERÁTOR)= oblast, na kterou se váží regulační proteiny ovlivňující průběh transkripce
    • STRUKTURNÍ GENY – řídí transkripci celého operonu
      • ovlivňuje produkci REPRESORU=regulační protein, po jehož navázání na operační gen se zastavuje transkripce strukturních genů operonu
    • INDUKTOR = látka, která navázáním na represor znemožňuje vazbu na operátorový gen, a tím pozitivně reguluje transkripci
• ZNAK
  • = jakákoliv vlastnost organismu (krevní skupina, výška, barva očí a květu, má rohy,…)
  • fenotypové projev genu
  • 2 skupiny:
    • 1) KVALITATIVNÍ – řízeny jedním genem = geny velkého účinku
      • vliv prostředí zanedbatelný, vliv genetiky
      • např. barva očí, krevní skupina,…
    • 2) KVANTITAVNÍ – vyjádřeny v jednotkách – výška, váha,…
      • velký vliv prostředí (v genech mám,že budu vysoká, ale když budu podvyživená, tak budu malá)
      • řízeny větším počtem genů malého účinku, polygenní systém
      • vždycky nejvíce těch uprostřed (př. hnědooké)
• ALELA
  • = konkrétní forma genu (př. pro hnědou barvu očí, pro modrou barvu,…)
  • každý gen je tvořen dvěma alelami = alelický pár (splynutí spermie s vajíčkem → od otce i od matky alela → celkem 23 párů chromozomů, 1pár = homologický chromozom – nesou stejnou genetickou informaci)
  • protože je každý gen zastoupen dvěma alelami rozlišujeme:
    • HOMOZYGOT – obě alely jsou stejné (aa, AA) → nemůže předávat jiné vlohy, než ty co má → nevzniká nic novéhp
    • HETEROZYGOT–každá alela je jiná
      • DOMINANTNÍ–alela s převažující funkcí, velké (hnědé oči, Rh+, praváctví)
      • RECESIVNÍ – alela s nepřevažující funkcí, malé pís.
• GENOTYP
  • = soubor všech genů organismu (buňky), nevidíme je ale dědí se
  • člověk-všechny buňky stejná genetická informaci, ale realizují jen některé (diferenciace)
• FENOTYP
  • soubor znaků organismu, projev genotypu → to, co se projevuje navenek, vidíme to
  • př. barva očí, výška,… (genotyp +prostředí = fenotyp)
• GENOM
  • = soubor genů v jádře (nepatří sem geny plastidů a mitochondrií – mají vlastní DNA → mimojaderná dědičnost)
• KARYOTYP
  • = jedna sada chromozomů
  • chromozomy téhož páru jsou shodné = homologické
  • chromozomy různých párů jsou navzájem různé = heterologické
  • počet a tvar a genové alely chromozomů b téže sadě jsou pro každý eukaryotické biologický druh konstantní a charakteristické
• KARYOGRAM
  • = individuální obraz chromozomů každého jednotlivce
• HYBRIDIZACE (=KŘÍŽENÍ)
  • = pohlavní rozmnožování dvou jedinců, při němž sledujeme výskyt forem určitého znaku u všech jejich potomků
  • ZPĚTNÁ HYBRIDIZACE = křížení potomka (hybrida) s rodičem
• HYBRID (KŘÍŽENEC)
  • je jedinec, který vznikl splynutím gamet obsahujících rozdílné alely určitého genu
  • je to jedinec heterozygotní – může být heterozygotní v 1 páru alel (=monohybrid), ve dvou (dihybrid) nebo obecně ve více alelických párech (polyhybrid)
• DOMINANCE
  • ÚPLNÁ
    • = fenotypový projev a vlastnosti heterozygota se neliší od fenotypového projevu a vlastností homozygotně dominantního jedince (hrách)
    • dominantní alela zcela překryje účinek recesivní alely (morče)
  • NEÚPLNÁ
    • dominantní alela nepotlačí úplně projev recesivní alely a vzniklý heterozygot vykazuje znaky, které jsou někde uprostřed mezi znaky obou rodičů (nocenka, hledíky, begonie= intermedialita)
    • obě alely se uplatní stejným účinkem (červená+žlutá → oranžová)
• KODOMINANCE
  • vyjadřuje vztah mezi alelami téhož genu, kdy žádná z alel není dominantní a ve fenotypu se projeví funkce obou alel nezávisle na sobě – každá alela se projeví plným účinkem
  • krevní skupina AB u lidí
• RECESIVITA -projev dominantní alely překryje projev recesivní alely, malé písmeno
• INBREEDING – příbuzenské křížení
• MOHO, DI, TRI, TETRA…HYBRIDISMUS – jedince při křížení sleduju 1, 2, 3, 4,.. znaky
• AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST
  • autozom je chromozom, který nepatří mezi pohlavní chromozomy
  • dědičnost genů nacházejících se na autozomu se nazývá autozomální dědičnost
• GONOTOMÁLNÍ DĚDIČNOST
  • gonozomy se liší od autozomů nejen tím, že nesou geny pro určité pohlaví a jsou to pohlavní chromozomy, ale také svým tvarem a genovým vybavením
  • u člověka mezi pohlavní chromozomy patří chromozom X a chromozom Y
  • ženy jsou homogametické pohlaví, tzn. mají dva stejné chromozomy XX
  • muži jsou heterogamické, tzn. mají dva odlišné chromozomy XY
  • u jiných živočichů existuje i pohlavní chromozom W nebo chromozom Z
  • řídí se v podstatě podobnými pravidly jako autozomální dědičnost
  • choroby způsobeny recesivně přes chromozom X → proto se tyto choroby vyskytují častěji u mužů než u žen:
    • HEMOFILIE = chorobná krvácivost
    • DALTONISMUS = barvoslepost
    • DYSPLASIE =  chybění potních žláz
  • chromozom Y u člověka nese gen zaručující vývoj mužského pohlaví – jinak ji tzv.,,geneticky prázdný´´, nese jen málo genů (např. pro velikost postavy nebo postavení zubů) = nejmenší chromozom z celé sady
  • známý je výskyt hemofilie u mužských příslušníků některých evropských panovnických a šlechtických rodů
  • ŽENA:  XX = fenotypově zdravá
    • Xx = fenotypově zdravá, ale je přenašečka (=nemoc se u ní neprojeví)
    • xx = nemocná (vzácné)
    • žena postižená hemofilii by musela mít matku přenašečku a otce hemofilika, popř. oba rodiče by museli být hemofilici
  • MUŽ:
    • XY = zdravý
    • xY = nemocný (časté)
    • je-li otec postižen chorobou a žena je zdravá (není ani přenašečka), potom i všechny jejich děti jsou zdravé, pouze všechny dcery zdědí recesivní alelu a jsou heterozygotní přenašečky
  • jako X_H označujeme chromozom nesoucí dominantní alelu pro stav zdraví
  • jako X _h označujeme chromozom nesoucí recesivní alelu pro stav zdraví
• LETÁLNÍ (=SMRTELNÝ) FAKTOR
  • = některá kombinace není vůbec života schopná (např. něco přešlechtěného)
• HETERÓZNÍ EFEKT
  • = kříženci jsou větší a života schopnější než čistá linie (pouliční rasy více živější než šlechtěné)
  • využití v zemědělství (F1-heterozygot-větší plodiny, když příští rok zasadím semena –  z nich budu mít i malé plodiny)
• MIMOJADERNÁ (=MATROKLINNÍ) DĚDIČNOST
  • vlastnost se dědí po mateřské linii (po matce) na potomky
  • geny nejsou v jádře ale mimo jádro – v mitochondriích a chloroplastech (semnut. rostliny)
  • častěji u rostlin, protože geny jsou na chloroplastech (panašované rostliny – každá má rozdílnou kresbu)
  • nejedná se o nezbytně nutné geny, nedělí se přímo jako DNA
• VAZBA GENŮ
  • pouze alely genů nesené nepárovými (nehomologickými) chromozomy jsou volně  kombinovatelné
  • znaky na témže chromozomu jsou spolu vázány → geny se dělí společně
  • záleží, jak daleko jsou geny od sebe na chromozomu – síla vazby je závislá na pozici genů na chromozomu → čím je vzdálenost mezi oběma geny větší, tím je menší pravděpodobnost, že budou zděděny společně a zvyšuje se pravděpodobnost crossing-overu při meióze
  • geny vedle sebe → malá pravděpodobnost, že se spolu překříží
  • kombinovatelnost alel je omezená
  • chromozomové místo vyhrazené určitému genu se nazývá genový lokus
  • na geny ve vazbě se nevztahuje 3. Mendelův zákon volné kombinovatelnosti alel (geny na společném chromozomu tak mají větší pravděpodobnost, že budou zděděny spolu)
  • čím větší soubor sledujeme – tím větší přesnost sledování dostaneme

 

D) GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

Genetickou proměnlivost způsobují procesy, při kterých:

• vznikají nové kombinace alel, ale samotné alely a jejich počet se nemění,
• patří sem segregace alel při vzniku gamet(=rozchod homolog.chrom. do vznikajících pohl.b.)
  • rekombinace alel při crossing-overu
  • vznik náhodných kombinací alel při oplození
• vznikají nové alely, nebo se mění jejich počet, tyto procesy označujeme jako mutace

 

MUTACE

• = jsou náhodné změny genotypu, jsou poměrně vzácné
• dochází při nich ke změně struktury DNA = ke změně genetické informace

> Mění se kvalita i kvantita genů, rozlišujeme:

• SPONTÁNNÍ MUTACE
  • vznikají samovolně s velmi malou pravděpodobností jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNA (→ jejich výskyt je velmi nízký)
• INDUKOVANÉ MUTACE
  • jejich četnost je vyšší
  • vznikají působením mutagenů (=faktory schopné narušit a změnit  molekuly DNA):
    • MUTAGENY FYZIKÁLNÍ – všechny typy ionizujících zařízení (rentgenové, gama)-
      • může způsobit vznik genetických změn nebo nádorů, ptž ionizující záření způsobuje odtržení 1 nebo více elektronů
      • neionizující záření  (UV)
    • MUTAGENY CHEMICKÉ (chemomutageny)– nejrůznější organické i anorganické lát.
      • chlorderiváty arenů, ionty těžkých kovů, peroxidy, alkaloidy..
• GENOVÉ MUTACE
  • zahrnují změny struktury jediného genu (jediné alely)
  • mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu, příčinou je:
    • záměna páru nukleotidů za jiný
    • ztráta nukleotidového páru
    • výskyt nadbytečných páru nukleotidů
    • výskyt nefunkčního nukleotidu
  • dochází k chybě v proteosyntéze
  • mohou zasáhnout i regulační geny → tyto mutace jsou jednou z příčin vzniku nádorů
  • nově vzniklá alela je proti standardní alele obvykle recesivní → dominantní mutace jsou tedy vzácné a některé z nich umožňují organismu vykonávat nové funkce, které postrádal
• CHROMOZOMOVÉ (=ABERACE)
  • = nemění samotné geny, ale mění strukturu chromozomů
  • podstatou je zlom chromozomu a následné přeskupení jeho struktury → dochází ke změně pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu, patří sem:
    • DEFICIENCE = ztráta koncových částí chromozomů
    • DELECE = ztráta vnitřní části chromozomu
    • DUPLIKACE = zdvojení části chromozomu
    • INVERZE = převrácení části chromozomu o 180 stupňů
    • TRANSLOKACE = přemístění časti chromozomu na chromozom jiný
    • FRAGMENTACE = rozpad chromozomu na více částí
  • ztráty chromozomů nebo jejich částí nejsou obvykle slučitelné se životem
  • na rozdíl od genových m., mohou být chromozomové mutace překážkou normálního průběhu meiózy a gamety jimi postižené jsou sterilní nebo vytvářejí životaneschopné zygoty (u člověka se odhaduje asi 6% takto postižených gamet)
• GENOMOVÉ
  • = způsobuje změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad:
    • POLYPLOIDIE (EUPLOIDIE)
      • dochází ke znásobení jednoduché sady chromozomů
      • např. 3n=triploidie, 4n=tetraploidie,…
      • u rostlin je častá (význam. mechanismus evolučního vývoje)
      • u lidí je neslučitelná se životem
    • ANEUPLOIDIE
      • je snížen nebo zvýšen počet určitých chromozomů
      • monosomie = 2n – 1 = chybění jednoho chromozomu
      • trisomie = 2n + 1 = přítomnost trojice homologických chromozomů
      • je vždy příčinou méně či více vážných poruch ve zdraví hostitele → vede k poruchám meiozy → tím i k poruchám plodnosti
      • např. trisomie 21. chromozomu je u licí příčinou Downovy choroby

 

ZÁVĚR:

• většina mutací své nositele poškozuje
• část mutací je v daném prostředí bez významu
• nepatrná část mutací je pro nositele výhodná v daném prostředí