Genetika – maturitní otázka z biologie (5)

 

   Otázka:  Genetika

   Předmět: Biologie, Genetika

   Přidal(a): t.klodnerova

 

 

REALIZACE GENETICKÉ INFORMACE, MUTACE, ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY: GEN, ZNAK, ALELA, GENOTYP, FENOTYP, HOMOZYGOT, HETEROZYGOT, HYBRIDIZACE, DOMINANCE, RECESIVITA, AUTOZOMÁLNÍ A GONOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST

 

GENETIKA (=HEREDITA)

-mladé biologický obor (100 let)

=nauka o dědičnosti a proměnlivosti (variability) organismů

 

-DĚDIČNOST = to stejné, co máme po předcích

=schopnost organismů uchovávat soubory genetických informací a předávat je potomkům

 

Svými principy zabezpečuje:

  • 1. stálost druhu,
  • 2. způsobuje podobnost (=potomci se podobají rodičům)
  • 3. rozmanitost (=potomci nejsou zcela shodní se svými rodiči a liší se mezi sebou navzájem)

 

PROMĚNLIVOST = to, v čem se lišíme

ZAKLADATEL: Johann Gregor Mendel

  • německé původ, působil na Moravě, opat Dřevnovského kláštera
  • po 10 let prováděl pokusy a sledoval výsledky genetického křížení mezi odrůdami hrachu setého (ještě nebyly známy nukleové kyseliny)
  • za života se vděku moc nedočkal
  • konzultoval poznatky s ostatními →radili mu ať závěry vyzkouší na více organismech→vybral si jestřábníky (chyba, protože je to jedna z mála skupin, u které neplatí genetické zákonitosti, ptž se apomiticky = nový jedinec se vyvíjí z neoplozených vajíček→to, co mu vyšlo není pravda → každou mutací vzniká nový druh)
  • výsledky pokusů s více než 33000 rostlin zpracoval a matematicky vyjádřil základní pravidla dědičnosti = MENDELOVY ZÁKONY:
  • ve smyslu Mendelových zákonů označujeme rodičovské organismy P-generací (=parentální)
  • generaci potomků F-generací (=filiální)
    • (F1 = první filiální, F2 = druhá filiální generace)
  • při křížení používáme Mendelistický čtverec a je pravidlo, že dominantní alela se píše první
  • když vyjde z celého křížení u všech potomků stejný výsledek (př. 4x Aa)=uniformní

 

ZÁKON UNIFORMITY PRVNÍ GENERAC E HYBRIDŮ

=je-li 1 z rodičů dominantní homozygot (AA) a 2. recesivní homozygot (aa)→potomci vždy heterozygotní (Aa) a fenotypově stejní (uniformní)

 

ZÁKON O SEGREGACI ALEL

=při křížení heterozygotních rodičů lze genotypy i fenotypy vzniklých jedinců zapsat v poměru malých celých čísel (vznikající soubor potomků označujeme jako F2 generaci)

-v této generaci se mohou se stejnou pravděpodobností spojit gamety nesoucí u obou rodičů buď dominantní, nebo recesivní alelu → vzniká pravidelný GENOTYPOVÝ ŠTĚPNÝ POMĚR 1 : 2 : 1 (AA : Aa : aa)

-při úplné dominanci mezi alelami mají homozygotně dominantní heterozygotní potomci shodně dominantní fenotyp, proto je FENOTYPOVÝ ŠTĚPNÝ POMĚR 3 : 1

(s 75% pravděpodobností se objevují jedinci s dominantním fenotypem – AA,Aa,Aa

s 25% pravděpodobností se objevují jedinci s recesivním fenotypem – aa)

 

ZÁKON O VOLNÉ KOMBINOVATELNOSTI ALEL RŮZNÝCH ALELOVÝCH PÁRŮ

=vzájemným křížením polyhybridů (=vícenásobných heterozygotních hybridů) vzniká genotypově i fenotypově nejednotné potomstvo s tolika kombinacemi mezi všemi alelami sledovaných genů, kolik je možných matematických kombinací mezi 2nezávislými veličinami

-nejjednodušším případem polyhybridního křížení je KŘÍŽENÍ DIHYBRIDNÍ

=sleduje 2 znaky najednou, tedy přenos svou párů alel (A, a ; B, b)

-při úplné dominanci se vyskytují pouze 4 rozdílné fenotypové kombinance v obou znacích, fenotypový štěpný poměr je 9 : 3 : 3 : 1

 

A) PŘENOS GENETICKÉ INFORMACE PŘI BUNĚČNÉM DĚLENÍ

MITÓZA

vznik: tělní buňky

jaderné dělení – dělení jádra eukaryotických buněk

  • -z 1 buňky mateřské vzniknou 2 buňky dceřinné→z 1 diploidní vznikají 2 haploidní→všechny identické
  • -přísné rozdělení genetického materiálu
  • -několik fází: (Ivan prometá Anně tělo)

1) PROFÁZE – rozpouští se jaderný obal

  • – zaniká jadérko
  • – chromozomy se zhušťují a po obarvení jsou dobře viditelné
  • -dělí se centryola, posouvá se k pólům buňky a vytváří se dělící vřeténko – napojuje se
  • Na chromozomy= centromera

2) METAFÁZE– chromozomy se srovnávají v rovníkové (=ekvatoriální) rovině buňky a napojují se na

  • Vlákna dělícího vřeténka (tvořeno cytoskeletem a mikrotubuly)
  • -každý chromozom je zdvojený
  • -genetická informace se dostane stejná do dceřiných buněk

3)ANAFÁZE – rozestup chromozomů k pólům buňky

  • – vlákna dělícího vřeténka se zkracují a přestávají být viditelné

4) TELOFÁZE – opak profáze – vznik jaderného obalu, vznik jadérka

  • -chromozomy se rozvlákňují a přestávají být viditelné
  • -po telofázy obvykle následuje

5) CYTOKINEZE = oddělení buněk

  • -rozdílné u rostlinné a živočišné buňky:
  • a) rostlinná-buněčná stěna brání zaškrcení → z prostředka se tvoří přehrádka
  • b) živočišná – zaśkrcení, protože nemá buněčnou stěnu →vznikají dvě buňky
  • c)kvasinky – pučením

6) INTERFÁZE – klidová fáze, buňka se nedělí

  • – součást buněčného cyklu, chromozomy nejsou vidět

 

MEIÓZA

= redukční dělení, při kterém vznikají pohlavní buňky (gamety)

 Z 1 diploidní vznikají  4 haploidní, které nejsou stejné

  • -pohlavní buňky mají na rozdíl od tělních buněk pouze poloviční sadu chromozomů =haploidní, aby nedocházelo ke zvětšení počtu chromozomů v jádře
  • -nastává překřížení = crossing over – jednoduché nebo dvojité =mechanismus, při kterém si homologické chromozomy mohou vyměnit úseky svých chromatid
  • -čím jsou dva lokusy vzdálenější, tím je větší pravděpodobnost, že mezi nimi proběhne crossing-over

 

-GENETICKÉ MAPOVÁNÍ: určování polohy jednotlivých genů(párů alel) v jednotlivých chromozomech

-organismy používané jako genetické modely mají své genetický mapy

-u člověka nebylo ještě zcela dokončeno

průběh: 2 mitózy po sobě, ale jen 1 replikace DNA

  • 1.dělení redukční – zredukuje se poćet chromozomů na polovinu
  • 2.dělení je mitóza – vznik buněk s polovičním počtem chromozomů

 

B) REALIZACE GENETICKÉ INFORMACE

METABOLISMUS – FYZIOLOGIE BUŇKY

  • -nejdůležitější látka v buňce = BÍLKOVINY
  • – základní stavební jednotka
  • -řídící funkce podle enzymů můžeme dělat reakce, regulační funkce
  • -stavební částice jsou aminokyseliny

-vznik bílkovin:

DNA- základní nosič genetické informace

-prokaryota:volně v cytoplazmě= 1bakteriální chromozóm, nejsou zde histomy, řazeny za sebou

  • -v jádrech všech eukaryotických buněk – geny + vmezeřené úseky (regulační fce, nekódují), více chromozomů, DNA a histomy = kukaté molekuly bílkovin → bazické→kolem nich DNA
  • -u eukaryotické DNA jsou geny tvořeny ze 2 navzájem se sřídajících úseků – exonů a intronů:

-EXONY = obsahují informaci o pořadí aminokyselin v polypeptidickém řetězci

-INTRONY = neobsahují informaci o pořadí aminokyselin v polypeptidick. ř. (nemají kodovací smysl)

-složí k uchování genetické informace, základní genetický materiál většiny organismů

-makromolekula, dvoušroubovice

-na ní gen zodpovídající za vlastnosti

-tvořena:

1. Adenin – Tymin

Cytosin – Guanin

-vlákna spojena na základě komplementarity

-jsou spojeny 2 (A, T) nebo 3 H-můstky (C, G) – slabé vazebné interakce

2. cukr deoyzrybóza – 5 uhlíků

3. zbytky kyseliny fosforečné a báze – umožňuje navázání na jednotlivé nukleotidy

 

1) REPLIKACE: z DNA na DNA

– probíhá v S fázi cyklu vlivem enzymů, které způsobí, že vlákna kyseliny se rozdělí a  rozpojí se H-můstky

-k původním vláknům se nesyntetizují na základě komplementarity nová

– uvnitř DNA polymery

-molekuly DNA jsou stejné a 1 vlákno je nové a 1 je staré

– probíhá v jádře buňky

 

RNA jedno vlákno, není dvoušroubovice

-složení:

1. R… ribóza – cukr

2. heterocyklické dusíkaté báze – Adenin – Uracil (místo Tyminu je zde Uracil)

Cytosin – Guanin

3. zbytky kyseliny fosforečné

 

Zajišťuje přenos genetické informace z DNA do struktury bílkovin, v organismech je přítomna v několika typech:

  • mRNA (mediátorová) = obsahuje přepis informací z DNA, je matricí pro syntézu bílkovin
  • rRNA (ribozomální) = je součástí ribozomů, v nichž probíhá proteosyntéza
    • -připojuje aminokyseliny peptidickou vazbou do řetězce
  • tRNA (transferová) = přenáší aminokyseliny z cytoplazmy na místo syntézy bílkovin (ribozomy) -pro každou aminokyselinu existuje alespoň tRNA

 

-2) TRANSKRIPCEz DNA na RNA (=PŘEPIS)

  • – DNA je vzor a podle něj dojde k přepisu do RNA
  • probíhá v jadérku
  • -uplatňuje se RNA polymeráza a vlákna na základě komplementarity, mRNA

 

-3) TRANSLACE – poslední krok – RNA→bílkovina

  • (=PŘEKLAD) -trojice nukleotidů = kodón (triplet)
  • antikodón= trojice bází komplementární ke kodónu
  • -aminokyseliny navázané v pořadí, ve kterém mají být v bílkovině→musí se propojit
  • Peptidickou vazbou a k tomu slouží ribozom (rRNA)
  • stopkodón = kodón pro konec
  • -kodóny pro začátek přepisu
  • -Adenin a guanin jsou báze purinové odvozené od purinu
  • -cytosin, thymin a uracil jsou báze pyramidové odvozené od pyrimidinu
  • -proteinové kyseliny – cca 20 (21 – 23) →máme 64 kódů
  • degenerovaný genetický kód = 1 kyselina může být kódována různými způs.
  • univerzální genetický kód = ve všech organických látkách kódováno stejně

 

C) GENETIKA ORGANISMŮ

-pro dědičnost organismů má zásadní význam jejich způsob rozmnožování:

  • jedinec vznikající NEPOHLAVNÍM ROZMNOŽOVÁNÍM je považován za přímého pokračovatele rodičovského organismu, získává nezměněné obě jeho sady chromozomů a má tedy stejné genetické vybavení
  • jedinec vznikající POHLAVNÍM ORZMNOŽOVÁNÍM získává jednu sadu chromozomů od otcovského organismu a druhou od mateřského, jeho genové vybavení tvoří nová kombinace alel od obou rodičů

-tento způsob rozm. zajišťuje různorodost jedinců v každé generaci a jejich možnost přizpůsobit se měnícím se podmínkám ŽP

 

ZÁKLADNÁ GENETICKÉ POJMY:

  • GENETICKÝ KÓD

= soustava biologicky podmíněných pravidel, podle kterých jsou k jednotlivým kodonům přiřazovány určité proteinogenní aminokyseliny

-pořadí nukleotidů v nukleových kyselinách tak řídí pořadí aminokyselin v molekule bílkoviny

  • GEN (VLOHA)

=základní jednotka genetické informace, konkrétní zápis vlastnosti v DNA

-úsek molekuly DNA, který řídí znak (vlastnosti)

na chromozomech to konkrétní místo, kde je gen = LOCUS

-stejné geny na stejných chromozomech → meioza

 

-rozlišujeme geny:

a) STRUKTURNÍ =informace o primární struktuře polypeptid. řetězců

b) REGULÁTOROVÉ = regulují aktivitu strukturních genů

c) GENY PRO tRNA,rRNA–určují pořadí nukleotidů v molekulách tRNA,či rRNA

-geny jsou uspořádány do souvislých úseků, které nazýváme OPERONY, které tvoří:

-PROMOTOR = oblast, v níž je zahájena transkripce (syntéza mRNA)

-OPERAČNÍ GEN (OPERÁTOR)= oblast, na kterou se váží regulační proteiny ovlivňující

průběh transkripce

STRUKTURNÍ GENY – řídí transkripci celého operonu

-ovlivňuje produkci REPRESORU=regulační protein, po jehož navázání

na operační gen se zastavuje transkripce strukturních genů operonu

-INDUKTOR = látka, která navázáním na represor znemožňuje vazbu

na operátorový gen, a tím pozitivně reguluje transkripci

  • ZNAK

= jakákoliv vlastnost organismu (krevní skupina, výška, barva očí a květu, má rohy,…)

-fenotypové projev genu

2 skupiny: 1) KVALITATIVNÍ – řízeny jedním genem = geny velkého účinku

-vliv prostředí zanedbatelný, vliv genetiky

-např. barva očí, krevní skupina,…

     2) KVANTITAVNÍ – vyjádřeny v jednotkách – výška, váha,…

-velký vliv prostředí (v genech mám,že budu vysoká, ale když

budu podvyživená, tak budu malá)

-řízeny větším počtem genů malého účinku, polygenní systém

-vždycky nejvíce těch uprostřed (př. hnědooké)

  • ALELA

=konkrétní forma genu (př. pro hnědou barvu očí, pro modrou barvu,…)

-každý gen je tvořen dvěma alelami = alelický pár (splynutí spermie s vajíčkem → od otce i od matky alela→ celkem 23 párů chromozomů, 1pár = homologický chromozom – nesou stejnou genetickou informaci)

-protože je každý gen zastoupen dvěma alelami rozlišujeme:

  • HOMOZYGOT – obě alely jsou stejné (aa, AA) →nemůže předávat jiné vlohy, než ty co má→nevzniká nic novéhp
  • HETEROZYGOTkaždá alela je jináDOMINANTNÍ–alela s převažující funkcí, velké

(hnědé oči, Rh+, praváctví)

-RECESIVNÍ – alela s nepřevažující funkcí, malé pís.

  • GENOTYP

=soubor všech genů organismu (buňky), nevidíme je ale dědí se

-člověk-všechny buňky stejná genetická informaci, ale realizují jen některé (diferenciace)

  • FENOTYP

-soubor znaků organismu, projev genotypu → to, co se projevuje navenek, vidíme to

-př. barva očí, výška,… (genotyp +prostředí = fenotyp)

  • GENOM

=soubor genů v jádře (nepatří sem geny plastidů a mitochondrií – mají vlastní DNA →mimojaderná dědičnost)

  • KARYOTYP

=jedna sada chromozomů

-chromozomy téhož páru jsou shodné = homologické

-chromozomy různých párů jsou navzájem různé = heterologické

-počet a tvar a genové alely chromozomů b téže sadě jsou pro každý eukaryotické biologický druh konstantní a charakteristické

  • KARYOGRAM

=individuální obraz chromozomů každého jednotlivce

  • HYBRIDIZACE (=KŘÍŽENÍ)

=pohlavní rozmnožování dvou jedinců, při němž sledujeme výskyt forem určitého znaku u všech jejich potomků

ZPĚTNÁ HYBRIDIZACE = křížení potomka (hybrida) s rodičem

  • HYBRID (KŘÍŽENEC)

-je jedinec, který vznikl splynutím gamet obsahujících rozdílné alely určitého genu

-je to jedinec heterozygotní – může být heterozygotní v 1 páru alel (=monohybrid), ve dvou (dihybrid) nebo obecně ve více alelických párech (polyhybrid)

 

  • DOMINANCE – ÚPLNÁ =fenotypový projev a vlastnosti heterozygota se neliší od fenotypo-

vého projevu a vlastností homozygotně dominantního jedince (hrách)

-dominantní alela zcela překryje účinek recesivní alely (morče)

           -NEÚPLNÁdominantní alela nepotlačí úplně projev recesivní alely a vzniklý

heterozygot vykazuje znaky, které jsou někde uprostřed mezi znaky

obou rodičů (nocenka, hledíky, begonie= intermedialita)

-obě alely se uplatní stejným účinkem (červená+žlutá→oranžová)

           -KODOMINANCE – vyjadřuje vztah mezi alelami téhož genu, kdy žádná z alel

není dominantní a ve fenotypu se projeví funkce obou alel

nezávisle na sobě – každá alela se projeví plným účinkem

-krevní skupina AB u lidí

  • RECESIVITA -projev dominantní alely překryje projev recesivní alely, malé písmeno
  • INBREEDING – příbuzenské křížení
  • MOHO, DI, TRI, TETRA…HYBRIDISMUS – jedince při křížení sleduju 1, 2, 3, 4,.. znaky

 

  • AUTOZOMÁLNÍ DĚDIČNOST

-autozom je chromozom, který nepatří mezi pohlavní chromozomy

-dědičnost genů nacházejících se na autozomu se nazývá autozomální dědičnost

  • GONOTOMÁLNÍ DĚDIČNOST

gonozomy se liší od autozomů nejen tím, že nesou geny pro určité pohlaví a jsou to pohlavní chromozomy, ale také svým tvarem a genovým vybavením

-u člověka mezi pohlavní chromozomy patří chromozom X a chromozom Y

-ženy jsou homogametické pohlaví, tzn. mají dva stejné chromozomy XX

-muži jsou heterogamické, tzn. mají dva odlišné chromozomy XY

-u jiných živočichů existuje i pohlavní chromozom W nebo chromozom Z

-řídí se v podstatě podobnými pravidly jako autozomální dědičnost

-choroby způsobeny recesivně přes chromozom X → proto se tyto choroby vyskytují častěji u mužů než u žen: HEMOFILIE = chorobná krvácivost

                              DALTONISMUS = barvoslepost

                              DYSPLASIE =  chybění potních žláz

chromozom Y u člověka nese gen zaručující vývoj mužského pohlaví – jinak ji tzv.,,geneticky prázdný´´, nese jen málo genů (např. pro velikost postavy nebo postavení zubů) = nejmenší chromozom z celé sady

-známý je výskyt hemofilie u mužských příslušníků některých evropských panovnických a šlechtických rodů

-ŽENAXX = fenotypově zdravá

               Xx = fenotypově zdravá, ale je přenašečka (=nemoc se u ní neprojeví)

               xx = nemocná (vzácné)

-žena postižená hemofilii by musela mít matku přenašečku a otce hemofilika, popř.

oba rodiče by museli být hemofilici

-MUŽ:  XY = zdravý

               xY = nemocný (časté)

-je-li otec postižen chorobou a žena je zdravá (není ani přenašečka), potom i všechny jejich děti jsou zdravé, pouze všechny dcery zdědí recesivní alelu a jsou heterozygotní přenašečky

jako XH označujeme chromozom nesoucí dominantní alelu pro stav zdraví

-jako X h označujeme chromozom nesoucí recesivní alelu pro stav zdraví

 

  • LETÁLNÍ (=SMRTELNÝ) FAKTOR

=některá kombinace není vůbec života schopná (např. něco přešlechtěného)

 

  • HETERÓZNÍ EFEKT

=kříženci jsou větší a života schopnější než čistá linie (pouliční rasy více živější než šlechtěné)

-využití v zemědělství (F1-heterozygot-větší plodiny, když příští rok zasadím semena –  z nich budu mít i malé plodiny)

  • MIMOJADERNÁ (=MATROKLINNÍ) DĚDIČNOST

-vlastnost se dědí po mateřské linii (po matce) na potomky

-geny nejsou v jádře ale mimo jádro – v mitochondriích a chloroplastech (semnut. rostliny)

-častěji u rostlin, protože geny jsou na chloroplastech (panašované rostliny – každá má rozdílnou kresbu)

-nejedná se o nezbytně nutné geny, nedělí se přímo jako DNA

 

  • VAZBA GENŮ

-pouze alely genů nesené nepárovými (nehomologickými) chromozomy jsou volně  kombinovatelné

znaky na témže chromozomu jsou spolu vázány → geny se dělí společně

-záleží, jak daleko jsou geny od sebe na chromozomu – síla vazby je závislá na pozici genů na chromozomu → čím je vzdálenost mezi oběma geny větší, tím je menší pravděpodobnost, že budou zděděny společně a zvyšuje se pravděpodobnost crossing-overu při meióze

geny vedle sebe → malá pravděpodobnost, že se spolu překříží

-kombinovatelnost alel je omezená

-chromozomové místo vyhrazené určitému genu se nazývá genový lokus

-na geny ve vazbě se nevztahuje 3. Mendelův zákon volné kombinovatelnosti alel (geny na společném chromozomu tak mají větší pravděpodobnost, že budou zděděny spolu)

-čím větší soubor sledujeme – tím větší přesnost sledování dostaneme

 

D) GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

-genetickou proměnlivost způsobují procesy, při kterých:

  • vznikají nové kombinace alel, ale samotné alely a jejich počet se nemění,

-patří sem segregace alel při vzniku gamet(=rozchod homolog.chrom. do vznikajících pohl.b.)

rekombinace alel při crossing-overu,

vznik náhodných kombinací alel při oplození

  • vznikají nové alely, nebo se mění jejich počet, tyto procesy označujeme jako mutace

MUTACE

=jsou náhodné změny genotypu, jsou poměrně vzácné

-dochází při nich ke změně struktury DNA = ke změně genetické informace

-mění se kvalita i kvantita genů, rozlišujeme:

  • SPONTÁNNÍ MUTACE

-vznikají samovolně s velmi malou pravděpodobností jako důsledek náhodných chyb při replikaci DNA (→ jejich výskyt je velmi nízký)

 

  • INDUKOVANÉ MUTACE

-jejich četnost je vyšší

-vznikají působením mutagenů (=faktory schopné narušit a změnit  molekuly DNA):

MUTAGENY FYZIKÁLNÍ – všechny typy ionizujících zařízení (rentgenové, gama)-

může způsobit vznik genetických změn nebo nádorů, ptž

ionizující záření způsobuje odtržení 1 nebo více elektronů

neionizující záření  (UV)

-MUTAGENY CHEMICKÉ (chemomutageny)– nejrůznější organické i anorganické lát.

-chlorderiváty arenů, ionty těžkých kovů, peroxidy, alkaloidy..

 

  • GENOVÉ MUTACE

-zahrnují změny struktury jediného genu (jediné alely)

mění se struktura DNA, ale nenarušuje se celistvost stavby chromozomu, příčinou je:

  • záměna páru nukleotidů za jiný
  • ztráta nukleotidového páru
  • výskyt nadbytečných páru nukleotidů
  • výskyt nefunkčního nukleotidu

-dochází k chybě v proteosyntéze

-mohou zasáhnout i regulační geny → tyto mutace jsou jednou z příčin vzniku nádorů

-nově vzniklá alela je proti standardní alele obvykle recesivní → dominantní mutace jsou tedy vzácné a některé z nich umožňují organismu vykonávat nové funkce, které postrádal

 

  • CHROMOZOMOVÉ (=ABERACE)

=nemění samotné geny, ale mění strukturu chromozomů

-podstatou je zlom chromozomu a následné přeskupení jeho struktury →dochází ke změně pořadí genů nebo jejich počtu v chromozomu, patří sem:

  • DEFICIENCE = ztráta koncových částí chromozomů
  • DELECE = ztráta vnitřní části chromozomu
  • DUPLIKACE = zdvojení části chromozomu
  • INVERZE = převrácení části chromozomu o 180 stupňů
  • TRANSLOKACE = přemístění časti chromozomu na chromozom jiný
  • FRAGMENTACE = rozpad chromozomu na více částí

-ztráty chromozomů nebo jejich částí nejsou obvykle slučitelné se životem

-na rozdíl od genových m., mohou být chromozomové mutace překážkou normálního průběhu meiózy a gamety jimi postižené jsou sterilní nebo vytvářejí životaneschopné zygoty (u člověka se odhaduje asi 6% takto postižených gamet)

 

  • GENOMOVÉ

=způsobuje změny počtu chromozomů nebo celých chromozomových sad:

  • POLYPLOIDIE (EUPLOIDIE)

-dochází ke znásobení jednoduché sady chromozomů

-např. 3n=triploidie, 4n=tetraploidie,…

u rostlin je častá (význam. mechanismus evolučního vývoje)

– u lidí je neslučitelná se životem

 

  • ANEUPLOIDIE

-je snížen nebo zvýšen počet určitých chromozomů

-monosomie = 2n – 1 = chybění jednoho chromozomu

trisomie = 2n + 1 = přítomnost trojice homologických chromozomů

-je vždy příčinou méně či více vážných poruch ve zdraví hostitele→vede k poruchám meiozy→tím i k poruchám plodnosti

-např. trisomie 21. chromozomu je u licí příčinou Downovy choroby

 

ZÁVĚR:

většina mutací své nositele poškozuje

-část mutací je v daném prostředí bez významu

-nepatrná část mutací je pro nositele výhodná v daném prostředí

Další podobné materiály na webu:

💾 Stáhnout materiál   🎓 Online kurzy
error: Content is protected !!