Genetika – maturitní otázka z biologie (5)

Otázka: Genetika

Předmět: Biologie, Genetika

Přidal(a): t.klodnerova

REALIZACE GENETICKÉ INFORMACE, MUTACE, ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY: GEN, ZNAK, ALELA, GENOTYP, FENOTYP, HOMOZYGOT, HETEROZYGOT, HYBRIDIZACE, DOMINANCE, RECESIVITA, AUTOZOMÁLNÍ A GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST

GENETIKA (=HEREDITA)

mladý biologický obor (100 let)
= nauka o dědičnosti a proměnlivosti (variability) organismů

DĚDIČNOST

= schopnost organismů uchovávat soubory genetických informací a předávat je potomkům (to stejné, co máme po předcích)
Svými principy zabezpečuje:
- 1. stálost druhu,
- 2. způsobuje podobnost (=potomci se podobají rodičům)
- 3. rozmanitost (=potomci nejsou zcela shodní se svými rodiči a liší se mezi sebou navzájem)

PROMĚNLIVOST

= to, v čem se lišíme

ZAKLADATEL: Johann Gregor Mendel

německé původ, působil na Moravě, opat augustiniánského kláštera na Starém Brně
po 10 let prováděl pokusy a sledoval výsledky genetického křížení mezi odrůdami hrachu setého (ještě nebyly známy nukleové kyseliny)
za života se vděku moc nedočkal
konzultoval poznatky s ostatními → radili mu ať závěry vyzkouší na více organismech → vybral si jestřábníky (chyba, protože je to jedna z mála skupin, u které neplatí genetické zákonitosti, ptž se apomiticky = nový jedinec se vyvíjí z neoplozených vajíček → to, co mu vyšlo není pravda → každou mutací vzniká nový druh)
výsledky pokusů s více než 33000 rostlin zpracoval a matematicky vyjádřil základní pravidla dědičnosti = MENDELOVY ZÁKONY:
- ve smyslu Mendelových zákonů označujeme rodičovské organismy P-generací (=parentální)
- generaci potomků F-generací (=filiální)
  - (F1 = první filiální, F2 = druhá filiální generace)
- při křížení používáme Mendelistický čtverec a je pravidlo, že dominantní alela se píše první
  - když vyjde z celého křížení u všech potomků stejný výsledek (př. 4x Aa)=uniformní

1. ZÁKON UNIFORMITY PRVNÍ GENERAC E HYBRIDŮ

= je-li 1 z rodičů dominantní homozygot (AA) a 2. recesivní homozygot (aa) → potomci vždy heterozygotní (Aa) a fenotypově stejní (uniformní)

2. ZÁKON O SEGREGACI ALEL

=při křížení heterozygotních rodičů lze genotypy i fenotypy vzniklých jedinců zapsat v poměru malých celých čísel (vznikající soubor potomků označujeme jako F2 generaci)
- v této generaci se mohou se stejnou pravděpodobností spojit gamety nesoucí u obou rodičů buď dominantní, nebo recesivní alelu → vzniká pravidelný GENOTYPOVÝ ŠTĚPNÝ POMĚR 1 : 2 : 1 (AA : Aa : aa)
- při úplné dominanci mezi alelami mají homozygotně dominantní heterozygotní potomci shodně dominantní fenotyp, proto je FENOTYPOVÝ ŠTĚPNÝ POMĚR 3 : 1
  - s 75% pravděpodobností se objevují jedinci s dominantním fenotypem – AA,Aa,Aa
  - s 25% pravděpodobností se objevují jedinci s recesivním fenotypem – aa

3. ZÁKON O VOLNÉ KOMBINOVATELNOSTI ALEL RŮZNÝCH ALELOVÝCH PÁRŮ

=vzájemným křížením polyhybridů (=vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo s tolika kombinacemi mezi všemi alelami sledovaných genů, kolik je možných matematických kombinací mezi 2nezávislými veličinami
nejjednodušším případem polyhybridního křížení je KŘÍŽENÍ DIHYBRIDNÍ
- sleduje 2 znaky najednou, tedy přenos svou párů alel (A, a ; B, b)
- při úplné dominanci se vyskytují pouze 4 rozdílné fenotypové kombinance v obou znacích, fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1

A) PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE PŘI BUNĚČNÉM DĚLENÍ

1) MITÓZA

vznik: tělní buňky
jaderné dělení – dělení jádra eukaryotických buněk
z 1 buňky mateřské vzniknou 2 buňky dceřiné → z 1 diploidní vznikají 2 haploidní → všechny identické
přísné rozdělení genetického materiálu

Několik fází: (Ivan prometá Anně tělo)

1) PROFÁZE – rozpouští se jaderný obal
- zaniká jadérko
- chromozomy se zhušťují a po obarvení jsou dobře viditelné
- dělí se centryola, posouvá se k pólům buňky a vytváří se dělící vřeténko – napojuje se
- Na chromozomy= centromera
2) METAFÁZE– chromozomy se srovnávají v rovníkové (=ekvatoriální) rovině buňky a napojují se na
- Vlákna dělícího vřeténka (tvořeno cytoskeletem a mikrotubuly)
- -každý chromozom je zdvojený
- -genetická informace se dostane stejná do dceřiných buněk
3) ANAFÁZE – rozestup chromozomů k pólům buňky
- vlákna dělícího vřeténka se zkracují a přestávají být viditelné
4) TELOFÁZE – opak profáze – vznik jaderného obalu, vznik jadérka
- chromozomy se rozvlákňují a přestávají být viditelné
- po telofázy obvykle následuje
5) CYTOKINEZE = oddělení buněk
- rozdílné u rostlinné a živočišné buňky:
  - a) rostlinná – buněčná stěna brání zaškrcení → z prostředka se tvoří přehrádka
  - b) živočišná – zaškrcení, protože nemá buněčnou stěnu → vznikají dvě buňky
  - c)kvasinky – pučením
6) INTERFÁZE – klidová fáze, buňka se nedělí
- součást buněčného cyklu, chromozomy nejsou vidět

2) MEIÓZA

= redukční dělení, při kterém vznikají pohlavní buňky (gamety)
Z 1 diploidní vznikají 4 haploidní, které nejsou stejné
Pohlavní buňky mají na rozdíl od tělních buněk pouze poloviční sadu chromozomů =haploidní, aby nedocházelo ke zvětšení počtu chromozomů v jádře
Nastává překřížení = crossing over – jednoduché nebo dvojité =mechanismus, při kterém si homologické chromozomy mohou vyměnit úseky svých chromatid
Čím jsou dva lokusy vzdálenější, tím je větší pravděpodobnost, že mezi nimi proběhne crossing-over
GENETICKÉ MAPOVÁNÍ:
- určování polohy jednotlivých genů(párů alel) v jednotlivých chromozomech
- organismy používané jako genetické modely mají své genetický mapy
- u člověka nebylo ještě zcela dokončeno
průběh: 2 mitózy po sobě, ale jen 1 replikace DNA
- 1.dělení redukční – zredukuje se poćet chromozomů na polovinu
- 2.dělení je mitóza – vznik buněk s polovičním počtem chromozomů

B) REALIZACE GENETICKÉ INFORMACE

METABOLISMUS – FYZIOLOGIE BUŇKY

nejdůležitější látka v buňce = BÍLKOVINY
- základní stavební jednotka
- řídící funkce podle enzymů můžeme dělat reakce, regulační funkce
- stavební částice jsou aminokyseliny

Vznik bílkovin:

DNA – základní nosič genetické informace
- prokaryota:volně v cytoplazmě= 1bakteriální chromozóm, nejsou zde histomy, řazeny za sebou
- v jádrech všech eukaryotických buněk – geny + vmezeřené úseky (regulační fce, nekódují), více chromozomů, DNA a histomy = kukaté molekuly bílkovin → bazické → kolem nich DNA
- u eukaryotické DNA jsou geny tvořeny ze 2 navzájem se sřídajících úseků – exonů a intronů:
  - EXONY = obsahují informaci o pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci
  - INTRONY = neobsahují informaci o pořadí aminokyselin v polypeptidick. ř. (nemají kodovací smysl)
- složí k uchování genetické informace, základní genetický materiál většiny organismů
- makromolekula, dvoušroubovice
- na ní gen zodpovídající za vlastnosti
- tvořena:
  - 1. Adenin – Tymin; Cytosin – Guanin
    - vlákna spojena na základě komplementarity
    - jsou spojeny 2 (A, T) nebo 3 H-můstky (C, G) – slabé vazebné interakce
  - 2. cukr deoyzrybóza – 5 uhlíků
  - 3. zbytky kyseliny fosforečné a báze – umožňuje navázání na jednotlivé nukleotidy

1) REPLIKACE: z DNA na DNA

probíhá v S fázi cyklu vlivem enzymů, které způsobí, že vlákna kyseliny se rozdělí a rozpojí se H-můstky
k původním vláknům se nesyntetizují na základě komplementarity nová
uvnitř DNA polymery
molekuly DNA jsou stejné a 1 vlákno je nové a 1 je staré
probíhá v jádře buňky

RNA – jedno vlákno, není dvoušroubovice

složení:
- 1. R… ribóza – cukr
- 2. heterocyklické dusíkaté báze
  - Adenin – Uracil (místo Tyminu je zde Uracil)
  - Cytosin – Guanin
- 3. zbytky kyseliny fosforečné
Zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin, v organismech je přítomna v několika typech:
- mRNA (mediátorová) = obsahuje přepis informací z DNA, je matricí pro syntézu bílkovin
- rRNA (ribozomální) = je součástí ribozomů, v nichž probíhá proteosyntéza
  - připojuje aminokyseliny peptidickou vazbou do řetězce
- tRNA (transferová) = přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin (ribozomy) -pro každou aminokyselinu existuje alespoň tRNA

2) TRANSKRIPCE – z DNA na RNA (=PŘEPIS)

DNA je vzor a podle něj dojde k přepisu do RNA
probíhá v jadérku
uplatňuje se RNA polymeráza a vlákna na základě komplementarity, mRNA

3) TRANSLACE – poslední krok – RNA → bílkovina

(=PŘEKLAD) – trojice nukleotidů = kodón (triplet)
antikodón = trojice bází komplementární ke kodónu
aminokyseliny navázané v pořadí, ve kterém mají být v bílkovině → musí se propojit
Peptidickou vazbou a k tomu slouží ribozom (rRNA)
stopkodón = kodón pro konec
kodóny pro začátek přepisu
Adenin a guanin jsou báze purinové odvozené od purinu
cytosin, thymin a uracil jsou báze pyramidové odvozené od pyrimidinu
proteinové kyseliny
- cca 20 (21 – 23) → máme 64 kódů
- degenerovaný genetický kód = 1 kyselina může být kódována různými způs.
- univerzální genetický kód = ve všech organických látkách kódováno stejně

C) GENETIKA ORGANISMŮ

Pro dědičnost organismů má zásadní význam jejich způsob rozmnožování:

jedinec vznikající NEPOHLAVNÍM ROZMNOŽOVÁNÍM je považován za přímého pokračovatele rodičovského organismu, získává nezměněné obě jeho sady chromozomů a má tedy stejné genetické vybavení
jedinec vznikající POHLAVNÍM ORZMNOŽOVÁNÍM získává jednu sadu chromozomů od otcovského organismu a druhou od mateřského, jeho genové vybavení tvoří nová kombinace alel od obou rodičů
- tento způsob rozm. zajišťuje různorodost jedinců v každé generaci a jejich možnost přizpůsobit se měnícím se podmínkám ŽP

ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY:

GENETICKÝ KÓD
- = soustava biologicky podmíněných pravidel, podle kterých jsou k jednotlivým kodonům přiřazovány určité proteinogenní aminokyseliny
- pořadí nukleotidů v nukleových kyselinách tak řídí pořadí aminokyselin v molekule bílkoviny
GEN (VLOHA)
- =základní jednotka genetické informace, konkrétní zápis vlastnosti v DNA
- úsek molekuly DNA, který řídí znak (vlastnosti)
- na chromozomech to konkrétní místo, kde je gen = LOCUS
- stejné geny na stejných chromozomech → meioza
- rozlišujeme geny:
  - a) STRUKTURNÍ =informace o primární struktuře polypeptid. řetězců
  - b) REGULÁTOROVÉ = regulují aktivitu strukturních genů
  - c) GENY PRO tRNA,rRNA–určují pořadí nukleotidů v molekulách tRNA,či rRNA
- geny jsou uspořádány do souvislých úseků, které nazýváme OPERONY, které tvoří:
  - PROMOTOR = oblast, v níž je zahájena transkripce (syntéza mRNA)
  - OPERAČNÍ GEN (OPERÁTOR)= oblast, na kterou se váží regulační proteiny ovlivňující průběh transkripce
  - STRUKTURNÍ GENY – řídí transkripci celého operonu
    - ovlivňuje produkci REPRESORU=regulační protein, po jehož navázání na operační gen se zastavuje transkripce strukturních genů operonu
  - INDUKTOR = látka, která navázáním na represor znemožňuje vazbu na operátorový gen, a tím pozitivně reguluje transkripci
ZNAK
- = jakákoliv vlastnost organismu (krevní skupina, výška, barva očí a květu, má rohy,…)
- fenotypové projev genu
- 2 skupiny:
  - 1) KVALITATIVNÍ – řízeny jedním genem = geny velkého účinku
    - vliv prostředí zanedbatelný, vliv genetiky
    - např. barva očí, krevní skupina,…
  - 2) KVANTITAVNÍ – vyjádřeny v jednotkách – výška, váha,…
    - velký vliv prostředí (v genech mám,že budu vysoká, ale když budu podvyživená, tak budu malá)
    - řízeny větším počtem genů malého účinku, polygenní systém
    - vždycky nejvíce těch uprostřed (př. hnědooké)
ALELA
- = konkrétní forma genu (př. pro hnědou barvu očí, pro modrou barvu,…)
- každý gen je tvořen dvěma alelami = alelický pár (splynutí spermie s vajíčkem → od otce i od matky alela → celkem 23 párů chromozomů, 1pár = homologický chromozom – nesou stejnou genetickou informaci)
- protože je každý gen zastoupen dvěma alelami rozlišujeme:
  - HOMOZYGOT – obě alely jsou stejné (aa, AA) → nemůže předávat jiné vlohy, než ty co má → nevzniká nic novéhp
  - HETEROZYGOT–každá alela je jiná
    - DOMINANTNÍ–alela s převažující funkcí, velké (hnědé oči, Rh+, praváctví)
    - RECESIVNÍ – alela s nepřevažující funkcí, malé pís.
GENOTYP
- = soubor všech genů organismu (buňky), nevidíme je ale dědí se
- člověk-všechny buňky stejná genetická informaci, ale realizují jen některé (diferenciace)
FENOTYP
- soubor znaků organismu, projev genotypu → to, co se projevuje navenek, vidíme to
- př. barva očí, výška,… (genotyp +prostředí = fenotyp)
GENOM
- = soubor genů v jádře (nepatří sem geny plastidů a mitochondrií – mají vlastní DNA → mimojaderná dědičnost)
KARYOTYP
- = jedna sada chromozomů
- chromozomy téhož páru jsou shodné = homologické
- chromozomy různých párů jsou navzájem různé = heterologické
- počet a tvar a genové alely chromozomů b téže sadě jsou pro každý eukaryotické biologický druh konstantní a charakteristické
KARYOGRAM
- = individuální obraz chromozomů každého jednotlivce
HYBRIDIZACE (=KŘÍŽENÍ)
- = pohlavní rozmnožování dvou jedinců, při němž sledujeme výskyt forem určitého znaku u všech jejich potomků
- ZPĚTNÁ HYBRIDIZACE = křížení potomka (hybrida) s rodičem
HYBRID (KŘÍŽENEC)
- je jedinec, který vznikl splynutím gamet obsahujících rozdílné alely určitého genu
- je to jedinec heterozygotní – může být heterozygotní v 1 páru alel (=monohybrid), ve dvou (dihybrid) nebo obecně ve více alelických párech (polyhybrid)
DOMINANCE
- ÚPLNÁ
  - = fenotypový projev a vlastnosti heterozygota se neliší od fenotypového projevu a vlastností homozygotně dominantního jedince (hrách)
  - dominantní alela zcela překryje účinek recesivní alely (morče)
- NEÚPLNÁ
  - dominantní alela nepotlačí úplně projev recesivní alely a vzniklý heterozygot vykazuje znaky, které jsou někde uprostřed mezi znaky obou rodičů (nocenka, hledíky, begonie= intermedialita)
  - obě alely se uplatní stejným účinkem (červená+žlutá → oranžová)
KODOMINANCE
- vyjadřuje vztah mezi alelami téhož genu, kdy žádná z alel není dominantní a ve fenotypu se projeví funkce obou alel nezávisle na sobě – každá alela se projeví plným účinkem
- krevní skupina AB u lidí
RECESIVITA -projev dominantní alely překryje projev recesivní alely, malé písmeno
INBREEDING – příbuzenské křížení
MOHO, DI, TRI, TETRA…HYBRIDISMUS – jedince při křížení sleduju 1, 2, 3, 4,.. znaky
AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST
- autozom je chromozom, který nepatří mezi pohlavní chromozomy
- dědičnost genů nacházejících se na autozomu se nazývá autozomální dědičnost
GONOTOMÁLNÍ DĚDIČNOST
- gonozomy se liší od autozomů nejen tím, že nesou geny pro určité pohlaví a jsou to pohlavní chromozomy, ale také svým tvarem a genovým vybavením
- u člověka mezi pohlavní chromozomy patří chromozom X a chromozom Y
- ženy jsou homogametické pohlaví, tzn. mají dva stejné chromozomy XX
- muži jsou heterogamické, tzn. mají dva odlišné chromozomy XY
- u jiných živočichů existuje i pohlavní chromozom W nebo chromozom Z
- řídí se v podstatě podobnými pravidly jako autozomální dědičnost
- choroby způsobeny recesivně přes chromozom X → proto se tyto choroby vyskytují častěji u mužů než u žen:
  - HEMOFILIE = chorobná krvácivost
  - DALTONISMUS = barvoslepost
  - DYSPLASIE = chybění potních žláz
- chromozom Y u člověka nese gen zaručující vývoj mužského pohlaví – jinak ji tzv.,,geneticky prázdný´´, nese jen málo genů (např. pro velikost postavy nebo postavení zubů) = nejmenší chromozom z celé sady
- známý je výskyt hemofilie u mužských příslušníků některých evropských panovnických a šlechtických rodů
- ŽENA: XX = fenotypově zdravá
  - Xx = fenotypově zdravá, ale je přenašečka (=nemoc se u ní neprojeví)
  - xx = nemocná (vzácné)
  - žena postižená hemofilii by musela mít matku přenašečku a otce hemofilika, popř. oba rodiče by museli být hemofilici
- MUŽ:
  - XY = zdravý
  - xY = nemocný (časté)
  - je-li otec postižen chorobou a žena je zdravá (není ani přenašečka), potom i všechny jejich děti jsou zdravé, pouze všechny dcery zdědí recesivní alelu a jsou heterozygotní přenašečky
- jako X_H označujeme chromozom nesoucí dominantní alelu pro stav zdraví
- jako X _hoznačujeme chromozom nesoucí recesivní alelu pro stav zdraví
LETÁLNÍ (=SMRTELNÝ) FAKTOR
- = některá kombinace není vůbec života schopná (např. něco přešlechtěného)
HETERÓZNÍ EFEKT
- = kříženci jsou větší a života schopnější než čistá linie (pouliční rasy více živější než šlechtěné)
- využití v zemědělství (F1-heterozygot-větší plodiny, když příští rok zasadím semena – z nich budu mít i malé plodiny)
MIMOJADERNÁ (=MATROKLINNÍ) DĚDIČNOST
- vlastnost se dědí po mateřské linii (po matce) na potomky
- geny nejsou v jádře ale mimo jádro – v mitochondriích a chloroplastech (semnut. rostliny)
- častěji u rostlin, protože geny jsou na chloroplastech (panašované rostliny – každá má rozdílnou kresbu)
- nejedná se o nezbytně nutné geny, nedělí se přímo jako DNA
VAZBA GENŮ
- pouze alely genů nesené nepárovými (nehomologickými) chromozomy jsou volně kombinovatelné
- znaky na témže chromozomu jsou spolu vázány → geny se dělí společně
- záleží, jak daleko jsou geny od sebe na chromozomu – síla vazby je závislá na pozici genů na chromozomu → čím je vzdálenost mezi oběma geny větší, tím je menší pravděpodobnost, že budou zděděny společně a zvyšuje se pravděpodobnost crossing-overu při meióze
- geny vedle sebe → malá pravděpodobnost, že se spolu překříží
- kombinovatelnost alel je omezená
- chromozomové místo vyhrazené určitému genu se nazývá genový lokus
- na geny ve vazbě se nevztahuje 3. Mendelův zákon volné kombinovatelnosti alel (geny na společném chromozomu tak mají větší pravděpodobnost, že budou zděděny spolu)
- čím větší soubor sledujeme – tím větší přesnost sledování dostaneme

D) GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

Genetickou proměnlivost způsobují procesy, při kterých:

vznikají nové kombinace alel, ale samotné alely a jejich počet se nemění,
patří sem segregace alel při vzniku gamet(=rozchod homolog.chrom. do vznikajících pohl.b.)
- rekombinace alel při crossing-overu
- vznik náhodných kombinací alel při oplození
vznikají nové alely, nebo se mění jejich počet, tyto procesy označujeme jako mutace

MUTACE

= jsou náhodné změny genotypu, jsou poměrně vzácné
dochází při nich ke změně struktury DNA = ke změně genetické informace

> Mění se kvalita i kvantita genů, rozlišujeme:

SPONTÁNNÍ MUTACE
- vznikají samovolně s velmi malou pravděpodobností jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNA (→ jejich výskyt je velmi nízký)
INDUKOVANÉ MUTACE
- jejich četnost je vyšší
- vznikají působením mutagenů (=faktory schopné narušit a změnit molekuly DNA):
  - MUTAGENY FYZIKÁLNÍ – všechny typy ionizujících zařízení (rentgenové, gama)-
    - může způsobit vznik genetických změn nebo nádorů, ptž ionizující záření způsobuje odtržení 1 nebo více elektronů
    - neionizující záření (UV)
  - MUTAGENY CHEMICKÉ (chemomutageny)– nejrůznější organické i anorganické lát.
    - chlorderiváty arenů, ionty těžkých kovů, peroxidy, alkaloidy..
GENOVÉ MUTACE
- zahrnují změny struktury jediného genu (jediné alely)
- mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu, příčinou je:
  - záměna páru nukleotidů za jiný
  - ztráta nukleotidového páru
  - výskyt nadbytečných páru nukleotidů
  - výskyt nefunkčního nukleotidu
- dochází k chybě v proteosyntéze
- mohou zasáhnout i regulační geny → tyto mutace jsou jednou z příčin vzniku nádorů
- nově vzniklá alela je proti standardní alele obvykle recesivní → dominantní mutace jsou tedy vzácné a některé z nich umožňují organismu vykonávat nové funkce, které postrádal
CHROMOZOMOVÉ (=ABERACE)
- = nemění samotné geny, ale mění strukturu chromozomů
- podstatou je zlom chromozomu a následné přeskupení jeho struktury → dochází ke změně pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu, patří sem:
  - DEFICIENCE = ztráta koncových částí chromozomů
  - DELECE = ztráta vnitřní části chromozomu
  - DUPLIKACE = zdvojení části chromozomu
  - INVERZE = převrácení části chromozomu o 180 stupňů
  - TRANSLOKACE = přemístění časti chromozomu na chromozom jiný
  - FRAGMENTACE = rozpad chromozomu na více částí
- ztráty chromozomů nebo jejich částí nejsou obvykle slučitelné se životem
- na rozdíl od genových m., mohou být chromozomové mutace překážkou normálního průběhu meiózy a gamety jimi postižené jsou sterilní nebo vytvářejí životaneschopné zygoty (u člověka se odhaduje asi 6% takto postižených gamet)
GENOMOVÉ
- = způsobuje změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad:
  - POLYPLOIDIE (EUPLOIDIE)
    - dochází ke znásobení jednoduché sady chromozomů
    - např. 3n=triploidie, 4n=tetraploidie,…
    - u rostlin je častá (význam. mechanismus evolučního vývoje)
    - u lidí je neslučitelná se životem
  - ANEUPLOIDIE
    - je snížen nebo zvýšen počet určitých chromozomů
    - monosomie = 2n – 1 = chybění jednoho chromozomu
    - trisomie = 2n + 1 = přítomnost trojice homologických chromozomů
    - je vždy příčinou méně či více vážných poruch ve zdraví hostitele → vede k poruchám meiozy → tím i k poruchám plodnosti
    - např. trisomie 21. chromozomu je u licí příčinou Downovy choroby

ZÁVĚR:

většina mutací své nositele poškozuje
část mutací je v daném prostředí bez významu
nepatrná část mutací je pro nositele výhodná v daném prostředí

Další podobné materiály na webu: