Téma: Amyloidóza
Předmět: Obecná patologie/Lékařství
Zaslal(a): JaničkaSestřička
Amyloidóza
Definice: porucha proteinového metabolismu spojená s ukládáním abnormálních proteinů(amyloidů) se změněnou terciární strukturou do tkání
Amyloid si tělo vyrábí samo a je ho odbourávání je složité, takže při vyšší produkci ho tělo při amyloidóze ukládá. Makroskopicky malá množství nejsou vidět , větší množství jsou zvětšené, pevné, voskovité orgány.
Dnešní klasifikace amyloidu je založena na identifikaci zdrojového proteinu . Je jich známo více než 20 typů.
Klasifikace:
– dle typu stavebního proteinu
– dle distribuce
– systémový (generalizovaný)
– lokalizovaný (alzheimerova choroba)
Amyloidóza systémová – I.
AL – imunocytární porucha
lehké řetězce Ig (hlavně l) „primární“
Distribuce: jazyk, srdce, GIT, játra, slezina, ledviny
Asociované choroby: myelom, B lymfom
Systémové amyloidozy postihují mnoho orgánů v těle. AL (light chains – lehké řetězce) amyloidoza vzniká jejich nadprodukcí v nádorové proliferaci buněk vytvářející imunoglobuliny
Amyloidóza systémová – II.
AA – reaktivní systémová amyloidóza
SAA = Serum Amyloid Associated „sekundární“
Distribuce: ledviny, játra, slezina, GIT, uzliny , střevo, tuková tkáň
Asociované choroby: rheumatoidní arthritis, chronické infekce (tbc, lepra, bronchiektasie, osteomyelitis, ulcerosní colitis, Crohnova nemoc, nádory: MLH (Hodgkinův lymfom) , karcinom ledviny
AA amyloid vzniká nadprodukcí proteinu akutní zánětlivé fáze v jaterních buňkách při chronických zánětlivých onemocněních spojených s rozpadem tkání.
Amyloidóza systémová – III.
senilní systémový amyloid SSA
25% starších 80 let (!)
normální transthyretin TTR (prealbumin)
postiženo zejm. srdce a cévy
Senilní systémový amyloid má zdroj v abnormální konformaci prealbuminu produkovaného v jaterních buňkách.
Amyloidóza systémová – IV.
Ab2 – s hemodialýzou sdružený b2 mikroglobulin
Hereditární
AA – famil. středozemní horečka
ATTR – famil. polyneuropatie transthyretin (mutovaná forma)
S rozvojem léčebných postupů se objevují nové formy amyloidu – např. s hemodialýzou sdružený.
Systémová amyloidóza – komplikace
snížená funkce orgánů, zejm. selhání ledvin, amyliodivá nefroza 3. stadia
Systémové amyloidu ohrožují sníženými funkcemi orgánů, v pokročilém stádiu zejména selháním ledvin.
LOKALIZOVANÁ amyloidóza
Lokalizované amyloidy se týkají pouze určitého orgánu nebo tkáně. Mění jeho funkci (srdce, mozek), mohou tvořit masu podobnou nádoru.
Amyloidóza lokalizovaná – I.
Senilní kardiální
ATTR – transthyretin (strukturálně normální)
Senilní cerebrální
Ab – b -amyloidový protein
Lokalizované amyloidy se týkají pouze určitého orgánu nebo tkáně. Mění jeho funkci (srdce, mozek), mohou tvořit masu podobnou nádoru.
Amyloidóza lokalizovaná – II.
Endokrinní
ACal – ca medullare gl. thyreoideae
AIAPP – s Langerhansovými ostrůvky sdružený
AANF – izolovaná atriální amyloidóza atriový natriuretický polypeptid
Nodulární tumoriformní amyloid
(jazyk, plíce,larynx, kůže, močový měchýř, orbita)
Amyloid může být „odpadem“ při nesprávné tvorbě hormonu nádorovými buňkami.
Klinická diagnóza amyloidu
Scintigrafie (in vivo) s lidskou sérovou amyloidovou komponentou značenou 123J
Echokardiografie (síňový amyloid)
Amyloid lze diagnostikovat klinicky pomocí zobrazovacíh metod.
Projevy
- Klinicky se amyloid projevuje poškozením funkce tkáně. Například uložení ve střevě vede k rozvoji malabsorpčního syndromu. Ukládání v ledvinách vede k selhání ledvin, případně ke vzniku myelomové cast nefropatie. Ukládání v srdce může působit kardiomyopatie, maligní arytmie a další. Deposice v nervech vyvolává polyneuropatie.
